Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PHA 1180-intra > UA1 > Flashcards

UA1 Flashcards

1
Q

Définition: Un allèle

A

On nomme allèle une variante donnée à un gène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Les allèles d’un même gène occupent le même ___ sur une même chromosome

A

Locus (emplacement, même région)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Définition: Génotype

A

défini comme étant l’ensemble des constituants génétiques d’un organisme, qu’ils soient exprimés ou non (Définition plus large)

représente la constitution d’une paire d’allèles (Définition plus commune)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Qu’est-ce qu’un hétérozygote ?

A

Une paire d’allèles différents

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Qu’est-ce qu’un homozygote ?

A

la paire d’allèles identiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Définition: Haplotype

A

L’haplotype est formé de séquence d’ADN (d’allèles) situés sur un seul brin d’ADN, donc un seul chromosome.

–> Représente deux allèles qu’on aurait hérité d’un parent sur un chromosome (C’est l’ensemble des gènes présent sur un des chromosomes d’une paire)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Définition: Phénotype

A

Le phénotype est le trait observable chez une personne résultant de l’expression des allèles.

Ex: Couleur des yeux, des cheveux

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vrai ou faux

Le phénotype peut être influencer par les gênes, mais aussi par l’environnement

A

Vrai

Ex: poids = Composantes génétiques, mais aussi environnementales ( ce qu’on mange)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vrai ou Faux

Les génotypes sont souvent plus faciles à observer que les phénotypes

A

Faux. C’est l’inverse (Phénotypes plus faciles à observer que génotypes)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Qu’est-ce qu’un proband (cas index)

A

C’est l’individu qui a porté à l’attention clinique la famille. (Le premier cas)

On porte une attention particulière, car en analyse statistique on veut pas fausser la sévérité de la mutation en se basant que sur les cas index

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nommez un synonyme d’hétérozygote

A

Délétère

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomique dominante

A

Lorsqu’une seule copie d’un allèle délétère (hétérozygote) est suffisante à l’expression du phénotype correspondant

Ex: Il y a une mutation transmise dans la famille où le père était porteur de l’allène A (Aa) qui transmet cette mutation (A) à deux de ces enfants

Mère: aa
Père: Aa
Mutation A

Suffisant pour transmettre aux enfants

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nommez un exemple d’une transmission autosomique dominante

A

Hypercholestérolémie familiale autosomique dominante

Mutations au gène du récepteur LDL (LDLR)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomique récessive ?

A

Lorsque deux copies d’un allèle délétère (homozygote) sont nécessaires à l’expression du phénotype correspondant

Seulement les homozygotes de l’allèle délétère expriment le phénotype.

En d’autres mots: ça prend deux copies de l’allèle homozygote (délétère) qui sont affectées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Nommez un exemple d’une transmission autosomique récessive

A

Fibrose Kystique (maladie qui implique une mutation dans un canal ionique de chlorure dans les voies respiratoires et accumulation de mucus dans les voies respiratoires .. maladie qui est récessive car si on a un canal qui fonctionne bien: on échappe la maladie. Ça prend vraiment DEUX mutations (deux canaux) qui ne fonctionnent pas pour avoir la maladie)

Note: Un médicament existe si la mutation fait en sorte que le canal ne s’ouvre pas. Si la mutation fait en sorte qu’il n’y tout simplement pas de canaux (absence) et bien aucun médicament ne foncionne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Qu’est-ce qu’un trait récessif rare ?

A

Les enfants issus d’unions consanguines sont plus à risque d’être homozygotes pour des allèles qui sont rarement exprimés dans une population

Union –> Parents qui sont des cousins = La maladie n’apparaissait pas dans la famille, mais l’union a permis l’apparition des gênes récessifs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Qu’est-ce qu’une transmission mitochondriale ?

A

La transmission se passe toujours de la mère à TOUS les enfants : aucune exceptions

Si le père est atteint: PERSONNE ne l’aura (pas transmis)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vrai ou faux
Les mitochondries d’un enfant proviennent (quasi)uniquement de sa mère

Expliquez

A

Vrai

le spermatozoïde est très petit, alors que l’oeuf est prêt a se developper en zygote et donc, dans l’oeuf il y a bcp de mitochondrie alors que dans le spermatozoïde il y en a juste 2 à 3 ce qui fait que la mutation du spermatozoïde ne se transmet pas a l’oeuf….

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vrai ou Faux

Il est impossible de retrouver des mutations dans l’ADN mitochondrial

A

Faux
Les cellules ont des centaines de mitochondries

Chaque mitochondrie a plusieurs copies d’un
chromosome circulaire

Ainsi, les mutations de l’ADN mitochondrial existe en GRAND nombre

Ex: Cardiomyopathie et neuropathie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Nommez une caractéristique des mutations mitochondriales, puis expliquez ce que c’est

A

Hétéroplasmie

La cellule où se produit une mutation mitochondriale distribue ces mitochondries au hasard dans les cellules filles

Les cellules filles peuvent ainsi recevoir un mélange de mitochondries: hétéroplasmie

C’est donc une mutation qui ne se fait pas à la naissance

–> les mitochondries se reproduisent avec une situation ou il y a une mutation severe… une mitochondrie avec une grande delession ( 14000 nucelotides) fait en sorte que la mitochondrie se reproduit plus rapidement: risque de maladie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Nommez la transmission qui correspond aux chromosomes sexuelles

A

Transmission liée à l’X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Vrai ou Faux

Les hommes ne transmettent leur chromose X qu’à leurs filles

A

VRAI

En ce qui concerne la transmission liée à l’X, on ne voit jamais de transmissions père-fils !!! Parce que le père transmet le chromosome Y donc la mutation de chromosome X ne se fait pas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

La transmission liée à l’X donne une impression de saut de génération, pourquoi ? (selon la slide 29, anyway)

A

Car c’est seulement les hommes qui semblent être atteint

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quels sont les facteurs modificateurs d’hérédité

A
  • Pénétrance incomplète
  • Expressivité variable
  • Âge d’apparition
  • Patron d’inactivation du chromosome X
  • Expression limitée par le sexe
  • Mosaïsme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Facteurs modificateurs d’hérédité

Définition: Pénétrance

A

La pénétrance représente le pourcentage des individus avec un génotype donné qui ont aussi le phénotype associé

En d’autres mots : Quelles sont les probabilités que j’aille le cancer ? 100% ou 50% –> cette notion, c’est la penetrance: la proportion de mutation qui passe et donne la mutation…

Pénétrance= n individus
avec phénotype / n. individus avec génotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Facteurs modificateurs d’hérédité

Définition: Expressivité variable

A

Ce sont des mutations a degrés variables

même mutation identiques qui va causé un différent niveau de mutation chez une personne ou a une autre

cette mutation est sujette a avoir une expressivité variable : vient jouer sur les notions de sévérité

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Facteurs modificateurs d’hérédité

Définition: Âge d’apparition

A

Maladies à déclenchement tardif

Certaines tares génétiques ont une apparition phénotypique tardive chez les porteurs de la mutation

28
Q

Inactivation du X

A

Un chromosome sur deux passe sous silence (Inactivation aléatoire d’un X)

Ce chromosome est gardé en mémoire et toutes les cellules qui descendent de ce chromosome seront également gardé en mémoire et seront eux aussi inactivés

(pas trop compris celle-là_

29
Q

Facteurs modificateurs d’hérédité

Définition:Expression limitée par le sexe

A

Certaines maladies génétiques se présentent seulement chez l’un ou l’autre des sexes. Mais sont toutefois transmis par les deux sexes

Ex: mutation de puberté précoce chez les garçons. seulement chez les hommes ! les femmes peuvent transmettre la mutation, mais les femmes n’ont pas la maladie ….

30
Q

Facteurs modificateurs d’hérédité

Définition: Mosaïsme

A

Apparition d’une mutation somatique lors de l’embryogenèse et transmission de cette mutation aux cellules-fille

(Durant la division cellulaire, ci l’une des cellules détient une mutation, elle le transmet lors de sa division et donc: mutation somatique)

31
Q

Expliquez ce qu’est le mosaïsme germinal

A

–> Germinal signifie cellules reproductrices

Les enfants ont reçu un allèle autosomique dominant de leur père qui n’est pourtant pas atteint. Le père est porteur d’une mutation au gène responsable de cette maladie qui est présente dans ses cellules germinales (de reproduction) mais pas dans les cellules somatiques utilisées pour typer l’ADN du père (lymphocytes).
Ce phénomène est expliqué par l’apparition d’une mutation chez le père lors de l’embryogenèse de celui-ci.

32
Q

Nommez deux caractéristiques des maladies génétiques

A

Elles peuvent être simples ou complexes

33
Q

Définir ce qu’est la maladie génétique simple (mendélienne)

A

Ce sont des maladies rares, des mutations rares avec une forte pénétrance, mutations monogéniques et suffisantes

34
Q

Définir ce qu’est la maladie complexe

A

Ce sont des maladies communes, variations génétiques communes à faible pénétrance et les mutations sont ni suffisantes ni nécessaire. Les facteurs environnementaux sont très importants

35
Q

Nommez deux exemple de maladie génétique simple

A

Dystrophie musculaire, Fibrose kystique

36
Q

Nommez deux exemples de maladie génétique complexe

A

Diabète de type 2, infarctus du myocarde

37
Q

Quel est le but principal de l’étude génétique de traits complexe ?

A

Elle vise principalement à identifier les gènes contribuant à la maladie dans le but de mieux comprendre les mécanismes biologiques menant à l’apparition de la maladie

38
Q

Mutations alléliques

Définir la mutation: Faux-Sens

A

qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon qui en spécifie un autre

(Change la cible des acides aminés)

39
Q

Mutations alléliques

Définir la mutation:Non-sens

A

qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon d’arrêt

40
Q

Mutations alléliques

Définir la mutation: Insertions et délétions

A

peuvent changer le patron de lecture des codons et causer des mutations décalantes.

41
Q

Mutations alléliques

Définir la mutation:Décalantes

A

Changement du patron de lecture des codons.

insertion qui n’est pas un multiple de 3, on crée une mutation decalatente.. on va lire importe dans les acides aminés

42
Q

Mutations alléliques

Définir la mutation: Inapparente, silencieuses

A

qui ne provoque aucune modification apparente au produit du gène.

43
Q

Mutations alléliques

Définir la mutation: De régulation

A

affectant l’expression d’un ou plusieurs gènes, sans en altérer la partie codante.

(Régulation: ne change pas la protéine mais change la quantité de protéine qui va être produite et le moment que la protéine sera produit)

44
Q

Mutations alléliques

Définir la mutation: d’épissage

A

causant une altération d’épissage génique (assemblage des exons).

45
Q

La pharmacogénomique nous permet de ____

A

Personnaliser le traitement

on décide d’utiliser la génotique pour déterminer le marqueur de qui qui devrait avoir le traitement…au lieu de donner le médicament a toute la famille sans même savoir si la personne doit réellement recevoir le traitement.. le génotique permet de déterminer qui qui a potentiellement les chances d’avoir le gêne etc.

eviter d’exposer un medicament qui ne fonctionne pas a des gens egalement !

46
Q

Nommez 3 médicaments qui nécessite un test OBLIGATOIRE avant usage

A

(On ne donne pas le médicament si la personne na pas la génetique)

HERCEPTIN
SELZENTRY
ZIAGEN

47
Q

test recommandé

A

Coumadin

Plavix

48
Q

La codéine est transformé en trois métabolites . Nommez le métabolite actif principal, puis nommez les deux métabolites ayant une activité similaire à la codéine

A
  1. Morphine (métabolite actif)
  2. Norcodéine
  3. Codéine-6-glucuronide
49
Q

Nommez l’enzyme responsable

Codéine –> Morphine

A

CYP2D6

0-15% de la codéine est O-déméthylée par CYP2D6 en morphine, le métabolite le plus actif, avec une affinité au récepteur opioïde mu 200x plus grande que la codéine

50
Q

Nommez l’enzyme responsable

Codéine –> Norcodéine

A

CYP3A4

10-15% de la codéine est N-déméthylé à la norcodeine par CYP3A4 (affinité au récepteur mu similaire à la codéine)

51
Q

Nommez l’enzyme responsable

Codéine –> Codéine-6-glucuronide

Quel pourcentage

A

UGT2B7

50-70% de la codéine est convertie en codéine-6- glucuronide par UGT2B7 (affinité au récepteur mu similaire à la codéine)

52
Q

Le métabolisme de la codéine se déroule principalement dans ____

A

le foie

53
Q

Il existe différents types de mutations pour l’allèles de CYP2D6

Quels sont-ils ?

A
  1. Fonction augmentée - Duplication du gène (1x2, 2x2, *35x2)
  2. Allèles fonctionnels normaux ( qu’on nomme également l’allèle sauvage, la plus commune) (1, 2, 35*)
  3. Allèles à fonction réduite
    (*9, *10, *17)
  4. Allèle non-fonctionnels
    ( CYP2D63, CYP2d64 (la plus commune), CYP2D66, CYP2D65
54
Q

CYP2D6*17 est commun dans les population avec origines ___

A

Africaines (20%)

CYP2D6*17 = activité réduite

55
Q

CYP2D6*10 est commun en ___

A

Asie (40%)

CYP2D6*10 = Activité réduite

56
Q

CYP2D6*4 est commun dans les populations d’origines___

A

Européennes (18%)

57
Q

CYP2D6*2xn (plusieurs copies du gène) entraînant une augmentation d’activité est présent chez 10% des ___

Ce qui entraine à un ___ ou l’inverse s’il y a activation d’un pro- médicament

A

Éthiopiens et Arabes saoudiens

sous dosage

58
Q

Vrai ou Faux

les fréquences alléliques ne varient pas selon les populations

A

FAUX, elles varient en conséquence des différentes populations

59
Q

Nommez les allèles présents dans un métabolisateur ultra rapides (UM)

A

Plus de 2 copies du gène (portant des allèles fonctionnels)

Note: AVOIDE CODEINE USE DUE TO POTENTIAL FOR TOXICITY

60
Q

Nommez les allèles présents pour un métabolisateur rapide (EM)

A
  • Homozygotes sauvages
  • Hétérozygotes pour un allèle non fonctionnel et un allèle
    sauvage
  • Hétérozygote pour un allèle à fonction réduite et un allèle sauvage

Note: USE LABEL-RECOMMENDED AGE-OR WEIGHT- SPECIFIC DOSING

61
Q

Nommez les allèles présents pour un métabolisateur intermédiaire (UM)

A
  • Associent 2 allèles à fonction réduite
  • Associent un allèle à fonction réduite et un allèle non-fonctionnel

Note: Note: USE LABEL-RECOMMENDED AGE-OR WEIGHT- SPECIFIC DOSING
IF NO RESPONSE, CONSIDER ALTERNATIVE ANALGESICS SUCH AS MORPHINE OR NANOPIOD

62
Q

Nommez les allèles présents pour un métabolisateur lent (PM)

A
  • Homozygotes pour des allèles non-fonctionnels
  • Doubles hétérozygotes d’allèle non-fonctionnels

Note: AVOID CODEINE USE DUE TO LACK OF EFFICACY

63
Q

Expression génique

A 
ADN
- transcription
ARNm
maturation de l'ARNm
Sortie du noyau
Traduction de l'ARN
messager en protéine

ADN Situé dans le noyau qui est transcrit en ARNm qui va ensuite quitter le noyau dans le cytoplasme puis il pourra traduire son message

64
Q

Quelles sont les régions spécifiques de l’ADN génomique impliquées dans la transcription ?

A

Promoteurs: Contrôle de l’initiation de la transcription

Activateurs (Enhancers): Impliqués dans la régulation à distance de la transcription

65
Q

Nommez les 3 étapes de l’ARN messager

A
  1. Un G méthylé est ajouté en 5’ et constitue une coiffe qui protège l’ARN de la dégradation
  2. Une queue de poly A est ajoutée en 3’ : elle permet l’exportation de l’ARNm dans le cytosol et stabilise
  3. L’épissage de l’ARN
66
Q

Nommez les 3 étapes de la traduction d’un ARN messager en protéines

A

l’initiation, l’élongation et la terminaison (la traduction continue jusqu’à une séquence- stop (UAG, UAA, ou UGA) sur l’ARNm)

PHA 1180-intra (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions