Trisomía 18 Flashcards
¿Cuál es la incidencia de la trisomía 18?
1/5,000 - 7,000 recién nacidos vivos (RNV).
¿En qué sexo es más frecuente la trisomía 18?
Es más común en mujeres con una proporción de 4:1.
¿Cuál es el principal factor de riesgo para la trisomía 18?
Edad materna avanzada.
¿Cuáles son las principales características craneofaciales de la trisomía 18?
Dolicocefalia.
Occipital prominente.
Diámetro bitemporal estrecho.
Boca pequeña, micrognatia.
Pabellones auriculares displásicos (implantación baja, hélice desplegada, rotación posterior).
¿Cómo se describe el aspecto facial de los pacientes con trisomía 18?
“Aspecto faunesco”.
¿Qué alteraciones neuromusculares se presentan en la trisomía 18?
Hipotonía que progresa a espasticidad.
Retraso mental, hipertonia, convulsiones (65%).
¿Qué alteraciones cardíacas son comunes en la trisomía 18?
Defectos septales (CIV, PCA).
Polivalvulopatía (tricúspide).
¿Cuáles son otras alteraciones musculoesqueléticas en la trisomía 18?
Tórax estrecho.
Esternón corto.
¿Qué deformidad es típica en los pies de pacientes con trisomía 18?
“Pies en mecedora” (Rocker-bottom feet).
¿Qué alteración en las manos es típica en la trisomía 18?
Mano en puño con superposición del 2° y 5° dedo sobre los demás.
¿Cuál es el promedio de vida en la trisomía 18?
60 días (varía entre 40 horas y 18 meses).
¿Cuáles son las principales alteraciones del neurodesarrollo en la trisomía 18?
Retraso global del neurodesarrollo.
Espasticidad.
Crisis convulsivas.
