Trombos och blödning: patofysiologi

Question 1

Vad finns det för olika typer av hemofili och vad beror de på?

Answer 1

Hemofili A: brist på faktor VIII
Hemofili B: brist på faktor IX

Finns i mild, moderat och svår grad
Mutationen är X-bunden recessiv-> kvinnor anlagsbärare
Finns även förvärvad-immunologisk

Question 2

Vad innebär von Willebrands sjukdom?

Answer 2

Ärvs autosomalt dominant/recessivt och medför en minskning eller förändring av von Willebrands faktor
Typ 1: mild, kvantitativ defekt
Typ 2: moderat-kvantitativ+kvalitativ defekt
Typ 3: svår form, nästan hel avsaknad av VWF

Question 3

Hur sker en blödningsutredning?

Answer 3

Anamnes

blodstatus, PK-INR, APTT, fibrinogen, VWF, FVII,

Question 4

Hur tolkas ett förhöjt PK-INR?

Answer 4

Leversjukdom, brist på FVII, FII eller FX, behandling med antikoagulantia, K-vitaminbrist

Question 5

Hur tolkas en förhöjt APTT?

Answer 5

Brist på fibrinogen, FII, FV, FVIII, FIX, FX, FXI, kontamination med heparin, förekomst av lupus antikoagulans

Question 6

Vad kan det finnas för olika orsaker till en nedsatt trombocytfunktion?

Answer 6

Trombocytopeni
Medfödd dysfunktion
Läkemedelspåverkan
Anemi
Uremi

Question 7

Vad är trombastenia Glanzmann?

Answer 7

Trombocyterna saknar receptor GPIIIb/IIa men har ett normalt antal-> mycket lång blödningstid

Question 8

Vad är Bernard Soulier?

Answer 8

Lågt trombocytantal och större storlek
saknar receptorer för VWF
->lång blödningstid

Question 9

Vad är en tromb? trombos?

Answer 9

Ett koagel/blodpropp som fastnat i en kärlvägg

Trombos=sjukdomstillstånd med tromber, finns arteriell (högt tryck och flöde) och venös trombos (lågt tryck och flöde)

Question 10

Vad innebär emboli?

Answer 10

En bit av koagel/tromb lossnar från kärlväggen och vandrar längs blodkärlen

Question 11

Hur kan vi diagnostisera venös trombos?

Answer 11

D-dimer, stiger även vid högre ålder och infektion

Wells score: uteslutning

Question 12

Hur kan p-piller påverka koagulationen?

Answer 12

Östrogen påverkar syntesesn av koagulationsfaktorer i levern-> ökad risk för trombos. Detta gäller mest kombinerade p-piller

Question 13

Vad kan trombofili bero på?

Answer 13

Brist på antitrombin, protein C och protein S
fosfolipid-AK (lupus antikoagulans)
FV-mutation-> APC-resistens
Protrombingenmutation (FII)

Question 14

hur kan hemofili behandlas?

Answer 14

Med faktorkoncentrat
Desmopressin-ökar kocentrationen av faktorer
Tranexamsyra- hindrar fibrinolysen

Question 15

Hur ändras halten av koagulationsfaktorer med ålder?

Answer 15

Barn har en lägre koncentration av K-vitaminberoende faktorer medans äldre har högre nivåer av koagulationsfaktorer-> större risk för blodpropp

Question 16

Hur påverkas koagulationen vid graviditet?

Answer 16

Blir en högre nivå av koagulationsfaktorer-> större risk för blodpropp. Hela blod och plasmavolymen ökar
Därför många som fått barn har stödstrumpor