patología genenetica Flashcards

1
Q

que es la heterogeneidad alelica

A

en un locus génico especificó tenemos diferentes variantes que me llevan a un mismo fenotipo o una expresión fenotípica similar

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2
Q

¿que es la heterogeneidad del locus?

A

varias mutaciones en genes distintos pueden dar como resultado a una misma enfermedad.
ejemplo: en el albinísimo hay más de 90 mutaciones en múltiples genes que me llevan a la falta de pigmento

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3
Q

¿que es pleitropia?

A

una mutación en un solo gen me afecta a todos los sistemas
ejemplo clásico: síndrome de marfan

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4
Q

que es expresión variable?

A

una misma mutación en un mismo gen se puede expresar de manera diferente en distintos organismos

tonos de colores

ej: neurofibromatosis

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5
Q

que es penetrancia incompleta o reducida

A

una mutación en un mismo gen puede manifestarse o no en el fenotipo de distintos organismos. por este fenómeno, una patología no se ve reflejada en toda la descendencia

blanco y negro

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6
Q

que es impronta genética

A

es la modificación química de una secuencia de ADN (modifícamos la expresión, no el orden de los nucleotidos en sí). Es un mecanismo de herencia no basado en la secuencia.
Ocurre en células germinales, la impronta cambia la función o el producto del gen, ya sea su expresión o la función del producto génico en sí mismo

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7
Q

que es la anticipación genetica?

A

tendencia de enfermedades a manifestarse a manera más temprana y con mayor severidad con el paso de generaciones.
se debe al aumento de repeticiones

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8
Q

que es una disponía uniparental?

A

tenemos un cigoto con 3 copias de un cromosoma (2 de la madre, 1 del padre). Se divide en dos células; una con dos copias cromosómicas y otro con una sola, este último es desechado.
Si las dos copias de la primera celula provienen del mismo progenitor se presentan enfermedades relacionadas con la impronta genetica

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9
Q

que es un heterocigoto compuesto?

A

tenemos dos padres portadores (tienen un alelo mutado y otro sano) de mutaciones diferentes y un hijo que hereda ambas copias mutadas.
Ósea tienen un niño con dos mutaciones diferentes; ya que heredó los alelos recesivos de sus padres portadores

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10
Q

diferencia entre las cromosomopatías, las enfermedades monogenicas y las enfermedades multi factoriales

A

• alteraciones en la estructura o en el número de cromosomas del cariotipo
• mutaciones en genes individuales
• combinación factores genéticos y ambientales

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11
Q

diferencia entre diploide y haploide

A

haploide; presencia de un solo conjunto de cromosomas en las células
diploide; dos conjuntos de cromosomas, uno de cada progenitor.
tenemos 23 pares de cromosomas, donde 22 son células somáticas haploides y 1 es el cromosoma sexual haploide

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12
Q

cuales son los patrones de herencia de las enfermedades monogenicas

A

• autosomico dominante
• autosomico recesivo
• ligado a x dominante
• ligado a x recesivo

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13
Q

los fenotipos recesivos usualmente se asocian con…

A

perdida de función (no se sintetiza el producto, disminuye la producción o el producto no es funcional)

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14
Q

fenotipos dominantes se asocian generalmente con … con excepción de los casos de ….

A

ganancia de función (el producto es tóxico, se sobre expresa, el gen no tiene regulación)

patologías de pérdida de función con fenómeno de haploinsuficiencia; el paciente es heterocigoto pero el alelo normal no contrarresta el mutado, por ende enferma

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15
Q

características de las enfermedades autosomicas dominantes

A

• transmisión vertical
• riesgo del 50%

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16
Q

características de las enfermedades autosomicas recesivas

A

• igual numero de hombres y mujeres afectadas
• riesgo de 25%

17
Q

que es una mutación de novo?

A

mutaciones en la línea germinal que nunca se habían observado en el árbol familiar, aparecen de la nada y de ahí en adelante están en todas las generaciones.
• frecuente en patrones de herencia dominantes

18
Q

mutación espontánea

A

cuando hay una mutación nueva en la línea somática

19
Q

características de las enf ligadas al cromosoma x .—— que dice la hipótesis de lyon

A

• la hipótesis plantea que la mujer va a silenciar de forma random un cromosama x durante el desarrollo embrionario

20
Q

que era el mosaicismo en las células germinales

A

tenemos dos poblaciones de células germinales con secuencias diferentes en su genoma

21
Q

características de las patologías cromosómicas

A

error en la meiosis

22
Q

características de las enfermedades complejas

A

genes y ambiente

23
Q

características de la herencia mitocondrial ——-

A
24
Q

Fenilcetonuria

A

PAH = fenilalanina hidroxilasa
automics recesiva
ganancia de función
retrasos, cabeza pequeña e hiperactividad
acumulación de fenilalanina

25
Q

acondroplastia

A
  • autosomica dominante
  • ganancia de función, receptores de factor de crecimiento en los fibroblastos
    FGFR3
    cualquiera de expansión
    pleiotropia, penetrancia reducida, heterogeneidad alelica
26
Q

Síndrome de charge

A

CHD7

27
Q

Que tipos de herencias ligadas a los cromosomas se cuales existen

A

Herencia ligada al cromosoma X
Herencia ligada al cromosoma y
Herencia parcialmente ligada al seco o pseudoautosomica