Turner Flashcards
¿Qué es el síndrome de Turner?
alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X en individuos fenotípicamente mujeres.
¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Turner?
Se presenta en 1 de cada 2500 recién nacidas vivas.
¿Cuáles son las manifestaciones cardinales del síndrome de Turner?
Talla baja
Hipogonadismo
Dismorfias faciales
¿Qué manifestaciones clínicas pueden presentarse al nacimiento en el síndrome de Turner?
Piel redundante en la nuca
RCIU (restricción del crecimiento intrauterino)
Linfedema en manos y pies (80%)
Cardiopatía congénita (55%)
¿Cuáles son las características físicas de las personas con síndrome de Turner?
Talla baja
Cuello corto y alado
Tórax ancho en escudo
Nevos múltiples
Uñas hipoplásicas e hiperconvexas
¿Cuáles son algunas de las características faciales del síndrome de Turner?
Facies triangular
Estrabismo
Epicanto
Ptosis
Hipertelorismo
Micrognatia
¿Cuáles son algunas características músculoesqueléticas del síndrome de Turner?
Talla baja (100%)
Cubitus valgus
Deformidad de Madelung
Acortamiento de metacarpianos
Escoliosis y cifosis
¿Cuáles son las principales malformaciones asociadas al síndrome de Turner?
Malformaciones cardíacas (55%)
Aorta bivalva
Coartación aórtica
Dilatación aórtica
Ventrículo izquierdo hipoplásico
Malformaciones renales (40%)
Riñón en herradura
Malrotación renal
¿Cuál es el cariotipo más común en pacientes con síndrome de Turner?
45,X (monosomía X)
También pueden presentarse en mosaicos como 45,X/46,XX o 45,X/46,XY
