Trisomía 13 Flashcards
¿Cuál es la incidencia de la trisomía 13?
1/12,000 - 20,000 recién nacidos vivos (RNV).
¿Cuál es el principal factor de riesgo para la trisomía 13?
Edad materna avanzada (75%).
¿Cuál es la frecuencia de abortos en la trisomía 13?
90%
¿Cuáles son las principales características craneofaciales de la trisomía 13?
Microcefalia, con zonas de aplasia cutis congénita.
Holoprosencefalia (70%).
Hipotelorismo.
Microftalmia / anoftalmia, coloboma de iris.
Proboscis.
Labio y paladar hendido (LPH).
Implantación baja de pabellones auriculares.
Cuello corto, piel redundante en la nuca.
¿Cuál es la triada clásica de la trisomía 13?
Holoprosencefalia.
Microftalmia.
Polidactilia.
¿Qué alteraciones neuromusculares se presentan en la trisomía 13?
Retraso mental.
Convulsiones (50%).
¿Qué alteraciones cardíacas son comunes en la trisomía 13?
CIA, CIV, PCA (80%).
¿Cuáles son las alteraciones gastrointestinales en la trisomía 13?
Malrotación intestinal.
Hernia umbilical, hernia inguinal, onfalocele.
¿Cuáles son las alteraciones genitourinarias en la trisomía 13?
Criptorquidia.
Útero bicorne (50%).
Poliquistosis renal.
Hidronefrosis.
¿Cuáles son las alteraciones en las extremidades en la trisomía 13?
Polidactilia postaxial.
Pliegues palmares aberrantes.
Uñas largas hiperconvexas.
Pie equinovaro.
¿Qué porcentaje de pacientes con trisomía 13 muere en menos de 1 mes?
50% (por apnea central).
