Ürogenital Sistem Konjenital Anomalileri Flashcards
Ekstrofia vezikalis:
Ürogenital sinüsün komplet ventral defekti sonucu mesane mukozasının karın ön duvarına açılması. Üreter de dış ortama açılır. Mesane tabanı ve trigon normaldir. Total epispadias eşlik eder. Umblicus normal lokalizasyonda değildir. Mesane mukozasının dış ortamla teması sonucu fibrozis izlenir. Mukoza hiperemik, kaba, kadifemsi görünümdedir. Karın ön duvarı ve pubik bölge devamlı idrar ile temas ettiğinden maserasyon izlenir. Genellikle lokal enf eşlik eder.
Mukozal metaplazi sıktır. Adenokanser gelişme riski yüksek.
İnmemiş testis sıklıkla eşlik eder.
Ekstrofia vezikaliste iskelet sistemi anomalileri sıkça gözlenir:
Sakro-iliak eklem açıklığı
Simfizis pubislerin belirgin aralıklı olması
Femur başının eksternal rotasyonu
ÖRDEKVARİ YÜRÜYÜŞ tipiktir.
Ekstrofia vezikalis klinik:
Penis: kısa, dorsal kordi, geniş-basık glans, ventralde gelişmiş prepisyum, birbiriyle birleşmemiş ayrık korporeal cisimler izlenir.
Bifid klitoris
İnguinal-umblikal herni
Anorektal anomaliler (anal atrezi gibi)
İnkontinans (True inkontinans)
VUR
Ekstrofia vezikalis tanı:
İnspeksiyon ile konur.
Ekstrofia vezikalis tedavi:
Amaçlar: Renal fonksiyonların korunması, kontinansın sağlanması, fallus rekonstriksiyonu, komplikasyonların önlenmesi.
Rekonstruktif cerrahi: Mesane boynu yeterli gelişmiş ve yan duvarları reperasyon için uygun ise.
Üriner diversiyon: Çoğu olgu rekonstrüktif cerrahiye uygun olmadığı için diversiyon yapılır.
Epispadias:
Üretra penis dorsaline doğru yer değiştirmiş olup eksternal üretral mea dorsalde penopubik-glans arası herhangi bir yerde olabilir. (Balanik veya glandüler, penil, penopubik olmak üzere 3 tip)
Ekstrofia vezikalis kompleksinin en az etkili formudur.
1/120.000 (erkek), 1/450.000 (kız) oranında görülür.
Dorsal kordi tüm epispadias olgularında mevcuttur.
Balanik veya Glandüler epispadias:
En hafif ve en nadir görülen tipidir.
Defekt, meanın normal yerinden glans koronaya kadar uzanır.
Glans yassılaşmış olup, hafif dorsal kordi vardır.
İdrar kontinansı tamdır.
Penil epispadias:
Eksternal üretral mea, korona ile pubis arasındadır.
Distal üretra epitel ile kaplı yarık şeklinde meadan glansa doğru uzanır.
Penis ÇADIR MANZARASI görünümündedir.
%50 olguda simfizis pubşs arası açıktır.
%75 olguda inkontinans izlenir.
Penopubik epispadias:
En sık görülen tipidir.
Üretral mea penopubik bölgede ve oldukça geniştir. Sıklıkla mesane prolapsusu izlenir.
%100 olguda inkontinans izlenir.
Dorsal kordi şiddetlidir. Simfizis pubis açıklığı belirgindir. Mesane hipoplazisi izlenebilir.
VUR sıktır.
Epispadiası olan kız çocuklarında:
Bifid klitoris
Monsda düzleşme
Labialarda ayrılma karakteristik.
Kızlarda 3 tip epispadias: En hafif, sadece üretral meada açıklık ve genişleme vardır. Orta derecede, üretranın büyük kısmı dorsalde yarık şeklinde. Subsinfiziel tip, en ağır olan formudur. Üretral yarık tüm üretrayı ve sfinkteri kapsar. %100 inkontinans vardır. Simfizis pubis açıktır. Rektuslar ayrılmıştır.
Epispadias tedavi:
Amaçlar: idrar kontinansını sağlamak, düz penis oluşturmak (eşlik eden kordinin tedavisi), üretranın korpusların altına getirilmesidir.
Mesane kapasitesi yeterli ise: mesane boynu ve penil rekonstrüksiyon aynı seansta yapılabilir.
Mesane kapasitesi küçük, inkontinans ve reflü varsa: önce penil rekonstrüksiyon ve üretroplasti yapılır. Contwell-Ransley epispadias onarımı: penil rekonstrüksiyonda en yaygın. Mitchell epispadias onarımı. 3-4 yaşlarında mesane yeterli kapasiteye ulaşınca (60cc) mesane boynu rekonstrüksiyonu ve üretral reimplantasyon uygulanır.
Bu tedavi ile kontinans sağlanamaz ise mesane augmentasyonu ve artifisial sfinkter uygulanır.
Hipospadias:
Anterior üretranın oluşumundaki yetersizlik sonucu eksternal üretral meatusun penis ventralinde glans ile perine arasında bir lokalizasyonda yer almasıdır.
Mea ne kadar proksimalde ise ventral tarafta kısalma ve kurvatür (kordi) o kadar fazladır.
İnsidansı 3.2/1.000. Beyaz ırkta daha fazla.
Ailesel yatkınlık olduğu ileri sürülmektedir. %8 olguda babada da hipospadias, %14 olguda erkek kardeşte hipospadias. Ailede 2 olguda hipospadias varsa sonraki çocukta %21 olasılıkla izlenir.
Sebebi bilinmiyor.
Hipospadias klinik:
Prepisyum: Ventralde yetersiz olup, dorsalde bolluk gösterir. Nadiren tam olarak gelişmiş saptanır.
Eksternal mea: Normale göre STENOTİKTİR fakat obstrüktif değildir, retansiyona yol açmaz.
Penil kurvatür-KORDİ varlığı ve derecesi.
Testislerin varlığı, yeri ve büyüklüğü.
Klinik tabloyu mea lokalizasyon ve kordi derecesi belirler.
İdrar akım yönünde normalden sapmalar izlenir, glanüler hipospadiasta minimal iken penoskrotal-perineal hipospadiasta ayakta idrar yapmak mümkün değildir. Ejakülatın vajene boşaltılmasında yetersizlik izlenir. İnfertilite. Kordi: ağrılı ereksiyona ve koitusa neden olur. İleri derecede kordi ve penis kısalığı koitusu engeller. Kozmetik ve psikolojik yönden hastaları olumsuz etkiler.
Hipospadiasa eşlik eden anomaliler:
İnmemiş testis
İnguinal herni: En sık eşlik eden anomalilerdir.
Ciddi hipospadiaslarda (özellikle perineal tipte) interseks durumu araştırılmalıdır.
Patent utrikuld
Megaloüretra
Penis hipoplazisi
Bifid prepenil skrotum
Üriner sistem anomalileri sıklığı normal popülasyon ile aynıdır.
Hipospadias tedavi:
6-18 ay arası cerrahi tercih.
Amaçları: Ereksiyon esnasında düz-kordisi düzeltilmiş bir penis. Meanın penis ucuna getirilmesi: ayakta ileri doğru miksiyon, ejakülatın vajene boşaltılabilmesi. Yeterli çapta üretra: darlık, sakkülasyon, meatal darlık ve retraksiyon olmaksızın. Kozmetik ve tatmin edici bir görünüm: çirkin skar dokusu ve cilt katlantıları olmaksızın. Mümkün olan en az sayıda operasyon ile tedavi.
Tedavide 300 civarında cerrahi teknik mevcuttur.
Tüm cerrahi tekniklerde üretra: penil ve prepusyal cilt, penik ve skrotal cilt birlikte, serbest greft tüpleri (cilt-mesane ve bakkal mukoza greftleri) iskemi sonucunda greft kaybı, üretral darlık, fistül riski fazladır.
Cerrahi tedavinin başarısı 5 ana faktöre bağlıdır: meatoplasti ve glanüloplasti, ortoplasti, üretroplasti, cilt kapatılması, skrotoplasti.
Hipospadias cerrahi komplikasyonları:
Erken komplikasyonlar:
1) enfeksiyon
2) meatal darlık
3) iskemi-flep ve greft kaybı
4) ödem
5) kanama
Geç komplikasyonlar:
1) üretrokutanöz fistüller
2) rezidüel kurvatür
3) üretra darlığı
4) üretral divertikül
5) kıllı üretra-taş oluşumu
6) kötü skar oluşumu
Prune-Belly Sendromu:
3 ana öğesi mevcuttur:
1) Karın kaslarının yokluğu veya yetersizliği: Karnın dıştan görünümü kurbağa karnına benzer.
2) Üriner anomaliler: detrüssör yetmezliği, üreterohidronefroz.
3) Bilateral kriptorşidizm.
Hastalar erken yaşta kaybedilir. Böbrek fonksiyonlarını düzeltici yöntemlerle yaşamı uzatmak mümkün olabilmektedir.
Supraveziküler üriner diversiyonlar tercih edilmektedir.
