th 13 gen ; 2eme cours

Question 1

cites les base ;
* puriques
* pyramidique

Answer 1

• AG
• TCU

Question 2

citer les mecanismes des mutations ponctuelles

Answer 2

1-substitution
* transversion; echandes d’un Nt par un autre Nt de type de base =!
* transition; echandes d’un Nt par un autre Nt de meme type de base

2- deletion
3- insertion

Question 3

citer les categories des mutations ponctuelles

Answer 3

1- mutation silencieuse
2- mutation non sens
3- mutation faux sens
4- mutation frameshift

Question 4

expliquer ; QE +++++++
1- mutation silencieuse
2- mutation non sens
3- mutation faux sens
4- mutation frameshift

Answer 4

1- mutation silencieuse ;
*affecte le 3éme base du codon
* mutation moleculaire non génétique

2- mutation non sens
* un codon d’aa est remplacé par un codon stop
* transformation d’un géne à un pseudogéne

3- mutation faux sens
* un mutation d’un codon d’aa est remplacée par un codon d’un autre aa

4- mutation frameshift
* insertion ou deletion d’un nbre de base n’est pas multiple de 3
* decalage du cadre de lecture

Question 5

concernant les mutation dynamique , preciser ;
*localisation
* oriqine
*pathologies (!!!!)

Answer 5

*localisation; à proximité ou à l’interieur d’un géne

• oriqine ;
  —> derapage de la polymerase provoquat repetition de certains triplet d’un nbre de 5 à 35 fois
• pathologies ; provoque des maldie d’anticipation (!!!) comme;
  C A G —>Huntingon
  C G G —> x fragile
  C T G —> dystropjie myotonique

Question 6

Hb lepore est du à quoi

Answer 6

crossing over intracistronique = inégal

il est considere comme un pseudogene (n’est pas fonctionnel)

Question 7

definir les HOT spot
et donner un exemple

Answer 7

des regions qui contient +++ cytosine , methylés et precede d’une guanine dans le sens 5’–>3’

(5’ CG 3’)

—-> exemple ; ilots HTF

Question 8

QE ++++++++++2023
concernant les mutations spontanneés preciser
* leurs mecaismes ;
* leurs effet sur couple GC
* leurs effet sur couple CG

Answer 8

1- tautomerisation
2- desamination
3-expostion au radocaux libre
4-expostion au rayons radio-induites ; UV //RX
—->transversion de CG en TA
—->transition de GC en TA

Question 9

preciser les 2 polymorphismes de repetition

Answer 9

VNTR //STR

Question 10

preciser la difference entre les 2 types de polymorphismes de repetition;
*nom
*taille
*alléle
*nbre de repetition

Answer 10

VNTR // STR
*nom ; minisatellites // microsatellites
*taille ; 9-24 Nt // 1-4Nt
*alléle; les 2 sontpolyallelique
*nbre de repetition tres variable // 12-40

Question 11

preciser les 2 polymorphismes de sequence ponctuels

Answer 11

RFLP // SNP

Question 12

preciser les caracteristique d’un marqueur genetique

Answer 12

*polymorphe
*polyallelique
*informatif
- facilement detectable
*peu couteuse
* dispersé dans le genome

Question 13

donner des exemples de marqueurs genetique

Answer 13

• polymorphismes de sequence ponctuels (RFLP+SNP)
  *npolymorphismes de repetition (VNTR+STR)

Question 14

please QE !!!!!!+++++++++++++++

donner la difference entre les 2 types de polymorphisme de sequences ponctuels
* origine de la variation ;
* differences au sein de chaque groupe *nbre des alleles

Answer 14

• origine de la variation ;
  
  • RFLP ; mutation provoquant apparition ou disparition d’un site de restriction (pour une endonuclease).
    -SNP ; Substitution, insertion ou délétion d’un seul nucléotide.
• differences au sein de chaque groupe ;
  -RFLP; different par longueur des fragments d’ADN (après digestion enzymatique).
  -SNP ; different d’un seul nucléotide

*nbre des alleles ;
-RFLP ; 2 alleles(biallelique)
-SNP ; au (-) 2 alleles

Question 15

debut de traduction

Answer 15

lorsque on retrouve codon AUG

Question 16

consequence d’une mutation non sens

Answer 16

formation d’une
**pseudogene
** pro tronquée(=raccourcie)

Question 17

QE !!!! +++++++++++++++2023
parquoi en met en evidence les sequences
*RFLP
*SNP

Answer 17

*par la technique de southern blot
*sequencage