Triagem Neonatal Flashcards
O que é a Triagem Neonatal Universal?
Exames realizados em recém nascidos (RN) que detectam doenças precocemente.
Qual a importância da Importância Triagem Neonatal Universal?
- Prevenir morbidade e mortalidade
- Diagnosticar condições genéticas ou congênitas em fase pré-sintomática
- Intervir e tratar precocemente
Quais os testes da Triagem Neonatal Universal?
- Triagem auditiva (“teste da orelhinha”)
- Triagem Triagem visual (“teste do olhinho”)
- Triagem biológica (“teste do pezinho”)
- Teste da oximetria (“teste do coraçãozinho”)
Quais os Fatores de risco para perda auditiva?
Asfixiados (APGAR < 6 no 5 min) História familiar de surdez congênita Infecção congênita (TORCHS) Hiperbilirrubinemia Sepse neonatal/meningite Hemorragia intraventricular Convulsões/doenças do SNC Anomalias craniofaciais Espinha bífida Defeitos cromossômicos Uso de drogas ototóxicas Peso do nascimento < 1.500g Ventilação mecânica > 5 dias
Porque realizar a TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL UNIVERSAL (TANU) - Teste da orelhinha?
- Detecção/intervenção antes dos 6 meses (aprendizado, expressão e compreensão da linguagem; desenvolvimento socioemocional, habilidades de comunicação)
- Educação, empregabilidade e inclusão social
- Atenuação da influência de outros fatores: síndrome/malformação (30%).
Quando realizar TANU?
- Alta hospitalar
- Até 3 meses
Como é realizado o TANU?
EMISSÕES OTOACÚSTICAS
- Objetivo sensível não invasivo
- Avalia a integridade da função coclear de forma qualitativa
- Registra energia sonora gerada pelas células ciliadas da cóclea em resposta a sons emitidos
- Sem resposta: anormalidade funcional no ouvido interno
Resultados da TANU podem ser quais?
- Normal sem fator de risco (realizar uma vez
- Normal com fator de risco (equipe multidisciplinar, avaliações periódicas até os 2 anos)
- Anormal: (otoscopia condutiva?; descartar causas de ouvido externo e médio; otorrinolaringologia; neurossensorial?)
Como é a intervenção da Surdez neurossensorial?
- Aparelho de amplificação sonora individual
- Orientação familiar
Terapia fonoaudiológica - Atendimento precoce: melhora desenvolvimento de fala, linguagem, ganho escolar, auto estima e adaptação psicossocial
A triagem auditiva neonatal (exame de emissões otoacústicas evocadas) deve ser realizada :
em todos os RN entre 24 e 48 horas de vida
TRIAGEM NEONATAL VISUAL - teste do olhinho - qual a importância?
Visão: elemento desencadeador do desenvolvimento de várias áreas (controle cervical, afetividade, etc
Quando realizar TRIAGEM NEONATAL VISUAL - teste do olhinho?
- Antes da alta da maternidade
- Até os 3 anos de vida
- 1 ª consulta de puericultura
- 2 meses de vida momento ótimo para cirurgia de catarata
- 6 9 e 12 meses
- Após 1 º ano de vida 2 x/ ano
Algumas patologias que o teste do olhinho podem identificar são?
O teste do olhilho não diagnostica doenças!!!!! Apenas indica que há um problema que necessita de maiores investigações. Alguns problemas que podem ser detectados são: catarata, retinopatia da prematuridade e glaucoma
Como realizar o teste do olhinho?
- História ocular
- Inspeção externa do olho e da pálpebra
- Avaliação da motilidade ocular
- Exame da pupila
No que diz a respeito da Triagem visual falamos do:
REFLEXO DO OLHO VERMELHO
- Ambiente escurecido
- Oftalmoscópio próximo ao olho do examinador e 40-50cm do bebê
Quais podem ser os resultados da triagem visual?
NORMAL: 2 olhos com reflexo vermelho brilhante
ANORMAL:
- Prontos pretos
- Assimetria
- Reflexo branco (leucocoria)
—- Encaminhar ao oftalmologista
A TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA - Teste do pezinho detecta quais doenças?
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Doença Falciforme
- Fibrose Císitica
- Hiperplasia adrenal congênita
- Deficiência de biotinidade
- Toxoplasmose congênita foi incorporada em 2020.2
Situações que interferem na coleta e nos resultados - Teste do pezinho:
IDADE:
- Coleta 3 a 5 dias de vida (DV), preferencialmente no 3 º dia.
- Garantir que tenha recebido leite/aminoácidos (falso negativo PKU)
- Liberação fisiológica de TSH ao nascer, que só cai após 3 DV
TRANSFUSÃO:
- Restringe triagem para hemoglobinopatias
- Repetir em 90 dias
PREMATURIDADE:
- Prematuro: até 7º DV e repetir com 30 DV
GEMELARIDADE
- EVITAR TROCAR DE EXAMES!!!
MEDICAMENTOS
- Não há restrição
UTI NEONATAL
- Embora alterações hemodinâmicas possam alterar os exames, o ideal é que seja coletado até 30 DV
Qual a doença autossômica recessiva - um dos pais é portador relacionada ao consumo de leite?
Fenilcetonúria
O que acontece na fenilcetonúria?
Ao dar leite para o beber ele acumula fenilalanina, pois possui um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase que converte para tirosina. Assim, os níveis de tirosina baixam e a fenilalanina acumula. Se não houver intervenção até os 3 meses de vida, ocorrem alterações / sintomas neurológicos (transtornos mentais, movimentos estereotipados, atraso no movimento neuropsicomotor, convulsão, microcefalia, hipotonia, hiposticidade).
Como é o tratamento da fenilcetonúria?
tratamento é dietético com baixo teor de fenilalanina
Por que no tratamento da fenilcetonúria não se cessa de vez o teor de fenilalanina?
Pois a ausência de fenilalanina causa uma doença pior do que a fenilcetonúria, que além dos sintomas neurológicos acompanha eczemas cutâneos -> Síndrome da deficiência da fenilalanina.
Qual o proposito do teste de sangue venoso nos resultados da triagem neonatal - teste do pezinho?
Em casos de suspeitas A coleta do sangue venoso é um teste confirmatório para a doença
O que é o Hipotireoidismo Congênito?
Na maioria das vezes é uma Disgenesia tireoidiana (85%) ou por Disormonogênese (15%)
Quais são os sintomas do Hipotireoidismo Congênito que queremos evitar ao realizar a triagem neonatal?
Hipotonia, atraso do DNPM, macroglossia constipação, icterícia, bradicardia, sonolência, rouquidão, retardo mental, déficit pondero estatural atraso na dentição
Qual o tratamento no Hipotireoidismo Congênito?
Tratamento levotiroxina sódica
Como é a interpretação dos resultados nas hemoglobinopatias?
- Padrão Hb FA (fetal): NORMAL - predominância de hemoglobina fetal
- Padrões outros (que não se configurem como Hb FA) : nova amostra; se confirmar, encaminhar ao hematologista
- A eletroforese de hemoglobina éo o teste que fecha o diagnóstico
A doença falciforme é uma…
Doença autossomica recessiva relacionada a um Defeito na cadeia β da Hb falcização em determinadas condições - pelo frio, infecções, pode haver a falcização das hemácias nessa condição que não carregam o oxigênio nessas condições e podem tapar alguns vasos que podem ocasionar:
- Anemia hemolítica
- Crises álgicas e/ou vaso oclusivas, como AVE
- Insuficiência renal
- Síndrome mão pé dactilite
- Infecções
- Esplenomegalia
Qual o tratamento da Doença Falciforme?
Tratamento antibioticoterapia profilática, suplementação com ácido fólico e seguimento clínico especializado
Recém-nascido de cindo dias é submetido a testes de triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo e anemia falciforme. Em relação a este último teste (anemia falciforme) o objetivo principal da triagem é:
Reduzir a mortalidade por doenças infecciosas no primeiro ano de vida
Como é a interpretação dos resultados da Fibrose Cística no teste do pezinho?
- Tripisna imunorreativa (IRT) < 70 ng/mL: normal entre 3-30 dias de vida
- IRT >/= 70ng/mL: nova coleta entre 3ª e 4º semana de vida; se alterado, encaminhar ao gastropediatra - pois nessa idade embora sintomas pulmonares, os gastrointestinais são mais intensos
Qual exame confirmatório para Fibrose Cística?
Dosagem dos cloretos no “Teste do Suor”
O que é a Fibrose Cística?
É uma Herança autossômica recessiva
que no Pulmão causa infecção crônica.
- Insuficiência Pancreática -> Pâncreas: sd do íleo meconial, desnutrição diabetes
Qual o TTO da Fibrose Cística?
Tratamento enzimas pancreáticas vitaminas fisioterapia respiratória antibiótico vacinação adequada
Hiperplasia Adrenal Congênita é testada pela quantificação do que no teste do pezinho?
Quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP)
O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita?
“É quase um diagnóstico sindrômico”
Herança autossômica recessiva
Diferentes síndromes
Deficiência mais comum: 21-hidroxilase
O que ocorre na Hiperplasia Adrenal Congênita na Deficiência de 21-hidroxilase?
Deficiência mais comum: 21-hidroxilase (defeito enzimático) -> acúmulo da 17-OHP causando hiperplasia pela própria hiperfusão. Devido ao gene defeituoso aquela via metabólica que havia para fabricação de corticoide, não tem mais por conta do defeito genético. Como a via é semelhante, o metabólico desvia e vai para a formação de hormônios sexuais.
Forma clássica perdedora de sal (75%)
Genitália ambígua - mais prevalente em meninos.
Crise adrenal ( hipotensão, hiponatremia, hipercalemia)
Qual o tratamento da Hiperplasia Adrenal Congênita?
Tratamento - baixas doses de corticoide
O que é a Deficiência de Biotinidase?
Herança autossômica recessiva
Defeito no metabolismo da biotina (vitamina B8)
Incapacidade de reciclar a biotina endógena ou de usar a forma ligada à proteína (dieta)
Como são as manifestações na Deficiência de Biotinidase (sem intervenção)?
Manifestações a partir da 7 ª semana de vida - caso não haja intervenção
Crises epilépticas, hipotonia, alopecia, dermatite eczematoide microcefalia, atraso do DNPM
Qual o tratamento da Deficiência de Biotinidase?
Tratamento doses diárias de biotina (vitamina B8)
TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho procura identificar o que?
Cardiopatias congênitas
Quando realizar o TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho?
- RNs com IG > 34 semanas - preconizado, pois abaixo disso acredita-se que o corpo
- Entre 24 e 48 horas de vida
- Antes da alta hospitalar
Como realizar TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho?
Locais de aferição membro superior direito (MSD) e quaisquer membros inferiores (MMII) - 2 oxímetros
RN com extremidades aquecidas ( para evitar vasoconstrição periférica)
Traçado homogêneo no monitor
Manejo pelo resultado Teste da Oximetria:
Se SatO2 ≥95% e diferença < 3% —-> Seguimento neonatal de rotina
Se SatO2< 95% ou diferença ≥ 3% ——> Repetir a oximetria 1 hora depois
Se preencher os critérios de seguimento neonatal é liberado
Se SatO2< 95% ou diferença ≥ 3% NOVAMENTE —> solicita ECO (padrão-ouro) para identificar problemas cardíacos estruturais/anatômicos
O que é o PROTOCOLO DE AVALIAÇÃO DO FRÊNULO DA LÍNGUA - teste da linguinha?
Avaliação do frênulo lingual exame físico de rotina do RN
A triagem neonatal biológica, também conhecida como teste do pezinho, é essencial para todos os recém-nascidos, e é realizada por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O período de preferência para realização do teste é:
entre o 3º e o 5º dia de vida
qual a doença em que um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, detectado no teste de triagem neonatal, que pode levar ao déficit de aprendizado e microcefalia?
Fenilcetonúria
