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GENETICA MEDICA > SINDROME DE EHLERS DANLOS > Flashcards

SINDROME DE EHLERS DANLOS Flashcards

1
Q

EN QUE CONSISTE EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS?

A

Enfermedad del tejido conectivo caracterizada por síntesis anormal de colágeno

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2
Q

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL EDS

A

Hiperlaxitud articular
Piel elástica
Fragilidad tisular
Pie plano
Disautonomía

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3
Q

MANIFESTACIONES CARACTERISTICAS DEL EHLERS DANLOS CLÁSICO (EDSc)

A

Hiperextensibilidad de la piel
Cicatrización atrofica
Hiperlaxitud articular generalizada

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4
Q

PATRÓN DE HERENCIA EDSc

A

Autonómica dominante
OJO — 50% mutación de novo

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5
Q

GENES Y PROTEÍNAS AFECTADAS EN EDSc

A

COL5A1 — cadena alfa 1 colageno tipo V
COL5A2 — cadena alfa 2 colageno tipo V
COL1A1— cadena alfa 1 colageno I
- En menor proporción

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6
Q

¿COMO LAS MUTACIONES DE COL5A1 SE ASOCIAN A EDSc?

A

Nonsense o frameshift: — Sintesis insuficiente de colageno

Splicing y missense: — Sintesis de colageno defectuoso

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7
Q

¿COMO LAS MUTACIONES DE COL5A2 SE ASOCIAN A EDSc?

A

Splicing: salto de exones — efecto dominante negativo

Las proteínas estructuralmente mutadas afectan la funcionalidad de las normales

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8
Q

¿QUE MUTACIÓN EN COL1A1 ESTÁ ASOCIADA A EDS?

A

p.Arg312Cys — fibrillas irregulares y anómalas

Normalmente las mutaciones en este gen están asociadas a OSTEOGENESIS IMPERFECTA

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9
Q

SINTOMATOLOGÍA DE EDSc EN NIÑOS

A

Hipotonía
Retraso del desarrollo motor

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10
Q

CRITERIOS MAYORES PARA EDSc

A

Hiperextensibilidad de la piel (> 2 cm)
Cicatrices atroficas
Hiperlaxitud articular generalizada

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11
Q

CRITERIOS MENORES EDSc

A

Hematomas frecuentes
Piel blanda y pastosa
Fragilidad cutánea/fisuras traumáticas
Pseudotumores musculoides
Papulas piezogenicas
Hernias o antecedente de hernia
Complicaciones por hipermovilidad
Antecedente familiar de primer grado

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12
Q

¿CUANDO SE PUEDE SOSPECHAR CLÍNICAMENTE EDSc?

A
  1. TODOS los criterios mayores + 1 criterio menor
  2. Criterios mayores (cutáneos) + hiperlaxitud articular generalizada
  3. > 3 criterios menores
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13
Q

¿COMO SE REALIZA LA CONFIRMACIÓN MOLECULAR DEL EDSc?

A

Secuenciación de un solo gen — COL5A1, COL5A2, COL1A1
Panel multigenico — todos los genes de interés
Secuenciación del exoma y genoma

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14
Q

¿QUE MUTACIÓN SE ASOCIA A EHLERS DANLOS VASCULAR?

A

Mutaciones tipo missense en COL3A1

Sustitución de aminoácidos en la region helicoidal del colágeno tipo III que altera su síntesis, secreción y estructura

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15
Q

SINTOMATOLOGÍA CARACTERÍSTICA DEL EDSv

A

Fragilidad tisular
Fragilidad del tubo digestivo
Fragilidad de paredes vasculares

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16
Q

FUNCION NORMAL DEL COLÁGENO TIPO III

A

Resistencia y sostén del tejido conectivo en piel, vasos y órganos huecos

17
Q

PATRÓN DE HERENCIA EDSv

A

Autosomica dominante
OJO — 50% mutaciones de novo

18
Q

CRITERIOS MAYORES PARA EDSv

A

Historia familiar de EDSv
Perforación sigmoidea espontánea
Ruptura arterial
Fisura carotídea

19
Q

CRITERIOS MENORES PARA EDSv

A

Piel transparente y fina
Fascie
Equimosis
Acrogeria
Hiperlaxitud de pequeñas articulaciones
Rotura de tendones y músculos
Aparición precoz de varices

20
Q

FASCIE SUGESTIVA DE EDSv

A

Nariz fina
Labios delgados
Piel firme
Mejillas hundidas
Ojos prominentes

21
Q

ACROGERIA

A

Envejecimiento prematuro de la piel

22
Q

POSIBLES COMPLICACIONES GINECOBSTETRICAS ASOCIADAS A EDSv

A

Rotura uterina
Hemorragia posparto
Prolapso uterino

23
Q

DIAGNÓSTICO DEL EDSv

A

Hallazgos clínicos y complicaciones

Confirmación con pruebas moleculares
- Varainte patogenica de COL3A1 — pruebas de un gen o panel multigenico

Confirmación con pruebas bioquímicas
- Demostrar anormalidad estructural o cuantitativa de colágeno tipo III — Electroforesis en gel

24
Q

DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES EDSv

A

Síndrome de Marfan
Síndrome de Loeys-Dietz

25
Q

¿QUE TRATAMIENTO PUEDE INDICARSE EN PACIENTES CON EDSv PARA DISMINUIR LA FRAGILIDAD VASCULAR?

A

Acido ascórbico

GENETICA MEDICA (9 decks)

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