trastornos del metabolismo de carbohidratos Flashcards

1
Q

qué significa que una enfermedad sea x-linked recessive disorder

A

causada en el gen x
los hombre son más propensos a tenerla

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2
Q

deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa

A
  • niveles bajos de acetil-CoA (por lo tanto menos producción de ATP)
  • afecta a las neuronas
  • existe un aumento de piruvato que provoca acidosis láctica
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3
Q

tratamiento para la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa

A
  • dieta cetogénica
  • baja en carbohidratos
  • alta en grasa
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4
Q

que es la gluconeogenésis

A

formar glucosa en base a recursos que no son glúcidos

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5
Q

donde ocurre la gluconeogenésis

A
  • Hígado
  • riñones
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6
Q

fuentes de energia del cerebro

A
  • principal es la glucosa
  • segundo son cuerpos cetónicos
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7
Q

enfermedad autosómica recesiva

A

se requiere heredar las dos copias del gen mutado (una de cada padre)

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