Trastornos Genéticos Flashcards
¿Cómo se va a dar la transmisión de los transtornos autosómicos dominantes?
De manera vertical
Los trastornos autosómicos dominantes son de tipo
Heterocigoto
Los trastornos autosómicos recesivos son de tipo
Homocigoto
¿Por qué ocurren los defectos enzimáticos?
Por enzimas defectuosas que tienen menos actividades o cantidad reducida de enzimas normales
¿Cuáles son los sx ocasionados por defectos en las proteínas estructurales?
Sx de Marfan
Sx de Ehlers Danlos
¿Qué es el sx de Marfan?
Trastornos del tejido conectivo
¿Qué estructuras va a afectar el sx de Marfan?
Esqueleto, ojos y cardiovascular
¿En dónde se va a encontrar el defecto hereditario en el sx de Marfan?
Glicoproteína extracelular Fibrina 1.
Gen: FBN1
Cromosoma: 15q21.1
Este Sx va a causar que los px sean extremadamente altos, con extremidades largas, aracnodactalia y pectus excavatum, ¿de qué sx estamos hablando?
Sx de Marfan
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del Sx de Marfan?
Pectus excavatum
Luxación del cristalino
Aracnodactalia
Prolapso de la mitral
Extremidades muy largas
Dilatación de la aorta
Imaginemos a un paciente llamado Juan, un joven de 20 años, delgado y alto, con brazos y piernas desproporcionadamente largos. Juan ha sido remitido al médico debido a problemas visuales y una historia familiar de afecciones cardíacas. Durante la evaluación, se descubre que Juan tiene notables dedos largos y delgados y un tórax en embudo.
Juan también presenta un desplazamiento del cristalino en sus ojos, lo que explica sus problemas visuales. Se realizan pruebas genéticas que confirman la presencia de una mutación en el gen FBN1.
Además, se lleva a cabo una evaluación cardíaca, revelando una dilatación de la raíz aórtica.
¿Qué sx es?
Sx de Marfan
¿Qué es el Sx de Ehlers Danlos?
Defecto en colágeno fibrilar el cual causa piel hiperextensible y articulaciones hipermóviles.
¿Cuáles son los tipos de Sx de Ehlers Danlos?
Vascular.
Clásico.
¿Qué tipo de colágeno va afectar el sx de Ehlers Danlos vascular?
Colágeno III
¿Qué tipo de colágeno va afectar el sx de Ehlers Danlos clásico?
Colágeno V
¿Cómo va a ser la penetrancia en el trastorno autosómicos dominante?
Completa
¿Cómo va a ser la penetrancia en el trastorno autosómicos recesivo?
Parcial
Conozcamos a María, una mujer de 30 años quet trabaja en el circo como contorsionista. Acude al médico con quejas recurrentes de dolor en las articulaciones y piel extremadamente elástica. Durante la revisión, se observa que María tiene una piel frágil y fácilmente extensible, con hiperextensibilidad de las articulaciones.
María informa antecedentes familiares similares y ha experimentado dislocaciones articulares frecuentes, así como cicatrices hipertróficas y hematomas fácilmente. Además, durante su infancia, se le diagnosticó escoliosis debido a la laxitud ligamentosa.
¿Qué síndrome es?
Sx de Ehlers Danlos
¿Cuáles son los trastornos asociados a proteínas receptoras?
Hipercolesterolemia familiar
Fibrosis quística
Está enfermedad causa la mutación en los receptores de membrana de LDL, puede ser genética.
Hipercolesterolemia familiar
¿Qué es la fibrosis quística?
Trastorno de los transportadores de Na/Cl lo cual causa secreciones viscosas del aparato respiratorio y digestivo.
¿En qué población vamos a encontrar mayor predisposición a fibrosis quística?
Población de origen caucásico
¿En dónde vamos a encontrar la alteración genética de la fibrosis quística?
Gen CFTR cromosoma 7
Patología la cual tiene una asociación con gravedad de alteración en páncreas y grados de anormalidad de cloro en el sudor
Fibrosis quística, entre más salado el paciente, mayor riesgo de insuficiencia pancreática
¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente de la fibrosis quística en menores de 6 meses?
Neumonía
¿Cuáles son las complicaciones más frecuentes de la fibrosis quística?
-Íleo meconial
-Sx de obstrucción intestinal
-Pancreatitis y enfermedad hepática asociada
-Diabetes y pólipos nasales
¿Cuáles son las bacterias que más se van a encontrar en px con fibrosis quística?
Staphylococcus Aeurus.
Pseudomonas A.
Haemophilus influenzae.
¿Cuáles son los trastornos asociados a enzimas?
Enfermedades por depósitos lisosómicos
¿Cuál es la enfermedad más asociada a gangliosidosis?
Tay Sach
¿Qué enfermedades se asocian a gangliosidosis?
Sx de Tay Sach.
Enfermedad de Sandhoff.
Enfermedad de Niemann Pick.
Enfermedad de Gaucher.
Mucopolisacaridosis.
¿Dónde se encuentra la alteración en la enfermedad de Tay Sach?
Alteraciones en subunidades alfa de hexosaminidasa cromosoma 15
¿Cuál es la manifestación clínica más importante y característica de la enfermedad de Tay Sach?
Mancha rojo cereza en retina
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Tay Sach?
-Mancha rojo cereza en retina.
-Deterioro motor y mental que comienza hacia los 6 meses.
-Ceguera.
Px pediátrico de 6 meses de edad el cual es llevado al doctor por sus papás debido a que comenzó a experimentar hiperreactividad al sonido, pérdida en su desarrollo motor y mental, los padres refieren que tiene problemas de visión su hijo y a la exploración nos percatamos de la presencia de una mancha roja en la retina, se le realizan exploraciones genéticas y nos percatamos de la presencia de una alteración en la subunidad alfa de hexosaminidasa del cromosoma 15, basado en esto, ¿qué enfermedad es?
Enfermedad de Tay Sach
¿En dónde se encuentra la alteración en la enfermedad de Sandhoff?
Deficiencia en subunidad B y en gen activador de gen GM2
¿Qué es la enfermedad de Niemann Pick?
Es la acumulación de lípidos por alteración de esfingomielina.
Es el tipo de enfermedad de Niemann Pick más grave en lactantes
Tipo A
Tipo de enfermedad de Niemann Pick la cual esta relacionada a daño neuronal
Niemann Pick tipo A
Sofía, una niña de 18 meses que es llevada al pediatra debido a un aumento en el tamaño de su abdomen y dificultad para alimentarse. Durante el examen, se observa que Sofía tiene un hígado y un bazo agrandados, así como problemas respiratorios intermitentes.
Sofía también muestra retrasos en el desarrollo motor y presenta una pérdida progresiva de habilidades adquiridas. Sus padres, preocupados por estos síntomas, comparten que otro miembro de la familia falleció a una edad temprana de 2 años debido a una condición similar.
El pediatra realiza pruebas específicas, como análisis de sangre y pruebas genéticas. Los resultados revelan deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, basado en esto, ¿de qué enfermedad estamos hablando?
Niemann Pick de tipo A
Vamos a examinar una laminilla de hígado de px con Niemann Pick tipo A, ¿qué esperas encontrar en la laminilla?
Macrófagos espumosos (C. Kupffer)