them 6B Flashcards
Qu’est-ce qui est en déficit chez quelqu’un atteint du syndrome Ehlers-Danlos?
La lysyl hysroxylase: une enzyme qui catalyse l’hydroxylation de la lysine en hydrolysine
Quelle anomalie cause le syndrome Ehlers-Danlos ?
Maladie génétique qui atteint le collagène: fibrillogenèse (formation du collagène) est défectueuse.
Quelles sont les répercussions du défaut dans l’hydroxylation de la lysine?
Diminution des « cross linking » (liaisons chimiques entre mlcs de collagène), ce qui réduit la solidité du collagène.
Les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos naissent…
prématurément à cause d’une rupture de la membrane amniotique, celle-ci étant composé de collagène.
Comment sont les articulations des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos?
Quelles sont les traitements en physiothérapie?
- instables : on veut les protéger et réduire les instabilités
-douloureuses : on veut contrôler les douleur
Traitement en physiothérapie au niveau de la posture pour les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos?
- exercices de faible résistance pour augmenter la force et le tonus musculaire.
- informer le patient au sujet de l’hygiène posturale
Lequel des syndromes demande des traitements en physiothérapie pour limiter les cicatrices
syndrome d’Ehlers-Dalos
Quelle anomalie cause le syndrome de Marfan?
Une mutation du gène codant pour la fibrillaire, une glycoprotéine impliquée dans la formation de l’élastine.
Nommer les 3 caractéristiques du corps de quelqu’un atteint du syndrome de Marfan
-Pectus excavatum
-Arachnodactyly
-Dilation of aorta
Quels sont les buts des exercices physiques en physiothérapie pour quelqu’un atteint du syndrome de Marfan?
- Augmenter la densité osseuse
- Renforcer les muscles postérieurs du dos (prévention cyphose, scoliose)
Quel est la risque lié à l’exercice physique pour quelqu’un atteint du syndrome de Marfan?
-Quoi favoriser?
-Quoi éviter?
Risques de complications cardiovasculaires (110bpm max)
-Favoriser: marche, bicyclette, natation
-Éviter: exercices isométriques ou intense
Qu’est-ce qu’on veut contrôler en physiothérapie au niveau des articulations d’une personnes atteinte du syndrome de Marfan?
-douleur
-hypermobilité articulaire
Quel est le deuxième nom de l’ostéogenèse imparfaite?
maladie des os de verre
Comment se caractérise l’ostéogenèse imparfaite et par quoi est-ce causé?
- se caractérise par une fragilité osseuse excessive
-due a un dfaut congénital dans l’élaboration des collagènes de type I, II, III
Dans quel type de collagène et dans quelle partie de ce dernier se trouve le défaut créant l’ostéogenèse imparfaite?
- Collagène de type I
- Dans les chaînes alpha 1 et alpha 2
Comment sont les os atteint de l’ostéogenèse imparfaite sur des radiographies?
presque translucides et extrêmement fins
Quelles gènes sont responsables pour fabriquer les chaînes alpha 1 et 2?
-un gène sur le chromosome 17: alpha 1
-un gène sur le chromosome 7: alpha 2
*Selon les formes d’ostéogenèse imparfaite, c’est un gène ou l’autre qui sera concerné.
Quelle est la cause des fractures à répétitions chez les personnes atteintes de l’ostéogenèse imparfaite?
une compétition entre les cellules. Un débalancement de l’équilibre dynamique entre les ostéoclastes (destruction tissus osseux) et les ostéoblastes ( reformer tissu osseux). Les ostéoclastes prennent le dessus.
Comment sont les dents d’une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite?
translucides et fragiles
description ostéogenèse imparfaite type I:
-la plus commune
-la moins sévère
description ostéogenèse imparfaite type II:
léthale dans la période périnatale
description ostéogenèse imparfaite type III:
très sévère
description ostéogenèse imparfaite type IIII:
atteinte variable
Quel est l’objectif global des traitements de physiothérapie chez une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite?
Exercices globaux pour augmenter la force des muscles et des os
Qu’est-ce que les traitements de physiothérapie veulent prévenir chez une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite?
- prévenir des déformations de la colonne vertébrale
- prévention et éducation des chutes
Chez une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite, qu’es-ce qui très est important qu’elle fasse après une fracture?
Rééducation physique
Quelle maladie génétique représente ce résumé?
- hyperélasticité
- hypermobilité et dislocation des articulations
- fragilité de la peau
- ecchymose, hématomes
- dégénération articulaire
Syndrome Ehlers-Danlos
Quelle maladie génétique représente ce résumé?
- membres allongés
- hypermobilité
- problèmes cardiovasculaires et occulaires
- pentus excavatum
- diminution de la complainte des poumons
Syndrome de Marfan
Quelle maladie génétique représente ce résumé?
- fragilité osseuse extrême
- multiples fractures à la naissance
- déformation osseuse ( colonne vertébrale )
- difficulté respiratoires
- faiblesses musculaires
- petite ossature
- surdité
Ostéogèse imparfaite
À cause de quels syndromes les parents étaient accusés par la DPJ?
Syndrome Ehlers-Danlos
Ostéogèse imparfaite
Quelles sont les 4 méthodes d’analyses des tissus conjonctifs?
- histologique
- morphométrique
- biochimique
- biomécanique
Sur quoi repose l’analyse histologique des tissus conjonctifs?
- orientation des fibres
- nombre de cellules
Sur quoi repose la mesure morphométrique des tissus conjonctifs?
surface de section (diamètre des fibres de collagène)
Sur quoi repose l’analyse biochimique des tissus conjonctifs?
Contenue en :
- GAG
- protéoglycans
- collagène
- eau
Sur quoi repose l’analyse biomécanique des tissus conjonctifs?
Test des propriétés biomécaniques des tissus :
- courbe force / déformation
Quelles sont les étapes de l’analyse histologique?
- Fixation des tissus
- Enrobage des tissus avec la paraffine ou résine
- Coupe des tissus
- Coloration des tissus
- Observation des tissus sous le microscope
Que peut-on dire sur la mesure morphologique des fibres de collagène sains vs blessés?
Les tendons sains sont composés de moins de fibrilles ayant de plus grand diamètre
Quels sont les deux tests des propriétés biomécaniques?
(finalmente il y a plus de tests, mais cette question concerne ceux qui ont un nom en français)
- test en tension : peau, ligament, tendon
- test en compression : cartilage, os
La pente de la tangente du graphique déformation / force représente :
la rigidité (stiffness)