Herencia Flashcards
¿Qué es una enfermedad autosómica dominante?
Es aquella en la que solo se necesita una copia del alelo mutado para que la enfermedad se manifieste.
¿Cómo se representa la herencia autosómica dominante en un árbol genealógico?
Los individuos afectados aparecen en cada generación, transmitiendo el rasgo en un patrón vertical.
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo herede una enfermedad autosómica dominante si uno de sus padres está afectado (Aa) y el otro es sano (aa)?
50% de probabilidad de estar afectado (Aa) y 50% de probabilidad de ser sano (aa).
¿Por qué no existen portadores sanos en una enfermedad autosómica dominante?
Porque con solo una copia del alelo mutado (Aa) la enfermedad se manifiesta.
¿Qué es una enfermedad autosómica recesiva?
Es aquella en la que se necesitan dos copias del alelo mutado (aa) para que la enfermedad se manifieste.
¿Cómo se representa la herencia autosómica recesiva en un árbol genealógico?
La enfermedad puede saltarse generaciones y suele afectar a hermanos en la misma generación (patrón horizontal).
¿Qué sucede si una persona tiene solo una copia del alelo mutado en una enfermedad autosómica recesiva?
Es portador (Aa) pero no manifiesta la enfermedad.
¿Cuál es la probabilidad de que dos padres portadores (Aa) tengan un hijo afectado (aa)?
25% sano (AA).
50% portador (Aa).
25% afectado (aa).
¿Por qué las enfermedades autosómicas recesivas son más frecuentes en poblaciones con alta consanguinidad?
Porque hay mayor probabilidad de que ambos padres sean portadores del mismo alelo mutado.
¿Cuáles son algunas enfermedades autosómicas recesivas más comunes?
Fibrosis quística
Fenilcetonuria
Anemia de células falciformes
Atrofia muscular espinal
Galactosemia
¿Cuántas enfermedades autosómicas recesivas se estima que somos portadores en promedio?
Se estima que cada persona es portadora de 10 a 15 enfermedades autosómicas recesivas.
¿Qué es la consanguinidad?
Es el emparejamiento de individuos con una relación genética más estrecha que la que existe entre primos segundos.
¿Cómo se mide la consanguinidad?
Se determina mediante el coeficiente de endogamia.
¿Qué es la endogamia?
Es la tendencia de los individuos en poblaciones pequeñas a seleccionar parejas dentro de la misma comunidad por razones culturales, geográficas o religiosas.
¿En qué tipo de poblaciones es más común la endogamia?
En poblaciones de menos de 10,000 habitantes.
¿Qué efectos tiene la endogamia en la genética de una población?
Puede aumentar la frecuencia de enfermedades genéticas recesivas debido a la mayor probabilidad de heredar alelos mutados de ancestros comunes.
¿Cómo afecta la consanguinidad al riesgo de enfermedades genéticas?
Aumenta la probabilidad de heredar enfermedades autosómicas recesivas debido a la mayor similitud genética entre los padres.
¿Qué caracteriza a la herencia ligada al cromosoma X?
Es aquella en la que el gen afectado se encuentra en el cromosoma X.
¿Por qué no hay transmisión varón-varón en la herencia ligada al X?
Porque los varones heredan su cromosoma X de la madre y su cromosoma Y del padre.
¿Qué sucede con las hijas de un varón afectado en una enfermedad ligada al X?
Todas heredarán el cromosoma X alterado y serán portadoras (si la enfermedad es recesiva) o estarán afectadas (si la enfermedad es dominante).
¿Cuál es la probabilidad de que una mujer portadora transmita el cromosoma X alterado a sus hijos?
Un 50% de probabilidad de heredar el X alterado a sus hijas o hijos.
¿Cuál es la probabilidad de que las hijas de una portadora sean también portadoras?
50% de las hijas de una portadora heredarán el X alterado y serán portadoras.
¿Por qué las mujeres homocigotas afectadas son muy raras en enfermedades ligadas al X recesivas?
Porque para que una mujer tenga la enfermedad, debe heredar dos cromosomas X afectados (uno de cada progenitor), lo cual es poco común.
¿Qué es la herencia holándrica?
Es la herencia de genes localizados en el cromosoma Y.
¿A quiénes afecta la herencia ligada al Y?
Solo a los varones, ya que las mujeres no poseen cromosoma Y.
¿Cómo es la transmisión de la herencia ligada al cromosoma Y?
Se transmite exclusivamente de padre a hijo varón.
¿Qué características suelen estar ligadas a genes del cromosoma Y?
Características relacionadas con el desarrollo masculino, como la diferenciación de los testículos y la producción de esperma.
¿Qué es la dismorfología?
Es la rama de la genética clínica que estudia las anomalías morfológicas en el ser humano.
¿Qué se debe evaluar de forma cefalo-caudal en un paciente con dismorfología?
crecimiento, piel, craneo, cuello, etc
¿Cómo se clasifican las dismorfias?
Mayores: Comprometen la vida o función.
Menores: Son más estéticos, pero pueden ser clave en el diagnóstico.
¿Cómo se clasifican los defectos según su número?
Únicos.
Múltiples.
¿Cuáles son los tipos de defectos únicos?
Malformación.
Deformación.
Disrupción.
Displasia.
Malformación
Error intrínseco en la formación de un órgano.
Deformación
Causada por agentes externos durante el embarazo.
Disrupción
Factor externo impide la correcta formación de un órgano.
Displasia
Mal acomodo de las células en un órgano o sistema.
