Testes de Triagem Neonatal Flashcards
Quais doenças são triadas no teste do pezinho?
Fenilcetonúria Hipotireoidismo congênito Doença falciforme Fibrose cística Hiperplasia adrenal congênita Deficiência de biotinidase
Quais doenças estão na fase I do teste do pezinho?
Fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
Quais doenças estão na fase II do teste do pezinho?
Doença falciforme
Quais doenças estão na fase III do teste do pezinho?
Fibrose cística
Quais doenças estão na fase IV do teste do pezinho?
Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
Método de escolha das doenças triadas no teste do pezinho
Doença frequente Sem achados clínicos precoces Tto reduz sintomas/sequelas Disponibilidade dos testes (boa sens. e espec. + economicamente viável) Programa de acompanhamento
Técnica de coleta do teste do pezinho
Punção no calcanhar
Coleta em papel filtro
Secagem em temperatura ambiente e local seco por aprox. 3 horas
Período de coleta do teste do pezinho
Ideal: entre 3º e 5º dia de vida
Depois de 48h de amamentação
Até 28-30 dias de vida
Coleta do teste do pezinho em prematuros
Coleta de sangue periférico 3 amostras: - admissão UTI - 48-72h de vida - 28 dias/alta
Coleta do teste do pezinho em RN transfundido
Recoletar em 120 dias
Triagem da fenilcetonúria
Fenilalanina quantitativa (filtro) - triagem Fenilalanina quantitativa (sangue) - confirmação Falso-negativo se coleta precoce (antes das 48h de amamentação)
Triagem do hipotireoidismo congênito
TSH e T4L (filtro) - triagem
TSH e T4L (sangue) - confirmação
Falso-positivo se prematuridade, baixo peso ou uso materno de iodo
Triagem da doença falciforme
Eletroforese Hb - triagem
Eletroforese Hb dos PAIS - confirmação
Falso-negativo se transfusão sanguínea
Achados de eletroforese Hb
HbAA/HbA: Hb normal HbFa: Hb normal RN HbSS/HbS: anemia falciforme HbFS: anemia falciforme RN HbAS: traço falciforme HbFAS: traço falciforme RN HbSC: hemoglobinopatia SC HbSD: hemoglobinopatia SD
Triagem da fibrose cística
Tripsina imunorreativa IRT (filtro) - triagem
Se alterado, repetir IRT no filtro em 2-4 semanas
Se ainda alterado, teste do cloro no suor - confirmação
Falso-positivo se hipóxia ou estresse
Falso-negativo se íleo meconial (fazer teste do cloro no suor MESMO se IRT normal no filtro)
Triagem da hiperplasia adrenal congênita
17OHprogesterona (filtro) - triagem
17OHprogesterona (sangue) - confirmação
Falso-positivo se prematuridade ou baixo peso
Triagem da deficiência de biotinidase
Dosagem de biotina (filtro) - triagem
Avaliação da atividade da biotinidase sérica - confirmação
Falso-negativo se transfusão sanguínea
Hemoglobina fetal desaparece completamente após que idade?
6 meses
Técnica do teste do olhinho
Realizado nas primeiras 24 horas de vida Sala em penumbra Eixo visual alinhado ao oftalmoscópio Oftalmoscópio a 40-50cm do RN Reflexo em ambos os olhos
O que o reflexo vermelho indica no teste do olhinho?
Eixo óptico livre
Causas de leucocoria
Obstrução do eixo visual: catarata congênita ou glaucoma congênito
Opacidade dos meios: retinoblastoma, retinocoroidite ou persistência do vítreo hiperplásico
Conduta se teste do olhinho alterado
Encaminhar ao oftalmologista
Teste do olhinho é feito apenas uma vez. V ou F?
Falso. O teste é repetido em toda consulta de puericultura até os 2 anos e 1x/ano dos 3 ao 5 anos
O que é leucocoria?
Reflexo pupilar esbranquiçado
Triagem da perda auditiva infantil
Triagem com teste da orelhinha
Universal
Entre 24-48 horas de vida
Até 1º mês de vida
Fatores de risco para perda auditiva infantil
História familiar de surdez congênita Anomalias craniofaciais Síndrome de Alport Síndrome de Pendred TORCHS UTI > 5 dias Sepse/meningite neonatal Uso de drogas ototóxicas Hiperbilirrubinemia Doença neurológica neonatal Muito baixo peso ao nascer (< 1500g) Anóxia perinatal grave
Emissões otoacústicas evocadas (EOAE)
Para todas as crianças
Avalia sistema auditivo pré-neural (condução e cóclea)
Rápido e barato
Sem sedação
Falso-positivo se vérnix caseoso
Falso-negativo se perda retrococlear (fatores de risco)
Potencial evocado auditivo do tronco encefálico (PEATE)
Avaliação de crianças com fatores de risco
Avalia sistema auditivo neural
Complexo e caro
Precisa de sedação
Falso-positivo se imaturidade do sistema nervoso (até 4 meses)
Conduta da triagem auditiva SEM fatores de risco
EOAE 1ª falha: repetir EOAE 2ª falha: PEATE 1ª falha do PEATE: repetir em 1 mês 2ª falha PEATE: avaliação clínica para confirmação de perda auditiva
Conduta da triagem auditiva COM fatores de risco
PEATE
1ª falha PEATE: repetir em 1 mês
2ª falha PEATE: avaliação clínica para confirmação de perda auditiva
Técnica do teste do coraçãozinho
Oximetria de pulso em membro superior direito (pré-ductal) e em 1 dos membros inferiores (pós-ductal) entre 24-48h de vida
Conduta após teste do coraçãozinho alterado
Repetir em 1 hora
Teste do coraçãozinho normal
SatO2 maior ou igual a 95% nas duas medidas
E
Diferença < 3% entre as duas medidas
Teste do coraçãozinho anormal
SatO2 < 95% em algum membro
OU
Diferença maior ou igual a 3%
Conduta após repetição do teste do coraçãozinho com resultado anormal
Ecocardiograma em até 24 horas
Teste do coraçãozinho identifica que alterações?
Cardiopatias congênitas dependentes de canal arterial
Em quanto tempo há fechamento do canal arterial?
Entre 4 e 7 dias de vida
Quais são as cardiopatias congênitas dependentes de canal arterial?
Atresia pulmonar (fluxo pulmonar depende do canal) Hipoplasia de coração esquerdo e coartação de aorta crítica (fluxo sistêmico depende do canal) Transposição das grandes artérias (circulação em paralelo)
