Thalassämie Flashcards
1
Q
Definition:
A
- Störung der Hb-Synthese (α- und ß-Thalassämie bei Synthesestörung der α- bzw. ß-Ketten)
2
Q
Epidemiologie
A
- β-Thalassämie: Häufigste Form der Thalassämien
- Verbreitung: Vor allem im Mittelmeerraum
- α-Thalassämie
- Verbreitung: Vor allem in Südostasien
3
Q
Pathophysiologie
A
- β-Thalassämie: Ineffektive Erythropoese durch Störung der β-Globinketten → β-Globinketten↓ → γ-,δ-Globinketten↑ (HbA2↑,HbF↑)
- α-Thalassämie: Ineffektive Erythropoese durch Störung der α-Globinketten → α-Globinketten↓ → β-Globinketten↑ (HbH↑)
4
Q
Symptome/Klinik β-Thalassämie
A
-
β-Thalassämie
- Minorform (Heterozygotie)
- Unaufällig: Kaum Hämolysen, nur selten Splenomegalie
- Majorform (Homozygotie)
- Schwere transfusionsbedürftige hämolytische Anämie → sekundäre Eisenüberladung (transfusionsbedingt)
- Wachstumsstörungen
- Gesteigerte Erythropoese mit extramedullärer Blutbildung
- Hepatosplenomegalie bereits im Kindesalter
- Skelettveränderungen (Bürstenschädel, Facies thalassaemica)
- Hämolytischer Ikterus
- Minorform (Heterozygotie)
5
Q
Symptome/Klinik α-Thalassämie
A
- α-Thalassämie
- Minimaform: Unauffällig
- Minorform: Leichte hämolytische Anämie
- Majorform
- Schwere transfusionsbedürftige hämolytische Anämie → Sekundäre Eisenüberladung (transfusionsbedingt)
- Hepatosplenomegalie bereits im Kindesalter
6
Q
Diagnostik
A
- Hämoglobindiagnostik
- Klinische Chemie
- Blutuntersuchung
- Diagnosesicherung durch Hb-Elektrophorese
- Radiologie
- Röntgenaufnahme: Bürstenschädel
7
Q
Therapie
A
- Minorformen
- Die Minorformen bedürfen in der Regel keiner Therapie.
- Majorformen
- Kurativ: Allogene Stammzelltherapie
- Symptomatisch: Transfusion mit Erythrozytenkonzentraten (alle 3 Wochen)
- Indikation: Hb<8 g/dl oder klinisch ausgeprägte Symptome
- Sekundäre Eisenüberladung: Eisenchelatbildner (z.B. Deferoxamin) ab Serumferritin-Konzentrationen von mehr als 1000µg/l
