DISTROFIA MUSCULAR Flashcards
¿QUE SON LAS DISTROFIAS MUSCULARES?
Enfermedades musculares causadas por la ausencia completa o parcial de la proteína distrofina
PATRÓN DE HERENCIA DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES
Ligada al X recesiva
OJO — 30% mutaciones de novo
GEN AFECTADO EN LA DISTROFIA MUSCULAR
DMD — codifica para la distrofina
FUNCIÓN NORMAL DE LA DISTROFINA
Brinda soporte y protección a las células musculares durante la contracción
¿QUE OCURRE AL HABER DEFICIENCIA DE DISTROFINA?
La membrana celular de los miocitos queda desprotegida permitiendo el paso de sustancias a través de ella — daño de la fibra muscular
FIBROSIS Y DEGENERACIÓN DEL TEJIDO MUSCULAR
MUTACION ASOCIADA A LA MANIFESTACIÓN MÁS GRAVE DE DM (DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE)
Frameshift — pérdida total de la función de la distrofina
Ausencia COMPLETA de la proteína
MUTACION ASOCIADA A LA MANIFESTACIÓN MÁS LEVE DE DM (DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER)
In frame — pérdida parcial de la función de la distrofina
Ausencia PARCIAL de la proteína
PUNTOS CALIENTES DEL GEN DMD (ASOCIADOS A MUTACIONES)
Exones 1 - 19 y exones 44 - 52
¿QUE OCURRE EN UN 10% DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE BECKER QUE ALTERA LA EXPRESIÓN FENOTÍPICA DE LA ENFERMEDAD?
Se da una mutación SIN corrimiento del marco de lectura PERO en el dominio de union a la actina — la sintomatología se torna SEVERA, similar a la de DMD.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE DMD
Debilidad muscular progresiva (inicio 3 - 5 años)
Parton de marcha de pato
Hipertrofia de pantorrilla
Hipotonia
Hiporreflexia/arreflexia
Lordosis lumbar
Pie plano
Caídas frecuentes
Dependencia de silla de ruedas (10 - 12 años)
Enfermedades broncopulmonares
Cardiopatía y arritmias
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE DMB
Debilidad muscular de progresión mas lenta (inicio adolescencia o adultez)
Manifestaciones de predominio distal
Compromiso respiratorio y cardiaco es RARO
Mejor expectativa y calidad de vida
¿QUE ES EL SIGNO DE GOWERS Y A QUE PATOLOGÍA SE ASOCIA?
El paciente se impulsa con las manos en las rodillas para ponerse de pie
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
