Fibrosis Quística Flashcards
¿Quién describió la fibrosis quística y en qué año?
Dorothy Andersen en 1938, como “Fibrosis quística del páncreas”.
¿Dónde tiene mayor prevalencia la fibrosis quística?
Europa, Norteamérica y Austria.
¿Qué defecto molecular causa la fibrosis quística?
Un defecto en el canal de cloro CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
¿Cuáles son las principales clases de mutaciones en CFTR?
Clase I: Ausencia de síntesis de proteína.
Clase II: Defecto en el plegamiento y degradación en el proteosoma (F508del).
Clase III: Afecta la regulación del canal, impidiendo su apertura.
Clase IV: Disminuye la conductividad, reduciendo el flujo de iones.
Clase V: Reducción en la cantidad de mRNA o proteína.
Clase VI: Alteración de la estabilidad en la membrana, disminuyendo su vida media.
¿Cuál es la triada principal de la fibrosis quística?
Enfermedad pulmonar progresiva.
Insuficiencia pancreática.
Malabsorción y desnutrición.
¿Cuáles son las manifestaciones del fenotipo clásico de fibrosis quística?
Sinusitis crónica.
Insuficiencia pancreática (85-90%) → esteatorrea, flatulencia, distensión abdominal.
Diabetes.
Enfermedad pulmonar obstructiva desde la infancia.
Ausencia de vasos deferentes (97%).
Enfermedad hepática (5-10%).
Íleo meconial (15-20%).
Concentración elevada de cloro en sudor.
¿Cuál es el primer signo pulmonar de fibrosis quística?
Bronquiectasias
¿Cuáles son las manifestaciones metabólicas en fibrosis quística?
Deficiencia de insulina → Diabetes mellitus (40%).
Osteopenia.
Contraindicación de corticosteroides y aminoglucósidos por riesgo de insuficiencia renal.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
Tamiz neonatal (64% en la Unión Europea).
Manifestaciones pulmonares.
Antecedente de íleo meconial.
¿Cómo se presenta la fibrosis quística en pacientes diagnosticados después de los 20 años?
Función residual de CFTR, con fenotipo clínico de bronquiectasias, pancreatitis e infertilidad.
