flashcard tabla 1

Question 1

huntington

Answer 1

HTT = huntingtina (nueva función, se vuelve tóxica para el sistema nervioso)
cualquier mutación menos expansión
Autosomica dominante
mov. irregulares, contracciones, corea, degeneración neuronal

• anticipación genómica
• penetrancia incompleta
• heterogeneidad alelica

Question 2

neurofibromatosis

Answer 2

manchas café con leche y tumores benignos
NF1
perdida de función, el NF1 es regulador del RAS, que participa en el ciclo celular, sin el, se activa constantemente
A. dominante

haploinsuficiencia, heterogeneidad alelica

Question 3

acondroplastia

Answer 3

talla pequeña
FGFR3 = receptores factor de crecimiento en los fibroblastos (ganan función, se mantienen activos siempre, inactivando el crecimiento óseo)
AD
- pleiotropia
- h alelica
- penetrancia reducida

Question 4

HBOC

Answer 4

seno, ovario, prostata y páncreas
BRAC1 y BRAC2 (falla el DSB sistema de reparación de doble cadena) (perdida de función)
AD
cualquiera menos expansión
heterogeneidad alelica y de locus

Question 5

síndrome de lynch

Answer 5

cancer colorectal, de estomago y de endometrio
MLH1, EPCAM, PMS2 (proteínas codificantes para MRR mismatch repair)
cualquiera menos expansión
- penetrancia incompleta
- heterogeneidad alelica y de locus
- pleiotropia

Question 6

síndrome de charge

Answer 6

defectos en el oído, genitales (hipolasia), corazón, artesia coronal, coloboma
CHD7 ( implicada en la remodelación de la cromatina, se pierde la función m)
AD
cualquiera menos expansión (90% mutaciones son de novo)
- penetrancia incompleta
heterogeneidad locus y alelica
pleiotropia

Question 7

marfan

Answer 7

miembros anormalmente largos, miopía, luxación del cristalino, dilatación válvulas y aorta
FBN1 = fibrilina (peptido presente en las miofibrillas del t conectivo) (perdida de función)
cualquiera menos expansión
- pleiotropia
-dom negativa
- haploinsuficiencia
- heterogeneidad alelica

Question 8

x frágil

Answer 8

problemas de comportamiento/retraso mental
FMR1 = FMRP
dominante ligada a x
expansión CGG
anticipación genética y mosaicismo

Question 9

werner

Answer 9

envejecimiento prematuro
WRN = helicasas (participan en p de reparación del adn, sin ellas ninguno funciona)
A recesivo
cualquiera menos expansión
heterogeneidad alelica