th 13 gen ;5 eme cours Flashcards

GGH GO !!!

1
Q

donner les porcentages des =! types d’epistasie
* epis cumulitif
* epis à 2 genes D
* epis à 2 genes R
* epis Dominant
* epis Recessif
* epis à 1 gene R+ 1 gene D

A
  • epis cumulitif ; 9/16 6/16 1/16
  • epis à 2 genes D ; 15/16 1/16
  • epis à 2 genes R ;9/16 7/16
  • epis Dominant ; 12/16 3/16 1/16
  • epis Recessif ; 9/16 3/16 4/16
  • epis à 1 gene R+ 1 gene D ; 13/16 3/16
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Q

QE ++++++++2023
preciser l’origine de chanque syndrome
* PWS (prader wili);
* AS ( Angelman );
* BWS (Beckwith -wiedemann);
*RSS (Russel Silver ) ;

A
  • PWS ; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 15 du pere( frequement ; deletion du gene)

*AS; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 15 du mere ( frequement ; deletion du gene)

*BWS; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 11 ( frequement ; mutation du centre d’inactivation et expression des 2 genes IGF2 + suppression des 2 genes H19)

  • RSS ; anomlie d’expression de l’allele actif dans le chr 7 ( frequement ; DUP)
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3
Q

QE 2023 §!!!!!!!!! +++++++++++++++
chez une femme 46XY
* Comment expliquer l’absence de l’utérus

*Pourquoi ses organes génitaux externes sont de type féminin

A
  • LA presence du chr Y provoque la secretion d’AMH ce qui provoque la regression du canux du Muller
  • à cause d’une insensibilité au androgenes
    • deficit en 5 alpha reductase
    • deficit dans le recepteur
    • anomalie dans l’une des etapes de synthese de ttt
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4
Q

QE 2023 +++++++++++!!!!!!!!!!!

concernant Lyonisation
*Quel est le mécanisme moléculaire impliqué
* quels sont leur caracteristiques

A

*methylation de l’ADN

*Précoce
Partiel
Transmis
Réversible
Clonale

Rq; Lyonisation = inactivation du second X

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5
Q

QE 2023/2020 ++++++++++++++++!!!!!!!!!
GCTGCACGAGCACACACACACACACACACACACACAGGTA
Décrire cette séquence.

A

il présente un polymorphisme de répétition du type STR (CA repeats)
Nombre de répétitions: 13

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6
Q

QE !!!!! +++++++++ 2023
donner les couples amorces de 9Nt de cette sequence
5’ACT AAG ACA CGA 3’

A

5’ACT AAG ACA CGA 3’ –> brin sens=codant =non transcrit

amorce anti sens 3’-TTC TGT GCT -5’
–> 5’- TCG TGT CTT -3’

amorce sens –> 5’- ACT AAG ACA -3’

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7
Q

QE !!!!! +++++++++ 2023
donner les couples amorces de 9Nt de cette sequence

3’ TGA TTC TGT GCT 5’

A

5’ACT AAG ACA CGA 3’ –> brin sens=codant =non transcrit

amorce anti sens 3’-TTC TGT GCT -5’
–> 5’- TCG TGT CTT -3’

amorce sens –> 5’- ACT AAG ACA -3’

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8
Q

on observe un dysgenesie gonadique dans quels cas (3)

A
  • femme avec syndrome de turner (45X)
  • femme 46XY
    *Homme avec syndrome de klinfelter (47XXY)
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9
Q

QE 2022 !!!!!!!!!! +++++++++
Quelle est la différence entre un caractère influencé par le sexe et limité au sexe
* donner des exemples

A
  • Phénotypes influencés par le sexe;
    —> Autosomal exprimé dans les deux sexes avec des fréquences différentes
    ex; - hemochromatose (surcharge en fer chez les hommes)
    - clavitie (((sala3)))(chez les hommes)
  • Phénotypes limités au sexe
    —> Autosomal récessif ne s’exprimant que chez un sexe
    ex; cancer testiculaire familial
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