Trysomie 21 Flashcards
Hoe wordt Trysomie 21 ook wel genoemd?
Syndroom van Down
Wat is Trysomie 21?
Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee.
Wat is de oorzaak van Trysomie 21?
De oorzaak hiervan is meestal een fout in de celdeling, voorafgaand aan de aanmaak van zaad- of eicellen.
Wanneer in een eicel twee kopieën van één chromosoom aanwezig zijn, zal door bevruchting met een normale zaadcel het totaal aantal kopieën van dat chromosoom op drie komen: een trisomie.
Wanneer is er grotere kans op Trysomie 21?
Bij het verouderen van de eicellen komt deze afwijking beduidend vaker voor.
Op gevorderde leeftijd van de moeder stijgt het risico op de geboorte van een kind met trisomie-21 aanmerkelijk.
Het risico van het hebben van een kind met het syndroom van Down op leeftijd van de moeder 25 is 1 in 1250; op leeftijd 30 is 1 in 1000; op leeftijd 35 is 1 in 400; op leeftijd 40 is 1 in 100; op leeftijd 45 is 1 in 30.