SINDROME DE MARFAN

Question 1

SIGNOS CLÍNICOS CARDIOVASCULARES DEL SM

Answer 1

Dilatación aórtica
Regurgitación/disección aórtica
Prolapso mitral

Question 2

SIGNOS CLÍNICOS ESQUELETICOS DEL SM

Answer 2

Acromegalia
Aracnodactilia
Escoliosis o cifosis
Pectum excavatum/carinatum
dolicoestenomelia
Talla alta

Question 3

TRIADA CLÁSICA DEL SÍNDROME DE MARFAN

Answer 3

1. Dolicoestenomelia
2. Luxación del cristalino
3. Cardiopatías

Question 4

GEN AFECTADO EN EL SÍNDROME DE MARFAN

Answer 4

FBNI
15q21.1

Question 5

PROTEINA AFECTADA EN SM Y SU FUNCIÓN NORMAL

Answer 5

Fibrilina 1

Proteína principal del grupo de micro fibrillas para la fibrogenesis elástica (@ tejido conectivo)

Question 6

MUTACION MAS FRECUENTE DEL SÍNDROME DE MARFAN

Answer 6

Missense — asociada a loss of function

** se pierde la expresión de un alelo — disminuye la fibrilina 1

Question 7

PATRON DE HERENCIA SINDROME DE MARFAN

Answer 7

Autosomica dominante

Question 8

QUE MUTACIONES ESTAN ASOCIADAS CON FORMAS MÁS GRAVES Y PROGRESIVAS DEL SÍNDROME DE MARFAN?

Answer 8

Mutaciones en la parte central del gen
Inserciones, deleciones, frameshift y splicing
Mutaciones de TGFBR1 y TGFBR2

Question 9

SINDROME DE LOEYIS - DIETZ (SINDROME DE MARFAN 2)

Answer 9

Asociado a mutacion en TGFBR1 y 2

Manifestaciones vasculares mas graves
- Estenosis, disecciones y roturas vasculares

Question 10

¿QUE FENOTIPO DE SINDROME DE MARFAN ESTÁ ASOCIADO A MUTACIONES NONSENSE?

Answer 10

Manifestaciones leves a moderadas SIN ectopia lentis

Question 11

¿QUE DIFERENCIA SINTOMÁTICAMENTE AL SÍNDROME DE MARFAN DE LA HOMOCISTINURIA?

Answer 11

La homocistinuria se presenta con:

1. Retraso mental
2. Luxación del cristalino más grave
3. Trombosis