TT Flashcards
Wat gebeurt er met de ploïdie (n) en de DNA inhoud (c) van het maternale genoom tijdens de deling van een zygote die plaatsvindt direct na de bevruchting?
1n2c wordt 1n1c
Wat is het invloed van verhoogde Ca op het maternale genoom na bevruchting?
Direct na de bevruchting zorgt verhoogde Ca ervoor dat het maternale genoom van metafase II naar anafase II gaat
Je bent huisarts. Een 42 jarige vrouw bezoekt je spreekuur vanwege onregelmatig bloedverlies en contactbloedingen. Deze klachten ervaart
zij sinds een half jaar. Zij gebruikt een Mirena spiraal sinds twee jaar. Zij heeft een vaste partner sinds vijf jaar. Welke drie onderzoeken zou je willen verrichten bij deze klachten?
- Speculumonderzoek voor inspectie van de baarmoederhals: cervicale poliepen, ectropion, cervixdysplasie en cervixcarcinoom, cervicitis.
- PAP smear (of uitstrijkje/cytologie): cervixdysplasie en cervixcarcinoom.
- Echo: positie spiraal, intracavitaire myomen, poliepen.
- Infectie onderzoek: chlamydia (en gonorroe) PCR
Waarom kan een array uitslag van een NIPT uitslag afwijken?
De NIPT uitslag test vrij placentair DNA in de moederlijke bloedsomloop, een array test DNA van de foetus. Placentair DNA laat niet per definitie eenzelfde patroon zien / kan anders zijn dan het foetale DNA
Er zijn twee mogelijke genetische oorzaken die het verschil tussen de uitslag van de NIPT en de array kunnen verklaren.
Benoem deze twee oorzaken en leg uit hoe beide oorzaken leiden tot het verschil tussen de uitslag van de NIPT en de array.
- Postzygotische mitotische non-disjunctie. In een in origine diploïd embryo en / of placenta kan een cellijn ontstaan met een trisomie. Het kan dus zijn dat de foetus een trisomie laat zien, terwijl de placenta diploïd blijft
- Trisomic rescue. Een zygote die oorspronkelijk een trisomie heeft, doordat één van de geslachtscellen (oocyt of spermacel diploïd was) kan één van de extra chromosomen verliezen / uitstoten. Een deel van de ontwikkelde weefsels heeft dan een (volledige of mozaïek) trisomie en een deel heeft een diploïd patroon.
Hoeveel procent van de zwangere vrouwen in Nederland is een ‘zeer kwetsbare zwangere’?
0,5-1
Wat is de kans dat een kind van een depressieve ouders gedurende de kindertijd (voor het 18e levensjaar) zelf een depressie ontwikkelt?
40%
Welke stelling is juist ten aanzien van mogelijke teratogene effecten van een geneesmiddel?
deze kunnen moeilijk vastgesteld worden omdat misvormingen weinig voorkomen
Wat is het effect van corticosteroïden op de foetus?
Effect is: stressreactie daardoor bevordering van de foetale longrijping
Handgrepen van leopold
Wat zijn de voorwaarden voor het kunnen verrichten van een vacuumextractie?
Indaling voorbij het derde vlak van Hodge en volledige ontsluiting
Wat zijn bij deze mevrouw de (wetenschappelijk bewezen) risicofactoren voor een diep-veneuze trombose?
Overgewicht, immobiliteit, hoge leeftijd van de moeder
Noem drie bewezen zinvolle indicaties voor een IVF behandeling
- afgesloten eileiders, verwijderde eileiders (absolute tubapathologie).
- verminderde vruchtbaarheid man / oligozoöspermie
- langdurige onbegrepen vruchtbaarheidsstoornis
- Hooggradige endometriose
Welk van de onderstaande beweringen over een mola zwangerschap is correct?
Een complexe molazwangerschap is diploid
Welk tumormarker gebruik je om epitheliaal ovariumcarcinoom uit te sluiten?
CA-125
Wat positieve discronguentie?
Baarmoeder >2 weken groter dan verwacht obv zwangerschapsduur
Wat is secundaire weeenzwakte?
Het niet méér vorderen van de ontsluiting dan 0,5 cm per uur over een periode van 4 uur
Wat is het effect van amniocentese op weeen?
Aflopen van vruchtwater zorgt voor stimulatie van de weeënactiviteit
Welke uitspraken over het CTG als methode van foetale bewaking tijdens de baring zijn juist?
- Het CTG heeft een hoge negatief-voorspellende waarde voor een slechte neonatale uitkomst.
- Het CTG heeft een lage positief-voorspellende waarde voor de slechte neonatale uitkomst
Hoeveel procent van de zwangere vrouwen heeft een psychiatrische aandoening (tijdens de zwangerschap en/of in het kraambed)?
20%
Welke bewering is waar met betrekking tot de invloed van stress op de foetale hersenontwikkeling en het foetale stress-systeem?
Ernstige stress heeft wel een ongunstige invloed op de foetale hersenontwikkeling en heeft wel een ongunstige invloed op de ontwikkeling van het foetale stress-systeem.
Wat zijn de symptomen van postpartum psychose?
Achterdocht/wantrouwen, waanbeelden, denken dat de kraamverzorgende haar kind wil doden, slecht slapen, incoherent gedrag
De vroege humane embryonale ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen verloopt hetzelfde bij mannen en vrouwen. Benoem de indifferente en differente structuren
- tuberculum genitale-> glans penis, clitoris
- urogenitale wallen-> ventrale zijde penis, labia minora
- labio-sacrale wallen-> scrotum, labia majora
Welke ruimtes bevinden zich voor- en achter de uterus?
- Excavatio recto-uterina/Douglasi
- Excavatio vesico-uterina
Welke informatie elementen kunnen uit een mictiedagboek gehaald worden?
A maximale blaasinhoud
B de mictiefrequentie in de nacht (nycturie)
C de totale urine productie per 24 uur
D de totale mictiefrequentie per 24 uur
Juridische verwantschap broers en zussen
2e graads
Welk type genetisch forensisch onderzoek wordt gebruikt bij verkrachting?
Short-tandem-repeat (STR) analyse
Wat is het onderliggende probleem bij een penisfractuur?
ruptuur van tunica albuginea
Waarom is crossing-over essentieel voor een correct verloop van de meiose?
Een correcte chromosoom segregatie
Behandeling cevrixcarcinoom
Wel resp geen kinderwens:
CIN III: LLETZ
Ia1: conisatie, simpele hysterectomie
Ib1: trachelectomie, radicale hysterectomie
Ib2 (2-4 cm): experimeent chemo gevolgd door trachelectomie, radicale hysterectomie
Wat is de meest voorkomende oorzaak van PMB?
Cervixcarcinoom
Wie testen voor mutatie hemofilie?
Mutatieanalyse bij één van de aangedane ooms, indien de mutatie aangetoond kan worden: mutatieanalyse bij de moeder van de
zwangere, indien zij draagster is: mutatieanalyse bij de zwangere zelf en als zij ook draagster is: mutatieanalyse van de foetus door
middel van vruchtwateronderzoek
- Signaalmoleculen uit de notochord spelen een belangrijke rol bij de differentiatie van de ?? zijde van de
somieten. - Bij afwezigheid van een notochord zal vooral de differentiatie van ?? uit somieten verstoord zijn.
- ventromediale
- sclerotomen
Diverse geneesmiddelen kunnen de placenta passeren. Chemische eigenschappen bepalen de mate waarin dit mogelijk is.
Welk van de onderstaande eigenschappen maakt passage het beste mogelijk?
Lage ionisatiegraad
Welke afwijkingen passen bij een situs afwijking?
- Afwijkend hart
- Ophoping mucus in de luchtwegen
- Geen milt
Welke onderstaande feiten kunnen bijdragen aan het ontstaan van een open rug?
- genetische factoren
- maternaal foliumzuurtekort
- maternaal diabetes mellitus
Bovenstaande afbeelding toont een mutante muis zonder ribben.
Welke genetische modificatie heeft tot deze afwijking geleid?
inbrengen van een genetisch construct waardoor HoxA10 op een eerder tijdstip tot expressie komt in het paraxiale mesoderm
Welke risicofactoren dragen bij aan het ontwikkelen van pre-eclampsie bij deze patiënte?
- Donoreicel
- Eerste zwangerschap
Wat is CPM?
Confined placental mosaicism
Hoeveel procent van de vrouwen die een gecompliceerde bevalling hebben doorgemaakt ontwikkelt een post-traumatische stressstoornis?
15-20%
Maatregelen niet vorderende ontsluiting
Infuus met oxycotine, ruggenprik
Welke steroïde hormonen spelen een cruciale rol bij het onderdrukken van weeën activiteit?
Progestagenen
Welk van de onderstaande middelen is het meest schadelijk voor de foetale ontwikkeling?
Alcohol
Welke vervolgstap in je medische behandeling ga je nemen bij atonie van de uterus?
Uterusextirpatie
Welk van onderstaande elementen wordt opgeslagen in de oocyt en is van vitaal belang tijdens de eerste klievingsdelingen van het embryo?
Ribosomaal RNA
Wat is een belangrijk verschil tussen de mitose en de meiose II?
bij de meiose II zijn de zuster-chromatiden niet identiek en bij de mitose wel
Geef twee verschillen aan tussen karyotypering en SNP-array.
- Karyotypering heeft gekweekte levende cellen nodig voor het verkrijgen van DNA en SNP-array is gebaseerd op DNA-onderzoek dat je direct uit het afgenomen materiaal kunt isoleren
- Karyotypering is een visueel microscopisch onderzoek en SNP-array is een moleculair genetisch onderzoek
- SNP-array is een kwantitatief onderzoek. Te veel of te weinig chromosoommateriaal kan gezien worden, maar een gebalanceerde translocatie niet. Karyotypering kan wel gebalanceerde translocaties opsporen.
- SNP-array is een kwantitatief onderzoek. De positie in een chromosoom van te veel of te weinig chromosoommateriaal kan niet gezien
worden - Het oplossende vermogen van de SNP-array is veel groter dan van karyotypering. Bepaalde microdeleties of micro-duplicaties kunnen met karyotypering niet gezien worden
Hoe werkt Clomid (ovulatie-inductie)?
Stimulering van de afgifte van FSH en LH uit de hypofyse, geeft remming van de negatieve terugkoppeling van oestrogeen op de hypofyse en de hypothalamus. De toename van FSH en LH stimuleert de follikelgroei en resulteert uiteindelijk in een ovulatie
Welke neurotransmitter is betrokken bij de detumescentie?
Adrenaline
Wat is het gevolg van een complete mola zwangerschap?
Een partiele mola zwangerschap leidt minder vaak tot een persisterende trofoblastziekte dan een complete mola zwangerschap
Noem drie soorten medicijnen die ejaculatiestoornissen als bijwerking kennen
- Gosereline (GnRH-agonist)
- Alpha-blokkers (Alfuzosine, Tamsulosine).
3.Selective Serotonine Re-uptake Inhibitor (SSRI)
Wat gebeurt er met de ploïdie (n) en de DNA inhoud (c) tijdens de deling van een oöcyt die plaatsvind rond het moment van ovulatie?
2n4c->1n2c
Waarin verschillen orale anticonceptiepillen van de derde generatie van die van de tweede generatie?
Ze bevatten een ander soort progestageen
Cystes in de navel kunnen ontstaan door een verstoorde ontwikkeling van twee verschillende embryonale structuren.
Welke structuren zijn dit?
Dooierzaksteel, allantois
Noem twee mogelijke oorzaken van de hydrops foetalis
Genetische aandoeningen (vb turnersyndroom)
Foetale infectie (b.v. parvo B19, CMV, toxoplasmose)
Bloedgroepanatagonisme (bv. RhD antagonisme, Kell antagonisme)
Hoe kan de oorzaak van hydrops foetalis gediagnosticeerd worden?
Amniocentese voor genetisch onderzoek
Infectieserologie bij de moeder voor seroconversie, indien er seroconversie is opgetreden, dient vruchtwater nagekeken worden m.b.v. een
PCR gericht op het genoom van de infectie waarvoor een seroconversie is gevonden
Antistofbepaling bij moeder gericht op bloedgroepantagonisme
Kenmerken hernia diafragmatica
- meestal links
- meestal gevolg van verstoorde ontwikkeling van de pleuroperitoneale membranen
Waarom zijn geïmprinte genen vaker betrokken bij de ontwikkeling van ziekten dan andere genen?
- Omdat er geen backup is wanneer expressie van het actieve gen verloren gaat.
- Omdat geïmprinte genen epi-genetisch processen reguleren
Beschrijf in één zin wat is de meest waarschijnlijke verklaring is voor het ontbreken van aangeboren afwijkingen bij deze HoxA10 knock-out muis
De functie van het HoxA10 gen wordt grotendeels overgenomen door homologe Hox genen, namelijk HoxC10 en Hoxd10
Criteria van Levene
Bij 5 van de 8 sprake van perinatale asfyxie:
A foetale nood (uitend in o.a. foetale bradycardie of andere CTG veranderingen)
B meconiumhoudend vruchtwater
C metabole acidose
Wat is de prevalentie van een postnatale depressie bij vrouwen zonder een psychiatrische aandoening in de
voorgeschiedenis?
10-15%
Welke medicatie is eerste keus om een snelle en effectieve lactatieremming te bewerkstelligen?
een dopamine receptor agonist, zoals Cabergoline
Welke delingen maken spermatogonia en spermatocyten?
Mitotisch, meiotisch
De vruchtbaarheid van de vrouw neemt af met het vorderen van de leeftijd. Die afname is echter niet geleidelijk, maar er is een duidelijke
knik in de vruchtbaarheid van een vrouw te herkennen.
Rond welke leeftijd zit deze knik?
35 jaar
Waar bevindt zich de nervus pudendus?
De n.pudendus gaat wel door de fossa ischioanalis en loopt caudaal van de m. levator ani.
Bij welke overervingspatronen kunnen generaties overgeslagen worden?
- Autosomaal recessief
- X-linked recessief
- Tussenliggende personen hebben een gebalanceerde reciproke translocatie zonder ziekteverschijnselen. De aangedane personen hebben een ongebalanceerde reciproke translocatie.
- Tussenliggende personen hebben een gebalanceerde Robertsoniaanse translocatie zonder
ziekteverschijnselen. De aangedane personen hebben een ongebalanceerde Robertsoniaanse translocatie. - Anticipatie (1p). Er is sprake van een trinucleotide expansie aandoening, waarbij de expansie te laag is voor de tussenliggende personen. Bij de aangedane kinderen is de expansie wél groot genoeg geworden voor het ontwikkelen van verschijnselen.
- Autosomaal dominant met imprinting / imprinting. De tussenliggende personen zijn gezond omdat de mutatie bij hen op het
geïmprinte (uit staande) allel ligt. Bij de aangedane kinderen ligt de mutatie juist op het aan staande allel, het andere allel staat uit door de imprinting
In welke fase zit het orgasme en welke disfuncties kunnen in deze fase optreden?
Solofase, anejaculatie
Waarvoor is de tumormarker CA125 geschikt bij de behandeling van deze patiënte?
B monitoring van de respons op de behandeling van een ovariumcarcinoom
C monitoring van recidief van het ziekteproces na primaire behandeling van een ovariumcarcinoom
Welke van onderstaande factoren kunnen bijdragen aan het ontstaan van neurale buisdefecten?
E genetische afwijkingen
F maternaal foliumzuurtekort
G maternale diabetes mellitus
In welke van de onderstaande embryonale structuren/weefsels komt Lefty2 tot expressie?
Laterale mesoderm
In welk week gastrulatie?
Week 3
Wat zijn kenmerkende macroscopische en microscopische afwijkingen van een placenta bij pre-eclampsie?
een kleine placenta met infarcten en tekenen van versnelde uitrijping van de vlokken
Hoe metastaseert een molazwangerschap en naar welk orgaan gebeurt dit het vaakst?
Op welke manier: hematogene metastasering
In welke orgaan: longen
Welke bewering is juist ten aanzien van de rol van de placenta bij COVID-19 in de zwangerschap?
De aanwezigheid van het spike eiwit van het SARS-CoV-2 virus in de placenta toont aan dat er een infectie van de syncytiotrofoblast is
Welke soorten molazwangerschappen zijn er?
Een complete molazwangerschap is diploïd en bevat alleen paternale chromosomen.
Een partiële molazwangerschap is triploïd en bevat zowel maternale als paternale chromosomen
Welke processen zijn onderdeel van het dual process model of grief?
‘Loss orientation’ (1p): emotion focused coping en ‘Restoration orientation’: problem focused coping, attention to ongoing life demands
Wat zijn de drie meest voorkomende oorzaken van post coïtaal bloedverlies bij deze vrouw?
A cervicitis veroorzaakt door chlamydia trachomatis
B ectropion
C cervicale intra-epitheliale neoplasie
In welk stadium wordt een ovariumcarcinoom meestal ontdekt?
FIGO III
Wat is de rol van gap junctions tussen granulosa cellen en de eicel bij het opheffen van de meiose I blokkade?
Door het verdwijnen van de gap junctions gaat cAMP in de oocyten omlaag
Noem vier vormen/mechanismen van genetische variatie die kunnen leiden tot ziekte
Afwezigheid van een deel van het genetische materiaal (deletie)
Teveel aan genetisch materiaal (duplicatie/gain)
Disruptie van de structuur van een gen (translocatie, inversie, insertie)
Verandering aminozuurvolgorde (missense, frame-shift, STOP codon)
Verlies van (een deel van) de functie van het eiwit/gen (loss of functie)
Gain of functie effect: wanneer een afwijkend eiwit een extra (sterke) functie krijgt
Dominant negatief effect: wanneer een afwijkend eiwit de correcte eiwitten verstoort in hun functe
Veranderde stabiliteit van RNA (bv nonsense mediated decay)
Effect op splicing, waardoor er een afwijkend RNA en/of eiwit wordt gevormd
Repeat expansies (toxiciteit en/of loss of functie)
Dit gen ligt op het X chromosoom, en het gecodeerde eiwit speelt een rol tijdens de meiotische profase.
1. Vanwege welk specifiek aspect in de regulatie van genexpressie tijdens de mannelijke meiotische profase, is deze
combinatie van gen en functie niet te verwachten?
Tijdens mannelijke meiose worden X en Y inactief gemaakt/XY body gevormd (1p), dus het is raar dat dit eiwit gevormd wordt omdat de X eigenlijk uit staat
Uit welke embryonale structuur ontstaat de baarmoeder?
Gangen van Muller
Welk type junctions zijn essentieel voor het vormen van de morula?
Adherens junctions
Welk therapie ter verlichting van milde klachten van PMDD is bewezen effectief?
een oraal anticonceptivum dat drospirenon bevat
Je bent huisarts. Op je spreekuur komt een 21-jarige vrouw die zegt dat haar afscheiding naar “rotte vis” ruikt.
Wat is de meest waarschijnlijke diagnose?
Bacteriele vaginose
Na hoeveel jaar gebruik van HST heeft patiënte een verhoogde kans op borstkanker volgens de huidige wetenschappelijke inzichten?
Na 20 jaar gebruik
Welke therapie is bewezen effectief voor het verminderen van cerebrale schade na perinatale asfyxie?
Therapeutische hypothermie
Wat is moulage?
het over elkaar schuiven van de foetale schedelbeenderen tijdens de baring
Bij borstvoeding worden twee fasen onderscheiden: in de eerste fase is de toeschietreflex van belang en in de tweede fase is de zoogreflex.
Beide reflexen worden hormonaal gereguleerd.
Door welke hormonen vindt de regulatie van deze reflexen plaats?
De toeschietreflex wordt geregeld door oxytocine, de zoogreflex door prolactine
Wat is genomic imprinting?
Het proces waarbij een gen al dan niet tot expressie (of uitdrukking, actief is) komt (of wordt uitgezet) (1p), afhankelijk van of het paternaal (van vader) of maternaal (van moeder) is overgeërfd
Hoeveel kans is er op het vinden van zaadcellen bij testiculaire sperma extractie (TESE) bij een man met CBAVD?
100%
Welke neurotransmitter is verantwoordelijk voor het ontstaan van een erectie?
NO
Welke twee hormonen zijn betrokken bij het ontstaan van PMS en PMDD?
Oestrogenen en progesteron
Met welke vier nadelige effecten is een verlaagd maternaal foliumzuurgehalte geassocieerd?
- gehemeltespleet
- laag geboortegewicht
- miskraam
- neuralebuisdefect
In welke volgorde moeten de volgende handgrepen worden verricht bij het optreden van een schouderdystocie?
1 suprapubische impressie
2 de McRoberts manoeuvre
3 afhalen van de achterste arm
4 roteren van de schoudergordel
5 doorsnijden van de symfyse
