th 13 gen ;4 eme cours

Question 1

def empreinte genomique= parentale

Answer 1

c’est une methode de regulation des expressions des gene reposant sur des modifications épigénétique de l’AD
en provoquant des modifications reversible sur l’ADN

Question 2

modifications épigénétique

Answer 2

c’est une modification transmissible et reversible de l’expression de gene sans changement du sequence nucleaotidique —>la principale est la methylation de l’ADN

Question 3

Concernant le phénomène d’empreinte génomique.
* Le définir de manière succincte.

*Citer un mécanisme pouvant expliquer une anomalie de l’empreinte.

• Citer une pathologie en rapport avec le mécanisme choisi

Answer 3

• Expression mono-allélique d’un gène / expression d’une seule version allélique (ou une seule version du gène )
• 1- Non expression (perte) de la version active par délétion ou disomie parentale ou mutation du centre d’empreinte
  Ou
  2- Expression de la version silencieuse par anomalie du centre d’inactivation (CI)

*PW ou SPW ou PWS : Syndrome de Prader Willi / AS ou SA : Syndrome Angelmann 🡪Perte de l’allèle actif
BW ou SBW : Syndrome de Beckwith Wiedemann🡪 Expression anormale de l’allèle silencieux

Question 4

concernant empreinte genomique , donner;
* temps de pose
* temps de supprission
*reversible dans
* role ;
*mutations (3); (QE ++++2018)
!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Answer 4

• temps de pose ; lors du gametogenese
• temps de supprission; lors du debut de develloppement embryonnaire

*reversible dans les cellules germinales

• role ; influe l’expression des gens en inactivant une copie des 2 alleles parentales (perte d’un allele actif )

*mutations (3);
+supression de l’allele principalement actif par :
- deletion chromosomique
- isodisomie = DUP
- mutation du centre d’inactivation (hypermethylation des cytosines )

   \+ expression de l'allele silencieux

Question 5

PRECISER LA REGULATION DU SOX9

Answer 5

+ par SRY
+ par FGF9
- par RSPO1

Question 6

PRECISER LA REGULATION DU SRY

Answer 6

+ par WT1
- par DAX1

Question 7

quel gene est responsable de la synthese de testosterone

Answer 7

SF1

Question 8

PRECISER L’ action DU WT1

Answer 8

active SRY
active SF1

Question 9

precision la localisation chromosomique des genes suivants
* SRY
WT1
WnT4
SOX9
RSPO1
FGF9
AMH
SP1
DAX1

Answer 9

• SRY //Y
  WT1 //11
  WnT4 //1
  SOX9 //17
  RSPO1 //1
  FGF9 // 13
  AMH //19
  SP1 //9
  DAX1 // X

Question 10

Quels sont les genes inhibés pour avoir un individu du phenotype masculin

Answer 10

• WnT4
  *DAX1
  *RSPO1

Question 11

QE ++++++++++++++
quels sont les cause pour avoir une femme de genotype 46,XY

Answer 11

*mutation au niveau de l’un des genes masculains (WT1//SRY//SOX9//FGF9//AMH//SF1//…)
*duplications du DAX1 (dans le chr X maternelle)
*croosing over inegal lors du gametogenese paternalle(du pere) (supprission d’un gene masculine)

Question 12

QE ++++++++++++++
quels sont les cause pour avoir un HOMME de genotype 46,XX

Answer 12

*translocation du SRY (in vitro)
* mutation du RSPO1// DAX1//WNT4
* surexpression (=duplication ) du SOX9

Question 13

preciser la cause de sterilite ches les HOMMES de genotype 46,XX

Answer 13

puisque les genes controllant la spermatogenese sont localises dans le chr Y

Question 14

centre d’inactivation
* lieu ;
*gene impliqué ;

Answer 14

• lieu ; bras long du chr X inactif
  *gene impliqué ; XIST
  -agit en cis
  -n’est pas soumis à une empreinte genomique

Question 15

QE 2022 ++++++ !!!!!
inactivation du chr X (QE ++++++)
* temps;
*mecanisme ;
* role ; ++++++++++
*transmission ;
* reversible ou non :

Answer 15

inactivation du chr X == Lyonisation
* temps; au stade de blastocyste à J12

*mecanisme ; methylation des cytosines (mecanisme épigénétique)

• role ;
  -compense le desequilibre genique entre les 2 sexes
  - établir le dosage génique (la parité genique ) entre les 2 sexes

*transmission ; de maniere clonale aux cellules filles

• reversiblité ? : oui lors du l’ovogenese(comme l’empreint parentale =

Question 16

QE ++++2017
precise la maladie correspondante aux caryotypes suivant, en indiquant l’etat de fertilité ;
**45 X
*45Y
*47XXY
*47XYY

Answer 16

**45 X . syndrome de turnner “sterile”
*45Y ; maladie letale (abscenece de X est mortel )
*47XXY ; syndrome de klinfelter “sterile”
*47XYY ; normale fertile

Question 17

preciser pourquoi dans le syndrome de klinfelter les sujets Sont steriles alors qu’ils ne sont pas chez les sujets de caryotype 47XYY

Answer 17

dans le syndrome de klinfelter( 47XXY) , il ya 2 chr X se qui provoque la presence de 2 genes DAX1 , une gene est inhibé par SRY (du chr Y), et une autre est exprimé

Question 18

QE 2018 ++++
le gene qui prevenir le survenir des 2 maladies suivants est portés par quel chr parentale
* syndrome de Prader Wili (PWS)
* syndrome d’Angelman (AS)

Answer 18

• syndrome de Prader Wili (PWS)
  —>chr 15 du pére
  (((astuce ))) ([P]rader—>[P]ere)
• syndrome d’Angelman (AS)
  —>chr 15 du mére

Question 19

citer les caracteristiques de l’heredité extrachromosomique

Answer 19

• non mandelienne
  *uniparentalle ; maternelle
• cytoplasmique