Trabajo Práctico nº 15 Flashcards
Genética
Genética mendeliana
-Estudia la herencia biológica mediante experimentos de reproducción y utilizando proporciones matemáticas.
-Estudia los caracteres observables para deducir los genes que determinan esos caracteres.
-Mendel creó el concepto de línea pura: denomina que un individuo, o un grupo de individuos que descienden por él por autofecundación, es/son homocigóticos para todos sus caracteres.
-Es un linaje que mantiene constantes sus caracteres a través de las generaciones de reproducción sexual, ya sea por autofecundación o por fecundación cruzada con otras plantas de la misma línea.
Genotipo y Fenotipo
o GENOTIPO: conjunto de la información genética que posee un individuo.
oFENOTIPO: conjunto de rasgos tanto físicos como conductuales producto de la interacción del genotipo con el medio. Incluye todas las expresiones de los genes, tanto las características visibles (color de piel, color de ojos, etc.) como las no visibles por observación directa (grupos sanguíneos, distintas clases de proteínas, etc.).
-TODO LO QUE SE EXPRESA A PARTIR DE LA INFORMACIÓN DEL GENOTIPO.
Primera Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres
-Aplica al comportamiento de un solo par de genes.
o Herencia mezclada: implica la mezcla de rasgos. Los “fluidos sexuales” se mezclan durante la fecundación para producir descendientes híbridos con características intermedias.
o Herencia particulada: hay “factores hereditarios” para un carácter de uno de los progenitores, que enmascaran (dominantes) la expresión de otros factores (recesivos) del otro progenitor.
-El factor que no se expresa en F1, no se pierde ni se mezcla sino que reaparece en F2.
-Los genes pueden transmitirse sin mezclarse con otros genes, se separan en los híbridos F1, entran en los gametos diferentes y se distribuyen en los híbridos F2.
-Los “factores hereditarios mendelianos” actualmente son los genes: unidades de herencia constituidas a nivel molecular por una secuencia de ADN y que codifican para la elaboración de un ARN o proteína.
-El principio de segregación se relaciona con los eventos observados en la separación de cromosomas homólogos durante la meiosis.
-Previo a la reproducción sexual, los alelos para un gen de un progenitor deben separarse o segregarse en las gametas.
Alelo, heterocigota y homocigota
-Los genes se encuentran de a pares, uno en cada cromosoma homólogo.
-Los 2 miembros de cada par se denominan ALELOS: son las formas alternativas de un gen.
-En cada cromosoma homólogo, el alelo ocupa un lugar particular llamado LOCUS (plural: loci).
-Homocigota: individuos que tienen alelos iguales (GG o gg).
-Heterocigota: individuos que tienen alelos diferentes (Gg).
Proporciones genéticas
-Se expresan en términos de probabilidades.
-Las probabilidades se calculan como fracciones (1/2) o como fracciones decimales.
-Regla del producto: predice las probabilidades de eventos independientes, donde la ocurrencia de uno no afecta la probabilidad de otro. (1/2 X 1/2= 1/4)
-Regla de la suma: predice las probabilidades de eventos mutuamente excluyentes, donde la ocurrencia de uno hace que el otro no ocurra. (1/2 + 1/2=1)
Autosómico dominante y Autosómico recesivo
-Algunas enfermedades humanas monogénicas tienen un comportamiento mendeliano, con un tipo de herencia autosómica dominante.
-Ejemplos: Enfermedad de Huntington, Neurofibromatosis.
-Enfermedades monogénicas: determinada por 1 solo gen.
-Autosómica: los cromosomas autosómicos presentan un gen ubicado en un autosoma, tienen herencia autosómica.
-Cromosoma sexual: el gen presenta una herencia ligada al cromosoma sexual.
-Dominante: el alelo que determina la enfermedad tiene un efecto dominante sobre el alelo sano.
-Algunas enfermedades monogénicas tienen un comportamiento mendeliano, con un tipo de herencia autosómico recesivo.
-Ejemplos: fibrosis quística, fenilcetonuria, deficiencia de alfa-1 antitripsina, anemia falciforme.
Penetrancia
-Penetrancia: capacidad de un gen o genes de expresarse fenotípicamente. Es un concepto estadístico que se expresa en forma porcentual.
-Es el porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado.
o Penetrancia completa: el 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado
según su genotipo.
-Fibrosis quística: penetrancia cercana al 100%.
o Penetrancia incompleta: menos del 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo
-Enfermedad de Huntington: penetrancia del 95% (5% de las personas con el genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad)
o Penetrancia variable: por ejemplo en la neoplasia múltiple endocrina la penetrancia varía con la edad a los 10 años es del 7% (7% de la población que presenta la mutación asociada
a la enfermedad desarrolla el fenotipo), mientras que a los 40 años es del 95%.
-Expresividad: variabilidad en el grado de manifestación fenotípica de un gen o genes. Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de trastornos genéticos entre individuos afectados.
-Tanto la penetrancia incompleta como la expresividad variable son indicadores de la
influencia de otros genes y de factores ambientales sobre el fenotipo.
Pleitropía
-Expresión fenotípica múltiple de un sólo gen.
-Efecto fenotípico: produce síndromes. Ej. Osteogénesis imperfecta, que afecta huesos, ojos y oídos.
-Un gen determinado puede tener múltiples efectos, generalmente consecuencia
de una única causa fundamental, por ejemplo una enzima en particular.
-En la fibrosis quística la alteración de un par de alelos causa múltiples alteraciones: alteración de transporte de agua y electrolitos. Aumento de viscosidad y acumulación de secreciones.
Ley de la distribución independiente
-Describe el comportamiento simultáneo de 2 pares de alelos localizados en cromosomas diferentes.
-Los miembros de un par de alelos se distribuyen independientemente de los miembros de otro par de alelos.
-2 genes que deben distribuirse en diferentes cromosomas homólogos.
Aneuploidías
-Hay ganancia o pérdida de uno o más cromosomas, el conjunto deja de ser equilibrado.
- Son aberraciones cromosómicas numéricas, que se pueden originar como consecuencia de la no disyunción meiótica (segregación anómala de cromosomas durante la meiosis) en uno de los progenitores.
-El mensaje genético contenido en los cromosomas se mantiene intacto pero puede causar graves alteraciones.
-Se producen por una falla en la separación de los cromosomas homólogos (no disyunción) durante la división celular.
-La meiosis no disyuntiva da origen a un gameto aneuploide: cuando se une a un gameto normal, forma un cigoto portador de una aneuploidía.
-Si al gameto aneuploide le falta un cromosoma, el cigoto será monosómico, si le sobre un cromosoma, el cigoto será trisómico.
-La mitosis no disyuntiva puede ocurrir en la división mitótica que precede a la formación de los gametos o en la células derivadas de la división del cigoto.
-En los mamíferos el sexo se determina por cromosomas sexuales. El cromosoma Y determina el sexo masculino.
-La no disyunción puede ocurrir tanto con autosomas como con cromosomas sexuales.
-Aneuploidías asociadas a cromosomas sexuales:
-XXY: apariencia externa masculina, testículos subdesarrollados. Síndrome de Klinefelter.
-X0: apariencia general femenina. Síndrome de Turner.
Genes ligados al X
-Los genes localizados en el cromosoma X son llamados genes ligados al X (siguen el patrón de transmisión del cromosoma X).
-La ceguera a los colores (daltonismo) y la hemofilia son 2 alteraciones recesivas ligadas al cromosoma X.
-En el individuo masculino sus genes ligados al cromosoma X están en condición HEMICIGOTA y se expresan a pesar de su dominancia.
Dominancia incompleta
-En la dominancia incompleta, la F1 tiene un fenotipo intermedio respecto de sus progenitores.
-Alelos múltiples: en el caso de los grupos sanguíneos la herencia está determinada por 3 alelos que representan el mismo locus (IA, IB, i).
-Codominancia: ambos alelos se expresan simultáneamente. Se da un fenotipo con características intermedias respecto de los fenotipos de los progenitores, sin que se mezclen los alelos.
Epistasis
-Interacción génica en la cual la presencia de un determinado alelo puede enmascarar la expresión de alelos ubicados en diferentes loci.
-Herencia poligénica: caracteres heredados a través de múltiples alelos ubicados en diferentes loci. (altura, pigmentación de la piel).
