Klinefelter

Question 1

¿Cuál es la alteración cromosómica en el Síndrome de Klinefelter?

Answer 1

Cariotipo 47,XXY (o variantes con más cromosomas X como 48,XXXY o 49,XXXXY).

Question 2

¿En qué sexo se presenta el Síndrome de Klinefelter?

Answer 2

Varones

Question 3

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Klinefelter?

Answer 3

Mediante cariotipo y exploración física.

Question 4

¿Cuáles son las características físicas más comunes en Klinefelter?

Answer 4

Talla alta
Ginecomastia en la pubertad (38%)
Poco vello corporal
Fenotipo ginecoide (proporciones corporales femeninas)

Question 5

¿Qué alteración testicular es característica del síndrome?

Answer 5

Hipogonadismo hipergonadotrópico con testículos pequeños (< 2 ml) y bajos niveles de testosterona.

Question 6

¿Cómo se afectan la fertilidad y la espermatogénesis en Klinefelter?

Answer 6

Azoospermia u oligospermia grave
Fibrosis de los túbulos seminíferos (90%), lo que causa infertilidad.

Question 7

¿Qué problemas óseos pueden presentarse en Klinefelter?

Answer 7

Osteoporosis
Escoliosis
Mayor riesgo de fracturas

Question 8

¿Cómo se afecta el desarrollo cognitivo?

Answer 8

Dificultades en el aprendizaje.
Alteraciones en habilidades motoras y lenguaje.
Disminución del CI en 10-15 puntos por cada cromosoma X extra.

Question 9

¿Cuál es el tratamiento principal para el hipogonadismo en Klinefelter?

Answer 9

Terapia de reemplazo con testosterona para mejorar la virilización, densidad ósea y masa muscular.