genetica del cancer Flashcards
perdida de la integridad genética en una checkpoint protein
se pierde el control del ciclo celular
perdida de la integridad genética en un factor o receptor de factores de crecimiento
me causa proliferaciones descontroladas
perdida de la integridad genética en factores de transcripción
me causa diferenciación ininterrumpida
perdida de la integridad genética de factores de apoptosis
falla en la apoptosis
que es una epimutacion
cambio epigenetico asociado al cáncer
(4% de los canceres)
que le ocurre a los protónico genes
• estimulan el crecimiento
- en el cancer ganan función
que le ocurre los mecanismos de reparación
- pierden función
que le ocurre a los genes supresores de tumores
• inhiben el crecimiento
- en el cancer pierden función
mutaciones conductoras y mutaciones pasajeras
las mutaciones conductoras están implicadas en el desarrollo y tienen una alta frecuencia en el mismo tipo de cancer (los tienen muchas personas sin parentesco)
las mutaciones pasajeras son aleatorias, se producen a medida que se desarrolla el cancer y no son la causa directa del mismo
causas de la activación de los protooncogenes
• mutaciones puntuales (missense)
• amplifican del ADN (ej: HER2 en el cancer de mama)
• translocacion (dos genes implicados quedan seguidos; su función genera cancer) (cromosoma philadelphia; leucemia mieloide crónica. BCR-ABL)
• inserción de virus (inserción cerca a protooncogen)
de que tipo son las mutaciones en los genes supresores de tumores
RECESIVAS
homocigótico me generaría una pérdida completa de función
teoría de los dos golpes
1er golpe; mutación germinal, me genera riego
(autonómico dominaré)
2do golpe; mutación somática, perdemos la copia buena
ej: retinoblastoma
perdida de heterogeneidad
• hablamos solamente de supresores de tumores, no aplica para protooncogenes
- una persona Aa para un gen supresor, sufre una pérdida de alelo de tipo silvestre por medio de una delecion cromosómica, como consecuencia pierde la actividad supresora de tumores
