Thalassémies AI Flashcards
Qu’est-ce que la thalassémie?
Une famille de troubles héréditaires causés par des mutations dans les gènes de l’hémoglobine, entraînant une synthèse diminuée ou absente des chaînes de globine correspondantes.
Quels sont les symptômes des thalassémies sévères?
- Anémie
- Hépatosplénomégalie
- Infections
- Lithiase biliaire
- Déformations faciales
- Fractures pathologiques
Comment les thalassémies sont-elles classées?
Selon la chaîne de globine affectée, principalement les chaînes α et β.
Quelle est la conséquence d’une disponibilité limitée des chaînes de globine?
Une réduction de l’assemblage de l’hémoglobine.
Vrai ou Faux: Les patients avec des anomalies génétiques bénignes sont généralement symptomatiques.
Faux
Quel est le rapport normal de synthèse des chaînes α et β?
1:1
Que se passe-t-il si la chaîne α est affectée dans la thalassémie?
Il y a un excès de chaînes β.
Que se passe-t-il si la chaîne β est affectée dans la thalassémie?
Il y a un excès de chaînes α.
Quels sont les effets de la synthèse déséquilibrée des chaînes dans la thalassémie?
- Diminution de la production totale d’hémoglobine
- Érythropoïèse inefficace
- Hémolyse chronique
Qu’est-ce que l’hémoglobine de Bart?
Un tétramère anormal de l’hémoglobine impliquant des chaînes γ (Hb de γ4) produit en l’absence de chaînes α.
Quel est le traitement pour la maladie de l’hémoglobine H dans les cas graves?
- Thérapie transfusionnelle à long terme
- Splénectomie
Quelles sont les caractéristiques de la maladie de l’hémoglobine H?
- Anémie microcytaire hypochrome
- Présence d’Hgb H dans le sang
- Électrophorèse montre 25% d’Hgb de Bart chez le nouveau-né
Quel est le résultat clinique de l’α-thalassémie mineur?
Les patients sont généralement asymptomatiques avec une légère anémie.
Quelle est la forme la plus sévère d’α-thalassémie?
L’α-thalassémie majeure, impliquant la délétion des quatre gènes α.
Quel type d’hémoglobine est produit en l’absence de chaînes α?
Hémoglobine de Bart et Hémoglobine de Portland.
Qu’est-ce que la β-thalassémie majeure?
Une anémie causée par une transmission homozygote ou double hétérozygote de gènes β anormaux, entraînant une réduction marquée ou une absence de synthèse de la chaîne β.
Quels sont les symptômes de la β-thalassémie majeure?
- Irritabilité
- Pâleur
- Retard de croissance
- Incapacité à prendre du poids
- Diarrhée
- Fièvre
- Abdomen bombé
Quel est le phénomène d’hyperplasie érythroïde dans la β-thalassémie?
Une réponse du corps à l’anémie, provoquant une expansion de la moelle osseuse.
Quels sont les résultats de laboratoire typiques de l’α-thalassémie?
- Anémie microcytaire hypochrome
- Hgb < 100 g/L
- VGM 60-70 fL
- Présence de codocytes
Qu’est-ce que le trait α-thalassémie?
Une condition où deux des quatre gènes α sont manquants, entraînant une légère réduction de la production d’α-hémoglobine.
Quel est le traitement pour les porteurs silencieux d’α-thalassémie?
Aucun traitement nécessaire.
Quelle est la conséquence d’une érythropoïèse inefficace dans la β-thalassémie?
Hématopoïèse extramédullaire dans le foie et la rate.
Qu’est-ce qu’une érythropoïèse inefficace?
Une production inefficace de globules rouges dans la moelle osseuse, souvent accompagnée d’hématopoïèse extramédullaire dans le foie et la rate.
Quels sont les résultats cliniques associés à l’anémie sévère chez les enfants?
- Irritabilité
- Pâleur
- Retard de croissance
- Incapacité à prendre du poids
- Diarrhée
- Fièvre
- Abdomen bombé
Vrai ou Faux: L’anémie impose un fardeau énorme sur le système cardio-vasculaire.
Vrai
Quelles sont les conséquences de l’anémie sévère sur le cœur?
Une insuffisance cardiaque au cours de la première décennie de la vie, principale cause de décès chez les enfants non traités.
Quels changements osseux sont associés à une moelle hyperplasique?
- Élargissement des cavités de la moelle dans tous les os
- Bossage caractéristique du crâne
- Difformités faciales
- Apparence « en poil de brosse » à la radiographie
Qu’est-ce que l’hématopoïèse extramédullaire?
Production de globules rouges dans des organes autres que la moelle osseuse, comme le foie et la rate.
Quelles caractéristiques suggèrent un taux métabolique accru?
- Fièvre
- Léthargie
- Musculature affaiblie
- Graisse corporelle diminuée
- Appétit diminué
Quels sont les résultats de laboratoire typiques pour l’anémie microcytaire hypochrome?
- Hgb peut baisser à 20-30 g/L
- VGM < 67 fL
- TGMH ↓↓↓
- CGMH ↓↓↓
- IDVE N ou ↑
Quelles anomalies peuvent être observées dans un frottis sanguin?
- Anisocytose
- Poikilocytose
- Ponctuations basophiles
- Polychromatophilie
- Présence de globules rouges nucléés
Quel est le rapport M:E dans la moelle osseuse?
1:10
Quel traitement est recommandé pour les enfants atteints d’anémie sévère?
- Transfusions régulières
- Suppléments de fer
- Splénectomie chez les plus de 5 ans
- Greffe de moelle osseuse
Qu’est-ce que la β-thalassémie mineure?
Résulte de l’hérédité hétérozygote d’un gène β+ ou β0 avec un gène β normal.
Quels sont les résultats cliniques typiques de la β-thalassémie mineure?
Semble être asymptomatique sauf dans les périodes de stress, comme pendant la grossesse et les infections.
Quel est le niveau d’hémoglobine dans la β-thalassémie intermédiaire?
Anémie microcytaire, hypochrome modérée avec l’hgb de 70-100 g/L.
Quelles sont les caractéristiques du traitement de la β-thalassémie intermédiaire?
- Splénomégalie fréquente
- Hyposplénisme fonctionnel
- Thérapie par chélation pour la surcharge en fer
Qu’est-ce que la persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale?
Un groupe de troubles causés par l’augmentation de la production de la chaîne γ dans la vie adulte.
Quel est le résultat chez les homozygotes de la persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale?
Absence d’Hgb A et d’Hgb A2, avec 100% de la production d’hgb étant l’Hgb F.
Quels sont les symptômes cliniques associés à la β-thalassémie majeure?
Retard de croissance, anémie sévère, et complications cardiovasculaires.
Les réticulocytes sont-ils augmentés dans les cas d’anémie sévère?
Non, ils ne sont pas augmentés au degré attendu en raison de l’érythropoïèse inefficace.
