flashcards tabla 2

Question 1

fibrosis quística

Answer 1

CFTR = canales de transmembrana de cloró (perdida de función)(pierde la forma, se produce menos)
autosomico recesivo
cualquiera menos expansión
-pleiotropia
- heterogeneidad alelica

Question 2

anemia falciforme

Answer 2

anemia, hipoxia, fatiga, ictericia, p.visión, hinchazón
HBB = cadena beta hemoglobina (cambio de forma; cadena con bolsillo hidrofóbico/baja afinidad o2)
puntual: transversion, missense
A Recesiva
- pleiotropia
-expresividad variable

Question 3

distrofia muscular de duchenne

Answer 3

debilidad muscular
DMD = distrofina (proteína muscular, protege músculos)(proteína truncada, codón stop negativo)
ligado a x recesivo
deleción (frameshift)(CNV)
- pleiotropia
- heterogeneidad alelica

Question 4

amaneurosis de lever

Answer 4

varios genes, entre ellos RPE65 = isomerohidrolasa retinoidea (presente en los bastones, no hay cis retinal)
cualquiera menos expansión
A recesivo
- heterogeneidad alelica y locus

Question 5

xeroderma pigmentoso

Answer 5

genes XP (falla sistema ner) (perdida de función)
autosomico recesivo
- pleiotropia
- heterogeneidad alelica y de locus

Question 6

fenilcetonuria

Answer 6

retraso habilidades, cabeza pequeña, hiperactividad
PAH = fenilalanina hidrolasa (ganancia de función)(se acumula y no se puede convertir la fenilalanina en tirosina)
A recesivo
- pleiotropia
- heterogeneidad de locus y alelica

Question 7

hemofilia

Answer 7

hemorragias tisulares
Gen F8; hemofilia A, Gen F9; hemofilia B
deficiencia factor de coagulación 8 o 9
recesiva ligada a X
cualquiera menos expansión
- pleiotropia

Question 8

síndrome de cockayne

Answer 8

envejecimiento prematuro, talla baja, anormalidad neurologica, fotosensibilidad
CSA, CSB (ner de transcripción TC-NER)(perdida de función
cualquiera menos expansión)(falla DSB)
- heterogeneidad de locus y alelica
- pleiotropia

Question 9

tricotiodistrofia

Answer 9

bajo contenido de azufre tisular, envejecimiento prematuro, ictosis, anomalías pelo

XPB, XPD (proteínas de NER global GG-NER y ner de transcripción TC-NER) (perdida de función
autosomico recesivo
- heterogeneidad de locus y alelica

Question 10

ataxia telangectasia

Answer 10

ataxia cerebelosa, inmunodeficiencia, neoplasia y telagectasia

ATM (proteína que transmite señales de daño intracelularmente)(falló DSB)
- heterogeneidad alelica y de locus
- pleiotropia