Turner, Kallman, Klinefelter, Prader willi Flashcards
TURNERS SYNDROM
Vad menas med TURNERS SYNDROM?
Ett tillstånd hos KVINNOR där hela eller en dela av den ena X kromosomen saknas->ger HYPERGONADOTROPT HYPOGONADISM hos BARN(i och med att barnet födds med detta så visar den upp sig redan från barndom)
Vad är SYMPTOMEN vid TURNERS SYNDROM?
UTSEENDE:
KORTVUXNA(ca 20 cm kortare än förväntad längd)
Kort(lågt hårfäste) hårfäste
Hudveck vid halsen
Brett mellan bröstvårtorna
ANDRA:
UTEBLIVEN PUBERTET
Medfödda hjärtfel
Försämrad syn, hörsel och motorik
Hur DIAGNOSTISERAS TURNERS SYNDROM?
PROVER för HYPOGONADISM
+
Kromosomanalys!
Hur BEHANDLAS TURNERS SYNDROM?
BEHANDLINGEN går ut på SYMPTOMLINDRING!
KORTVUXENHET->ge GH
UTEBLIVEN PUBERTET->ge östrogen(dock kommer ovarierna inte producera ägg vid östrogenbehandling, vilket gör att dessa bör få ägg donerade om de vill ha barn)
KALLMAN
Vad menas med KALLMANN SYNDROM?
Ett tillstånd hos POJKAR där vi har en X bundet recessiv sjukdom som leder till brist på GNRH->HYPOFYSEN kan inte bilda LH och FSH->HYPOGONADOTROP HYPOGONADISM
Vad är SYMPTOMEN vid KALLMAN SYNDROM?
HYPOGONADISM hos POJKAR: långvuxna, utebliven pubertet, gynekomasti
ANOSMI
OSTEOPOROS
Hur DIAGNOSTISERAS KALLMAN SYNDROM?
PROVER för HYPOGONADISM
+
Kromosomanalys!
Hur BEHANDLAS KALLMAN SYNDROM?
BEHANDLINGEN går ut på SYMPTOMLINDRING!
UTEBLIVEN PUBERTET->könshormon
OSTEOPOROSbehandling
KLINEFELTERS(XXY)
Vad menas med KLINEFELTERS SYNDROM?
Ett tillstånd hos POJKAR där vi har en trisomi(XXY)
Vad är SYMPTOMEN vid KLINEFELTERS SYNDROM?
HYPOGONADISM hos POJKAR: långvuxna, puberteten kan vara NORMAL, men den är svag, gynekomasti
KOGNITION: kan ha autism, inlärningssvårigheter m.m
Hur DIAGNOSTISERAS KLINEFELTERS SYNDROM?
PROVER för HYPOGONADISM
+
Kromosomanalys!
Hur BEHANDLAS KLINEFELTERS SYNDROM?
BEHANDLINGEN går ut på SYMPTOMLINDRING!
PUBERTETSTÖRNING>könshormon
