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GENETICA MEDICA > SEMIOLOGIA GENETICA > Flashcards

SEMIOLOGIA GENETICA Flashcards

1
Q

ANOMALÍA MAYOR

A

Características morfológicas que comprometen la funcionalidad del paciente

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Q

ANOMALÍA MENOR

A

Caracteristica morfológica infrecuente sin consecuencias medicas o estéticas para el paciente

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3
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Individuo de sexo masculino

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4
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Individuo de sexo femenino

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5
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Individuo de sexo no identificado_

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6
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Matrimonio

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7
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Union libre

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8
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Divorcio

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9
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Consanguinidad

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10
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Afectado

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11
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Portador de enfermedad autosómica recesiva

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12
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Portador de enfermedad ligada al X — portador obligado

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13
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Individuo en estudio (probando)

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14
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Fallecido

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15
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Gemelos monocigóticos

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16
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Gemelos dicigóticos

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17
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Gemelos dicigóticos

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18
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Sin descendencia

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19
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Infertilidad

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20
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Número de hijos del sexo indicado

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21
Q

QUE SIGNIFICADO TIENEN LOS NÚMEROS ROMANOS EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Indican las generaciones

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22
Q

QUE SIGNIFICADO TIENEN LOS NÚMEROS ARÁBIGOS EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Indican los individuos pertenecientes a cada generación

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23
Q

¿COMO SE REPRESENTA UN EMBARAZO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Se escribe una letra P dentro de la forma que represente el sexo del producto.

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24
Q

¿COMO SE REPRESENTAN LOS EMBARAZOS QUE NO LLEGARON A TÉRMINO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A
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25
Q

¿COMO SE REPRESENTAN LOS MORTINATOS EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Como se representaría cualquier individuo muerto + letras SB + edad gestacional y cariotipo (si se conoce)

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26
Q

¿COMO SE REPRESENTA LA ADOPCIÓN EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Adopción IN: dentro de la familia pero se desconoce de quien

Adopción OUT: fuera de la familia

Adopción BY RELATIVE: dentro de la familia y se conoce el padre biológico

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27
Q

QUE ESCENARIO REPRODUCTIVO SE VE REPRESENTADO EN ESTE ÁRBOL GENIALOGICO?

A

Donante de esperma

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28
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENIALOGICO?

A

Donante de ovulo

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29
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENIALOGICO?

A

Embarazo subrogado

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30
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENIALOGICO?

A

Embarazo subrogado + donación de ovulo

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31
Q
A

Fontanela anterior

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32
Q
A

Tercera fontanela

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33
Q
A

Fontanela anterolateral

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34
Q
A

Fontanela posterior

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35
Q
A

Fontanela postrerolateral

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36
Q
A

Sutura metópica

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37
Q
A

Sutura coronal

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38
Q
A

Sutura escamosa

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39
Q
A

Sutura sagital

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40
Q
A

Sutura lambdoidea

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41
Q

TIEMPO DE CIERRE DE LA FONTANELA ANTERIOR

A

1 año +/- 4 meses

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42
Q

TIEMPO DE CIERRE FONTANELA POSTERIOR

A

Nacimiento +/- 2 meses

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43
Q

TIEMPO DE CIERRE FONTANELA ANTEROLATERAL

A

3 meses

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44
Q

TIEMPO DE CIERRE FONTANELA POSTEROLATERAL

A

2do año

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45
Q

TIEMPO DE CIERRE SUTURA METÓPICA

A

3er año

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46
Q

CIERRE CLÍNICO DE LAS SUTURAS

A

6 - 12 meses

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47
Q

CIERRE ANATÓMICO DE LAS SUTURAS

A

30 años

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48
Q

DOLICOCEFALIA

A

Cierre prematuro de la sutura sagital

Alargamiento anteroposterior de la cabeza

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49
Q

BRAQUICEFALIA

A

Cierre prematuro de sutura coronal

Ensanchamiento lateral de la cabeza (aspecto cuadrado)

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50
Q

TRIGONOCEFALIA

A

Cierre prematuro de sutura metópica

Frente estrecha y prominente
** como la proa de un barco

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51
Q

PLAGIOCEFALIA ANTERIOR

A

Cierre prematuro de sutura coronal de UN SOLO LADO

Protrusion anterior del frontal (del lado contrario al cierre prematuro)

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52
Q

PLAGIOCEFALIA POSTERIOR

A

Cierre prematuro de sutura lamboidea DE UN SOLO LADO

Aplanamiento posterior del occipital (del lado con cierre prematuro)

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53
Q

TURRICEFALIA/ACTOCEFALIA

A

Cierre prematuro de suturas coronal y sagital

Craneo en forma de torre

54
Q

HIPERTELORISMO OCULAR

A

Aumento de las DICE, DICI y DIP

DICE: > 5 cm
DICI: > 1.5 cm

55
Q

HIPOTELORISMO

A

Disminución de las DICE, DICI y DIP

DICE: < 5 cm
DICI: < 1.5 cm

56
Q

TELECANTO

A

Aumento de la DICI por alargamiento del tendón del canto interno.

DICE: normal, DICI: aumentada, DIP: normal

57
Q
A

Pliegues epicanticos — pliegue dérmico en ambos cantos internos

58
Q

INCLINACIÓN DE LAS FISURAS PALPEBRALES

A

Inclinación superior
Mongoloides

59
Q

INCLINACIÓN DE LAS FISURAS PALPEBRALES

A

Inclinación inferior
Antimongoloides

60
Q

ANOFTALMIA

A

Ausencia del globo ocular

61
Q

MICROFTALMIA

A

Ojo pequeño

62
Q

CRIPTOFTALMOS

A

Ausencia del párpado — piel que recubre los ojos

63
Q

COLOBOMA

A

Fisura/orificio/hendidura

64
Q

HETEROCROMIA

A

Presencia de dos colores diferentes entre las iris o dentro de un iris.

65
Q

MANCHAS DE BRUSHFIELD

A

Puntos blancos elevados en el iris alrededor de la pupila

66
Q

ANIRIDIA

A

Ausencia de iris

67
Q

NÓDULOS DE LISCH

A

Hamartomas en el iris

68
Q

DISCORIA

A

Pupila de forma irregular

69
Q

CATARATAS

A

Opacificación parcial o total del cristalino

70
Q

MICROCORNEA

A

Cornea disminuida de tamaño

71
Q

QUERATOCONO

A

Cornea en forma de cono que protruye hacía delante

72
Q

BUFTALMOS

A

Aumento del tamaño del globo ocular por aumento de la presión intraocular

73
Q

DERMOIDE EPIBULAR

A

Lesion hipertrofica prominente — parece un pterigio

74
Q

BLEFAROFIMOSIS

A

Estrechamiento de la hendidura palpebral

75
Q

MADAROSIS

A

Ausencia de cejas

76
Q

SINOFIRIS

A

Conjunción de las cejas sobre la raíz nasal

77
Q

PTOSIS

A

Posición del párpado superior anormalmente baja

78
Q

COLOBOMA PALPEBRAL

A

Falta parte del párpado superior, inferior o canto externo

79
Q

COLOBOMA DE CRISTALINO

A

Falta parte del cristalino

80
Q

COLOBOMA MACULAR

A

Falta parte de la mácula

81
Q

COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO

A

Nervio óptico hueco

82
Q

COLOBOMA CORIORETINIANO

A

Falta parte de la retina

83
Q

QUE PUNTOS DE REFERENCIA SE TOMAN PARA MEDIR LA IMPLANTACIÓN DE LAS OREJAS?

A

Se traza una linea horizontal desde el canto externo hasta la prominencia osea y se espera que el helix estén por encima de esa linea (desde la vista anterior)

84
Q

MICROTIA

A

Oreja malformada y pequeña

85
Q

ANOTIA

A

Ausencia de oreja

86
Q

OREJA ALADA

A

Orejas con helix prominentes — como dumbo

87
Q

OREJA DISPLÁSICA

A

Oreja de estructura anormal

88
Q

FISTULA PREURICULAR

A

Agujero en la región anterior del helix que secreta y huele

89
Q

MICROSTOMIA

A

Boca pequeña

90
Q

MACROSTOMIA

A

Boca grande

91
Q
A

Labio hendido unilateral

92
Q
A

Labio hendido bilateral con presencia de premaxilia

93
Q
A

Labio y paladar hendido

94
Q
A

Paladar hendido clásico (en forma de U)

95
Q
A

Paladar hendido en forma de V

96
Q

QUE RASGOS DISMORFICOS PUEDEN DESTACARSE DE ESTA PACIENTE? SON INDICATIVOS DE QUE SINDROME?

A

Comisuras labiales de inclinación inferior
Hirsutrismo
Raíz nasal corta
Sinofridia
Cabello abundante
Fisuras oculares inclinadas hacia abajo
Pestañas largas

Síndrome de Cornelia Delange

97
Q

MICROGNATIA

A

Mentón corto

98
Q

QUE OTRAS AFECTACIONES DEBEMOS DESCARTAR AL SOSPECHAR MICROGNATIA?

A

Paladar hendido y lengua de implantación posterior

99
Q

GLOSOPTOSIS

A

Lengua de implantación posterior

** OJO— puede deformar el paladar (ojival alto o hendido)

100
Q

SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

A

Micrognatia + paladar hendido + glosoptosis

101
Q

MACROGLOSIA

A

Lengua grande que protruye

102
Q

MICROGLOSIA

A

Lengua pequeña

103
Q

AGLOSIA

A

Ausencia de lengua

104
Q

NARINAS ANTEVERTIDAS

A

Narinas que no miran hacia la punta de la nariz

105
Q
A

Aplasia de alas nasales

106
Q
A

Hipoplasia de alas nasales

107
Q

NARIZ BÍFIDA

A

Hendidura en la nariz que puede variar desde un surco mínimo hasta una hendidura completa de los huesos y cartílagos subyacentes.

108
Q
A

Pliegue redundante

109
Q

CUELLO ALADO/PTERIGIUM COLI

A

Presencia de bandas o membranas de tejido subcutáneo/fascia/fibras musculares, desde la mastoides insertándose en la zona medio clavicular o acromion.

110
Q

ADACTILIA

A

Ausencia de >/= 1 dedos

111
Q

BRAQUIDACTILIA

A

Reducción del tamaño de los dedos

112
Q

CLINODACTILIA

A

Encorvamiento de las falanges

113
Q

CLINODACTILIA EN 5TO DEDO ES INDICATIVA DE …

A

Sindrome de Down

114
Q

CAMPTODACTILIA

A

Dedo en contractura (no se puede enderezar)
** interfalangicas proximales

115
Q

ECTRODACTILIA

A

Ausencia parcial y/o total de varios dedos
** mano en pinza de langosta

116
Q

MACRODACTILIA

A

Dedo grande

117
Q

SINDACTILIA

A

Fusión de varios dedos

118
Q

POLIDACTILIA PREAXIAL

A

Dedo adicional hacia el primer dedo (pulgar)

119
Q

POLIDACTILIA POSTAXIAL

A

Dedo adicional hacia el 5to dedo

120
Q

PLIEGUE PALMAR TRANSVERSO

A

Gran pliegue que atraviesa la palma de forma transversal

121
Q

SIGNO DE LA SANDALIA

A

Espacio entre 1er y 2do dedo aumentado

122
Q

RIZOMELIA

A

Acortamiento de un miembro a expensas de la porción proximal

123
Q

ACROMELIA

A

Acortamiento de un miembro a expensas de la porción distal

124
Q

AMELIA

A

Ausencia de un miembro

125
Q

FOCOMELIA

A

Hipoplasia de un miembro (apariencia de foca)

126
Q

PIE EN MECEDORA

A

Talón prominente

127
Q

DOLICOSTENOMELIA

A

Extremidades desproporcionalmente largas

128
Q

HABITO GINECOIDE

A

Distribución femenina de la grasa corporal

129
Q

HABITO MARFANOIDE

A

Talla alta
Cara larga
Pectus excavatum
Dolicostenomelia
Aracnodactilia

130
Q

HEMIHIPERTROFIA

A

Un lado del cuerpo es mas grande que el otro

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