TROMBOFILIAS Flashcards
O que é trombofilia ?
Tendência a trombose venosa e/ou arterial
O que define trombofilia ?
E uma geração excessiva de trombina
Quais as principais trombofilias primárias ou hereditárias !
Perda de função anticoagulante: Deficiência das proteínas S, C, Antitrombina
Ganho de função coagulante: Fator V de Leiden; mutação da G20210 da protrombina
Qual mutação e mais comum: perda de função ou ganho de função ?
Ganho de função, porém tem risco menor de trombose !
Quando pensamos em trombofilia primária ?
Paciente < 50 anos + TROMBOSE recorrente + história familiar de tvp + história de TROMBOSE em locais pouco habituais
Púrpura fulminante neonatal
Como fazemos o Dx das trombofilias primarias ?
Dosagem sérica quantificativa cromogenica de:
- Antitrombina
- Proteína C
Se alterada pede dosagem antígenica!
Como investigamos deficiência da proteína S?
Quantificação antigenica da proteína S ( total e livre)
Como Dx deficiência do fator V de Leiden ?
PESQUISA DO FATOR V DE LEIDEN POR REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE de DNA
Como Dx mutação da G20210A da protrombina ?
Pesquisa da mutação do gene da G20210 da protrombina
Como pesquisamos hiperhomocisteina?
Dosagem quantificativa da homocisteina plasmática
Quando os testes anticoagulantes de proteína C, S, Antitrombina III e Anticoagulante lupico podem ser FALSO NEGATIVO ?
Trombose aguda
Inflamação
Gravidez
Aborto espontâneo
O que o uso de anticoagulantes pode fazer com testes de proteínas anticoagulantes ?
Falso postivo
Quais são os locais incomuns de trombose que deve fazer pensar em trombofilia ?
Veias cerebrais
Veias esplancnicas
Qual a ordem de prevalência das trombofilias mais comuns ?
Fator V Leiden > mutação da G20210 da protrombina > proteína C e S > deficiência de Antitrombina
Em quais situações NÃO é indicado o Rastreio de trombofilia ?
Mulheres jovens com história familiar e pessoal
Paciente com tumor
Paciente com TEV pos cirurgia ou trauma
> 60 anos
> 50 anos + fatores de riscos fortes ( trauma importante, grande cirurgia, imobilidade e doenças graves)
Familiar de 1 ou 2 grau com TEV > 60 anos
Em qual situação o rastreio de trombofilia na TEV Não deve ser realizada independente da suspeita ?
Na fase aguda após DX de TEV
Paciente com trombose de veias esplancnicas quais DDX devemos excluir ?
Neoplasia mieloproliferativa
Policitemia vera
Hemoglobinúria PAROXISTICA noturna
Quando devemos testar a trombofilia nos pacientes com evento de TEV ?
No término da terapia anticoagulante se o resultado for mudar a estratégia de tto
Após 14 dias do término de MAREVAN ou após 2 dias do término dos anticoagulantes novos
Se fez uso de heparina; testar após 24h da não detecção de níveis de Antitrombina
Quais recomendações para trombofilia herdada em pacientes jovens ?
Evitar:
Fumar
Desidratação
Imobilização
Medicamentos contendo estrógeno
Paciente trombofilico com indicação de quimioterapia o que deve fazer ?
Profilaxia química
O que fazer no Paciente trombofilico que interrompe a terapia anticoagulante por gravidez, doença aguda, cirurgia, imobilização ou voos > 4 h ?
Profilaxia química para tev
O que fazer nas gestantes trombofilicas ?
Heparina fracionada + AAS + substituição de fatores de coagulação
Qual a causa mais comum de trombofilia hereditária ?
Fator V de Leiden
Qual mutação ocorre no fator V de Leiden ?
Mutação da ARGININA para GLICINA no cromossomo 506
Qual proteína INATIVA o fator V de Leiden ?
Proteína C
Qual associação aumenta muito o risco de trombose no portador de fator V de Leiden ?
Uso de contraceptivos
Em que situação os anticorpos antifosfolipides estão elevados ( FALSO POSITIVOS) ?
Infecção aguda
Doença crônica
Doenças autoimunes
Quais critérios são utilizados para diferenciar a síndrome antifosfolipide e portadores de anticorpos antifosfolipides ?
Critérios de SAPPORO
Quando Dx SAAF ?
Pelo menos 1 critério clínico + 1 critério laboratorial
Quais os critérios clínicos de SAAF ?
Trombose vascular: um ou mais episódios documentados de trombose venosa ou arterial na ausência de Vasculite
Alteração gravidez: morte inexplicável de um feto morfologicamente normal ou após a 10 semana de gestação; prematuro < 34 semanas + eclampsia ou pré eclampsia grave ou insuficiência placentária ; 3 ou mais abortos espontâneos, inexplicável e consecutivos antes da 10 semana de gestação sem alterações cromossômicas ou anatomicas nos pais
Quais critérios laboratoriais de SAAF ?
Anticoagulante lupico positivo em 2 ou mais ocasiões com intervalo de 12 semanas
Anticardiolipina IgG ou IgM presentes em 2 ou mais ocasiões com intervalo de 12 semanas
Anti beta 2 glicoproteína positivos em 2 ou mais ocasiões com intervalo de 12 semanas
Quais são os dois tipos de SAAF ?
Primária
Secundária
Quando a SAAF e primária ?
DOENCA tromboembolica arterial e/ou venosa, aborto recorrentes, trombocitopenia, sem doença de base identificada
Quando a SAAF e secundária ?
Associadas a doença reumaticas ou do tecido conjuntivo com LES, artrite reumatoide, esclerose sistêmica etc
Como os anticorpos antifosfolipide causa trombose ?
Inativa a beta 2 glicoproteína ( anticoagulante)
Inibe a Proteina C
Reduz a fibrinolise
Ativa a via da coagulação
Inibe as prostaciclinas
Liberação dos fatores de von willebrand pelo Endotelio
Ativação das plaquetas
Qual o órgão mais acometido pela SAAF na microangiopatia trombotica ?
Rim
Qual outra complicação grave a SAAF pode causar ?
CIVD
Qual a conduta nas tromboses agudas de SAAF?
Heparina + MAREVAN com rni entre 2 e 3
Qual a conduta nas tromboses recidivantes de SAAF?
MAREVAN + AAS + RNI entre 2 e 3
Ou
MAREVAN + RNI entre 3 e 4
Qual o padrão genético da deficiência da proteína C e S ?
Autossômico dominante
Quando pode ocorrer deficiência adquirida da proteína C ?
Uso de MAREVAN
Hepatopatia
CIVD
Qual a segunda causa genética mais comum de trombofilia ?
Mutação do gene da protrombina
Quando pensamos em hiperhomocisteinemia?
Paciente jovem com trombose arterial ou venosa + retardo mental
Qual a causa genética mais comum da hiperhomocisteinemia?
Variante termolábil metileno tetra hídrofolato redutase ( MTHFR)
Qual a causa clínica mais comum da hiperhomocisteinemia?
Não é genética
E alteração do metabolismo da METIONINA por Baixa ingestão de ácido fólico, B6, B12, insuficiência renal e hipotireoidismo
Qual anticoagulante se usa na DEFICIÊNCIA DE ANTITROMBINA ?
MAREVAN
Qual anticoagulante se usa na deficiência da proteína C e S ?
MAREVAN
Qual portador do fator v de Leiden deve sempre usar anticoagulante ?
Homozigoto ( risco de 80 x TEV)
