patología genenetica Flashcards
que es la heterogeneidad alelica
en un locus génico especificó tenemos diferentes variantes que me llevan a un mismo fenotipo o una expresión fenotípica similar
¿que es la heterogeneidad del locus?
varias mutaciones en genes distintos pueden dar como resultado a una misma enfermedad.
ejemplo: en el albinísimo hay más de 90 mutaciones en múltiples genes que me llevan a la falta de pigmento
¿que es pleitropia?
una mutación en un solo gen me afecta a todos los sistemas
ejemplo clásico: síndrome de marfan
que es expresión variable?
una misma mutación en un mismo gen se puede expresar de manera diferente en distintos organismos
tonos de colores
ej: neurofibromatosis
que es penetrancia incompleta o reducida
una mutación en un mismo gen puede manifestarse o no en el fenotipo de distintos organismos. por este fenómeno, una patología no se ve reflejada en toda la descendencia
blanco y negro
que es impronta genética
es la modificación química de una secuencia de ADN (modifícamos la expresión, no el orden de los nucleotidos en sí). Es un mecanismo de herencia no basado en la secuencia.
Ocurre en células germinales, la impronta cambia la función o el producto del gen, ya sea su expresión o la función del producto génico en sí mismo
que es la anticipación genetica?
tendencia de enfermedades a manifestarse a manera más temprana y con mayor severidad con el paso de generaciones.
se debe al aumento de repeticiones
que es una disponía uniparental?
tenemos un cigoto con 3 copias de un cromosoma (2 de la madre, 1 del padre). Se divide en dos células; una con dos copias cromosómicas y otro con una sola, este último es desechado.
Si las dos copias de la primera celula provienen del mismo progenitor se presentan enfermedades relacionadas con la impronta genetica
que es un heterocigoto compuesto?
tenemos dos padres portadores (tienen un alelo mutado y otro sano) de mutaciones diferentes y un hijo que hereda ambas copias mutadas.
Ósea tienen un niño con dos mutaciones diferentes; ya que heredó los alelos recesivos de sus padres portadores
diferencia entre las cromosomopatías, las enfermedades monogenicas y las enfermedades multi factoriales
• alteraciones en la estructura o en el número de cromosomas del cariotipo
• mutaciones en genes individuales
• combinación factores genéticos y ambientales
diferencia entre diploide y haploide
haploide; presencia de un solo conjunto de cromosomas en las células
diploide; dos conjuntos de cromosomas, uno de cada progenitor.
tenemos 23 pares de cromosomas, donde 22 son células somáticas haploides y 1 es el cromosoma sexual haploide
cuales son los patrones de herencia de las enfermedades monogenicas
• autosomico dominante
• autosomico recesivo
• ligado a x dominante
• ligado a x recesivo
los fenotipos recesivos usualmente se asocian con…
perdida de función (no se sintetiza el producto, disminuye la producción o el producto no es funcional)
fenotipos dominantes se asocian generalmente con … con excepción de los casos de ….
ganancia de función (el producto es tóxico, se sobre expresa, el gen no tiene regulación)
patologías de pérdida de función con fenómeno de haploinsuficiencia; el paciente es heterocigoto pero el alelo normal no contrarresta el mutado, por ende enferma
características de las enfermedades autosomicas dominantes
• transmisión vertical
• riesgo del 50%