them 6B Flashcards
Qu’est-ce qui est en déficit chez quelqu’un atteint du syndrome Ehlers-Danlos?
La lysyl hydroxylase: une enzyme qui catalyse l’hydroxylation de la lysine en hydrolysine
Quelle anomalie cause le syndrome Ehlers-Danlos ?
Maladie génétique qui atteint le collagène: fibrillogenèse (formation du collagène) est défectueuse.
Quelles sont les répercussions du défaut dans l’hydroxylation de la lysine?
Diminution des « cross linking » (liaisons chimiques entre mlcs de collagène), ce qui réduit la solidité du collagène.
Les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos naissent…
prématurément à cause d’une rupture de la membrane amniotique, celle-ci étant composé de collagène.
Comment sont les articulations des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos?
Quelles sont les traitements en physiothérapie?
- instables : on veut les protéger et réduire les instabilités
-douloureuses : on veut contrôler les douleur
Traitement en physiothérapie au niveau de la posture pour les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos?
- exercices de faible résistance pour augmenter la force et le tonus musculaire.
- informer le patient au sujet de l’hygiène posturale
Lequel des syndromes demande des traitements en physiothérapie pour limiter les cicatrices
syndrome d’Ehlers-Dalos
Quelle anomalie cause le syndrome de Marfan?
Une mutation du gène codant pour la fibrilline, une glycoprotéine impliquée dans la formation de l’élastine.
Nommer les 3 caractéristiques du corps de quelqu’un atteint du syndrome de Marfan
-Pectus excavatum
-Arachnodactyly
-Dilation of aorta
Quels sont les buts des exercices physiques en physiothérapie pour quelqu’un atteint du syndrome de Marfan?
- Augmenter la densité osseuse
- Renforcer les muscles postérieurs du dos (prévention cyphose, scoliose)
Quel est la risque lié à l’exercice physique pour quelqu’un atteint du syndrome de Marfan?
-Quoi favoriser?
-Quoi éviter?
Risques de complications cardiovasculaires (110bpm max)
-Favoriser: marche, bicyclette, natation
-Éviter: exercices isométriques ou intense
Qu’est-ce qu’on veut contrôler en physiothérapie au niveau des articulations d’une personnes atteinte du syndrome de Marfan?
-douleur
-hypermobilité articulaire
Quel est le deuxième nom de l’ostéogenèse imparfaite?
maladie des os de verre
Comment se caractérise l’ostéogenèse imparfaite et par quoi est-ce causé?
- se caractérise par une fragilité osseuse excessive
-due a un défaut congénital dans l’élaboration des collagènes de type I, II, III
Dans quel type de collagène et dans quelle partie de ce dernier se trouve le défaut créant l’ostéogenèse imparfaite?
- Collagène de type I, 2 ,3
- Dans les chaînes alpha 1 et alpha 2
Comment sont les os atteint de l’ostéogenèse imparfaite sur des radiographies?
presque translucides et extrêmement fins
Quelles gènes sont responsables pour fabriquer les chaînes alpha 1 et 2?
-un gène sur le chromosome 17: alpha 1
-un gène sur le chromosome 7: alpha 2
*Selon les formes d’ostéogenèse imparfaite, c’est un gène ou l’autre qui sera concerné.
Quelle est la cause des fractures à répétitions chez les personnes atteintes de l’ostéogenèse imparfaite?
une compétition entre les cellules. Un débalancement de l’équilibre dynamique entre les ostéoclastes (destruction tissus osseux) et les ostéoblastes ( reformer tissu osseux). Les ostéoclastes prennent le dessus.
Comment sont les dents d’une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite?
translucides et fragiles
description ostéogenèse imparfaite type I:
-la plus commune
-la moins sévère
description ostéogenèse imparfaite type II:
léthale dans la période périnatale
description ostéogenèse imparfaite type III:
très sévère
description ostéogenèse imparfaite type IIII:
atteinte variable
Quel est l’objectif global des traitements de physiothérapie chez une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite?
Exercices globaux pour augmenter la force des muscles et des os