th 13 gen ;5 eme cours

Question 1

donner les porcentages des =! types d’epistasie
* epis cumulitif
* epis à 2 genes D
* epis à 2 genes R
* epis Dominant
* epis Recessif
* epis à 1 gene R+ 1 gene D

Answer 1

• epis cumulitif ; 9/16 6/16 1/16
• epis à 2 genes D ; 15/16 1/16
• epis à 2 genes R ;9/16 7/16
• epis Dominant ; 12/16 3/16 1/16
• epis Recessif ; 9/16 3/16 4/16
• epis à 1 gene R+ 1 gene D ; 13/16 3/16

Question 2

QE ++++++++2023
preciser l’origine de chanque syndrome
* PWS (prader wili);
* AS ( Angelman );
* BWS (Beckwith -wiedemann);
*RSS (Russel Silver ) ;

Answer 2

• PWS ; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 15 du pere( frequement ; deletion du gene)

*AS; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 15 du mere ( frequement ; deletion du gene)

*BWS; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 11 ( frequement ; mutation du centre d’inactivation et expression des 2 genes IGF2 + suppression des 2 genes H19)

• RSS ; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 7 ( frequement ; DUP)

Question 3

QE 2023 §!!!!!!!!! +++++++++++++++
chez une femme 46XY
* Comment expliquer l’absence de l’utérus

*Pourquoi ses organes génitaux externes sont de type féminin

Answer 3

• LA presence du chr Y provoque la secretion d’AMH ce qui provoque la regression du canux du Muller
• à cause d’une insensibilité au androgenes
  • deficit en 5 alpha reductase
  • deficit dans le recepteur
  • anomalie dans l’une des etapes de synthese de ttt

Question 4

QE 2023 +++++++++++!!!!!!!!!!!

concernant Lyonisation
*Quel est le mécanisme moléculaire impliqué
* quels sont leur caracteristiques

Answer 4

*methylation de l’ADN

*Précoce
Partiel
Transmis
Réversible
Clonale

Rq; Lyonisation = inactivation du second X

Question 5

QE 2023/2020 ++++++++++++++++!!!!!!!!!
GCTGCACGAGCACACACACACACACACACACACACAGGTA
Décrire cette séquence.

Answer 5

il présente un polymorphisme de répétition du type STR (CA repeats)
Nombre de répétitions: 13

Question 6

QE !!!!! +++++++++ 2023
donner les couples amorces de 9Nt de cette sequence
5’ACT AAG ACA CGA 3’

Answer 6

5’ACT AAG ACA CGA 3’ –> brin sens=codant =non transcrit

amorce anti sens 3’-TTC TGT GCT -5’
–> 5’- TCG TGT CTT -3’

amorce sens –> 5’- ACT AAG ACA -3’

Question 7

QE !!!!! +++++++++ 2023
donner les couples amorces de 9Nt de cette sequence

3’ TGA TTC TGT GCT 5’

Answer 7

5’ACT AAG ACA CGA 3’ –> brin sens=codant =non transcrit

amorce anti sens 3’-TTC TGT GCT -5’
–> 5’- TCG TGT CTT -3’

amorce sens –> 5’- ACT AAG ACA -3’

Question 8

on observe un dysgenesie gonadique dans quels cas (3)

Answer 8

• femme avec syndrome de turner (45X)
• femme 46XY
  *Homme avec syndrome de klinfelter (47XXY)

Question 9

QE 2022 !!!!!!!!!! +++++++++
Quelle est la différence entre un caractère influencé par le sexe et limité au sexe
* donner des exemples

Answer 9

• Phénotypes influencés par le sexe;
  —> Autosomal exprimé dans les deux sexes avec des fréquences différentes
  ex; - hemochromatose (surcharge en fer chez les hommes)
  - clavitie (((sala3)))(chez les hommes)
• Phénotypes limités au sexe
  —> Autosomal récessif ne s’exprimant que chez un sexe
  ex; cancer testiculaire familial