Thème 9: Puberté normale et anormale Flashcards
Puberté: Définition
- C’est l’ENSEMBLE des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction.
- Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans.
Puberté: Durée
- C’est l’ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction.
- Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans.
Puberté normale ou physiologique
Selon Tanner
* 95% des ♀: début puberté entre 8 ans (10/12) et 12 ans 10/12 (moy 10 ans (10/12))
* 95% des ♂: début entre 9 ans ½ et 13 ans ½ (moy 11ans ½)
En général, la puberté survient:
* Chez la ♀ : entre l’ âge de 8 et 13 ans
* Chez le ♂ : entre 9 et 14 ans
Puberté normale ou physiologique: Début selon TANNER
Selon Tanner
* 95% des ♀: début puberté entre 8 ans 10/12 mois et 12 ans 10/12 (moy 10 ans 10/12 mois)
* 95% des ♂: début entre 9 ans ½ et 13 ans ½ (moy 11ans ½)
En général, la puberté survient:
* Chez la ♀ : entre l’ âge de 8 et 13 ans
* Chez le ♂ : entre 9 et 14 ans
Puberté normale ou physiologique: Début en GÉNÉRAL
Selon Tanner
* 95% des ♀: début puberté entre 8 ans (10/12) et 12 ans 10/12 (moy 10 ans (10/12))
* 95% des ♂: début entre 9 ans ½ et 13 ans ½ (moy 11ans ½)
En général, la puberté survient:
* Chez la ♀ : entre l’ âge de 8 et 13 ans
* Chez le ♂ : entre 9 et 14 ans
——- donc si puberté est commencée AVANT l’âge => précoce
——- donc si PAS puberté est commencée APRÈS l’âge => tardif
RETENIR!!!!!
Physiologie de la puberté
- L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire
- Système fonctionnel dès la naissance
- Quiescence durant la période prépubertaire
- Réactivation à la puberté
- Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
- Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
Physiologie de la puberté: Vie intra-embryonnaire
- L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire
- Système fonctionnel dès la naissance
- Quiescence durant la période prépubertaire
- Réactivation à la puberté
- Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
- Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
Physiologie de la puberté: Évolution de la fonctionnabilité du système pubertaire
- L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire
-
Système fonctionnel dès la naissance
——- explique pourquoi un nourrisson pourrait avoir des taux hormonaux d’un ado en pleine puberté - Quiescence durant la période prépubertaire
- Réactivation à la puberté
- Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
- Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
Physiologie de la puberté: Hormones en jeu
- L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire
- Système fonctionnel dès la naissance
- Quiescence durant la période prépubertaire
- Réactivation à la puberté
- Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
- Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
Physiologie de la puberté: Sécrétions GnRH
- L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire
- Système fonctionnel dès la naissance
- Quiescence durant la période prépubertaire
- Réactivation à la puberté
- Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
- Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
Physiologie de la puberté: LH et FSH
- L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire
- Système fonctionnel dès la naissance
- Quiescence durant la période prépubertaire
- Réactivation à la puberté
- Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
- Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
Sécrétion de FSH selon l’âge
- Juvenile pause: Intrinsic CNS inhibition
1. Axe fonctionnel à la naissance
2. Période de quiescence
3. Puis se réactive
Physiologie de la puberté: Comment la sécrétion d’hormones varie à la puberté?
- Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
- Pic de LH d’abord nocturne
- Puis sécrétion diurne de FSH et LH
- Pic de LH à un stade avancé de la puberté
Physiologie de la Puberté: Ce qui se passe au niveau de l’hypophyse
Hypophyse
* La sensibilité à la GnRH augmente
* ↑ sécrétion LH / FSH
——— LH > FSH
==> permet la maturation des gonades
Physiologie de la Puberté: Ce qui se passe au niveau de l’hypophyse
- sensibilité à la GnRH
Hypophyse
* La sensibilité à la GnRH augmente
* ↑ sécrétion LH / FSH
——— LH > FSH
Physiologie de la Puberté: Ce qui se passe au niveau de l’hypophyse
- sécrétion de LH vs FSH
Hypophyse
* La sensibilité à la GnRH augmente
* ↑ sécrétion LH / FSH
——— LH > FSH
Physiologie de la Puberté: Ce qui se passe au niveau des gonades
Maturation des gonades
* Apparition des caractères sexuels secondaires
Physiologie de la puberté: Ce qui se passe au niveau des TESTICULES
- LH: production de testostérone par les cellules de
Leydig
——– testostérone: spermatogenèse - FSH: augmentation du volume testiculaire
PROF A DIT QUE CE SERA À L’EXAMEN
Physiologie de la puberté: Ce qui se passe au niveau des TESTICULES
- effet de la LH vs FSH
- LH: production de testostérone par les cellules de
Leydig
——– testostérone: spermatogenèse - FSH: augmentation du volume testiculaire
PROF A DIT QUE CE SERA À L’EXAMEN
Physiologie de la puberté: Ce qui se passe au niveau des OVAIRES
FSH de concert avec LH:
- Stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulent les cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
- Ovulation et formation corps jaune
Physiologie de la puberté: Ce qui se passe au niveau des OVAIRES
- effet de la FSH et LH
FSH de concert avec LH:
- Stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulent les cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
- Ovulation et formation corps jaune
Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique: SCHÉMA
- Sécretion puslatile de GnRH par hypothalamus
- GnRH agit sur hypophyse
- Hypophyse libère LH et FSH
- Gonades
- Hypothalamus produit CRH
- CRH agit sur hypothalamus
- ACTH est libéré par l’hypophyse
- ACTH joue sur surrénales
- Surrénales libèrent des androgènes
Effets des hormones sexuelles: ESTROGÈNES
- Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
- Stimulent croissance du cartilage osseux
- Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines
Effets des hormones sexuelles: ESTROGÈNES
- organes où elles agissent
- Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
- Stimulent croissance du cartilage osseux
- Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines
Effets des hormones sexuelles: ESTROGÈNES
- rétrocontrôle
- Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
- Stimulent croissance du cartilage osseux
- Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines
Effets des hormones sexuelles: ANDROGÈNES
- Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées.
- Développement du larynx et des cordes vocales
- Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
- Augmentent la masse osseuse et musculaire
- Entrainent l’élargissement des épaules
- Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
Effets des hormones sexuelles: ANDROGÈNES
- organes d’action + leur effet
- Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées.
- Développement du larynx et des cordes vocales
- Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
- Augmentent la masse osseuse et musculaire
—— masse osseuse = solidité des os (à différencier de la croissance osseuse) - Entrainent l’élargissement des épaules
- Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
Effets des hormones sexuelles: ANDROGÈNES
- nécessaire pour quoi?
- Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées.
- Développement du larynx et des cordes vocales
- Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
- Augmentent la masse osseuse et musculaire
- Entrainent l’élargissement des épaules
- Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté: Nommez-les
-
Génétique
——– Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
——– Race/ethnie/certains groupes - Environnement: phytoestrogènes
- État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
- Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques: lésions au niveau de l’axe h-h-gonadique
- Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
- Maturation osseuse
- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté: GÉNÉTIQUE
-
Génétique
——– Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
——– Race/ethnie/certains groupes - Environnement
- État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
- Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
- Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
- Maturation osseuse
- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté: ÉTAT NUTRITIONNEL
- Génétique
——– Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
——– Race/ethnie/certains groupes - Environnement
-
État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
——- obésité = plus tôt
——- sous-poids = retardée - Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
- Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
- Maturation osseuse
- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté: GÈNES
- Génétique
——– Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
——– Race/ethnie/certains groupes - Environnement
- État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
- Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
- Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
- Maturation osseuse
- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté: STRESS
- Génétique
——– Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
——– Race/ethnie/certains groupes - Environnement
- État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
- Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
- Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
- Maturation osseuse
- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
Caractéristiques auxologiques de la puberté: Par quoi la puberté se caractérise-t-elle?
La puberté se caractérise par:
* L’apparition des caractères sexuels secondaires
* Une poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
* L’acquisition du pic de masse osseuse
* Modifications de la composition corporelle
* L’acquisition de la fertilité
* Maturation psychologique
Puberté: Quelques définitions
- Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
- Thélarche
——— Début du développement pubertaire des seins - Pubarche
——— Début d’apparition des poils pubiens - Adrénarche
——— Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques - Spermache: première production de sperme
- Ménarche: apparition de la première menstruation
Puberté: Quelques définitions
- GONADARCHE
-
Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
——- gonades = testicules + ovaires - Thélarche
——— Début du développement pubertaire des seins - Pubarche
——— Début d’apparition des poils pubiens - Adrénarche
——— Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques - Spermache: première production de sperme
- Ménarche: apparition de la première menstruation
Puberté: Quelques définitions
- TÉLARCHE
- Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
-
Thélarche
——— Début du développement pubertaire des seins - Pubarche
——— Début d’apparition des poils pubiens - Adrénarche
——— Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques - Spermache: première production de sperme
- Ménarche: apparition de la première menstruation
Puberté: Quelques définitions
- PUBARCHE
- Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
- Thélarche
——— Début du développement pubertaire des seins -
Pubarche
——— Début d’apparition des poils pubiens - Adrénarche
——— Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques - Spermache: première production de sperme
- Ménarche: apparition de la première menstruation
Puberté: Quelques définitions
- ADRÉNARCHE
- Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
- Thélarche
——— Début du développement pubertaire des seins - Pubarche
——— Début d’apparition des poils pubiens -
Adrénarche
——— Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques - Spermache: première production de sperme
- Ménarche: apparition de la première menstruation
Puberté: Quelques définitions
- SPERMACHE
- Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
- Thélarche
——— Début du développement pubertaire des seins - Pubarche
——— Début d’apparition des poils pubiens - Adrénarche
——— Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques - Spermache: première production de sperme
- Ménarche: apparition de la première menstruation
Puberté: Quelques définitions
- MÉNARCHE
- Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
- Thélarche
——— Début du développement pubertaire des seins - Pubarche
——— Début d’apparition des poils pubiens - Adrénarche
——— Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques - Spermache: première production de sperme
- Ménarche: apparition de la première menstruation
Puberté: Évaluation clinique
- Échelle de Tanner
- Elle est basée sur:
——— Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille
——— Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon
Puberté: Évaluation clinique
- outils utilisé
- Échelle de Tanner
- Elle est basée sur:
——— Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille
——— Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon
Puberté: Évaluation clinique
- sur quoi l’échelle de Tanner est-elle basée: H vs F?
- Échelle de Tanner
-
Elle est basée sur:
——— Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille
——— Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon
Développement pubertaire chez la fille
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
- Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
- Pilosité pubienne
- Poussée de croissance
- Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
- Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
- Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Développement pubertaire chez la fille: Âge moyen du début de la puberté
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
* Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Poussée de croissance
* Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
* Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
* Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Développement pubertaire chez la fille: 1er signe de puberté
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
* Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté) —> stade M2 de Tanner
* Pilosité pubienne
* Poussée de croissance
* Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
* Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
* Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Développement pubertaire chez la fille: Ce qui se passe
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
* Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Poussée de croissance
* Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
* Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
* Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Développement pubertaire chez la fille: Différentes étapes
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
* Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Poussée de croissance
* Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après l’apparition des bourgeons mammaires
* Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
* Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Développement pubertaire chez la fille: Âge de la pilosité
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
* Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Poussée de croissance
* Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après l’apparition des bourgeons mammaires
* Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
* Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Développement pubertaire chez la fille: Âge de leucorrhée
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
* Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Poussée de croissance
* Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
* Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
* Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Développement pubertaire chez la fille: Âge de la ménarche
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
* Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Poussée de croissance
* Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
* Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
* Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Tanner: échelle M - c’est quoi?
Échelle mammaire
Tanner: échelle M - Différentes étapes
- M1: prépubertaire; papille élevée
- M2: Apparition bourgeons mammaires
- M3: Élargissement et saillie de l’aréole
- M4: Projection en avant de l’aréole et du mamelon
——- (seins de Barbie) - M5: Aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie
——- retombent un peu
Tanner: échelle P
- Étapes (filles)
- P1: prépubertaire
- P2: Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
- P3: Pilosité plus dense, foncée, frisée –> Dépasse la symphyse pubienne
- P4: Pilosité adulte, répartition incomplète
——- atteint pas les cuisses intérieures - P5: Répartition adulte
—— forme en V normale
Développement pubertaire chez le garçon
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
- Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
- Pilosité pubienne
- Augmentation de la taille du pénis
——– De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté - Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner - Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
- Pilosité axillaire
- Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
- Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: Âge moyen de début
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
——– De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: 1er signe
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
* De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: Ce qui se passe
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
——- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: Augmentation de la taille du pénis
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
——- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
—— se produit après le début de l’augmentation du volume des testicules, puisque c’est la testostérone produite par les testicules qui permet la croissance du pénis
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: Outils pour la poussée de la croissance
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
——- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
——- se fait plus tard que les filles: besoin d’avoir suffisament de testostérone
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: Étapes
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
——- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4 de Tanner)
—— besoin d’avoir suffisament de testostérone
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: Étapes
- Quand est la mue de la voix?
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
——- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
—— besoin d’avoir suffisament de testostérone
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: Étapes
- Quand est la pilosité faciale?
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
——- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Développement pubertaire chez le garçon: Gynécomastie?
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
* Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
* Pilosité pubienne
* Augmentation de la taille du pénis
——- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
* Poussée de croissance
——- Cotation de Tanner
* Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
* Pilosité axillaire
* Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
* Discrète gynécomastie physiologique (40-50% des garçons)
——- pas de galactorrhée associée
——- physiopatho: pas encore assez de testostérone pour contre-balancer les oestrogènes
Gynécomastie pubertaire
Stades pubertaires chez garçon (G): C’est quoi?
Stades pubertaires chez garçon (G= gonades)
Stades pubertaires chez garçon (G= gonades): Étapes
- G1: stade infantile
- G2: augmentation vol testiculaire (4 ml); aspect ridé du scrotum
- G3: testicules entre 6 et 10 ml; pénis s’allonge
- G4: testicules entre 10 et 15 ml; pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
- G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis grossit et s’allonge
Orchidomètre de Prader (couillomètre)
- Préburère: volume max est de 3 mL
- Puberté: débute à 4 mL
- 4-6mL: stade de début de puberté (pas de production d’encore bcp de testostérone)
- 8-10 mL: stade 3
- 10-14 mL: stade 4
- 15 mL: stade 5
- Possible de grossir ad 25 mL
Stades de tanner P (garçons)
- P1: aucune pilosité pubienne
- P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
- P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
- P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
- P5: répartition adulte de la pilosité
Pic de croissance pubertaire
- Filles
——– stade M2-M3 (M pour mammaire)
——– 8-9 cm par an à 11,5 ans - Garçons
——– Stade G3-G4 (G pour Gonade)
——– 10-12 cm par an à 13,5 ans - Amplitude plus grande si début plus précoce
- Amplitude moindre si puberté tardive
——- fille M2-M3 vs garçons G3-G4 –> le pic de croissance pubertaire est plus tard chez les garçons, puisque besoin de suffisament de testostérone
Pic de croissance pubertaire: Fille
- stade
- cm
-
Filles
——– stade M2-M3 (M pour mammaire)
——– 8-9 cm par an à 11,5 ans - Garçons
——– Stade G3-G4 (G pour Gonade)
——– 10-12 cm par an à 13,5 ans - Amplitude plus grande si début plus précoce
- Amplitude moindre si puberté tardive
Pic de croissance pubertaire: Garçons
- stade
- cm
- Filles
——– stade M2-M3(M pour mammaire)
——– 8-9 cm par an à 11,5 ans -
Garçons
——– Stade G3-G4 (G pour Gonade)
——– 10-12 cm par an à 13,5 ans - Amplitude plus grande si début plus précoce
- Amplitude moindre si puberté tardive
Pic de croissance pubertaire: Ce qui peut faire varier l’amplitude
- Filles
——– stade M2-M3(M pour mammaire)
——– 8-9 cm par an à 11,5 ans - Garçons
——– Stade G3-G4 (G pour Gonade)
——– 10-12 cm par an à 13,5 ans -
Amplitude plus grande si début plus précoce
—— mais finit de grandir plus vite –> et donc taille plus petite que si avait grandit normalement -
Amplitude moindre si puberté tardive
—— mais grandit plus longtemps –> et donc taille plus grande
Courbes de croissance OMS: 2-19 ans
- IMAGE
- pics de puberté pas pareilles chez les H vs F
Pic de croissance
- 1850: 18-20 ans
- 1960: 15 ans
- Maintenant: 11-13 ans
Pic de croissance pubertaire
Puberté: quelques variantes
- Variantes physiologiques:
—— Thélarche précoce
—— Adrénarche/ pubarche précoce - Variantes pathologiques:
—— Puberté précoce
—— Retard pubertaire
Puberté: quelques variantes
- Variantes PHYSIOLOGIQUES
-
Variantes physiologiques:
—— Thélarche précoce
—— Adrénarche/ pubarche précoce - Variantes pathologiques:
—— Puberté précoce
—— Retard pubertaire
Puberté: quelques variantes
- Variantes PATHOLOGIQUES
- Variantes physiologiques:
—— Thélarche précoce
—— Adrénarche/ pubarche précoce -
Variantes pathologiques:
—— Puberté précoce
—— Retard pubertaire
Thélarche précoce
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
- uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce: Définition
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
—— chez une toute petite fille - uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce: physiologique ou pathologique?
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
- uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce: Fréquence
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
- uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce: Âge
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
-
Plus fréquente entre 18 et 24 mois
—— chez une toute petite fille - uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce: Symétrie
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
- uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce: H vs F
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
- uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce: Physiopatho
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
- uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce isolée: Conditions
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
- Mamelons non pigmentés, non stimulés
- Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Thélarche précoce isolée: Conditions
- VC
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
- Mamelons non pigmentés, non stimulés
- Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Thélarche précoce isolée: Conditions
- Os
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
- Mamelons non pigmentés, non stimulés
- Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Thélarche précoce isolée: Conditions
- Vulve
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’avance de la maturation osseuse
-
Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
——– pas oestrogène = rouge
——— si oestrogène = plus violacée
——– regarder!! - Mamelons non pigmentés, non stimulés
- Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Thélarche précoce isolée: Conditions
- Seins
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
-
Mamelons non pigmentés, non stimulés
——– mammelons clairs, pas brunâtres / foncés - Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Thélarche précoce isolée: Conditions
- Tanner
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
- Mamelons non pigmentés, non stimulés
- Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Thélarche précoce isolée: Conditions
- Signes de puberté
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
- Mamelons non pigmentés, non stimulés
- Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Thélarche précoce isolée: Prise en charge
- Suivi clinique important
- S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce
——– ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce - Pas d’ investigation nécessaire
- Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas
Thélarche précoce isolée: Prise en charge
- suivi
- Suivi clinique important
-
S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce
——– ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce - Pas d’ investigation nécessaire
- Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas
Thélarche précoce isolée: Prise en charge
- investigation
- Suivi clinique important
- S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce
——– ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce - Pas d’ investigation nécessaire
- Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas
Thélarche précoce isolée: Prise en charge
- importance du suivi clinique
- Suivi clinique important
-
S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce
——– < 20% évoluent vers une puberté précoce - Pas d’ investigation nécessaire
- Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas
Thélarche précoce isolée: Prise en charge
- évolution
- Suivi clinique important
- S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce
——– ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce - Pas d’ investigation nécessaire
- Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas
Adrénarche / Pubarche: Hormones en jeu
- Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
- Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien
——– Réveil ≈ 6-7 ans
——– Stimulus inconnu
——– Motif fréquent de consultation
——– Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce –> savoir les différencier!
Adrénarche / Pubarche: Lien avec axes hormonaux
- Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
-
Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien
——– Réveil ≈ 6-7 ans
——– Stimulus inconnu
——– Motif fréquent de consultation
——– Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce –> savoir les différencier!
Adrénarche / Pubarche: Axe hypothalamo-hypophyso-SURRÉNALIEN
- Physiopatho
- Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
-
Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien
——– Réveil ≈ 6-7 ans
——– Stimulus inconnu
——– Motif fréquent de consultation
——– Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce –> savoir les différencier!
Adrénarche / Pubarche: Axe hypothalamo-hypophyso-SURRÉNALIEN
- Lien avec puberté?
- Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
-
Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien
——– Réveil ≈ 6-7 ans
——– Stimulus inconnu
——– Motif fréquent de consultation
——– Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce
Adrénarche précoce isolée
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
- Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce isolée: Physiologique ou pathologique?
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
- Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce isolée: À quel âge?
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
- Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce isolée: H vs F
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
——– confirme qu’il y a des androgènes en circulation! - Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce isolée: C’est quoi?
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
——– confirme qu’il y a des androgènes en circulation! - Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce isolée: Symptômes
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
-
Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
——– confirme qu’il y a des androgènes en circulation! - Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce isolée: Signe de virilisation
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
-
Pas de signes de virilisation
——– PAS de changement de la voix, cloritomégalie - Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce isolée: Vitesse de croissance
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
- Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce isolée: Quand est le début de la puberté?
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
- Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche précoce: Diagnostic
-
Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS
——- androgènes produits uniquement par les surrénales - Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
- Pas de traitement nécessaire
- Suivi pour s’assurer de:
——— Absence de signes de puberté
——— Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme - Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2
Adrénarche précoce: Diagnostic
- résultats aux prises de sang
-
Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS
——- androgènes produits uniquement par les surrénales - Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
- Pas de traitement nécessaire
- Suivi pour s’assurer de:
——— Absence de signes de puberté
——— Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme - Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2
Adrénarche précoce: Traitement
- Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS
- Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
- Pas de traitement nécessaire
- Suivi pour s’assurer de:
——— Absence de signes de puberté
——— Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme - Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2
Adrénarche précoce: Suivi
- Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS
- Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
- Pas de traitement nécessaire
-
Suivi pour s’assurer de:
——— Absence de signes de puberté
——— Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme - Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2
Adrénarche précoce: Risque augmenté de quoi?
- Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS
- Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
- Pas de traitement nécessaire
- Suivi pour s’assurer de:
——— Absence de signes de puberté
——— Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme - Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2
Ménarche prématurée isolée
- Problème rare
- Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie:
——– Vulvo-vaginite
——– Corps étranger
——– Trauma vaginal ou utérin
——– Tumeur vaginale ou utérine
——– Sévice sexuel
——– Hypothyroïdie
——– Syndrome de Mc Cune Albright
Ménarche prématurée isolée: Fréquence
- Problème rare
- Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie:
——– Vulvo-vaginite
——– Corps étranger
——– Trauma vaginal ou utérin
——– Tumeur vaginale ou utérine
——– Sévice sexuel
——– Hypothyroïdie
——– Syndrome de Mc Cune Albright
Ménarche prématurée isolée: Éliminer quoi?
- Problème rare
-
Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie:
——– Vulvo-vaginite
——– Corps étranger
——– Trauma vaginal ou utérin
——– Tumeur vaginale ou utérine
——– Sévice sexuel
——– Hypothyroïdie
——– Syndrome de Mc Cune Albright
Pubertés pathologiques: Nommez-les
- Puberté précoce
- Retard pubertaire
Puberté précoce: Définitions
- Chez la fille:
———- Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans - Chez le garçon:
———- augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans
Puberté précoce: Définition
- chez la fille
-
Chez la fille:
———- Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans - Chez le garçon:
———- augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans
Puberté précoce: Définition
- chez le garçon
- Chez la fille:
———- Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans -
Chez le garçon:
———- augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans
Puberté précoce (PP): s’accompagne de quoi?
Définition (selon H ou F) ET s’accompagne de:
- Accélération de la vitesse de croissance
- Progression de la maturation osseuse
- Odeur corporelle adulte
Puberté précoce: Types
- Isosexuelle: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique
- Hétérosexuelle: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique
Puberté précoce: Types
- différenciez isosexuelle vs hétérosexuelle
- Isosexuelle: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique
- Hétérosexuelle: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique
Puberté précoce: diagnostic différentiel
Peut être
- Centrale: activation axe HHG
————– GnRH dépendant
- ou
- Périphérique: pas d’activation HHG
————– GnRH INdépendant
Puberté précoce: Types - nommez-les
2 types:
- Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
* Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
* Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas - Puberté précoce périphérique (PPP)
* Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
Puberté précoce: Cause CENTRALE
- cause
2 types:
-
Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
* Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
* Chez le garçon: liée à une cause organique (ex. tumeur) dans 40 à 75% des cas - Puberté précoce périphérique (PPP)
* Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
Puberté précoce: Cause CENTRALE
FILLES
- cause + fréquence
2 types:
1. Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
* Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
* Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas
- Puberté précoce périphérique (PPP)
* Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
Puberté précoce: Cause CENTRALE
GARÇONS
- cause + fréquence
2 types:
1. Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
* Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
* Chez le garçon: liée à une cause organique (ex. tumeur) dans 40 à 75% des cas
- Puberté précoce périphérique (PPP)
* Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
Puberté précoce: Cause PÉRIPHÉRIQUE
- Physiopatho
2 types:
- Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
* Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
* Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas -
Puberté précoce périphérique (PPP)
* Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
Pseudo puberté précoce: Synonyme
Puberté précoce périphérique
Pseudo puberté précoce
- Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
- Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale
Pseudo puberté précoce: C’est quoi?
- Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
- Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale
Pseudo puberté précoce: Cause
- Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
- Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale
Pseudo puberté précoce: Physiopatho
- Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
- Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale
Pseudo puberté précoce: Évolution
- Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
-
Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale
——– augmentation de la taille des testicules dans la cause centrale, mais pas périphérique!!
——– périphérique avec âge osseux avancé –> cet âge osseux avancé peut déclencher la puberté
Puberté pécroce centrale: Causes possibles
- Lésions du SNC:
———Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
——— Infections: méningite, encéphalite
——— Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire - Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
- Génétique: mutations de certains gènes
- Idiopathique
Puberté pécroce centrale: Causes possibles
- Lésions du SNC
-
Lésions du SNC:
——— Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
——— Infections: méningite, encéphalite
——— Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire - Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
- Génétique: mutations de certains gènes
- Idiopathique
Puberté pécroce centrale: Causes possibles
- Iatrogénique
- Lésions du SNC:
———Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
——— Infections: méningite, encéphalite
——— Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire - Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
- Génétique: mutations de certains gènes
- Idiopathique
Puberté pécroce centrale: Causes possibles
- Génétique
- Lésions du SNC:
———Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
——— Infections: méningite, encéphalite
——— Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire - Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
- Génétique: mutations de certains gènes
- Idiopathique
Puberté pécroce centrale: Causes possibles
- Autres
- Lésions du SNC:
———Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
——— Infections: méningite, encéphalite
——— Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire - Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
- Génétique: mutations de certains gènes
- Idiopathique
Puberté précoce périphérique: Causes possibles
Dans les 2 sexes
* Hyperplasie congénitale des surrénales
* Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
* Hypothyroïdie chronique non traitée
* Autres syndromes (Mc Cune Albright)
——– Dysplasie fibreuse des os
——– Tâches café-au-lait
——– Puberté précoce
Chez les filles ou garçons
* Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
——– Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
——– Tumeur de la thèque ou de la granulosa
——– Tumeurs cellules de Leydig
* Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope)
——– Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
Puberté précoce périphérique: Causes possibles
- dans les 2 sexes
Dans les 2 sexes
* Hyperplasie congénitale des surrénales
* Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
* Hypothyroïdie chronique non traitée
* Autres syndromes (Mc Cune Albright)
——– Dysplasie fibreuse des os
——– Tâches café-au-lait
——– Puberté précoce
Puberté précoce périphérique: Causes possibles
- dans les 2 sexes: causes endocriniennes
Dans les 2 sexes
* Hyperplasie congénitale des surrénales
* Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
* Hypothyroïdie chronique non traitée
* Autres syndromes (Mc Cune Albright)
——– Dysplasie fibreuse des os
——– Tâches café-au-lait
——– Puberté précoce
Puberté précoce périphérique: Causes possibles
- dans les 2 sexes: autres syndromes
Dans les 2 sexes
* Hyperplasie congénitale des surrénales
* Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
* Hypothyroïdie chronique non traitée
* Autres syndromes (le plus fréquent: Mc Cune Albright)
——- Caractéristiques du Mc Cune Albright (triade caractristique):
————— Dysplasie fibreuse des os
————– Tâches café-au-lait (très larges, ne déapssent pas la ligne médiane du corps)
————- Puberté précoce
Puberté précoce périphérique:Causes possibles
- dans les 2 sexes: Triade de Mc Cune Albright
Dans les 2 sexes
* Hyperplasie congénitale des surrénales
* Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
* Hypothyroïdie chronique non traitée
* Autres syndromes (le plus fréquent: Mc Cune Albright)
——- Caractéristiques du Mc Cune Albright (triade caractristique):
————— Dysplasie fibreuse des os
————— Tâches café-au-lait (très larges, ne déapssent pas la ligne médiane du corps)
————— Puberté précoce
Puberté précoce périphérique: Causes possibles
- chez les filles ou garçons
Chez les filles / garçons
- Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
——– Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
——– Tumeur de la thèque ou de la granulosa
——– Tumeurs cellules de Leydig - Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope)
——– Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
Puberté précoce périphérique: Causes possibles - chez les filles ou garçons
- tumeur
Chez les filles / garçons
* Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
——– Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
——– Tumeur de la thèque ou de la granulosa
——– Tumeurs cellules de Leydig
* Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope)
——– Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
Puberté précoce périphérique: Causes possibles - chez les filles ou garçons
- tumeur:
——- hormones
——- cellules en cause
Chez les filles / garçons
* Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
——– Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
——– Tumeur de la thèque ou de la granulosa
——– Tumeurs cellules de Leydig
* Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope)
——– Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
Puberté précoce périphérique: Causes possibles - chez les filles ou garçons
- sécrétion HCG
Chez les filles / garçons
* Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
——– Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
——– Tumeur de la thèque ou de la granulosa
——– Tumeurs cellules de Leydig
* Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope)
——– Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
Puberté précoce périphérique: Causes possibles - chez les filles ou garçons
- sécrétion HCG: causes
Chez les filles / garçons
* Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
——– Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
——– Tumeur de la thèque ou de la granulosa
——– Tumeurs cellules de Leydig
* Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope)
——– Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
Hyperplasie congénitale des surrénales
- Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
- Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique
- Liée à excès production androgènes par les surrénales
——— par blocage enzymatique
——— blocage en 17-OH-progestérone –> axe dévidé vers la production des androgènes –> augmentation de la production de testostérone
——— puberté précoce: poils + âge osseux avancé
Hyperplasie congénitale des surrénales: Possible chez quel sexe?
- Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
- Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique
- Liée à excès production androgènes par les surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales: Présentation clinique
- Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
- Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique
- Liée à excès production androgènes par les surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales: Physiopatho
- Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
- Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique
-
Liée à excès production androgènes par les surrénales
——— par blocage enzymatique
——— blocage en 17-OH-progestérone –> axe dévié vers la production des androgènes –> augmentation de la production de testostérone
——— puberté précoce: poils + âge osseux avancé
Stéroïdogenèse surrénalienne: Chaîne d’hormones en cause
- Liée à excès production androgènes par les surrénales
——— par blocage enzymatique
——— blocage en 17-OH-progestérone –> axe dévié vers la production des androgènes –> augmentation de la production de testostérone
——— puberté précoce: poils + âge osseux avancé
- Hypertrophie du clitoris dans l’hyperplasie congénitale des surrénales
- Fusion des grandes lèvres possibles
Puberté Précoce: Diagnostic
- Signes cliniques de puberté (seins, poils)
- ↑ vitesse de croissance
- Age osseux avancé
Puberté Précoce: Comment faire le diagnostic?
- Signes cliniques de puberté (seins, poils)
- ↑ vitesse de croissance
- Age osseux avancé
Puberté Précoce: Diagnostic
- vitesse de croissance
- Signes cliniques de puberté
- ↑ vitesse de croissance
- Age osseux avancé
Puberté Précoce: Diagnostic
- âge osseux
- Signes cliniques de puberté
- ↑ vitesse de croissance
- Age osseux avancé
Puberté Précoce: Évolution
- Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce
- Petite taille finale
Puberté Précoce: Évolution
- Prévalence H vs F
- Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce
- Petite taille finale
Puberté Précoce: Évolution
- progression
- Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce
- Petite taille finale
Puberté Précoce: Évolution
- au début
- Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce
- Petite taille finale
Puberté Précoce: Évolution
- Os
- Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce –> ce qui explique la taille finale plus petite
- Petite taille finale
Puberté Précoce: Évolution
- Taille finale
- Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce
-
Petite taille finale (par rapport à la cible génétique)
——– sont momenténement plus grand que les enfants de leur âge, mais étant donné la fusion épiphysaire précoce, ils grandissent moins longtemps
Puberté Précoce: Évaluation
- Âge de puberté des parents
- Exposition aux estrogènes ou androgènes
- Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
- Poids, taille, courbe de croissance, VC
- Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
- Pigmentation des mamelons
- Muqueuse vaginale estrogénisée
- Longueur et grosseur du pénis
- Masse abdominale, pelvienne
- Anomalie neurologique ou visuelle
- Tâche café-au-lait cutanée
Puberté Précoce: Évaluation
- Questionnaire
- Âge de puberté des parents
- Exposition aux estrogènes ou androgènes
- Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
- Poids, taille, courbe de croissance, VC
- Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
- Pigmentation des mamelons
- Muqueuse vaginale estrogénisée
- Longueur et grosseur du pénis
- Masse abdominale, pelvienne
- Anomalie neurologique ou visuelle
- Tâche café-au-lait cutanée
Puberté Précoce: Évaluation
- Données de croissance
- Âge de puberté des parents
- Exposition aux estrogènes ou androgènes
- Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
- Poids, taille, courbe de croissance, VC
- Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
- Pigmentation des mamelons
- Muqueuse vaginale estrogénisée
- Longueur et grosseur du pénis
- Masse abdominale, pelvienne
- Anomalie neurologique ou visuelle
- Tâche café-au-lait cutanée
Puberté Précoce: Évaluation
- Évaluation du niveau de puberté
- Âge de puberté des parents
- Exposition aux estrogènes ou androgènes
- Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
- Poids, taille, courbe de croissance, VC
- Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
- Pigmentation des mamelons
-
Muqueuse vaginale estrogénisée
——- rougeur vif = pas d’oestrogénisation
——- violacée = oestrogénisée - Longueur et grosseur du pénis
- Masse abdominale, pelvienne
- Anomalie neurologique ou visuelle
- Tâche café-au-lait cutanée
Puberté Précoce: Évaluation
- Recherche d’autres signes
- Âge de puberté des parents
- Exposition aux estrogènes ou androgènes
- Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
- Poids, taille, courbe de croissance, VC
- Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
- Pigmentation des mamelons
- Muqueuse vaginale estrogénisée
- Longueur et grosseur du pénis
- Masse abdominale, pelvienne –> atteinte périphérique
- Anomalie neurologique ou visuelle –> atteinte centrale
- Tâche café-au-lait cutanée –> Syndrome de Mc Cune Albright
Puberté Précoce: Diagnostic
- Test au LHRH
——– Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
——– Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) - Échographie pelvienne:
——– Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale - Age osseux: avancé
- Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Puberté Précoce: Diagnostic
- Test au LHRH
-
Test au LHRH (GnRH) –> test de stimulation (pour stimuler hypophyse)
——– Δ LH > Δ FSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
—————— Si augmentation de la LH et FSH et que le pic de LH est supérieur au pic de FSH –> cause centrale, puisqu’il y avait un stock de LH et FSH
——– Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP)
—————— pas de stock de LH et FSH dans l’hypophyse –> pas d’augmentation - Échographie pelvienne:
——– Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale - Age osseux: avancé
- Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Puberté Précoce: Diagnostic
- Test au LHRH: PPC vs PPP
-
Test au LHRH (GnRH) –> test de stimulation (pour stimuler hypophyse)
——– Δ LH > Δ FSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
—————— Si augmentation de la LH et FSH et que le pic de LH est supérieur au pic de FSH –> cause centrale, puisqu’il y avait un stock de LH et FSH
——– Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP)
—————— pas de stock de LH et FSH dans l’hypophyse –> pas d’augmentation - Échographie pelvienne:
——– Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale - Age osseux: avancé
- Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Puberté Précoce: Diagnostic
- Écho pelvienne
- Test au LHRH
——– Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
——– Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) -
Échographie pelvienne:
——– Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien (sécétion d’oestrogènes), de follicules (signe que la puberté est en cours), d’une ligne endométriale (témoin de la puberté) - Age osseux: avancé
- Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Puberté Précoce: Diagnostic
- Âge osseux
- Test au LHRH
——– Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
——– Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) - Échographie pelvienne:
——– Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale -
Age osseux: avancé
——– pour dire que c’est significatif: besoin d’1 an et plus de différence - Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Puberté Précoce: Diagnostic
- Estrogène + testostérone
- Test au LHRH
——– Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
——– Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) - Échographie pelvienne:
——– Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale - Age osseux: avancé
- Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Puberté Précoce: Diagnostic
- Imagerie
- Test au LHRH
——– Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
——– Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) - Échographie pelvienne:
——– Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale - Age osseux: avancé
- Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Puberté Précoce: IMAGE
Stade de Tarner 3 (mammelons hyperpigmentées, poils pubiens, grande pour son âge)
Puberté Précoce: Courbe de croissance
Enfant de 5 ans
- Âge osseux de 9 ans
- LH et FSH augmente
——- la normale avant la puberté est indétectable
——- pic LH plus grand que pic FSH
et donc cause CENTRALE
Puberté Précoce: Courbe de croissance - test au LHRH
Enfant de 5 ans
- Âge osseux de 9 ans
- LH et FSH augmente
——- la normale avant la puberté est indétectable
——- pic LH plus grand que pic FSH
et donc cause CENTRALE
Puberté Précoce: Image
Cause centrale ou périphérique?
- regarder grosseur testicules
- si > 4 mL –> centrale
- si < 3 mL –> périphérique
Puberté Précoce: Traitement
- Si Puberté Précoce Centrale
——- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique - Si puberté précoce périphérique:
——- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant - Évaluation en endocrinologie
- Prise en charge psychologique souvent nécessaire
- Buts du traitement:
——- Diminuer impact psychologique
——- Préserver la taille finale
Puberté Précoce: Traitement
- PPC
-
Si Puberté Précoce Centrale
——- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique
——- AGONISTE, PAS ANTAGONISTE!!!! - Si puberté précoce périphérique:
——- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant - Évaluation en endocrinologie
- Prise en charge psychologique souvent nécessaire
- Buts du traitement:
——- Diminuer impact psychologique
——- Préserver la taille finale
Puberté Précoce: Traitement
- PPP
- Si Puberté Précoce Centrale
——- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique -
Si puberté précoce périphérique:
——- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant - Évaluation en endocrinologie
- Prise en charge psychologique souvent nécessaire
- Buts du traitement:
——- Diminuer impact psychologique
——- Préserver la taille finale
Puberté Précoce: Traitement
- Référence
- Si Puberté Précoce Centrale
——- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique - Si puberté précoce périphérique:
——- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant - Évaluation en endocrinologie
- Prise en charge psychologique souvent nécessaire
- Buts du traitement:
——- Diminuer impact psychologique
——- Préserver la taille finale
Puberté Précoce: Traitement
- Santé mentale
- Si Puberté Précoce Centrale
——- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique - Si puberté précoce périphérique:
——- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant - Évaluation en endocrinologie
- Prise en charge psychologique souvent nécessaire
- Buts du traitement:
——- Diminuer impact psychologique
——- Préserver la taille finale
Puberté Précoce: Traitement
- But du tx
- Si Puberté Précoce Centrale
——- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique - Si puberté précoce périphérique:
——- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant - Évaluation en endocrinologie
- Prise en charge psychologique souvent nécessaire
-
Buts du traitement:
——- Diminuer impact psychologique
——- Préserver la taille finale
Puberté Précoce: Traitement
- IMAGE COURBE DE CROISSANCE
- Pointillé: donne âge osseux –> est avancé pour son âge
- Très grand pour son âge —> est devenu petit pour son âge
—— a grandi vite, mais pas longtemps
Retard pubertaire: Définitions
- Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
——– À 13 ans chez la fille
——– À 14 ans chez le garçon - Aménorrhée primaire
——– 16 ans
——– ou
——– Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche
Retard pubertaire: Définitions
- Pour les caractères sexuels 2nd: H vs F?
-
Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
——– À 13 ans chez la fille
——– À 14 ans chez le garçon - Aménorrhée primaire
——– 16 ans
——– ou
——– Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche
Retard pubertaire: Définitions
- Aménorrhée primaire
- Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
——– À 13 ans chez la fille
——– À 14 ans chez le garçon -
Aménorrhée primaire
——– 16 ans
——– OU
——– Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche (N = 2 ans)
Retard pubertaire: Fréquence + prévalence
- Motif fréquent de consultation
- 2,5% des adolescents en santé
Retard de croissance constitutionnel
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: H vs F
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: c’est quoi?
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: Questionnaire
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
-
Histoire familiale de puberté retardée
——- et donc c’est une variante de la normale - Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: Examen physique
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: Histoire familiale
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
-
Histoire familiale de puberté retardée
——- et donc c’est une variante de la normale - Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: Âge osseux
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: Santé mentale
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: Traitement
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
-
Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
——— testostérone fait rétrocontrôle POSITIF –> réveil l’axe
——— 1 fois par mois pour 6 mois (max 12 mois –> sinon cause rétrocontrôle NÉGATIF) - Pronostic de taille dans la cible génétique
Retard de croissance constitutionnel: Taille finale
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
-
Pronostic de taille dans la cible génétique
——- si on fait rien, la puberté arriverait quand même
——- on traite pour l’impact psychologique
Hypogonadisme hypogonadotrope: Cause centrale ou périphérique?
Cause centrale
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale)
- Congénitales ou acquises
- Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
- Altération de la pulsatilité de GnRH
- Mutation du gène de GnRH
- Idiopathique
- Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
- LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale): Types de causes
- Congénitales ou acquises
- Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
- Altération de la pulsatilité de GnRH
- Mutation du gène de GnRH
- Idiopathique
- Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
- LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale): Nommez les causes
- Congénitales ou acquises
- Causes:
1. Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
2. Altération de la pulsatilité de GnRH
3. Mutation du gène de GnRH
4. Idiopathique - Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
- LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale): Causes
- Congénitales ou acquises
- Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
- Altération de la pulsatilité de GnRH
- Mutation du gène de GnRH
- Idiopathique
- Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
- LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale): Examen physique
- Congénitales ou acquises
- Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
- Altération de la pulsatilité de GnRH
- Mutation du gène de GnRH
- Idiopathique
-
Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
——– Cryptorchidie: testicules sont pas dans le scrotum - LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale): Impact sur hormones
- Congénitales ou acquises
- Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
- Altération de la pulsatilité de GnRH
- Mutation du gène de GnRH
- Idiopathique
- Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
- LH, FSH, Estrogène et/ou testostérone diminuées
Retard pubertaire: Classification de l’étiologie
- Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Causes irréversibles
Retard pubertaire: Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Nommez-les
- Maladies chroniques non endocriniennes
——– Maladie inflammatoire intestinale
——– Insuffisance rénale
——– Radiothérapie intracrânienne - Multifactoriel
——– Bilan énergétique négatif
——————– Anorexie nerveuse
——————– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
——– Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté - Hypothyroïdie sévère
- Hyperprolactinémie
——– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH - Syndrome de Cushing
- Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.
Retard pubertaire: Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Maladies chroniques NON endocriniennes
-
Maladies chroniques non endocriniennes
——– Maladie inflammatoire intestinale
——– Insuffisance rénale
——– Radiothérapie intracrânienne - Multifactoriel
——– Bilan énergétique négatif
——————– Anorexie nerveuse
——————– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
——– Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté - Hypothyroïdie sévère
- Hyperprolactinémie
——– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH - Syndrome de Cushing
- Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.
Retard pubertaire: Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Multifactoriel
- Maladies chroniques non endocriniennes
——– Maladie inflammatoire intestinale
——– Insuffisance rénale
——– Radiothérapie intracrânienne -
Multifactoriel
——– Bilan énergétique négatif
——————– Anorexie nerveuse
——————– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
——– Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté - Hypothyroïdie sévère
- Hyperprolactinémie
——– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH - Syndrome de Cushing
- Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.
Retard pubertaire: Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Mutifactoriel: peuvent affecter quoi?
- Maladies chroniques non endocriniennes
——– Maladie inflammatoire intestinale
——– Insuffisance rénale
——– Radiothérapie intracrânienne - Multifactoriel
——– Bilan énergétique négatif
——————– Anorexie nerveuse
——————– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
——– Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté - Hypothyroïdie sévère
- Hyperprolactinémie
——– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH - Syndrome de Cushing
- Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.
Retard pubertaire: Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Causes endocriniennes
- Maladies chroniques non endocriniennes
——– Maladie inflammatoire intestinale
——– Insuffisance rénale
——– Radiothérapie intracrânienne - Multifactoriel
——– Bilan énergétique négatif
——————– Anorexie nerveuse
——————– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
——– Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté - Hypothyroïdie sévère
-
Hyperprolactinémie
——– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH - Syndrome de Cushing
- Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.
Retard pubertaire: Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Réversible si?
- Maladies chroniques non endocriniennes
——– Maladie inflammatoire intestinale
——– Insuffisance rénale
——– Radiothérapie intracrânienne - Multifactoriel
——– Bilan énergétique négatif
——————– Anorexie nerveuse
——————– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
——– Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté - Hypothyroïdie sévère
- Hyperprolactinémie
——– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH - Syndrome de Cushing
- Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.
Retard pubertaire: Causes irréversibles
- Hypogonadismes hypogonadotropes permanents
- Hypogonadisme hypergonadotrope: (atteinte périphérique)
Retard pubertaire: Causes irréversibles
- Nommez les causes HYPOgonadisme HYPOgonadotropes
- Congénitaux
——– Syndrome de Kallman
——– Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
——– Associés à malformations du SNC
——– Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
——– Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi - Acquis
——– Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie
Retard pubertaire: Causes irréversibles
- Nommez les causes HYPOgonadisme HYPOgonadotropes: causes CONGÉNITALES
-
Congénitaux
——– Syndrome de Kallman
——– Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
——– Associés à malformations du SNC
——– Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
—————– LH-B et FSH-B: anomalies dans la partie bêta de la LH / FSH
——– Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi - Acquis
——– Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie
Retard pubertaire: Causes irréversibles
- Nommez les causes HYPOgonadisme HYPOgonadotropes: causes ACQUISES
- Congénitaux
——– Syndrome de Kallman
——– Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
——– Associés à malformations du SNC
——– Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
——– Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi -
Acquis
——– Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie
Retard pubertaire: Causes irréversibles
- PHYSIOPATHO des causes HYPOgonadisme HYPERgonadotrope
- LH, FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
- Testostérone ou estrogène: diminuée
Retard pubertaire: Causes irréversibles
- CAUSES des causes HYPOgonadisme HYPERgonadotrope
- Vanishing testis syndrome ou syndrome de regression testiculaire
——- anomalies testiculaires ou torsion testiculaire qui a fait régréssé les tsticules dans les derniers jours de la grossesse - Infectieux: orchite
- Maladies métaboliques
——– Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires - Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
——– FSH-R et LH-R: anomalies récepteurs pour la LH / FSH - Anomalies chromosomiques
Retard pubertaire: HYPOgonadisme HYPERgonadotrope
- Étiologies
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Klinefelter
- Autres causes de retard pubertaire périphérique (hypogonadisme HYPERgonadotrope)
Syndrome de Turner: Type de cause
Hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome de Turner
- Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
- Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin
- Petite taille
- Dysmorphisme
- Intelligence normale, mais…
- Dysgénésie gonadique
——– Développement pubertaire incomplet
——– Aménorrhée primaire
Syndrome de Turner: Caryotype
- Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
- Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin
- Petite taille
- Dysmorphisme
- Intelligence normale, mais…
- Dysgénésie gonadique
——– Développement pubertaire incomplet
——– Aménorrhée primaire
Syndrome de Turner: Prévalence
- Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
- Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin
- Petite taille
- Dysmorphisme
- Intelligence normale, mais…
- Dysgénésie gonadique
——– Développement pubertaire incomplet
——– Aménorrhée primaire
Syndrome de Turner: Apparence
- Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
- Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin
- Petite taille
- Dysmorphisme
- Intelligence normale, mais…
- Dysgénésie gonadique
——– Développement pubertaire incomplet
——– Aménorrhée primaire
Syndrome de Turner: Intelligence
- Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
- Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin
- Petite taille
- Dysmorphisme
- Intelligence normale, mais…
- Dysgénésie gonadique
——– Développement pubertaire incomplet
——– Aménorrhée primaire
Syndrome de Turner: Développement pubertaire
- Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
- Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin
- Petite taille
- Dysmorphisme
- Intelligence normale, mais…
-
Dysgénésie gonadique
——– Développement pubertaire incomplet (pas complètement fait)
——– Aménorrhée primaire
Syndrome de Turner: Phénotype
- Oreilles implantées bas
- Palais ogival
- Mamelons écartés
- Cardiopathies
- Malformations rénales
- Dysgénésie gonadique
- Anomalies osseuses
- Caryotype: anomalie chr. X
Syndrome de Turner: Diagnostic
- ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans
- Caryotype
Syndrome de Turner: Impact surr les hormones
- ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans
- Caryotype
Syndrome de Turner: Traitement
Traitement/supplémentation
- Hormone de croissance
—— pas de manque d’hormone de croisance, mais permet d’améliorer la taille finale - Thérapie estrogénique à 11 ans1/2- 12ans
—— induction pubertaire: oestrogènes permettent croissance des seins
—— après 2 ans d’oestrogènes: ajouter de la progestérone pour cycliser (créer des menstruations)
Syndrome de Klinefelter: Type de cause
Hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome de Klinefelter
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Syndrome de Klinefelter: Caryotype
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Syndrome de Klinefelter: Incidence
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Arrive seulement chez les garçons
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Syndrome de Klinefelter: Développement pubertaire
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Syndrome de Klinefelter: Impact sur organes génitaux
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Syndrome de Klinefelter: Phénotype
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Syndrome de Klinefelter: Puberté
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Syndrome de Klinefelter: Intelligence
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Syndrome de Klinefelter: Rx
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté:Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Autres causes de retard pubertaire périphérique d’hypogonadisme hypergonadotrope
- Chimiothérapie: abdo, pelvienne, gonadique
-
Radiothérapie: abdo, pelvienne, colonne, gonadique
——- essayer de préserver la fertilité (retirer ovaires, sperme) - Traumatisme testiculaire
- Torsion testiculaire
- Insensibilité complète aux androgènes!!!!!!
Insensibilité complète aux androgènes: Type de causes
hypogonadisme hypergonadotrope
Insensibilité complète aux androgènes
- Caryotype 46XY
- À la naissance: phénotype féminin
——– Parfois hernie inguinale - Développement pubertaire normal sauf
- Aménorrhée primaire
——– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin - Infertilité
Insensibilité complète aux androgènes: Caryotype
- Caryotype 46XY
- À la naissance: phénotype féminin
——– Parfois hernie inguinale - Développement pubertaire normal sauf
- Aménorrhée primaire
——– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin - Infertilité
Insensibilité complète aux androgènes: Présentataion clinique
- Caryotype 46XY
-
À la naissance: phénotype féminin
——– Parfois hernie inguinale - Développement pubertaire normal sauf
-
Aménorrhée primaire
——– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin - Infertilité
Insensibilité complète aux androgènes: Présentation à la naissance
- Caryotype 46XY
-
À la naissance: phénotype féminin
——– Parfois hernie inguinale - Développement pubertaire normal sauf
- Aménorrhée primaire
——– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin - Infertilité
Insensibilité complète aux androgènes: Puberté
- Caryotype 46XY
- À la naissance: phénotype féminin
——– Parfois hernie inguinale -
Développement pubertaire normal sauf aménorrhée
——– présence de seins, puisque pas d’opposition des estrogènes
——– mais pas bcp de poils -
Aménorrhée primaire
——– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin - Infertilité
Insensibilité complète aux androgènes: Organes
- Caryotype 46XY
- À la naissance: phénotype féminin
——– Parfois hernie inguinale - Développement pubertaire normal sauf
-
Aménorrhée primaire
——– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin - Infertilité
Insensibilité complète aux androgènes: Impact sur fertilité
- Caryotype 46XY
- À la naissance: phénotype féminin
——– Parfois hernie inguinale - Développement pubertaire normal sauf
- Aménorrhée primaire
——– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin - Infertilité
Mécanismes d’action des androgènes
Retard pubertaire: Évaluation
- Histoire et examen physique
Histoire et examen physique
* Âge pubertaire des parents?
* Galactorrhée?
* Anosmie, hyposmie?
——- syndrome de Kallman!!
* Symptômes d’hypothyroïdie?
* Exercice excessif?
* Revue des système complète
* Taille, courbe de croissance, poids
* Examnen de la thyroïde
* Stade pubertaire
* Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter
Retard pubertaire: Évaluation
- Prise de sang + labos autres
Selon suspicions cliniques
- FSC, VS
* BUN, Créatinine
* Prolactine
* TSH, T4L
* FSH, LH
* IGF1
* Testostérone ou estradiol
* Caryotype au besoin –> petite taille inexpliquée chez la fille
Retard Pubertaire: Traitement
- Énanthate de testostérone
——– 50 à 100 mg/mois la 1ère année
——– Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite - Estrogène
——– Patch cutané vs per os
——– ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation
Retard Pubertaire: Traitement
- Testostérone
-
Énanthate de testostérone
——– 50 à 100 mg/mois la 1ère année
——– Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite
——– si réversible: faire pendant max 1 an - Estrogène
——– Patch cutané vs per os
——– ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation
Retard Pubertaire: Traitement
- Estrogène
- Énanthate de testostérone
——– 50 à 100 mg/mois la 1ère année
——– Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite -
Estrogène
——– Patch cutané vs per os
——– ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation
Retard Pubertaire: Évaluation
- Imagerie
- Âge osseux
- CT-scan
- IRM
——— Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
——— Infiltration de la tige/hystiocytose - Échographie pelvienne
——— Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?
Retard Pubertaire: Évaluation
- Imagerie: IRM
- Âge osseux
- CT-scan
-
IRM
——— Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
——— Infiltration de la tige/hystiocytose - Échographie pelvienne
——— Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?
Retard Pubertaire: Évaluation
- Imagerie: Écho pelvienne
- Âge osseux
- CT-scan
- IRM
——— Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
——— Infiltration de la tige/hystiocytose -
Échographie pelvienne
——— Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?
Puberté: Conclusion
- Nécessité de connaitre le “timing” de la puberté physiologique
- Bien différencier la puberté physiologique des pubertés anormales et des variantes de la normale
- Histoire familiale importante: âge puberté
- Évaluation rigoureuse des stades de Tanner
- Ne pas rater une puberté précoce surtout chez le garçon
—— puisque chez le garçon dans 90% des cas, il y a une cause comme une tumeur
Stade 0 de la puberté
IL N’A PAS DE STADE 0 DE PUBERTÉ
