ANOMALIAS NUMERICAS Y ESTRUCTURALES Flashcards
CROMOSOMAS METACENTRICOS
Brazo p y q del mismo tamaño*
CROMOSOMAS SUBMETACENTRICOS
Brazo p corto y q largo
CROMOSOMAS ACROCENTRICOS
Tienen el centromero en la punta no tienen brazo p
LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SUELEN SER HEREDITARIAS O DE NOVO?
De novo — es decir se observa por primera vez en una personas sin haber aparecido en generaciones anteriores.
ANOMALIA CROMOSÓMICA NUMÉRICA
Ganancia o pérdida de cromosomas completos
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Afecta la estructura de los cromosomas
Delecciones, duplicaciones, traslocaciones, cromosoma en anillo
POR QUE SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS NUMÉRICAS?
Anormalidades en la segregación meiotica o fertilización anormal
POR QUE SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES?
Reparación defectuosa en ruptura cromosómica o recombinación anormal
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS CONSTITUCIONALES
Presentes en todas las células del cuerpo
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS SOMÁTICAS
Presentes solo en ciertas células/tejidos
POLIPLOIDIAS
Posesión de 3 o mas complementos cromosómicos — tiene mas de 2 copias de los 23 cromosomas
ANEUPLOIDIAS
Conjunto de cromosomas que se han perdido o ganado — solo uno o algunos cromosomas estan implicados
TRIPLOIDIAS
Poliploidia
3 complementos cromosómicos — 69 cromosomas
**Son incompatibles con la vida
TETRAPLOIDIA
Poliploidia
4 complementos cromosómicos — 92 cromosomas
**incompatible con la vida
PATOGÉNESIS DE LAS TRIPLOIDIAS
- Dispermia: dos espermatozoides haploides fecundan un ovulo haploide — 66%
- Diandria Un espermatozoide diploide fecunda un ovulo haploide
- Diginia Un espermatozoide haploide fecunda un ovulo diploide
PATOGENESIS DE LA TETRAPLOIDIA
Se duplica el ADN pero la célula no se divide
TRISOMIA
Aneuploidia
Existen tres copias de un cromosoma especifico
QUE TRISOMIAS PUEDEN LLEGAR A TERMINO?
21, 18, 13 y del par sexual
POR QUE LAS TRISOMIAS DEL PAR SEXUAL SON MENOS SINTOMÁTICAS QUE LAS AUTOSOMICAS?
El cromosoma Y codifica para un menor numero de genes
Solo un cromosoma X está activo — inactivacion aleatoria del X
MONOSOMIA
Existe una sola copia de un cromosoma especifico
** letal a nivel embrionario
QUE MONOSOMIAS NO SON LETALES?
Las ligadas al cromosoma X — sindrome de turner 45, X
NULISOMIA
Ausencia de ambos pares del cromosoma
**letal a nivel de la pre-implantación (ni siquiera se alcanza a dar el embarazo)
ANEUPLOIDIA POR NO DISYUNCIÓN
Alteracion de la división celular (mitosis o meiosis)
- Falla en la separación de cromatides hermanas (mitosis)
- Falla en la segregación de los cromosomas (meiosis I)
- Falla en la separación de cromatides hermanas (meiosis II)
POR QUE SE PRODUCEN LAS ANEUPLOIDIAS?
- No separación (disyunción) cromosómica
- Rezago anafásico de un cromosoma durante la division celular.
OJO - Esto se puede dar tanto en la meiosis como mitosis
ANEUPLOIDIAS POR NO SEPARACIÓN CROMOSÓMICA EN LA GAMETOGENESIS (PRECIGOTICAS)
Meiosis I — Uno de los productos de la division tiene 24 cromosomas y el otro 22, terminamos con 4 gametos anormales
Meiosis II — Uno de los productos de la meiosis I se divide de manera anómala, terminamos con 2 gametos anormales
DOBLE TRISOMIA
Se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par.
EJEMPLO: 48, XXX +21 — paciente con trisomia sexual y sindrome de Down
PATOGENIA DE LOS MOSAICOS
Se produce una no separación cromosómica en la mitosis temprana DESPUÉS de la formación del cigoto y durante la formación de los primeros blastomeros.
Terminamos con lineas celulares con diferente numero de cromosomas
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4p14.23
Numero del cromosoma
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4p14.23
Brazo del cromosoma — en este caso el corto
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4p14.23
Region cromosómica — va del centromero hacia los telómeros en ambos brazos
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4p14.23
Banda
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4q14.23
Sub-banda
QUE REPRESENTA EL CARÁCTER EN NEGRITA?
4q14.23
Sub-sub-banda
COMO ES LA NOMENCLATURA DE UNA ANOMALIA CUALQUIERA LOCALIZADA EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 12, REGIÓN 2, BANDA 4, SUB BANDA 3, SUB-SUB-BANDA 3?
12q24.33
TRASLOCACION RECÍPROCA
Se produce un intercambio mutuo entre los segmentos de 2 cromosomas
OJO: NO hay perdida de material genético (reordenamiento balanceado = portador asintomático)
QUE AFECTACIÓN PODRÍA TENER EL PRODUCTO DE LA GESTACIÓN DE UN PACIENTE CON UNA TRASLOCACION RECÍPROCA?
Trisomia parcial de un cromosoma y monosomia parcial del otro
OJO — también puede haber productos normales y portadores
TRASLOCACION ROBERTSONIANA
Fusion de 2 cromosomas acrocentricos
QUE SÍNTOMAS SE PODRÍAN PRESENTAR EN UN INDIVIDUO CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA?
Ninguna, son asintomáticos
** Aunque tiene un conjunto cromosómico de 45 el reordenamiento es balanceado
CUAL ES LA NOMENCLATURA DE ESTE CARIOTIPO?
45 XX, t (13;21)
Es una traslocacion robertsoniana 13/21
CUANTAS POSIBILIDADES DE GAMETOS PODRÍA PRODUCIR UN INDIVIDUO CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA?
6 posibilidades — 2 balanceadas 4 no balanceadas
QUE PROBABILIDAD TEÓRICA TIENE UNA GESTANTE CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14/21 DE TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN?
1/3 — 33% de probabilidad
QUE PRODUCTOS PRODUCIRÍA UNA GESTANTE CON TRASLOCACION 21/21?
Solo tendria posibilidad de concebir monosomias 21 o trisomias 21.
DELECCIONES
Perdida de segmento(s) de un cromosoma
DELECCION TERMINAL
Tiene un punto de ruptura — se pierde un pedazo del cuerpo del cromosoma hasta el final.
DELECCION INTERSTICIAL
Tiene dos puntos de ruptura — se pierde un segmento a lo largo del cuerpo del cromosoma
QUE TIPO DE ANOMALIA ESTRUCTURAL ES EL SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Deleccion terminal del cromosoma 5
46 XX del(5)(p13.3 — pter)
CROMOSOMA EN ANILLO
Rompimiento simultaneo del brazo p y q — los lados tienden a pegarse entre si formando un anillo
