Trastornos Genéticos Flashcards
¿Cómo se va a dar la transmisión de los transtornos autosómicos dominantes?
De manera vertical
Los trastornos autosómicos dominantes son de tipo
Heterocigoto
Los trastornos autosómicos recesivos son de tipo
Homocigoto
¿Por qué ocurren los defectos enzimáticos?
Por enzimas defectuosas que tienen menos actividades o cantidad reducida de enzimas normales
¿Cuáles son los sx ocasionados por defectos en las proteínas estructurales?
Sx de Marfan
Sx de Ehlers Danlos
¿Qué es el sx de Marfan?
Trastornos del tejido conectivo
¿Qué estructuras va a afectar el sx de Marfan?
Esqueleto, ojos y cardiovascular
¿En dónde se va a encontrar el defecto hereditario en el sx de Marfan?
Glicoproteína extracelular Fibrina 1.
Gen: FBN1
Cromosoma: 15q21.1
Este Sx va a causar que los px sean extremadamente altos, con extremidades largas, aracnodactalia y pectus excavatum, ¿de qué sx estamos hablando?
Sx de Marfan
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del Sx de Marfan?
Pectus excavatum
Luxación del cristalino
Aracnodactalia
Prolapso de la mitral
Extremidades muy largas
Dilatación de la aorta
Imaginemos a un paciente llamado Juan, un joven de 20 años, delgado y alto, con brazos y piernas desproporcionadamente largos. Juan ha sido remitido al médico debido a problemas visuales y una historia familiar de afecciones cardíacas. Durante la evaluación, se descubre que Juan tiene notables dedos largos y delgados y un tórax en embudo.
Juan también presenta un desplazamiento del cristalino en sus ojos, lo que explica sus problemas visuales. Se realizan pruebas genéticas que confirman la presencia de una mutación en el gen FBN1.
Además, se lleva a cabo una evaluación cardíaca, revelando una dilatación de la raíz aórtica.
¿Qué sx es?
Sx de Marfan
¿Qué es el Sx de Ehlers Danlos?
Defecto en colágeno fibrilar el cual causa piel hiperextensible y articulaciones hipermóviles.
¿Cuáles son los tipos de Sx de Ehlers Danlos?
Vascular.
Clásico.
¿Qué tipo de colágeno va afectar el sx de Ehlers Danlos vascular?
Colágeno III
¿Qué tipo de colágeno va afectar el sx de Ehlers Danlos clásico?
Colágeno V
¿Cómo va a ser la penetrancia en el trastorno autosómicos dominante?
Completa
¿Cómo va a ser la penetrancia en el trastorno autosómicos recesivo?
Parcial
Conozcamos a María, una mujer de 30 años quet trabaja en el circo como contorsionista. Acude al médico con quejas recurrentes de dolor en las articulaciones y piel extremadamente elástica. Durante la revisión, se observa que María tiene una piel frágil y fácilmente extensible, con hiperextensibilidad de las articulaciones.
María informa antecedentes familiares similares y ha experimentado dislocaciones articulares frecuentes, así como cicatrices hipertróficas y hematomas fácilmente. Además, durante su infancia, se le diagnosticó escoliosis debido a la laxitud ligamentosa.
¿Qué síndrome es?
Sx de Ehlers Danlos
¿Cuáles son los trastornos asociados a proteínas receptoras?
Hipercolesterolemia familiar
Fibrosis quística
Está enfermedad causa la mutación en los receptores de membrana de LDL, puede ser genética.
Hipercolesterolemia familiar
¿Qué es la fibrosis quística?
Trastorno de los transportadores de Na/Cl lo cual causa secreciones viscosas del aparato respiratorio y digestivo.
¿En qué población vamos a encontrar mayor predisposición a fibrosis quística?
Población de origen caucásico
¿En dónde vamos a encontrar la alteración genética de la fibrosis quística?
Gen CFTR cromosoma 7
Patología la cual tiene una asociación con gravedad de alteración en páncreas y grados de anormalidad de cloro en el sudor
Fibrosis quística, entre más salado el paciente, mayor riesgo de insuficiencia pancreática
¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente de la fibrosis quística en menores de 6 meses?
Neumonía
¿Cuáles son las complicaciones más frecuentes de la fibrosis quística?
-Íleo meconial
-Sx de obstrucción intestinal
-Pancreatitis y enfermedad hepática asociada
-Diabetes y pólipos nasales
¿Cuáles son las bacterias que más se van a encontrar en px con fibrosis quística?
Staphylococcus Aeurus.
Pseudomonas A.
Haemophilus influenzae.
¿Cuáles son los trastornos asociados a enzimas?
Enfermedades por depósitos lisosómicos
¿Cuál es la enfermedad más asociada a gangliosidosis?
Tay Sach
¿Qué enfermedades se asocian a gangliosidosis?
Sx de Tay Sach.
Enfermedad de Sandhoff.
Enfermedad de Niemann Pick.
Enfermedad de Gaucher.
Mucopolisacaridosis.
¿Dónde se encuentra la alteración en la enfermedad de Tay Sach?
Alteraciones en subunidades alfa de hexosaminidasa cromosoma 15
¿Cuál es la manifestación clínica más importante y característica de la enfermedad de Tay Sach?
Mancha rojo cereza en retina
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Tay Sach?
-Mancha rojo cereza en retina.
-Deterioro motor y mental que comienza hacia los 6 meses.
-Ceguera.
Px pediátrico de 6 meses de edad el cual es llevado al doctor por sus papás debido a que comenzó a experimentar hiperreactividad al sonido, pérdida en su desarrollo motor y mental, los padres refieren que tiene problemas de visión su hijo y a la exploración nos percatamos de la presencia de una mancha roja en la retina, se le realizan exploraciones genéticas y nos percatamos de la presencia de una alteración en la subunidad alfa de hexosaminidasa del cromosoma 15, basado en esto, ¿qué enfermedad es?
Enfermedad de Tay Sach
¿En dónde se encuentra la alteración en la enfermedad de Sandhoff?
Deficiencia en subunidad B y en gen activador de gen GM2
¿Qué es la enfermedad de Niemann Pick?
Es la acumulación de lípidos por alteración de esfingomielina.
Es el tipo de enfermedad de Niemann Pick más grave en lactantes
Tipo A
Tipo de enfermedad de Niemann Pick la cual esta relacionada a daño neuronal
Niemann Pick tipo A
Sofía, una niña de 18 meses que es llevada al pediatra debido a un aumento en el tamaño de su abdomen y dificultad para alimentarse. Durante el examen, se observa que Sofía tiene un hígado y un bazo agrandados, así como problemas respiratorios intermitentes.
Sofía también muestra retrasos en el desarrollo motor y presenta una pérdida progresiva de habilidades adquiridas. Sus padres, preocupados por estos síntomas, comparten que otro miembro de la familia falleció a una edad temprana de 2 años debido a una condición similar.
El pediatra realiza pruebas específicas, como análisis de sangre y pruebas genéticas. Los resultados revelan deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, basado en esto, ¿de qué enfermedad estamos hablando?
Niemann Pick de tipo A
Vamos a examinar una laminilla de hígado de px con Niemann Pick tipo A, ¿qué esperas encontrar en la laminilla?
Macrófagos espumosos (C. Kupffer)
Tipo de enfermedad de Niemann Pick la cual no está muy relacionadas con daño a SNC
Niemann Pick tipo B
¿En dónde va a tener la alteración la enfermedad de Niemann Pick?
En 11p15.4
¿Cuál es el tipo más común de la enfermedad de Gaucher?
Tipo 1
Está enfermedad se caracteriza por la aparición de la sintomatología hasta edad adulta y no afectar a SNC, causa esplenomegalia masiva, alteraciones en MO, fracturas patológicas y pancitopenias, ¿de qué enfermedad estamos hablando?
Enfermedad de Gaucher tipo I
Está enfermedad se caracteriza por ser la forma neuropática, causa Hepatoesplenomegalia, deterioro mental y predominio de convulsiones, causando una muerte a temprana edad cuando afecta SNC, ¿basado en esto, qué tipo de enfermedad es?
Enfermedad de Gaucher tipo II
Tipo de enfermedad de Gaucher el cual no tiene afectación a SNC, va a causar fracturas patológicas y trombocitopenia e hiperesplenismo
Tipo 1
Tipo de enfermedad de Gaucher el cual tiene afectación a SNC, presenta hiperesplenismo y predominio de convulsiones
Tipo 2
¿Cuál es la característica física de los px con mucopolisacaridosis?
Niños con aspecto de gárgola
Enfermedad que se relaciona a transtornos que se deben a déficit hereditarios de enzimas que intervienen en degradación de mucopolisacáridos.
Mucopolisacaridosis
Javier, un niño de 4 años que es llevado al pediatra por sus padres debido a una apariencia facial tosca, huesos gruesos y manos anchas. Además, Javier tiene un crecimiento anormal y dificultades en el habla. Sus padres han notado también que parece tener problemas auditivos y visuales.
Durante la evaluación, el pediatra observa que Javier tiene una cornea nublada y una nariz achatada. Además, nota que su abdomen está distendido y tiene una protuberancia en la espalda baja.
Se le realizan pruebas y nos percatamos de afectación en los fibroblastos de todo el cuerpo, así como la acumulación en células de heparán sulfato, dermatán sulfato,queratán sulfato y condroitín sulfato, en la histología se pueden apreciar células abalonadas.
Basado en esto, ¿qué enfermedad debemos de sospechar?
Mucopolisacaridosis
¿En dónde va a tener alteración la enfermedad de Hurler?
Alfa-1 hialuronidasa
¿En dónde va a tener alteración la enfermedad de hunter?
Ligado al X
¿Cuál es el cuadro clínico de la mucopolisacaridosis?
Cara de gárgola.
Hepatoesplenomegalia.
Retraso mental.
Rigidez articular.
Opacidad corneal.
Lesiones en válvulas cardíacas
Estenosis en Arterias coronarias
¿Por qué se da la enfermedad de Von Gierke?
Deficiencia de la enzima glucosa 6 fosfatasa
Enfermedad de Glucogenosis en su forma hepática?
Von Gierke
La enfermedad de Pompe va a causar problemas de qué tipo
Musculares y cardiovasculares
Está enfermedad va a causar un pigmento azulado en conjuntivas, tendones y cartílago
Ocronosis
¿Cuál es la principal causa de retraso mental?
Sx de Down
Está enfermedad se caracteriza por la presencia de los dedos de las manos encimados, riñón en herradura, micrognatia y pies en mecedora, ¿qué enfermedad es?
Enfermedad de Edwards
¿En dónde se va a tener la alteración genética en la enfermedad de Edwards?
Trisomía en cromosoma 18
Px el cual llega a revisión, a la exploración nos percatamos de la presencia de Polidactilia extra axial, hernia umbilical, microcefalia y paladar y labio hendido, basándonos en esto, ¿de qué enfermedad se trata?
Enfermedad de Patau
¿En dónde va a tener la alteración genética la enfermedad de Patau?
Trisomia en cromosoma 13
¿En qué órgano va a presentar afectación el sx por deleción del cromosoma 22q 11.2?
Timo
¿Cuáles son los trastornos que afectan los cromosomas sexuales?
Sx de Klinefelter
Sx de Turner
Hermafroditismo
Juan, un joven de 16 años que es llevado al endocrinólogo por su madre debido a preocupaciones sobre su desarrollo físico y sus dificultades en la escuela. Juan ha experimentado un crecimiento más lento en comparación con sus compañeros y muestra características físicas atípicas, como brazos y piernas largas en relación con su tronco.
Durante la evaluación, el endocrinólogo nota que Juan tiene ginecomastia, distribución ginecoide de bello genital y un volumen testicular reducido. Además, muestra ciertos rasgos faciales como orejas grandes y una mandíbula más ancha. El médico decide realizar pruebas hormonales y genéticas.
Los resultados revelan niveles elevados de hormona estimulante de la tiroides (TSH) y niveles reducidos de testosterona. Las pruebas genéticas muestran la presencia de un cromosoma X adicional (47,XXY en lugar de 46,XY).
Basado en esto, ¿de qué enfermedad estamos hablando?
Sx de Klinefelter
¿Qué alteraciones produce el sx de Klinefelter?
Hay 2 cromosomas X o más en hombres (47XXY)
¿Cuál es la alteración genética de cromosomas sexuales más frecuente en mujeres?
Sx de Turner
¿Cuál es el cuadro clínico de px con sx de Turner?
Cara de esfinge.
Cuello alado.
Estatura muy chiquita.
Implantación de cabello debajo del cuello.
Amenorrea.
Estériles.
¿Cuáles son los trastornos monogénicos de herencia no clásica?
Sx de X frágil
Prototipo de enfermedad en las que las mutaciones se caracterizan por una secuencia repetida larga de 3 nucleótidos.
Sx de X frágil
¿Qué secuencias va a afectar el sx de X frágil?
Guanina y citocina de la región 5´
Es la segunda causa más frecuente de retraso mental
Sx de X frágil
¿En dónde vamos a encontrar la alteración genética en sx de x frágil?
Xq27.3
Gen FMR1
¿Cuáles son las características físicas del sx de X frágil?
Orejas muy grandes
Testículos muy grandes
Retraso mental
Implantación debajo de oídos
Esta enfermedad tiene una característica la cual hace que la primera generación esté menos afectada, pero conforme se tienen más hijos, cada vez se vean más afectados, tiene una alteración en el gen FMRT1 ,Xq27.3, ¿ de qué enfermedad se trata?
Sx de X frágil
¿Quiénes pueden transmitir las mutaciones mitocondriales?
Solo la madre.
Este tipo de mutaciones únicamente lo van a transmitir las mujeres
Mutaciones mitocondriales
Este tipo de mutaciones se van a caracterizar por ocasionar pérdida bilateral y progresiva de visión central
Neuropatía de Leber
Este tipo de sx se da únicamente por herencia paterna y la alteración genética se encuentra en el cromosoma 15 del lado paterno
Sx de Prader Williams
Este tipo de mutación se hereda únicamente por mutación cromosómica de parte del padre y puede ocasionar hipotonía, hiperfagia, manos y pies pequeños.
Sx de Prader Williams
Este tipo de sx se da únicamente por herencia materna y la alteración genética se encuentra en el cromosoma 15 del lado materno
Sx de Angelman
Este tipo de mutación se hereda únicamente por mutación cromosómica de parte de la madre y puede ocasionar ataxia, retraso mental, convulsiones y risa inapropiada, ¿qué enfermedad es?
Sx de Angelman
¿Qué es la hidropesia fetal?
Cuando los niños están edematizados o hinchados por acumulación de líquido edematoso durante el crecimiento intra uterino
Está enfermedad se va a caracterizar por causar aumento de bilirrubina que causa daño en SNC, ¿de qué enfermedad se trata y cómo se le llama a la afectación que se describe?
Hidropesia fetal, quernicteros
Este tipo de hidropesia es muy poco frecuente y se da por anticuerpos RH en el cual los papás son incompatibles sanguíneamente
Hidropesia inmunitaria
¿Cuándo suele darse la Hidropesia inmunitaria?
En el segundo embarazo
Este tipo de alteraciones puede causar anemia fetal, trastornos cardiovasculares y ocurre con anticuerpos RH
Hidropesia inmunitaria
¿Cuándo es la fecha de USG para buscar Sx de Down?
Semana 11-14
Px pediatrico con hepatoesplenomegalia, ¿Que trastornó genético es tu primer sospecha?
Enfermedad de gaucher tipo 2
Virus que causa que las células en histología se vean con el núcleo borrado como con goma de lápiz
Parvovirus B19
qué es quernicterus y que px lo presenta
Es ictericia en ganglios basales. Lo presentan los px con hidropesia fetal.
Cuándo se hará evidente la alcaptonuria
En la 4ta década y presentaran artropatía
En que enzima hay una deficiencia en la enfermedad de Pompe
Alfa glucosidasa
qué sx de trastorno sexual está relacionado que los px tengan mayor riesgo de padecer DM o sx metabólico
Sx de Klinefelter
Traslocación del sx de Patau
13:14
Cuáles son los síndromes que se dan por deleción del cromosoma 22q11.2
Di George y Velocardiofacial
Manifestaciones clínicas de sx de Di George
Hipoplasia de timo y tiroides
Malformación cardiaca y facial
Manifestaciones clínicas del sx Velocardiofacial
Discapacidad de aprendizaje
Paladar hendido
Malformaciones cardiovasculares
Dismorfia facial
En que sx se ven los pacientes con “cara de pájaro” o facciones muy finas
Sx por deleción del 22q11.2
Por que se da el hermafroditismo
Mujeres: sobreproducción de esteroides androgénicos
Hombres: insensibilidad completa a andrógenos
