Hémoglobinopathies AI Flashcards
Qu’est-ce qu’une hémoglobinopathie ?
Maladies cliniques résultant d’une anomalie génétiquement déterminée de la structure ou de la synthèse de l’hémoglobine.
Quels changements peuvent résulter d’une altération de la structure moléculaire de l’hémoglobine ?
Changements dans la fonction, la stabilité et/ou la solubilité de la molécule.
Quelles sont les causes des manifestations cliniques dans les variantes d’hémoglobine ?
Lorsque l’affinité de l’oxygène de la molécule d’hémoglobine est altérée.
Comment sont identifiées les variantes de l’hémoglobine ?
Tests de laboratoire basés sur la structure ou la fonction altérée de la molécule.
Qu’est-ce qui peut affecter la solubilité de la molécule d’hémoglobine ?
Substitution d’un acide aminé non polaire par un résidu polaire près de la surface.
Donnez un exemple de substitution d’acide aminé affectant l’affinité de l’oxygène
Hémoglobine M et Chesapeake.
Quelles mutations peuvent entraîner des hémoglobines instables ?
Cellules qui perturbent la liaison hydrogène ou les interactions hydrophobes.
Quel est l’effet de la polymérisation de l’Hgb S ?
Formation d’agrégats rigides insolubles à l’état désoxygéné.
Quel changement dans la chaîne β cause l’anémie falciforme ?
Remplacement d’une molécule d’acide glutamique par une molécule de valine en position 6.
Quelle est la principale cause d’anémie dans l’anémie falciforme ?
Destruction des globules rouges.
Quelle est la durée de vie des érythrocytes Hgb S circulants ?
Peut diminuer jusqu’à seulement 20 jours.
Quels sont les premiers signes cliniques de drépanocytose ?
Apparition vers l’âge de 6 mois avec des manifestations d’anémie hémolytique chronique.
Quelles complications fréquentes peuvent survenir dans l’anémie falciforme ?
Calculs biliaires, surcharge en fer, hypertrophie cardiaque.
Quelle est la nature des crises vaso-occlusives dans l’anémie falciforme ?
Épisodes d’occlusion de la microvascularisation par des cellules drépanocytaires.
Les crises vaso-occlusives peuvent être déclenchées par quoi ?
Infection, déshydratation, diminution de la pression atmosphérique d’oxygène.
Quelles infections bactériennes sont courantes chez les enfants atteints d’anémie falciforme ?
Pneumonie bactérienne et méningite.
Quel est un signe de séquestration splénique aiguë chez les enfants ?
Accumulation soudaine de globules rouges en forme de drépanocytes.
Quel test est utile pour surveiller les niveaux de fer stocké chez les patients ?
Dosage de la ferritine sérique.
Quelles sont les caractéristiques du sang périphérique dans l’anémie falciforme ?
Anémie normocytaire, normochrome, réticulocytose marquée.
Quel changement peut être observé dans la moelle osseuse des patients atteints d’anémie falciforme ?
Hyperplasie érythrocytaire.
Quel est le résultat de l’électrophorèse de l’hémoglobine pour l’Hgb S ?
Modification de la mobilité électrophorétique due à la substitution d’acides aminés.
Quel est un exemple de test de solubilité pour l’hémoglobine ?
Test de solubilité de l’Hgb S.
Vrai ou Faux : La polymérisation de l’Hgb S est réversible à la réoxygénation.
Vrai.
Qu’est-ce que le corps de Heinz ?
Forme de précipitation d’hémoglobine dénaturée dans les hémoglobines instables.
Quel phénomène se produit lorsque les cellules Hgb S s’agrègent dans la microvascularisation ?
Vaso-occlusion.
Quel est le lien entre l’anémie falciforme et la résistance au paludisme ?
Hgb S chez les hétérozygotes confère un avantage sélectif contre les infections paludéennes.
Que peut indiquer une carence en acide folique chez un patient ?
Présence de mégaloblastose
La mégaloblastose est une condition caractérisée par des globules rouges anormalement grands et immatures.
Que se passe-t-il avec les réserves de fer en cas d’hématurie excessive ?
Peuvent être diminuées
L’hématurie excessive peut entraîner une perte de fer, affectant les réserves corporelles.
Quels tests spéciaux sont utilisés pour évaluer les anomalies de l’hémoglobine ?
Électrophorèse de l’hémoglobine, Test de solubilité, Test de falciformation
Ces tests aident à identifier différents types d’hémoglobine et leurs anomalies.
Quels éléments sont inclus dans le traitement des troubles de l’hémoglobine ?
Thérapies transfusionnelles, Augmentation de l’Hgb F par médicaments
L’hydroxurée (HU) est un médicament utilisé pour augmenter la production de l’Hgb F.
Quelles sont les mesures préventives recommandées pour les patients atteints de troubles de l’hémoglobine ?
Pénicilline, Acide folique, Immunisations, Hydratation, Analgésiques pour le mal
Ces mesures visent à prévenir les complications et à gérer les symptômes.
Qu’est-ce qu’une greffe de cellules souches hématopoïétiques ?
Cure chez les enfants, Rarement fait chez les adultes
Cette procédure est une option de traitement potentielle pour certaines hémoglobinopathies.
Qu’est-ce que le trait drépanocytaire ?
Forme ____________
C’est un état où la présence de Hgb A ou d’autres hémoglobines non-S interfère avec la polymérisation de l’Hgb S.
Quelles sont les caractéristiques cliniques du trait drépanocytaire ?
Rarement des symptômes cliniques, Examen physique normal
Les patients avec un trait drépanocytaire ont généralement une hémoglobine A majoritaire.
Quelle est la principale anomalie dans l’hémoglobine C ?
Acide glutamique est remplacé par la ___________
L’acide glutamique en position 6 est remplacé par la lysine, ce qui modifie la structure de l’hémoglobine.
Quels changements peuvent être observés dans un frottis sanguin chez un patient avec l’hémoglobine C ?
Petites cellules, Codocytes, Microsphérocytes occasionnels
Les cristaux d’hémoglobine intracellulaire peuvent également être observés.
Qu’est-ce que l’hémoglobinose SC ?
Transmission de deux gènes anormaux, un gène de l’Hgb S et l’autre de l’Hgb C
Cette condition est moins sévère que l’Hgb S homozygote mais plus sévère que l’Hgb C homozygote.
Qu’est-ce que l’hémoglobinose D ?
Hémoglobines avec la même mobilité que S à l’électrophorèse mais qui ne causent pas de ____________
L’hémoglobinose D est caractérisée par une anémie légère et des variations dans les symptômes selon le génotype.
Quelle est la substitution d’acides aminés dans l’hémoglobine E ?
Acide glutamique est remplacé par la lysine en position ______.
Cette substitution affecte la structure de l’hémoglobine, entraînant des manifestations cliniques spécifiques.
Quelles sont les caractéristiques des hémoglobines instables ?
Anomalie de la ____________
L’instabilité de l’hémoglobine peut entraîner la formation de corps de Heinz et des crises hémolytiques.
Quels signes cliniques peuvent apparaître avec une anémie hémolytique importante due à des hémoglobines instables ?
Hgb <70 g/L, Réticulocytes ↑↑, Splénectomie peu efficace
L’anémie hémolytique importante peut être détectée dès la première année de vie.
Quelles sont les manifestations cliniques d’une anémie hémolytique modérée ?
Ictère intermittent, Splénomégalie, Crises hémolytiques
Ces signes peuvent être détectés pendant l’enfance ou l’adolescence.
Les patients avec hémoglobines instables peuvent être asymptomatiques dans quel cas ?
Aucun signe clinique ni anomalie hématologique
Cependant, des médicaments à action oxydante peuvent déclencher des crises hémolytiques aigües.
