Thème 9: Puberté normale et anormale Flashcards

Question

Effets des hormones sexuelles: ESTROGÈNES - rétrocontrôle

Answer 1

* Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses * Stimulent croissance du cartilage osseux * **Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines**

Answer 2

* Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées. * Développement du larynx et des cordes vocales * Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH * Augmentent la masse osseuse et musculaire * Entrainent l’élargissement des épaules * Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires

Answer 3

* Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées. * Développement du larynx et des cordes vocales * Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH * Augmentent la masse osseuse et musculaire ------ masse osseuse = solidité des os (à différencier de la croissance osseuse) * Entrainent l’élargissement des épaules * Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires

Answer 4

* Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées. * Développement du larynx et des cordes vocales * Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH * Augmentent la masse osseuse et musculaire * Entrainent l’élargissement des épaules * **Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires**

Answer 5

* **Génétique** -------- Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants -------- Race/ethnie/certains groupes * **Environnement: phytoestrogènes** * **État nutritionnel**: Masse adipeuse/leptine * **Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques: lésions au niveau de l'axe h-h-gonadique** * **Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)** * **Maturation osseuse** * **Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique**

Answer 6

* **Génétique** -------- **Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants** -------- **Race/ethnie/certains groupes** * Environnement * État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine * Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques * Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA) * Maturation osseuse * Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique

Answer 7

* Génétique -------- Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants -------- Race/ethnie/certains groupes * Environnement * **État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine** ------- **obésité = plus tôt** ------- **sous-poids = retardée** * Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques * Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA) * Maturation osseuse * Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique

Answer 8

* Génétique -------- Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants -------- Race/ethnie/certains groupes * Environnement * État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine * Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques * **Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)** * Maturation osseuse * Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique

Answer 9

* Génétique -------- Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants -------- Race/ethnie/certains groupes * Environnement * État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine * Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques * Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptins, GABA) * Maturation osseuse * **Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique**

Answer 10

La puberté se caractérise par: * L’apparition des caractères sexuels secondaires * Une poussée de croissance (17-18% de la taille adulte) * L’acquisition du pic de masse osseuse * Modifications de la composition corporelle * L’acquisition de la fertilité * Maturation psychologique

Answer 11

* Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH - Thélarche --------- Début du développement pubertaire des seins * Pubarche --------- Début d’apparition des poils pubiens * Adrénarche --------- Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques * Spermache: première production de sperme * Ménarche: apparition de la première menstruation

Answer 12

* **Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH** ------- **gonades = testicules + ovaires** - Thélarche --------- Début du développement pubertaire des seins * Pubarche --------- Début d’apparition des poils pubiens * Adrénarche --------- Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques * Spermache: première production de sperme * Ménarche: apparition de la première menstruation

Answer 13

* Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH - **Thélarche** --------- **Début du développement pubertaire des seins** * Pubarche --------- Début d’apparition des poils pubiens * Adrénarche --------- Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques * Spermache: première production de sperme * Ménarche: apparition de la première menstruation

Answer 14

* Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH - Thélarche --------- Début du développement pubertaire des seins * **Pubarche** --------- **Début d’apparition des poils pubiens** * Adrénarche --------- Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques * Spermache: première production de sperme * Ménarche: apparition de la première menstruation

Answer 15

* Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH - Thélarche --------- Début du développement pubertaire des seins * Pubarche --------- Début d’apparition des poils pubiens * **Adrénarche** --------- **Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques** * Spermache: première production de sperme * Ménarche: apparition de la première menstruation

Answer 16

* Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH - Thélarche --------- Début du développement pubertaire des seins * Pubarche --------- Début d’apparition des poils pubiens * Adrénarche --------- Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques * **Spermache: première production de sperme** * Ménarche: apparition de la première menstruation

Answer 17

* Gonadarche: activation des gonades sous l’effet de FSH et LH - Thélarche --------- Début du développement pubertaire des seins * Pubarche --------- Début d’apparition des poils pubiens * Adrénarche --------- Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques * Spermache: première production de sperme * **Ménarche: apparition de la première menstruation**

Answer 18

- Échelle de Tanner - Elle est basée sur: --------- Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille --------- Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon

Answer 19

- **Échelle de Tanner** - Elle est basée sur: --------- Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille --------- Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon

Answer 20

- Échelle de Tanner - **Elle est basée sur**: --------- **Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille** --------- **Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon**

Answer 21

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans * Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Poussée de croissance * Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après * Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche) * Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires

Answer 22

**Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans** * Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Poussée de croissance * Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après * Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche) * Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires

Answer 23

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans * ***Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté) ---> stade M2 de Tanner*** * Pilosité pubienne * Poussée de croissance * Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après * Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche) * Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires

Answer 24

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans * Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté) * **Pilosité pubienne** * **Poussée de croissance** * **Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après** * **Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)** * **Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires**

Answer 25

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans * **Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)** * **Pilosité pubienne** * **Poussée de croissance** * **Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après l'apparition des bourgeons mammaires** * **Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)** * **Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires**

Answer 26

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans * Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Poussée de croissance * **Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après l'apparition des bourgeons mammaires** * Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche) * Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires

Answer 27

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans * Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Poussée de croissance * Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après * **Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)** * Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires

Answer 28

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans * Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Poussée de croissance * Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après * Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche) * **Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires**

Answer 29

Échelle mammaire

Answer 30

* M1: prépubertaire; papille élevée * M2: Apparition bourgeons mammaires * M3: Élargissement et saillie de l’aréole * M4: Projection en avant de l’aréole et du mamelon ------- (seins de Barbie) * M5: Aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie ------- retombent un peu

Answer 31

* P1: prépubertaire * P2: Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres * P3: Pilosité plus dense, foncée, frisée --> Dépasse la symphyse pubienne * P4: Pilosité adulte, répartition incomplète ------- atteint pas les cuisses intérieures * P5: Répartition adulte ------ forme en V normale

Answer 32

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Augmentation de la taille du pénis -------- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * Poussée de croissance ------- Cotation de Tanner * Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4) * Pilosité axillaire * Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté * Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Answer 33

**Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans** * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Augmentation de la taille du pénis -------- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * Poussée de croissance ------- Cotation de Tanner * Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4) * Pilosité axillaire * Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté * Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Answer 34

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * ***Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)*** * Pilosité pubienne * Augmentation de la taille du pénis * De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * Poussée de croissance ------- Cotation de Tanner * Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4) * Pilosité axillaire * Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté * Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Answer 35

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * **Augmentation du volume testiculaire** (1er signe de puberté) * **Pilosité pubienne** * Augmentation de la **taille du pénis** ------- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * **Poussée de croissance** ------- Cotation de Tanner * **Mue de la voix** : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4) * **Pilosité axillaire** * **Pilosité faciale** en moyenne 12-18 mois après début puberté * Discrète **gynécomastie** (40-50% des garçons)

Answer 36

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * **Augmentation de la taille du pénis** ------- **De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté** ------ **se produit après le début de l'augmentation du volume des testicules, puisque c'est la testostérone produite par les testicules qui permet la croissance du pénis** * Poussée de croissance ------- Cotation de Tanner * Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4) * Pilosité axillaire * Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté * Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Answer 37

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Augmentation de la taille du pénis ------- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * **Poussée de croissance** ------- **Cotation de Tanner** ------- **se fait plus tard que les filles: besoin d'avoir suffisament de testostérone** * Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4) * Pilosité axillaire * Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté * Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Answer 38

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * **Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)** * Pilosité pubienne * Augmentation de la taille du pénis ------- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * Poussée de croissance ------- Cotation de Tanner * **Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4 de Tanner)** ------ **besoin d'avoir suffisament de testostérone** * Pilosité axillaire * **Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté** * Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Answer 39

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Augmentation de la taille du pénis ------- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * Poussée de croissance ------- Cotation de Tanner * **Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)** ------ **besoin d'avoir suffisament de testostérone** * Pilosité axillaire * Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté * Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Answer 40

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Augmentation de la taille du pénis ------- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * Poussée de croissance ------- Cotation de Tanner * Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4) * Pilosité axillaire * **Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté** * Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Answer 41

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Augmentation de la taille du pénis ------- De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté * Poussée de croissance ------- Cotation de Tanner * Mue de la voix : environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4) * Pilosité axillaire * Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté * **Discrète gynécomastie physiologique (40-50% des garçons)** ------- **pas de galactorrhée associée** ------- **physiopatho: pas encore assez de testostérone pour contre-balancer les oestrogènes**

Answer 42

Gynécomastie pubertaire

Answer 43

Stades pubertaires chez garçon (G= gonades)

Answer 44

* G1: stade infantile * G2: augmentation vol testiculaire (4 ml); aspect ridé du scrotum * G3: testicules entre 6 et 10 ml; pénis s’allonge * G4: testicules entre 10 et 15 ml; pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge * G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis grossit et s’allonge

Answer 45

Orchidomètre de Prader (couillomètre) - Préburère: volume max est de 3 mL - Puberté: débute à 4 mL - 4-6mL: stade de début de puberté (pas de production d'encore bcp de testostérone) - 8-10 mL: stade 3 - 10-14 mL: stade 4 - 15 mL: stade 5 - Possible de grossir ad 25 mL

Answer 46

* P1: aucune pilosité pubienne * P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal * P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis * P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses * P5: répartition adulte de la pilosité

Answer 47

* Filles -------- stade M2-M3 (M pour mammaire) -------- 8-9 cm par an à 11,5 ans * Garçons -------- Stade G3-G4 (G pour Gonade) -------- 10-12 cm par an à 13,5 ans * Amplitude plus grande si début plus précoce * Amplitude moindre si puberté tardive ------- fille M2-M3 vs garçons G3-G4 --> le pic de croissance pubertaire est plus tard chez les garçons, puisque besoin de suffisament de testostérone

Answer 48

* **Filles** -------- **stade M2-M3 (M pour mammaire)** -------- **8-9 cm par an à 11,5 ans** * Garçons -------- Stade G3-G4 (G pour Gonade) -------- 10-12 cm par an à 13,5 ans * Amplitude plus grande si début plus précoce * Amplitude moindre si puberté tardive

Answer 49

* Filles -------- stade M2-M3(M pour mammaire) -------- 8-9 cm par an à 11,5 ans * **Garçons** -------- **Stade G3-G4 (G pour Gonade)** -------- **10-12 cm par an à 13,5 ans** * Amplitude plus grande si début plus précoce * Amplitude moindre si puberté tardive

Answer 50

* Filles -------- stade M2-M3(M pour mammaire) -------- 8-9 cm par an à 11,5 ans * Garçons -------- Stade G3-G4 (G pour Gonade) -------- 10-12 cm par an à 13,5 ans * **Amplitude plus grande si début plus précoce** ------ **mais finit de grandir plus vite --> et donc taille plus petite que si avait grandit normalement** * **Amplitude moindre si puberté tardive** ------ **mais grandit plus longtemps --> et donc taille plus grande**

Answer 51

- pics de puberté pas pareilles chez les H vs F

Answer 52

Pic de croissance pubertaire

Answer 53

* Variantes physiologiques: ------ Thélarche précoce ------ Adrénarche/ pubarche précoce * Variantes pathologiques: ------ Puberté précoce ------ Retard pubertaire

Answer 54

* **Variantes physiologiques**: ------ **Thélarche précoce** ------ **Adrénarche/ pubarche précoce** * Variantes pathologiques: ------ Puberté précoce ------ Retard pubertaire

Answer 55

* Variantes physiologiques: ------ Thélarche précoce ------ Adrénarche/ pubarche précoce * **Variantes pathologiques:** ------ **Puberté précoce** ------ **Retard pubertaire**

Answer 56

* *Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans* * Variante de la normale * Plus fréquente que puberté précoce vraie * Plus fréquente entre 18 et 24 mois * uni ou bilatérale, symétrique ou non * Situation fréquente chez la fille * Mécanisme +/- connu

Answer 57

* ***Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans*** * Variante de la normale * Plus fréquente que puberté précoce vraie * Plus fréquente entre 18 et 24 mois ------ chez une toute petite fille * uni ou bilatérale, symétrique ou non * Situation fréquente chez la fille * Mécanisme +/- connu

Answer 58

* *Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans* * **Variante de la normale** * Plus fréquente que puberté précoce vraie * Plus fréquente entre 18 et 24 mois * uni ou bilatérale, symétrique ou non * Situation fréquente chez la fille * Mécanisme +/- connu

Answer 59

* *Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans* * Variante de la normale * **Plus fréquente que puberté précoce vraie** * Plus fréquente entre 18 et 24 mois * uni ou bilatérale, symétrique ou non * Situation fréquente chez la fille * Mécanisme +/- connu

Answer 60

* *Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans* * Variante de la normale * Plus fréquente que puberté précoce vraie * **Plus fréquente entre 18 et 24 mois** ------ **chez une toute petite fille** * uni ou bilatérale, symétrique ou non * Situation fréquente chez la fille * Mécanisme +/- connu

Answer 61

* *Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans* * Variante de la normale * Plus fréquente que puberté précoce vraie * Plus fréquente entre 18 et 24 mois * **uni ou bilatérale, symétrique ou non** * Situation fréquente chez la fille * Mécanisme +/- connu

Answer 62

* *Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans* * Variante de la normale * Plus fréquente que puberté précoce vraie * Plus fréquente entre 18 et 24 mois * uni ou bilatérale, symétrique ou non * **Situation fréquente chez la fille** * Mécanisme +/- connu

Answer 63

* *Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans* * Variante de la normale * Plus fréquente que puberté précoce vraie * Plus fréquente entre 18 et 24 mois * uni ou bilatérale, symétrique ou non * Situation fréquente chez la fille * **Mécanisme +/- connu**

Answer 64

* Pas d’accélération de la vitesse de croissance * Pas d’avance de la maturation osseuse * Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive) * Mamelons non pigmentés, non stimulés * Tanner ≤ 3 * Aucun autre signe de puberté

Answer 65

* **Pas d’accélération de la vitesse de croissance** * Pas d’avance de la maturation osseuse * Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive) * Mamelons non pigmentés, non stimulés * Tanner ≤ 3 * Aucun autre signe de puberté

Answer 66

* Pas d’accélération de la vitesse de croissance * **Pas d’avance de la maturation osseuse** * Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive) * Mamelons non pigmentés, non stimulés * Tanner ≤ 3 * Aucun autre signe de puberté

Answer 67

* Pas d’accélération de la vitesse de croissance * Pas d’avance de la maturation osseuse * **Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)** -------- **pas oestrogène = rouge** --------- **si oestrogène = plus violacée** -------- **regarder!!** * Mamelons non pigmentés, non stimulés * Tanner ≤ 3 * Aucun autre signe de puberté

Answer 68

* Pas d’accélération de la vitesse de croissance * Pas d’avance de la maturation osseuse * Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive) * **Mamelons non pigmentés, non stimulés** -------- **mammelons clairs, pas brunâtres / foncés** * Tanner ≤ 3 * Aucun autre signe de puberté

Answer 69

* Pas d’accélération de la vitesse de croissance * Pas d’avance de la maturation osseuse * Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive) * Mamelons non pigmentés, non stimulés * **Tanner ≤ 3** * Aucun autre signe de puberté

Answer 70

* Pas d’accélération de la vitesse de croissance * Pas d’avance de la maturation osseuse * Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive) * Mamelons non pigmentés, non stimulés * Tanner ≤ 3 * **Aucun autre signe de puberté**

Answer 71

* Suivi clinique important * S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce -------- ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce * Pas d’ investigation nécessaire * Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas

Answer 72

* **Suivi clinique important** * **S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce** -------- **‹ 20% évoluent vers une puberté précoce** * Pas d’ investigation nécessaire * Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas

Answer 73

* Suivi clinique important * S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce -------- ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce * **Pas d’ investigation nécessaire** * Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas

Answer 74

* Suivi clinique important * **S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce** -------- **< 20% évoluent vers une puberté précoce** * Pas d’ investigation nécessaire * Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas

Answer 75

* Suivi clinique important * S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce -------- ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce * Pas d’ investigation nécessaire * **Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas**

Answer 76

* Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG) * Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien -------- Réveil ≈ 6-7 ans -------- Stimulus inconnu -------- Motif fréquent de consultation -------- Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce --> savoir les différencier!

Answer 77

* **Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)** * **Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien** -------- Réveil ≈ 6-7 ans -------- Stimulus inconnu -------- Motif fréquent de consultation -------- Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce --> savoir les différencier!

Answer 78

* Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG) * **Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien** -------- **Réveil ≈ 6-7 ans** -------- **Stimulus inconnu** -------- **Motif fréquent de consultation** -------- **Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce --> savoir les différencier!**

Answer 79

* Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG) * **Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien** -------- **Réveil ≈ 6-7 ans** -------- **Stimulus inconnu** -------- **Motif fréquent de consultation** -------- **Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce**

Answer 80

- Variante de la normale - Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans - Plus fréquente chez la fille - Poils pubiens isolés chez fille ou garçon - Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents - Pas de signes de virilisation - Vitesse de croissance normale - Début puberté en général à âge normal

Answer 81

* **Variante de la normale** * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans * Plus fréquente chez la fille * Poils pubiens isolés chez fille ou garçon * Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents * Pas de signes de virilisation * Vitesse de croissance normale * Début puberté en général à âge normal

Answer 82

* Variante de la normale * **Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans** * Plus fréquente chez la fille * Poils pubiens isolés chez fille ou garçon * Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents * Pas de signes de virilisation * Vitesse de croissance normale * Début puberté en général à âge normal

Answer 83

* Variante de la normale * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans * **Plus fréquente chez la fille** * Poils pubiens isolés chez fille ou garçon * Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents -------- confirme qu'il y a des androgènes en circulation! * Pas de signes de virilisation * Vitesse de croissance normale * Début puberté en général à âge normal

Answer 84

* Variante de la normale * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans * Plus fréquente chez la fille * **Poils pubiens isolés chez fille ou garçon** * Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents -------- confirme qu'il y a des androgènes en circulation! * Pas de signes de virilisation * Vitesse de croissance normale * Début puberté en général à âge normal

Answer 85

* Variante de la normale * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans * Plus fréquente chez la fille * **Poils pubiens isolés chez fille ou garçon** * **Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents** -------- **confirme qu'il y a des androgènes en circulation!** * Pas de signes de virilisation * Vitesse de croissance normale * Début puberté en général à âge normal

Answer 86

* Variante de la normale * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans * Plus fréquente chez la fille * Poils pubiens isolés chez fille ou garçon * Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents * ***Pas de signes de virilisation*** -------- **PAS de changement de la voix, cloritomégalie** * Vitesse de croissance normale * Début puberté en général à âge normal

Answer 87

* Variante de la normale * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans * Plus fréquente chez la fille * Poils pubiens isolés chez fille ou garçon * Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents * Pas de signes de virilisation * **Vitesse de croissance normale** * Début puberté en général à âge normal

Answer 88

* Variante de la normale * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans * Plus fréquente chez la fille * Poils pubiens isolés chez fille ou garçon * Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents * Pas de signes de virilisation * Vitesse de croissance normale * **Début puberté en général à âge normal**

Answer 89

* **Augmentation *légère* des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS** ------- **androgènes produits uniquement par les surrénales** * ***Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales*** * Pas de traitement nécessaire * Suivi pour s’assurer de: --------- Absence de signes de puberté --------- Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme * Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2

Answer 90

* **Augmentation *légère* des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS** ------- **androgènes produits uniquement par les surrénales** * ***Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales*** * Pas de traitement nécessaire * Suivi pour s’assurer de: --------- Absence de signes de puberté --------- Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme * Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2

Answer 91

* Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS * Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales * **Pas de traitement nécessaire** * Suivi pour s’assurer de: --------- Absence de signes de puberté --------- Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme * Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2

Answer 92

* Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS * Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales * Pas de traitement nécessaire * **Suivi pour s’assurer de**: --------- **Absence de signes de puberté** --------- **Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme** * Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2

Answer 93

* Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS * Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales * Pas de traitement nécessaire * Suivi pour s’assurer de: --------- Absence de signes de puberté --------- Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme * **Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2**

Answer 94

* Problème rare * Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie: -------- Vulvo-vaginite -------- Corps étranger -------- Trauma vaginal ou utérin -------- Tumeur vaginale ou utérine -------- Sévice sexuel -------- Hypothyroïdie -------- Syndrome de Mc Cune Albright

Answer 95

* **Problème rare** * Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie: -------- Vulvo-vaginite -------- Corps étranger -------- Trauma vaginal ou utérin -------- Tumeur vaginale ou utérine -------- Sévice sexuel -------- Hypothyroïdie -------- Syndrome de Mc Cune Albright

Answer 96

* Problème rare * **Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie**: -------- **Vulvo-vaginite** -------- **Corps étranger** -------- **Trauma vaginal ou utérin** -------- **Tumeur vaginale ou utérine** -------- **Sévice sexuel** -------- **Hypothyroïdie** -------- **Syndrome de Mc Cune Albright**

Answer 97

1. Puberté précoce 2. Retard pubertaire

Answer 98

* Chez la fille: ---------- Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans * Chez le garçon: ---------- augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans

Answer 99

* **Chez la fille**: ---------- **Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans** * Chez le garçon: ---------- augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans

Answer 100

* Chez la fille: ---------- Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans * **Chez le garçon**: ---------- **augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans**

Answer 101

Définition (selon H ou F) ***ET*** s’accompagne de: * Accélération de la vitesse de croissance * Progression de la maturation osseuse * Odeur corporelle adulte

Answer 102

* **Isosexuelle**: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique * **Hétérosexuelle**: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique

Answer 103

* Isosexuelle: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique * Hétérosexuelle: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique

Answer 104

Peut être - Centrale: activation axe HHG -------------- GnRH dépendant - ou - Périphérique: pas d'activation HHG -------------- GnRH INdépendant

Answer 105

2 types: 1. Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique * Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas * Chez le garçon: liée à une *cause organique dans 40 à 75% des cas* 2. Puberté précoce périphérique (PPP) * Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G

Answer 106

2 types: 1. **Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique** * **Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas** * **Chez le garçon: liée à une *cause organique (ex. tumeur) dans 40 à 75% des cas*** 2. Puberté précoce périphérique (PPP) * Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G

Answer 107

2 types: 1. **Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique** * **Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas** * Chez le garçon: liée à une *cause organique dans 40 à 75% des cas* 2. Puberté précoce périphérique (PPP) * Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G

Answer 108

2 types: 1. **Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique** * Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas * **Chez le garçon: liée à une *cause organique (ex. tumeur) dans 40 à 75% des cas*** 2. Puberté précoce périphérique (PPP) * Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G

Answer 109

2 types: 1. Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique * Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas * Chez le garçon: liée à une *cause organique dans 40 à 75% des cas* 2. **Puberté précoce périphérique (PPP)** * **Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G**

Answer 110

Puberté précoce périphérique

Answer 111

* Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique * Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH * Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale

Answer 112

* **Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique** * Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH * Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale

Answer 113

* Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique * **Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH** * Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale

Answer 114

* **Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique** * **Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH** * Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale

Answer 115

* Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique * Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH * **Dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale** -------- **augmentation de la taille des testicules dans la cause centrale, mais pas périphérique!!** -------- **périphérique avec âge osseux avancé --> cet âge osseux avancé peut déclencher la puberté**

Answer 116

* Lésions du SNC: ---------Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome --------- Infections: méningite, encéphalite --------- Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire * Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien * Génétique: mutations de certains gènes * Idiopathique

Answer 117

* **Lésions du SNC:** --------- **Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome** --------- **Infections: méningite, encéphalite** --------- **Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire** * Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien * Génétique: mutations de certains gènes * Idiopathique

Answer 118

* Lésions du SNC: ---------Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome --------- Infections: méningite, encéphalite --------- Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire * **Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien** * Génétique: mutations de certains gènes * Idiopathique

Answer 119

* Lésions du SNC: ---------Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome --------- Infections: méningite, encéphalite --------- Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire * Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien * **Génétique: mutations de certains gènes** * Idiopathique

Answer 120

* Lésions du SNC: ---------Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome --------- Infections: méningite, encéphalite --------- Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire * Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien * Génétique: mutations de certains gènes * **Idiopathique**

Answer 121

Dans les 2 sexes * Hyperplasie congénitale des surrénales * Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes * Hypothyroïdie chronique non traitée * Autres syndromes (Mc Cune Albright) -------- Dysplasie fibreuse des os -------- Tâches café-au-lait -------- Puberté précoce Chez les filles ou garçons * Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre: -------- Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone -------- Tumeur de la thèque ou de la granulosa -------- Tumeurs cellules de Leydig * Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope) -------- Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome

Answer 122

Dans les 2 sexes * Hyperplasie congénitale des surrénales * Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes * Hypothyroïdie chronique non traitée * Autres syndromes (Mc Cune Albright) -------- Dysplasie fibreuse des os -------- Tâches café-au-lait -------- Puberté précoce

Answer 123

Dans les 2 sexes * **Hyperplasie congénitale des surrénales** * **Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes** * **Hypothyroïdie chronique non traitée** * Autres syndromes (Mc Cune Albright) -------- Dysplasie fibreuse des os -------- Tâches café-au-lait -------- Puberté précoce

Answer 124

Dans les 2 sexes * Hyperplasie congénitale des surrénales * Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes * Hypothyroïdie chronique non traitée * **Autres syndromes (le plus fréquent: Mc Cune Albright)** ------- **Caractéristiques du Mc Cune Albright (triade caractristique):** --------------- **Dysplasie fibreuse des os** -------------- **Tâches café-au-lait (très larges, ne déapssent pas la ligne médiane du corps)** ------------- **Puberté précoce**

Answer 125

Dans les 2 sexes * Hyperplasie congénitale des surrénales * Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes * Hypothyroïdie chronique non traitée * **Autres syndromes (le plus fréquent: Mc Cune Albright)** ------- **Caractéristiques du Mc Cune Albright (triade caractristique):** --------------- **Dysplasie fibreuse des os** --------------- **Tâches café-au-lait (très larges, ne déapssent pas la ligne médiane du corps)** --------------- **Puberté précoce**

Answer 126

Chez les filles / garçons * Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre: -------- Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone -------- Tumeur de la thèque ou de la granulosa -------- Tumeurs cellules de Leydig * Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope) -------- Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome

Answer 127

Chez les filles / garçons * **Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:** -------- **Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone** -------- **Tumeur de la thèque ou de la granulosa** -------- **Tumeurs cellules de Leydig** * Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope) -------- Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome

Answer 128

Chez les filles / garçons * **Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:** -------- **Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone** -------- **Tumeur de la thèque ou de la granulosa** -------- **Tumeurs cellules de Leydig** * Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope) -------- Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome

Answer 129

Chez les filles / garçons * Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre: -------- Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone -------- Tumeur de la thèque ou de la granulosa -------- Tumeurs cellules de Leydig * **Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope)** -------- **Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome**

Answer 130

Chez les filles / garçons * Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre: -------- Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone -------- Tumeur de la thèque ou de la granulosa -------- Tumeurs cellules de Leydig * **Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrope)** -------- **Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome**

Answer 131

* Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes * Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique * Liée à excès production androgènes par les surrénales --------- par blocage enzymatique --------- blocage en 17-OH-progestérone --> axe dévidé vers la production des androgènes --> augmentation de la production de testostérone --------- puberté précoce: poils + âge osseux avancé

Answer 132

* **Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes** * Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique * Liée à excès production androgènes par les surrénales

Answer 133

* Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes * **Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique** * Liée à excès production androgènes par les surrénales

Answer 134

* Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes * Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique * **Liée à excès production androgènes par les surrénales** --------- **par blocage enzymatique** --------- **blocage en 17-OH-progestérone --> axe dévié vers la production des androgènes --> augmentation de la production de testostérone** --------- **puberté précoce: poils + âge osseux avancé**

Answer 135

* Liée à excès production androgènes par les surrénales --------- par blocage enzymatique --------- blocage en 17-OH-progestérone --> axe dévié vers la production des androgènes --> augmentation de la production de testostérone --------- puberté précoce: poils + âge osseux avancé

Answer 136

* Hypertrophie du clitoris dans l'hyperplasie congénitale des surrénales * Fusion des grandes lèvres possibles

Answer 137

* Signes cliniques de puberté (seins, poils) * ↑ vitesse de croissance * Age osseux avancé

Answer 138

* Signes cliniques de puberté (seins, poils) * ↑ vitesse de croissance * Age osseux avancé

Answer 139

* Signes cliniques de puberté * **↑ vitesse de croissance** * Age osseux avancé

Answer 140

* Signes cliniques de puberté * ↑ vitesse de croissance * **Age osseux avancé**

Answer 141

* Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10 * Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale * Maturation rapide au départ * Fusion épiphysaire plus précoce * *Petite taille finale*

Answer 142

* **Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10** * Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale * Maturation rapide au départ * Fusion épiphysaire plus précoce * *Petite taille finale*

Answer 143

* Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10 * **Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale** * Maturation rapide au départ * Fusion épiphysaire plus précoce * *Petite taille finale*

Answer 144

* Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10 * Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale * **Maturation rapide au départ** * Fusion épiphysaire plus précoce * *Petite taille finale*

Answer 145

* Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10 * Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale * Maturation rapide au départ * **Fusion épiphysaire plus précoce --> ce qui explique la taille finale plus petite** * *Petite taille finale*

Answer 146

* Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10 * Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale * Maturation rapide au départ * Fusion épiphysaire plus précoce * ***Petite taille finale (par rapport à la cible génétique)*** -------- **sont momenténement plus grand que les enfants de leur âge, mais étant donné la fusion épiphysaire précoce, ils grandissent moins longtemps**

Answer 147

* Âge de puberté des parents * Exposition aux estrogènes ou androgènes * Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie * Poids, taille, courbe de croissance, VC * Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité) * Pigmentation des mamelons * Muqueuse vaginale estrogénisée * Longueur et grosseur du pénis * Masse abdominale, pelvienne * Anomalie neurologique ou visuelle * Tâche café-au-lait cutanée

Answer 148

* **Âge de puberté des parents** * **Exposition aux estrogènes ou androgènes** * **Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie** * Poids, taille, courbe de croissance, VC * Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité) * Pigmentation des mamelons * Muqueuse vaginale estrogénisée * Longueur et grosseur du pénis * Masse abdominale, pelvienne * Anomalie neurologique ou visuelle * Tâche café-au-lait cutanée

Answer 149

* Âge de puberté des parents * Exposition aux estrogènes ou androgènes * Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie * **Poids, taille, courbe de croissance, VC** * Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité) * Pigmentation des mamelons * Muqueuse vaginale estrogénisée * Longueur et grosseur du pénis * Masse abdominale, pelvienne * Anomalie neurologique ou visuelle * Tâche café-au-lait cutanée

Answer 150

* Âge de puberté des parents * Exposition aux estrogènes ou androgènes * Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie * Poids, taille, courbe de croissance, VC * **Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)** * **Pigmentation des mamelons** * **Muqueuse vaginale estrogénisée** ------- **rougeur vif = pas d'oestrogénisation** ------- **violacée = oestrogénisée** * **Longueur et grosseur du pénis** * Masse abdominale, pelvienne * Anomalie neurologique ou visuelle * Tâche café-au-lait cutanée

Answer 151

* Âge de puberté des parents * Exposition aux estrogènes ou androgènes * Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie * Poids, taille, courbe de croissance, VC * Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité) * Pigmentation des mamelons * Muqueuse vaginale estrogénisée * Longueur et grosseur du pénis * **Masse abdominale, pelvienne --> atteinte périphérique** * **Anomalie neurologique ou visuelle --> atteinte centrale** * **Tâche café-au-lait cutanée --> Syndrome de Mc Cune Albright**

Answer 152

* Test au LHRH -------- Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale -------- Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) * Échographie pelvienne: -------- Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale * Age osseux: avancé * Estrogène ou testostérone augmentée * IRM région hypothalamo-hypophysaire

Answer 153

* **Test au LHRH (GnRH) --> test de stimulation (pour stimuler hypophyse)** -------- **Δ LH > Δ FSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale** ------------------ **Si augmentation de la LH et FSH et que le pic de LH est supérieur au pic de FSH --> cause centrale, puisqu'il y avait un stock de LH et FSH** -------- **Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP)** ------------------ **pas de stock de LH et FSH dans l'hypophyse --> pas d'augmentation** * Échographie pelvienne: -------- Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale * Age osseux: avancé * Estrogène ou testostérone augmentée * IRM région hypothalamo-hypophysaire

Answer 154

* **Test au LHRH (GnRH) --> test de stimulation (pour stimuler hypophyse)** -------- **Δ LH > Δ FSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale** ------------------ **Si augmentation de la LH et FSH et que le pic de LH est supérieur au pic de FSH --> cause centrale, puisqu'il y avait un stock de LH et FSH** -------- **Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP)** ------------------ **pas de stock de LH et FSH dans l'hypophyse --> pas d'augmentation** * Échographie pelvienne: -------- Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale * Age osseux: avancé * Estrogène ou testostérone augmentée * IRM région hypothalamo-hypophysaire

Answer 155

* Test au LHRH -------- Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale -------- Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) * **Échographie pelvienne**: -------- **Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien (sécétion d'oestrogènes), de follicules (signe que la puberté est en cours), d’une ligne endométriale (témoin de la puberté)** * Age osseux: avancé * Estrogène ou testostérone augmentée * IRM région hypothalamo-hypophysaire

Answer 156

* Test au LHRH -------- Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale -------- Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) * Échographie pelvienne: -------- Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale * **Age osseux: avancé** -------- **pour dire que c'est significatif: besoin d'1 an et plus de différence** * Estrogène ou testostérone augmentée * IRM région hypothalamo-hypophysaire

Answer 157

* Test au LHRH -------- Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale -------- Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) * Échographie pelvienne: -------- Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale * Age osseux: avancé * **Estrogène ou testostérone augmentée** * IRM région hypothalamo-hypophysaire

Answer 158

* Test au LHRH -------- Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale -------- Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) * Échographie pelvienne: -------- Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale * Age osseux: avancé * Estrogène ou testostérone augmentée * **IRM région hypothalamo-hypophysaire**

Answer 159

Stade de Tarner 3 (mammelons hyperpigmentées, poils pubiens, grande pour son âge)

Answer 160

Enfant de 5 ans - Âge osseux de 9 ans - LH et FSH augmente ------- la normale avant la puberté est indétectable ------- pic LH plus grand que pic FSH et donc cause CENTRALE

Answer 161

Enfant de 5 ans - Âge osseux de 9 ans - LH et FSH augmente ------- la normale avant la puberté est indétectable ------- pic LH plus grand que pic FSH et donc cause CENTRALE

Answer 162

Cause centrale ou périphérique? - regarder grosseur testicules - si > 4 mL --> centrale - si < 3 mL --> périphérique

Answer 163

* Si Puberté Précoce Centrale ------- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique * Si puberté précoce périphérique: ------- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant * Évaluation en endocrinologie - Prise en charge psychologique souvent nécessaire * Buts du traitement: ------- Diminuer impact psychologique ------- Préserver la taille finale

Answer 164

* **Si Puberté Précoce Centrale** ------- **Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique** ------- **AGONISTE, PAS ANTAGONISTE!!!!** * Si puberté précoce périphérique: ------- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant * Évaluation en endocrinologie - Prise en charge psychologique souvent nécessaire * Buts du traitement: ------- Diminuer impact psychologique ------- Préserver la taille finale

Answer 165

* Si Puberté Précoce Centrale ------- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique * **Si puberté précoce périphérique**: ------- **Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant** * Évaluation en endocrinologie - Prise en charge psychologique souvent nécessaire * Buts du traitement: ------- Diminuer impact psychologique ------- Préserver la taille finale

Answer 166

* Si Puberté Précoce Centrale ------- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique * Si puberté précoce périphérique: ------- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant * **Évaluation en endocrinologie** - Prise en charge psychologique souvent nécessaire * Buts du traitement: ------- Diminuer impact psychologique ------- Préserver la taille finale

Answer 167

* Si Puberté Précoce Centrale ------- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique * Si puberté précoce périphérique: ------- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant * Évaluation en endocrinologie - **Prise en charge psychologique souvent nécessaire** * Buts du traitement: ------- Diminuer impact psychologique ------- Préserver la taille finale

Answer 168

* Si Puberté Précoce Centrale ------- Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique * Si puberté précoce périphérique: ------- Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant * Évaluation en endocrinologie - Prise en charge psychologique souvent nécessaire * **Buts du traitement**: ------- **Diminuer impact psychologique** ------- **Préserver la taille finale**

Answer 169

- Pointillé: donne âge osseux --> est avancé pour son âge - Très grand pour son âge ---> est devenu petit pour son âge ------ a grandi vite, mais pas longtemps

Answer 170

* Absence de développement des caractères sexuels secondaires: -------- À 13 ans chez la fille -------- À 14 ans chez le garçon * Aménorrhée primaire -------- 16 ans -------- ou -------- Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche

Answer 171

* **Absence de développement des caractères sexuels secondaires**: -------- **À 13 ans chez la fille** -------- **À 14 ans chez le garçon** * Aménorrhée primaire -------- 16 ans -------- ou -------- Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche

Answer 172

* Absence de développement des caractères sexuels secondaires: -------- À 13 ans chez la fille -------- À 14 ans chez le garçon * **Aménorrhée primaire** -------- **16 ans** -------- **OU** -------- **Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche (N = 2 ans)**

Answer 173

* Motif fréquent de consultation * 2,5% des adolescents en santé

Answer 174

* Garçons > filles * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * Histoire familiale de puberté retardée * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 175

* **Garçons > filles** * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * Histoire familiale de puberté retardée * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 176

* Garçons > filles * **Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années** * Histoire familiale de puberté retardée * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 177

* Garçons > filles * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * **Histoire familiale de puberté retardée** ------- **et donc c'est une variante de la normale** * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 178

* Garçons > filles * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * Histoire familiale de puberté retardée * **Examen physique et bilan sanguin normaux** * Age osseux retardé * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 179

* Garçons > filles * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * **Histoire familiale de puberté retardée** ------- **et donc c'est une variante de la normale** * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 180

* Garçons > filles * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * Histoire familiale de puberté retardée * Examen physique et bilan sanguin normaux * **Age osseux retardé** * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 181

* Garçons > filles * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * Histoire familiale de puberté retardée * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * **Impact psychologique important** * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 182

* Garçons > filles * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * Histoire familiale de puberté retardée * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * Impact psychologique important * **Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique** --------- **testostérone fait rétrocontrôle POSITIF --> réveil l'axe** --------- **1 fois par mois pour 6 mois (max 12 mois --> sinon cause rétrocontrôle NÉGATIF)** * Pronostic de taille dans la cible génétique

Answer 183

* Garçons > filles * Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années * Histoire familiale de puberté retardée * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * **Pronostic de taille dans la cible génétique** ------- **si on fait rien, la puberté arriverait quand même** ------- **on traite pour l'impact psychologique**

Answer 184

Cause centrale

Answer 185

* Congénitales ou acquises * Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH * Altération de la pulsatilité de GnRH * Mutation du gène de GnRH * Idiopathique * Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes * LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées

Answer 186

* **Congénitales ou acquises** * Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH * Altération de la pulsatilité de GnRH * Mutation du gène de GnRH * Idiopathique * Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes * LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées

Answer 187

* Congénitales ou acquises * Causes: 1. **Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH** 2. **Altération de la pulsatilité de GnRH** 3. **Mutation du gène de GnRH** 4. **Idiopathique** * Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes * LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées

Answer 188

* Congénitales ou acquises * Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH * Altération de la pulsatilité de GnRH * **Mutation du gène de GnRH** * **Idiopathique** * Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes * LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées

Answer 189

* Congénitales ou acquises * Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH * Altération de la pulsatilité de GnRH * Mutation du gène de GnRH * Idiopathique * **Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes** -------- **Cryptorchidie: testicules sont pas dans le scrotum** * LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées

Answer 190

* Congénitales ou acquises * Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH * Altération de la pulsatilité de GnRH * Mutation du gène de GnRH * Idiopathique * Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes * **LH, FSH, Estrogène et/ou testostérone diminuées**

Answer 191

1. Causes centrales fonctionnelles et réversibles 2. Causes irréversibles

Answer 192

* Maladies chroniques non endocriniennes -------- Maladie inflammatoire intestinale -------- Insuffisance rénale -------- Radiothérapie intracrânienne * Multifactoriel -------- Bilan énergétique négatif -------------------- Anorexie nerveuse -------------------- Athlètes: plus de 10 hres/semaine -------- Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté * Hypothyroïdie sévère * Hyperprolactinémie -------- Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH * Syndrome de Cushing * Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.

Answer 193

* **Maladies chroniques non endocriniennes** -------- **Maladie inflammatoire intestinale** -------- **Insuffisance rénale** -------- **Radiothérapie intracrânienne** * Multifactoriel -------- Bilan énergétique négatif -------------------- Anorexie nerveuse -------------------- Athlètes: plus de 10 hres/semaine -------- Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté * Hypothyroïdie sévère * Hyperprolactinémie -------- Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH * Syndrome de Cushing * Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.

Answer 194

* Maladies chroniques non endocriniennes -------- Maladie inflammatoire intestinale -------- Insuffisance rénale -------- Radiothérapie intracrânienne * **Multifactoriel** -------- **Bilan énergétique négatif** -------------------- **Anorexie nerveuse** -------------------- **Athlètes: plus de 10 hres/semaine** -------- Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté * Hypothyroïdie sévère * Hyperprolactinémie -------- Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH * Syndrome de Cushing * Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.

Answer 195

* Maladies chroniques non endocriniennes -------- Maladie inflammatoire intestinale -------- Insuffisance rénale -------- Radiothérapie intracrânienne * Multifactoriel -------- Bilan énergétique négatif -------------------- Anorexie nerveuse -------------------- Athlètes: plus de 10 hres/semaine -------- **Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté** * Hypothyroïdie sévère * Hyperprolactinémie -------- Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH * Syndrome de Cushing * Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.

Answer 196

* Maladies chroniques non endocriniennes -------- Maladie inflammatoire intestinale -------- Insuffisance rénale -------- Radiothérapie intracrânienne * Multifactoriel -------- Bilan énergétique négatif -------------------- Anorexie nerveuse -------------------- Athlètes: plus de 10 hres/semaine -------- Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté * **Hypothyroïdie sévère** * **Hyperprolactinémie** -------- **Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH** * **Syndrome de Cushing** * Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.

Answer 197

* Maladies chroniques non endocriniennes -------- Maladie inflammatoire intestinale -------- Insuffisance rénale -------- Radiothérapie intracrânienne * Multifactoriel -------- Bilan énergétique négatif -------------------- Anorexie nerveuse -------------------- Athlètes: plus de 10 hres/semaine -------- Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté * Hypothyroïdie sévère * Hyperprolactinémie -------- Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH * Syndrome de Cushing * **Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.**

Answer 198

1. Hypogonadismes hypogonadotropes permanents 2. Hypogonadisme hypergonadotrope: (atteinte périphérique)

Answer 199

* Congénitaux -------- Syndrome de Kallman -------- Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH -------- Associés à malformations du SNC -------- Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B -------- Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi * Acquis -------- Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie

Answer 200

* **Congénitaux** -------- **Syndrome de Kallman** -------- **Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH** -------- **Associés à malformations du SNC** -------- **Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B** ----------------- **LH-B et FSH-B: anomalies dans la partie bêta de la LH / FSH** -------- **Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi** * Acquis -------- Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie

Answer 201

* Congénitaux -------- Syndrome de Kallman -------- Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH -------- Associés à malformations du SNC -------- Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B -------- Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi * **Acquis** -------- **Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie**

Answer 202

* LH, FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène * Testostérone ou estrogène: diminuée

Answer 203

* Vanishing testis syndrome ou syndrome de regression testiculaire ------- anomalies testiculaires ou torsion testiculaire qui a fait régréssé les tsticules dans les derniers jours de la grossesse * Infectieux: orchite * Maladies métaboliques -------- Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires * Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse -------- FSH-R et LH-R: anomalies récepteurs pour la LH / FSH * Anomalies chromosomiques

Answer 204

1. Syndrome de Turner 2. Syndrome de Klinefelter 3. Autres causes de retard pubertaire périphérique (hypogonadisme HYPERgonadotrope)

Answer 205

Hypogonadisme hypergonadotrope

Answer 206

* Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%) * Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin * Petite taille * Dysmorphisme * Intelligence normale, mais… * Dysgénésie gonadique -------- Développement pubertaire incomplet -------- Aménorrhée primaire

Answer 207

* **Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)** * Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin * Petite taille * Dysmorphisme * Intelligence normale, mais… * Dysgénésie gonadique -------- Développement pubertaire incomplet -------- Aménorrhée primaire

Answer 208

* Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%) * **Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin** * Petite taille * Dysmorphisme * Intelligence normale, mais… * Dysgénésie gonadique -------- Développement pubertaire incomplet -------- Aménorrhée primaire

Answer 209

* Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%) * Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin * **Petite taille** * **Dysmorphisme** * Intelligence normale, mais… * Dysgénésie gonadique -------- Développement pubertaire incomplet -------- Aménorrhée primaire

Answer 210

* Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%) * Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin * Petite taille * Dysmorphisme * **Intelligence normale, mais…** * Dysgénésie gonadique -------- Développement pubertaire incomplet -------- Aménorrhée primaire

Answer 211

* Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%) * Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin * Petite taille * Dysmorphisme * Intelligence normale, mais… * **Dysgénésie gonadique** -------- **Développement pubertaire incomplet (pas complètement fait)** -------- **Aménorrhée primaire**

Answer 212

* Oreilles implantées bas * Palais ogival * Mamelons écartés * Cardiopathies * Malformations rénales * Dysgénésie gonadique * Anomalies osseuses * Caryotype: anomalie chr. X

Answer 213

* ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans * Caryotype

Answer 214

* **↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans** * Caryotype

Answer 215

Traitement/supplémentation * Hormone de croissance ------ pas de manque d'hormone de croisance, mais permet d'améliorer la taille finale * Thérapie estrogénique à 11 ans1/2- 12ans ------ induction pubertaire: oestrogènes permettent croissance des seins ------ après 2 ans d'oestrogènes: ajouter de la progestérone pour cycliser (créer des menstruations)

Answer 216

Hypogonadisme hypergonadotrope

Answer 217

* Caryotype: 47 XXY * Incidence 1/500 à 1/1000 * Puberté spontanée mais non progressive * Dysgénésie des tubules séminifères * Grande taille, eunuchoïdisme * Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité * Intelligence limite, troubles du comportement * Rx: testostérone

Answer 218

* **Caryotype: 47 XXY** * Incidence 1/500 à 1/1000 * Puberté spontanée mais non progressive * Dysgénésie des tubules séminifères * Grande taille, eunuchoïdisme * Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité * Intelligence limite, troubles du comportement * Rx: testostérone

Answer 219

* Caryotype: 47 XXY * **Incidence 1/500 à 1/1000** * **Arrive seulement chez les garçons** * Puberté spontanée mais non progressive * Dysgénésie des tubules séminifères * Grande taille, eunuchoïdisme * Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité * Intelligence limite, troubles du comportement * Rx: testostérone

Answer 220

* Caryotype: 47 XXY * Incidence 1/500 à 1/1000 * **Puberté spontanée mais non progressive** * **Dysgénésie des tubules séminifères** * Grande taille, eunuchoïdisme * Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité * Intelligence limite, troubles du comportement * Rx: testostérone

Answer 221

* Caryotype: 47 XXY * Incidence 1/500 à 1/1000 * Puberté spontanée mais non progressive * **Dysgénésie des tubules séminifères** * Grande taille, eunuchoïdisme * **Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité** * Intelligence limite, troubles du comportement * Rx: testostérone

Answer 222

* Caryotype: 47 XXY * Incidence 1/500 à 1/1000 * Puberté spontanée mais non progressive * Dysgénésie des tubules séminifères * **Grande taille, eunuchoïdisme** * Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité * Intelligence limite, troubles du comportement * Rx: testostérone

Answer 223

* Caryotype: 47 XXY * Incidence 1/500 à 1/1000 * Puberté spontanée mais non progressive * Dysgénésie des tubules séminifères * Grande taille, eunuchoïdisme * **Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité** * Intelligence limite, troubles du comportement * Rx: testostérone

Answer 224

* Caryotype: 47 XXY * Incidence 1/500 à 1/1000 * Puberté spontanée mais non progressive * Dysgénésie des tubules séminifères * Grande taille, eunuchoïdisme * Puberté: Testicules petits, gynécomastie, infertilité * **Intelligence limite, troubles du comportement** * Rx: testostérone

Answer 225

* Caryotype: 47 XXY * Incidence 1/500 à 1/1000 * Puberté spontanée mais non progressive * Dysgénésie des tubules séminifères * Grande taille, eunuchoïdisme * Puberté:Testicules petits, gynécomastie, infertilité * Intelligence limite, troubles du comportement * **Rx: testostérone**

Answer 226

* Chimiothérapie: abdo, pelvienne, gonadique * *Radiothérapie*: abdo, pelvienne, colonne, gonadique ------- essayer de préserver la fertilité (retirer ovaires, sperme) * Traumatisme testiculaire * Torsion testiculaire * *Insensibilité complète aux androgènes!!!!!!*

Answer 227

hypogonadisme hypergonadotrope

Answer 228

* Caryotype 46XY * À la naissance: phénotype féminin -------- Parfois hernie inguinale * Développement pubertaire normal sauf * Aménorrhée primaire -------- Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin * Infertilité

Answer 229

* **Caryotype 46XY** * À la naissance: phénotype féminin -------- Parfois hernie inguinale * Développement pubertaire normal sauf * Aménorrhée primaire -------- Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin * Infertilité

Answer 230

* Caryotype 46XY * **À la naissance: phénotype féminin** -------- **Parfois hernie inguinale** * **Développement pubertaire normal sauf** * **Aménorrhée primaire** -------- **Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin** * **Infertilité**

Answer 231

* Caryotype 46XY * **À la naissance: phénotype féminin** -------- **Parfois hernie inguinale** * Développement pubertaire normal sauf * Aménorrhée primaire -------- Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin * Infertilité

Answer 232

* Caryotype 46XY * À la naissance: phénotype féminin -------- Parfois hernie inguinale * **Développement pubertaire normal sauf aménorrhée** -------- **présence de seins, puisque pas d'opposition des estrogènes** -------- **mais pas bcp de poils** * **Aménorrhée primaire** -------- Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin * Infertilité

Answer 233

* Caryotype 46XY * À la naissance: phénotype féminin -------- Parfois hernie inguinale * Développement pubertaire normal sauf * **Aménorrhée primaire** -------- **Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin** * Infertilité

Answer 234

* Caryotype 46XY * À la naissance: phénotype féminin -------- Parfois hernie inguinale * Développement pubertaire normal sauf * Aménorrhée primaire -------- Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin * **Infertilité**

Answer 235

Histoire et examen physique * Âge pubertaire des parents? * Galactorrhée? * Anosmie, hyposmie? ------- syndrome de Kallman!! * Symptômes d’hypothyroïdie? * Exercice excessif? * Revue des système complète * Taille, courbe de croissance, poids * Examnen de la thyroïde * Stade pubertaire * Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter

Answer 236

Selon suspicions cliniques - FSC, VS * BUN, Créatinine * Prolactine * TSH, T4L * FSH, LH * IGF1 * Testostérone ou estradiol * Caryotype au besoin --> petite taille inexpliquée chez la fille

Answer 237

* Énanthate de testostérone -------- 50 à 100 mg/mois la 1ère année -------- Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite * Estrogène -------- Patch cutané vs per os -------- ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation

Answer 238

* **Énanthate de testostérone** -------- **50 à 100 mg/mois la 1ère année** -------- **Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite** -------- **si réversible: faire pendant max 1 an** * Estrogène -------- Patch cutané vs per os -------- ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation

Answer 239

* Énanthate de testostérone -------- 50 à 100 mg/mois la 1ère année -------- Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite * **Estrogène** -------- **Patch cutané vs per os** -------- **↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation**

Answer 240

* Âge osseux * CT-scan * IRM --------- Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann) --------- Infiltration de la tige/hystiocytose - Échographie pelvienne --------- Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?

Answer 241

* Âge osseux * CT-scan * **IRM** --------- **Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)** --------- **Infiltration de la tige/hystiocytose** - Échographie pelvienne --------- Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?

Answer 242

* Âge osseux * CT-scan * IRM --------- Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann) --------- Infiltration de la tige/hystiocytose - **Échographie pelvienne** --------- **Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?**

Answer 243

* Nécessité de connaitre le “timing” de la puberté physiologique * Bien différencier la puberté physiologique des pubertés anormales et des variantes de la normale * Histoire familiale importante: âge puberté * Évaluation rigoureuse des stades de Tanner * Ne pas rater une puberté précoce surtout chez le garçon ------ puisque chez le garçon dans 90% des cas, il y a une cause comme une tumeur

Answer 244

IL N'A PAS DE STADE 0 DE PUBERTÉ