TRASTORNOS DE DIFERENCIACION SEXUAL

Question 1

DIFERENCIACIÓN SEXUAL GENÉTICA

Answer 1

Sexo cromosómico

Question 2

DIFERENCIACIÓN SEXUAL GONADAL

Answer 2

Sexo que corresponde a los órganos reproductores internos (testículos y ovarios)

Question 3

DIFERENCIACIÓN SEXUAL SOMÁTICA

Answer 3

Sexo fenotípico

Question 4

DETERMINACIÓN SEXUAL

Answer 4

Formación de gonada masculina o femenina a partir de una gonada bipotencial indiferenciada

Question 5

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Answer 5

Formación de genitales internos y externos por acción de las hormonas sexuales

Question 6

SÍNDROME DE VARÓN XX

Answer 6

Discordancia entre el sexo cromosómico (femenino) y el fenotípico y gonadal (masculinos)

Question 7

ETIOLOGÍA GENETICA DEL SÍNDROME DE VARÓN XX

Answer 7

**Traslocación ** del gen SRY — del brazo corto de Y al X

Durante la meiosis masculina (90%)

Question 8

CLÍNICA SÍNDROME DEL VARÓN XX

Answer 8

Hipogonadismo
Azospermia
Microorquidia
Ginecomastia
Talla baja (o normal)

Question 9

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE VARÓN XX

Answer 9

Cariotipo — 46, XX
FISH — determinación de SRY positivo

Question 10

TRATAMIENTO SÍNDROME VARÓN XX

Answer 10

Terapia con testosterona
Mastectomía
Orquidiopexia — corrige la criptoorquidea

Question 11

DISGENESIA GONADAL PURA 46, XY

Answer 11

Ausencia del desarrollo gonadal que resulta en presencia de genitales externos e internos aparentemente femeninos en personas con cariotipo 46 XY

OJO — SIN alteración cromosómica

Question 12

ETIOLOGÍA DISGENESIA GONADAL PURA 46, XY

Answer 12

Deleción del gen SRY en Yp11.3

Otros genes relacionados
- NR5A1
- WNT4
- DAX 1
- SOX 9

Question 13

DISGENESIA GONADAL PURA 46, XX

Answer 13

Defecto ovarico primario sea por fallo del desarrollo de las gonadas o resistencia a las gonadotropinas — insuficiencia ovarica prematura

Cariotipo: 46, XX

Question 14

ETIOLOGÍA DISGENESIA GONADAL PURA 46,XX

Answer 14

Mutaciones del gen codificante para el receptor de FSH (2p21)

Otros genes relacionados
- BMP15
- NR5A1

Question 15

PRIMERA CAUSA DE AMENORREA PRIMARIA

Answer 15

Disgenesia gonadal

Question 16

DISGENESIA GONADAL

Answer 16

Falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado en el genotipo

Question 17

COMO SE REALIZA EL DIAGNOSTICO DE DISGENESIA GONADAL

Answer 17

Historia clínica
Análisis citogenético
Biopsia de gónadas

Question 18

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE DISGENESIA GONADAL PURA

Answer 18

Talla alta (o normal)
Amenorrea primaria
Pobre desarrollo de caracteres sexuales primarios y secundarios
Gónadas diagenéticas

Question 19

ESCALA DE TANNER

Answer 19

Question 20

TRATAMIENTO DISGENESIA GONADAL

Answer 20

Terapia de reemplazo hormonal
Extirpación del tejido gonadal disgenetico
Determinación del sexo
Apoyo psicológico para pacientes y familiares
Suplementos de calcio

Question 21

HERMAFRODITISMO VERDADERO

Answer 21

Presencia de gónada ovotesticular — contiene elementos testiculares y ováricos

Question 22

ETIOLOGÍA HERMAFRODITISMO VERDADERO

Answer 22

Translocación de SRY a otro cromosoma

Mutación del gen NR5A1

Question 23

CARIOTIPOS POSIBLES EN HERMAFRODITISMO VERDADERO

Answer 23

46, XX
46, XY
Mos 46,XX/46XY — muy raro

Question 24

CUADRO CLINCO HERMAFRODITISMO VERDADERO
FEMENINO 46, XX DURANTE LA INFANCIA

Answer 24

Fusión labial
Genitales externos nórmales
Seno urogenital

Question 25

CUADRO CLINCO HERMAFRODITISMO VERDADERO
FEMENINO 46, XX DURANTE LA ADULTEZ

Answer 25

Tracto genital obstruido
- criptomenorrea
- hematometra

Amenorrea
Dolor abdominal
Utero de estructura anormal