Generalidades Flashcards
¿Qué es un árbol genealógico en genética?
representación gráfica de un árbol familiar que muestra la herencia de ciertas características o enfermedades.
¿Cómo se numeran las generaciones en un árbol genealógico?
Se numeran en números romanos (I, II, III, etc.).
¿Cómo se numeran los individuos en un árbol genealógico?
Se numeran en números arábigos (1, 2, 3, etc.) dentro de cada generación.
¿Qué información se puede representar en un árbol genealógico?
Se puede marcar a las personas afectadas, portadoras, adoptadas, entre otras.
¿Cómo está compuesto el genoma humano?
Está compuesto por ADN nuclear y mitocondrial.
¿Cuántos cromosomas tiene el genoma humano?
Tiene 46 cromosomas organizados en pares.
¿Cuántos genes contiene el genoma humano aproximadamente?
Contiene más de 20,000 genes.
¿Qué son los ácidos nucleicos?
Son moléculas que, dependiendo de su secuencia, dictan la información genética de un organismo.
¿Cuáles son los principales tipos de ácidos nucleicos?
ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico).
¿Cuáles son las bases nitrogenadas presentes en el ADN?
Citosina (C), Guanina (G), Adenina (A) y Timina (T).
¿Cuáles son las bases nitrogenadas presentes en el ARN?
Citosina (C), Guanina (G), Adenina (A) y Uracilo (U) en lugar de Timina.
¿Cómo están organizados los ácidos nucleicos?
En cadenas formadas por una columna de azúcar-fosfato y pares de bases nitrogenadas.
¿Qué es un replicón y cuál fue la primera molécula capaz de replicar su información?
Un replicón es una unidad de replicación del ADN o ARN, y la primera molécula capaz de replicar su información fue el ARN.
¿Cuáles son los niveles de compactación del ADN?
- 1er nivel: “Beads on a string” (ADN enrollado en nucleosomas).
- 2do nivel: Fibra de cromatina de 30 nm.
- 3er nivel: Sección del cromosoma en forma extendida (300 nm).
- 4to nivel: Sección condensada del cromosoma (700 nm).
- 5to nivel: Cromosoma mitótico completo (1,400 nm).
¿Cómo se organiza el ADN en el primer nivel de compactación?
Se organiza como un “collar de perlas” donde el ADN se enrolla alrededor de nucleosomas.
¿Cuál es la estructura final del ADN en su máxima compactación?
Es el cromosoma mitótico completo, con un grosor de 1,400 nm.
¿Qué es la eucromatina y la heterocromatina?
- Eucromatina: Es la región activa del ADN, donde se transcriben los genes.
- Heterocromatina: Es la región no activa del ADN, más compactada y con menos transcripción.
¿Qué significa que un organismo sea haploide?
Un organismo haploide tiene un solo conjunto de cromosomas (n) y se reproduce por mitosis.
¿Qué significa que un organismo sea diploide?
Un organismo diploide tiene dos conjuntos de cromosomas (2n), uno de cada progenitor.
¿Cuál es la diferencia entre mitosis y meiosis?
Mitosis: División celular que mantiene el número de cromosomas.
Meiosis: División celular que reduce a la mitad el número de cromosomas para formar gametos.
¿Todas las patologías genéticas son hereditarias?
No, pero todas las patologías hereditarias son genéticas.
¿Cuáles son los tipos de patologías genéticas?
- Cromosómicas (6%)
- Mendeliana o monogénica (7.5%)
- Multifactorial (20-30%)
- No clásica
¿Qué caracteriza a las patologías cromosómicas?
Son causadas por alteraciones en la estructura o número de cromosomas y pueden involucrar muchos genes.
¿Qué caracteriza a las enfermedades mendelianas?
Son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen y siguen las leyes de Mendel.
¿Qué caracteriza a las enfermedades multifactoriales?
Son las más frecuentes y están influenciadas tanto por la genética como por factores ambientales, como la hipertensión arterial (HA) o la diabetes.
¿Qué significa que una enfermedad sea de herencia no clásica?
No sigue las leyes de herencia de Mendel.
¿Cuáles son algunos ejemplos de herencia no clásica?
Impronta
Disomía uniparental
Mosaicismo
Expansión de tripletes
Herencia mitocondrial
¿Qué es la disomía uniparental?
Es la herencia de ambos cromosomas de un par provenientes de un solo progenitor en lugar de uno de cada uno.
¿Qué es el mosaicismo?
Es cuando no todas las células de un organismo tienen el mismo material genético, lo que puede generar variabilidad en la expresión de enfermedade
¿Qué son las expansiones de tripletes en genética?
Son repeticiones anormales de secuencias de tres nucleótidos en ciertos genes, lo que puede causar enfermedades como el síndrome del X frágil.
¿Qué es la herencia mitocondrial?
Es la transmisión de genes contenidos en el ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.
¿Qué es una patología cromosómica?
Es una alteración en los cromosomas que puede ser numérica o estructural.
¿Qué es un cromosoma y cuál es su función?
Son estructuras localizadas en el núcleo celular que portan los genes.
¿Qué es un cariotipo?
Es el estudio de los cromosomas de un individuo para analizar su estructura y número.
¿Cuántos pares de cromosomas tiene el ser humano?
23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).
¿Cuáles son los cromosomas sexuales en humanos?
En mujeres: XX
En hombres: XY
¿Cuáles son los cromosomas con menos genes?
Los cromosomas 18, 13 y 21.
¿Cuáles son las únicas trisomías compatibles con la vida?
Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
¿Existen monosomías autosómicas compatibles con la vida?
No, todas las monosomías autosómicas son letales.
¿Cuál es la única monosomía viable en humanos?
La monosomía X (Síndrome de Turner).
¿Qué es la monosomía X o Síndrome de Turner?
Es una condición genética en la que una mujer tiene un solo cromosoma X en lugar de dos.
¿Cómo se clasifican los cromosomas según su morfología?
Se clasifican en metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos.
¿Qué caracteriza a un cromosoma metacéntrico?
Tiene el centrómero en el centro, con brazos de igual longitud.
¿Qué caracteriza a un cromosoma submetacéntrico?
Tiene el centrómero desplazado del centro, con un brazo más corto que el otro.
¿Qué caracteriza a un cromosoma acrocéntrico?
Tiene el centrómero cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño.
¿Cómo se agrupan los cromosomas según su tamaño y posición del centrómero?
Grupo A: Metacéntricos grandes.
Grupo B: Submetacéntricos grandes.
Grupo C: Submetacéntricos medianos.
Grupo D: Acrocéntricos medianos.
Grupo E: Submetacéntricos pequeños.
Grupo F: Metacéntricos pequeños.
Grupo G: Acrocéntricos pequeños.
¿A qué grupo pertenecen los cromosomas 1, 2 y 3?
Al grupo A (metacéntricos grandes).
¿A qué grupo pertenecen los cromosomas 4 y 5?
Al grupo B (submetacéntricos grandes).
¿A qué grupo pertenecen los cromosomas 6 al 12 y el cromosoma X?
Al grupo C (submetacéntricos medianos).
¿A qué grupo pertenecen los cromosomas 13, 14 y 15?
Al grupo D (acrocéntricos medianos).
¿A qué grupo pertenecen los cromosomas 16, 17 y 18?
Al grupo E (submetacéntricos pequeños).
¿A qué grupo pertenecen los cromosomas 19 y 20?
Al grupo F (metacéntricos pequeños).
¿A qué grupo pertenecen los cromosomas 21 y 22?
Al grupo G (acrocéntricos pequeños).
¿Qué es un gen?
Es una secuencia de ADN necesaria para codificar un producto génico funcional, como una proteína o ARN.
¿Qué es un alelo?
Es una de dos o más formas alternativas de un gen.
¿Qué es un locus?
Es la ubicación de un gen en un cromosoma.
¿Puede un mismo gen dar origen a varias proteínas o ARN?
Sí, un mismo gen puede generar múltiples proteínas o ARN mediante procesos como el splicing alternativo.
¿Qué es una patología mendeliana o tradicional?
Es una enfermedad causada por la mutación en un solo gen que sigue los patrones de herencia de Mendel.
¿Qué significa que un individuo sea homocigoto para un gen?
Que tiene dos alelos iguales para un gen.
¿Qué significa que un individuo sea heterocigoto para un gen?
Que tiene dos alelos diferentes para un gen.
¿Qué significa que un individuo sea hemicigoto?
Que solo tiene una copia de un gen en lugar de dos, como ocurre en los hombres con los cromosomas sexuales (XY).
¿Por qué los hombres son hemicigotos para los genes ligados al cromosoma X?
Porque solo tienen un cromosoma X y un Y, por lo que no tienen una segunda copia de los genes del X.
¿Qué es el genotipo?
Es la información genética codificada en el ADN de un organismo.
¿Qué es el fenotipo?
Es la manifestación observable del genotipo, es decir, el cuadro clínico o características físicas.
¿Qué es una patología mendeliana?
Es una enfermedad causada por una alteración en un solo gen y sigue las leyes de Mendel.
¿Qué significa que una enfermedad sigue las leyes de Mendel?
Que su herencia se puede predecir utilizando patrones de dominancia y recesividad.
¿Cómo se clasifican las enfermedades genéticas según la ubicación del gen afectado?
Autosómicas: Si el gen está en un cromosoma no sexual.
Ligadas al X: Si el gen está en el cromosoma X.
Ligadas al Y: Si el gen está en el cromosoma Y.
¿Cuál es la diferencia entre una enfermedad autosómica y una ligada al sexo?
Autosómica: Puede afectar por igual a hombres y mujeres.
Ligada al sexo: Su herencia depende del cromosoma en el que se encuentra (X o Y).
¿Por qué las enfermedades ligadas al X son más comunes en hombres?
Porque los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan un alelo mutado, no tienen una segunda copia para compensarlo.
