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GENETICA MEDICA > ANOMALIAS NUMERICAS Y ESTRUCTURALES > Flashcards

ANOMALIAS NUMERICAS Y ESTRUCTURALES Flashcards

1
Q

CROMOSOMAS METACENTRICOS

A

Brazo p y q del mismo tamaño*

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2
Q

CROMOSOMAS SUBMETACENTRICOS

A

Brazo p corto y q largo

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3
Q

CROMOSOMAS ACROCENTRICOS

A

Tienen el centromero en la punta no tienen brazo p

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4
Q

LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SUELEN SER HEREDITARIAS O DE NOVO?

A

De novo — es decir se observa por primera vez en una personas sin haber aparecido en generaciones anteriores.

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5
Q

ANOMALIA CROMOSÓMICA NUMÉRICA

A

Ganancia o pérdida de cromosomas completos

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6
Q

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

A

Afecta la estructura de los cromosomas

Delecciones, duplicaciones, traslocaciones, cromosoma en anillo

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7
Q

POR QUE SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS NUMÉRICAS?

A

Anormalidades en la segregación meiotica o fertilización anormal

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8
Q

POR QUE SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES?

A

Reparación defectuosa en ruptura cromosómica o recombinación anormal

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9
Q

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS CONSTITUCIONALES

A

Presentes en todas las células del cuerpo

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10
Q

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS SOMÁTICAS

A

Presentes solo en ciertas células/tejidos

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11
Q

POLIPLOIDIAS

A

Posesión de 3 o mas complementos cromosómicos — tiene mas de 2 copias de los 23 cromosomas

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12
Q

ANEUPLOIDIAS

A

Conjunto de cromosomas que se han perdido o ganado — solo uno o algunos cromosomas estan implicados

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13
Q

TRIPLOIDIAS

A

Poliploidia

3 complementos cromosómicos — 69 cromosomas
**Son incompatibles con la vida

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14
Q

TETRAPLOIDIA

A

Poliploidia

4 complementos cromosómicos — 92 cromosomas
**incompatible con la vida

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15
Q

PATOGÉNESIS DE LAS TRIPLOIDIAS

A
  1. Dispermia: dos espermatozoides haploides fecundan un ovulo haploide — 66%
  2. Diandria Un espermatozoide diploide fecunda un ovulo haploide
  3. Diginia Un espermatozoide haploide fecunda un ovulo diploide
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16
Q

PATOGENESIS DE LA TETRAPLOIDIA

A

Se duplica el ADN pero la célula no se divide

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17
Q

TRISOMIA

A

Aneuploidia

Existen tres copias de un cromosoma especifico

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18
Q

QUE TRISOMIAS PUEDEN LLEGAR A TERMINO?

A

21, 18, 13 y del par sexual

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19
Q

POR QUE LAS TRISOMIAS DEL PAR SEXUAL SON MENOS SINTOMÁTICAS QUE LAS AUTOSOMICAS?

A

El cromosoma Y codifica para un menor numero de genes

Solo un cromosoma X está activo — inactivacion aleatoria del X

20
Q

MONOSOMIA

A

Existe una sola copia de un cromosoma especifico
** letal a nivel embrionario

21
Q

QUE MONOSOMIAS NO SON LETALES?

A

Las ligadas al cromosoma X — sindrome de turner 45, X

22
Q

NULISOMIA

A

Ausencia de ambos pares del cromosoma

**letal a nivel de la pre-implantación (ni siquiera se alcanza a dar el embarazo)

23
Q

ANEUPLOIDIA POR NO DISYUNCIÓN

A

Alteracion de la división celular (mitosis o meiosis)

  1. Falla en la separación de cromatides hermanas (mitosis)
  2. Falla en la segregación de los cromosomas (meiosis I)
  3. Falla en la separación de cromatides hermanas (meiosis II)
24
Q

POR QUE SE PRODUCEN LAS ANEUPLOIDIAS?

A
  1. No separación (disyunción) cromosómica
  2. Rezago anafásico de un cromosoma durante la division celular.

OJO - Esto se puede dar tanto en la meiosis como mitosis

25
ANEUPLOIDIAS POR NO SEPARACIÓN CROMOSÓMICA EN LA GAMETOGENESIS (PRECIGOTICAS)
**Meiosis I** — Uno de los productos de la division tiene 24 cromosomas y el otro 22, terminamos con **4 gametos anormales** **Meiosis II** — Uno de los productos de la meiosis I se divide de manera anómala, terminamos con **2 gametos anormales**
26
DOBLE TRISOMIA
Se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par. EJEMPLO: 48, XXX +21 — paciente con trisomia sexual y sindrome de Down
27
PATOGENIA DE LOS MOSAICOS
Se produce una **no separación** cromosómica en la mitosis temprana ***DESPUÉS de la formación del cigoto*** y durante la formación de los primeros blastomeros. Terminamos con lineas celulares con diferente numero de cromosomas
28
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA? **4**p14.23
Numero del cromosoma
29
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA? 4**p**14.23
Brazo del cromosoma — en este caso el corto
30
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA? 4p**1**4.23
Region cromosómica — va del centromero hacia los telómeros en ambos brazos
31
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA? 4p1**4**.23
Banda
32
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA? 4q14.**2**3
Sub-banda
33
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA? 4q14.2**3**
Sub-sub-banda
34
COMO ES LA NOMENCLATURA DE UNA ANOMALIA CUALQUIERA LOCALIZADA EN EL ***BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 12, REGIÓN 2, BANDA 4, SUB BANDA 3, SUB-SUB-BANDA 3?***
12q24.33
35
TRASLOCACION RECÍPROCA
Se produce un **intercambio mutuo** entre los segmentos de 2 cromosomas OJO: ***NO*** hay perdida de material genético (reordenamiento balanceado = portador asintomático)
36
QUE AFECTACIÓN PODRÍA TENER EL PRODUCTO DE LA GESTACIÓN DE UN PACIENTE CON UNA TRASLOCACION RECÍPROCA?
Trisomia parcial de un cromosoma y monosomia parcial del otro *OJO — también puede haber productos normales y portadores*
37
TRASLOCACION ROBERTSONIANA
Fusion de 2 cromosomas acrocentricos
38
QUE SÍNTOMAS SE PODRÍAN PRESENTAR EN UN INDIVIDUO CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA?
Ninguna, son asintomáticos ** Aunque tiene un conjunto cromosómico de 45 el **reordenamiento es balanceado**
39
CUAL ES LA NOMENCLATURA DE ESTE CARIOTIPO?
45 XX, t (13;21) Es una traslocacion robertsoniana 13/21
40
CUANTAS POSIBILIDADES DE GAMETOS PODRÍA PRODUCIR UN INDIVIDUO CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA?
6 posibilidades — 2 balanceadas 4 no balanceadas
41
QUE PROBABILIDAD TEÓRICA TIENE UNA GESTANTE CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14/21 DE TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN?
1/3 — **33%** de probabilidad
42
QUE PRODUCTOS PRODUCIRÍA UNA GESTANTE CON TRASLOCACION 21/21?
Solo tendria posibilidad de concebir monosomias 21 o trisomias 21.
43
DELECCIONES
Perdida de segmento(s) de un cromosoma
44
DELECCION TERMINAL
Tiene **un** punto de ruptura — se pierde un pedazo del cuerpo del cromosoma hasta el final.
45
DELECCION INTERSTICIAL
Tiene **dos** puntos de ruptura — se pierde un segmento a lo largo del cuerpo del cromosoma
46
QUE TIPO DE ANOMALIA ESTRUCTURAL ES EL SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Deleccion terminal del cromosoma 5 46 XX del(5)(p13.3 — pter)
47
CROMOSOMA EN ANILLO
Rompimiento simultaneo del brazo p y q — los lados tienden a pegarse entre si formando un anillo

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