th 13 gen ;5 eme cours Flashcards
GGH GO !!!
donner les porcentages des =! types d’epistasie
* epis cumulitif
* epis à 2 genes D
* epis à 2 genes R
* epis Dominant
* epis Recessif
* epis à 1 gene R+ 1 gene D
- epis cumulitif ; 9/16 6/16 1/16
- epis à 2 genes D ; 15/16 1/16
- epis à 2 genes R ;9/16 7/16
- epis Dominant ; 12/16 3/16 1/16
- epis Recessif ; 9/16 3/16 4/16
- epis à 1 gene R+ 1 gene D ; 13/16 3/16
QE ++++++++2023
preciser l’origine de chanque syndrome
* PWS (prader wili);
* AS ( Angelman );
* BWS (Beckwith -wiedemann);
*RSS (Russel Silver ) ;
- PWS ; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 15 du pere( frequement ; deletion du gene)
*AS; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 15 du mere ( frequement ; deletion du gene)
*BWS; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 11 ( frequement ; mutation du centre d’inactivation et expression des 2 genes IGF2 + suppression des 2 genes H19)
- RSS ; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 7 ( frequement ; DUP)
QE 2023 §!!!!!!!!! +++++++++++++++
chez une femme 46XY
* Comment expliquer l’absence de l’utérus
*Pourquoi ses organes génitaux externes sont de type féminin
- LA presence du chr Y provoque la secretion d’AMH ce qui provoque la regression du canux du Muller
- à cause d’une insensibilité au androgenes
- deficit en 5 alpha reductase
- deficit dans le recepteur
- anomalie dans l’une des etapes de synthese de ttt
QE 2023 +++++++++++!!!!!!!!!!!
concernant Lyonisation
*Quel est le mécanisme moléculaire impliqué
* quels sont leur caracteristiques
*methylation de l’ADN
*Précoce
Partiel
Transmis
Réversible
Clonale
Rq; Lyonisation = inactivation du second X
QE 2023/2020 ++++++++++++++++!!!!!!!!!
GCTGCACGAGCACACACACACACACACACACACACAGGTA
Décrire cette séquence.
il présente un polymorphisme de répétition du type STR (CA repeats)
Nombre de répétitions: 13
QE !!!!! +++++++++ 2023
donner les couples amorces de 9Nt de cette sequence
5’ACT AAG ACA CGA 3’
5’ACT AAG ACA CGA 3’ –> brin sens=codant =non transcrit
amorce anti sens 3’-TTC TGT GCT -5’
–> 5’- TCG TGT CTT -3’
amorce sens –> 5’- ACT AAG ACA -3’
QE !!!!! +++++++++ 2023
donner les couples amorces de 9Nt de cette sequence
3’ TGA TTC TGT GCT 5’
5’ACT AAG ACA CGA 3’ –> brin sens=codant =non transcrit
amorce anti sens 3’-TTC TGT GCT -5’
–> 5’- TCG TGT CTT -3’
amorce sens –> 5’- ACT AAG ACA -3’
on observe un dysgenesie gonadique dans quels cas (3)
- femme avec syndrome de turner (45X)
- femme 46XY
*Homme avec syndrome de klinfelter (47XXY)
QE 2022 !!!!!!!!!! +++++++++
Quelle est la différence entre un caractère influencé par le sexe et limité au sexe
* donner des exemples
- Phénotypes influencés par le sexe;
—> Autosomal exprimé dans les deux sexes avec des fréquences différentes
ex; - hemochromatose (surcharge en fer chez les hommes)
- clavitie (((sala3)))(chez les hommes) - Phénotypes limités au sexe
—> Autosomal récessif ne s’exprimant que chez un sexe
ex; cancer testiculaire familial