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GENETICA MEDICA > ANOMALIAS NUMERICAS Y ESTRUCTURALES > Flashcards

ANOMALIAS NUMERICAS Y ESTRUCTURALES Flashcards

1
Q

CROMOSOMAS METACENTRICOS

A

Brazo p y q del mismo tamaño*

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2
Q

CROMOSOMAS SUBMETACENTRICOS

A

Brazo p corto y q largo

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3
Q

CROMOSOMAS ACROCENTRICOS

A

Tienen el centromero en la punta no tienen brazo p

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4
Q

LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SUELEN SER HEREDITARIAS O DE NOVO?

A

De novo — es decir se observa por primera vez en una personas sin haber aparecido en generaciones anteriores.

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5
Q

ANOMALIA CROMOSÓMICA NUMÉRICA

A

Ganancia o pérdida de cromosomas completos

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6
Q

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

A

Afecta la estructura de los cromosomas

Delecciones, duplicaciones, traslocaciones, cromosoma en anillo

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7
Q

POR QUE SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS NUMÉRICAS?

A

Anormalidades en la segregación meiotica o fertilización anormal

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8
Q

POR QUE SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES?

A

Reparación defectuosa en ruptura cromosómica o recombinación anormal

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9
Q

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS CONSTITUCIONALES

A

Presentes en todas las células del cuerpo

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10
Q

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS SOMÁTICAS

A

Presentes solo en ciertas células/tejidos

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11
Q

POLIPLOIDIAS

A

Posesión de 3 o mas complementos cromosómicos — tiene mas de 2 copias de los 23 cromosomas

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12
Q

ANEUPLOIDIAS

A

Conjunto de cromosomas que se han perdido o ganado — solo uno o algunos cromosomas estan implicados

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13
Q

TRIPLOIDIAS

A

Poliploidia

3 complementos cromosómicos — 69 cromosomas
**Son incompatibles con la vida

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14
Q

TETRAPLOIDIA

A

Poliploidia

4 complementos cromosómicos — 92 cromosomas
**incompatible con la vida

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15
Q

PATOGÉNESIS DE LAS TRIPLOIDIAS

A
  1. Dispermia: dos espermatozoides haploides fecundan un ovulo haploide — 66%
  2. Diandria Un espermatozoide diploide fecunda un ovulo haploide
  3. Diginia Un espermatozoide haploide fecunda un ovulo diploide
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16
Q

PATOGENESIS DE LA TETRAPLOIDIA

A

Se duplica el ADN pero la célula no se divide

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17
Q

TRISOMIA

A

Aneuploidia

Existen tres copias de un cromosoma especifico

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18
Q

QUE TRISOMIAS PUEDEN LLEGAR A TERMINO?

A

21, 18, 13 y del par sexual

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19
Q

POR QUE LAS TRISOMIAS DEL PAR SEXUAL SON MENOS SINTOMÁTICAS QUE LAS AUTOSOMICAS?

A

El cromosoma Y codifica para un menor numero de genes

Solo un cromosoma X está activo — inactivacion aleatoria del X

20
Q

MONOSOMIA

A

Existe una sola copia de un cromosoma especifico
** letal a nivel embrionario

21
Q

QUE MONOSOMIAS NO SON LETALES?

A

Las ligadas al cromosoma X — sindrome de turner 45, X

22
Q

NULISOMIA

A

Ausencia de ambos pares del cromosoma

**letal a nivel de la pre-implantación (ni siquiera se alcanza a dar el embarazo)

23
Q

ANEUPLOIDIA POR NO DISYUNCIÓN

A

Alteracion de la división celular (mitosis o meiosis)

  1. Falla en la separación de cromatides hermanas (mitosis)
  2. Falla en la segregación de los cromosomas (meiosis I)
  3. Falla en la separación de cromatides hermanas (meiosis II)
24
Q

POR QUE SE PRODUCEN LAS ANEUPLOIDIAS?

A
  1. No separación (disyunción) cromosómica
  2. Rezago anafásico de un cromosoma durante la division celular.

OJO - Esto se puede dar tanto en la meiosis como mitosis

25
Q

ANEUPLOIDIAS POR NO SEPARACIÓN CROMOSÓMICA EN LA GAMETOGENESIS (PRECIGOTICAS)

A

Meiosis I — Uno de los productos de la division tiene 24 cromosomas y el otro 22, terminamos con 4 gametos anormales

Meiosis II — Uno de los productos de la meiosis I se divide de manera anómala, terminamos con 2 gametos anormales

26
Q

DOBLE TRISOMIA

A

Se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par.

EJEMPLO: 48, XXX +21 — paciente con trisomia sexual y sindrome de Down

27
Q

PATOGENIA DE LOS MOSAICOS

A

Se produce una no separación cromosómica en la mitosis temprana DESPUÉS de la formación del cigoto y durante la formación de los primeros blastomeros.

Terminamos con lineas celulares con diferente numero de cromosomas

28
Q

QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4p14.23

A

Numero del cromosoma

29
Q

QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4p14.23

A

Brazo del cromosoma — en este caso el corto

30
Q

QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4p14.23

A

Region cromosómica — va del centromero hacia los telómeros en ambos brazos

31
Q

QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4p14.23

A

Banda

32
Q

QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4q14.23

A

Sub-banda

33
Q

QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4q14.23

A

Sub-sub-banda

34
Q

COMO ES LA NOMENCLATURA DE UNA ANOMALIA CUALQUIERA LOCALIZADA EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 12, REGIÓN 2, BANDA 4, SUB BANDA 3, SUB-SUB-BANDA 3?

A

12q24.33

35
Q

TRASLOCACION RECÍPROCA

A

Se produce un intercambio mutuo entre los segmentos de 2 cromosomas

OJO: NO hay perdida de material genético (reordenamiento balanceado = portador asintomático)

36
Q

QUE AFECTACIÓN PODRÍA TENER EL PRODUCTO DE LA GESTACIÓN DE UN PACIENTE CON UNA TRASLOCACION RECÍPROCA?

A

Trisomia parcial de un cromosoma y monosomia parcial del otro

OJO — también puede haber productos normales y portadores

37
Q

TRASLOCACION ROBERTSONIANA

A

Fusion de 2 cromosomas acrocentricos

38
Q

QUE SÍNTOMAS SE PODRÍAN PRESENTAR EN UN INDIVIDUO CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA?

A

Ninguna, son asintomáticos

** Aunque tiene un conjunto cromosómico de 45 el reordenamiento es balanceado

39
Q

CUAL ES LA NOMENCLATURA DE ESTE CARIOTIPO?

A

45 XX, t (13;21)

Es una traslocacion robertsoniana 13/21

40
Q

CUANTAS POSIBILIDADES DE GAMETOS PODRÍA PRODUCIR UN INDIVIDUO CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA?

A

6 posibilidades — 2 balanceadas 4 no balanceadas

41
Q

QUE PROBABILIDAD TEÓRICA TIENE UNA GESTANTE CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14/21 DE TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN?

A

1/3 — 33% de probabilidad

42
Q

QUE PRODUCTOS PRODUCIRÍA UNA GESTANTE CON TRASLOCACION 21/21?

A

Solo tendria posibilidad de concebir monosomias 21 o trisomias 21.

43
Q

DELECCIONES

A

Perdida de segmento(s) de un cromosoma

44
Q

DELECCION TERMINAL

A

Tiene un punto de ruptura — se pierde un pedazo del cuerpo del cromosoma hasta el final.

45
Q

DELECCION INTERSTICIAL

A

Tiene dos puntos de ruptura — se pierde un segmento a lo largo del cuerpo del cromosoma

46
Q

QUE TIPO DE ANOMALIA ESTRUCTURAL ES EL SÍNDROME DE CRI DU CHAT

A

Deleccion terminal del cromosoma 5
46 XX del(5)(p13.3 — pter)

47
Q

CROMOSOMA EN ANILLO

A

Rompimiento simultaneo del brazo p y q — los lados tienden a pegarse entre si formando un anillo

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