TRASTORNOS DE DIFERENCIACION SEXUAL Flashcards
DIFERENCIACIÓN SEXUAL GENÉTICA
Sexo cromosómico
DIFERENCIACIÓN SEXUAL GONADAL
Sexo que corresponde a los órganos reproductores internos (testículos y ovarios)
DIFERENCIACIÓN SEXUAL SOMÁTICA
Sexo fenotípico
DETERMINACIÓN SEXUAL
Formación de gonada masculina o femenina a partir de una gonada bipotencial indiferenciada
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Formación de genitales internos y externos por acción de las hormonas sexuales
SÍNDROME DE VARÓN XX
Discordancia entre el sexo cromosómico (femenino) y el fenotípico y gonadal (masculinos)
ETIOLOGÍA GENETICA DEL SÍNDROME DE VARÓN XX
**Traslocación ** del gen SRY — del brazo corto de Y al X
Durante la meiosis masculina (90%)
CLÍNICA SÍNDROME DEL VARÓN XX
Hipogonadismo
Azospermia
Microorquidia
Ginecomastia
Talla baja (o normal)
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE VARÓN XX
Cariotipo — 46, XX
FISH — determinación de SRY positivo
TRATAMIENTO SÍNDROME VARÓN XX
Terapia con testosterona
Mastectomía
Orquidiopexia — corrige la criptoorquidea
DISGENESIA GONADAL PURA 46, XY
Ausencia del desarrollo gonadal que resulta en presencia de genitales externos e internos aparentemente femeninos en personas con cariotipo 46 XY
OJO — SIN alteración cromosómica
ETIOLOGÍA DISGENESIA GONADAL PURA 46, XY
Deleción del gen SRY en Yp11.3
Otros genes relacionados
- NR5A1
- WNT4
- DAX 1
- SOX 9
DISGENESIA GONADAL PURA 46, XX
Defecto ovarico primario sea por fallo del desarrollo de las gonadas o resistencia a las gonadotropinas — insuficiencia ovarica prematura
Cariotipo: 46, XX
ETIOLOGÍA DISGENESIA GONADAL PURA 46,XX
Mutaciones del gen codificante para el receptor de FSH (2p21)
Otros genes relacionados
- BMP15
- NR5A1
PRIMERA CAUSA DE AMENORREA PRIMARIA
Disgenesia gonadal
DISGENESIA GONADAL
Falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado en el genotipo
COMO SE REALIZA EL DIAGNOSTICO DE DISGENESIA GONADAL
Historia clínica
Análisis citogenético
Biopsia de gónadas
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE DISGENESIA GONADAL PURA
Talla alta (o normal)
Amenorrea primaria
Pobre desarrollo de caracteres sexuales primarios y secundarios
Gónadas diagenéticas
ESCALA DE TANNER
TRATAMIENTO DISGENESIA GONADAL
Terapia de reemplazo hormonal
Extirpación del tejido gonadal disgenetico
Determinación del sexo
Apoyo psicológico para pacientes y familiares
Suplementos de calcio
HERMAFRODITISMO VERDADERO
Presencia de gónada ovotesticular — contiene elementos testiculares y ováricos
ETIOLOGÍA HERMAFRODITISMO VERDADERO
Translocación de SRY a otro cromosoma
Mutación del gen NR5A1
CARIOTIPOS POSIBLES EN HERMAFRODITISMO VERDADERO
46, XX
46, XY
Mos 46,XX/46XY — muy raro
CUADRO CLINCO HERMAFRODITISMO VERDADERO
FEMENINO 46, XX DURANTE LA INFANCIA
Fusión labial
Genitales externos nórmales
Seno urogenital
