Testes de Triagem Neonatal Flashcards
Quais doenças são triadas no teste do pezinho?
Fenilcetonúria Hipotireoidismo congênito Doença falciforme Fibrose cística Hiperplasia adrenal congênita Deficiência de biotinidase
Quais doenças estão na fase I do teste do pezinho?
Fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
Quais doenças estão na fase II do teste do pezinho?
Doença falciforme
Quais doenças estão na fase III do teste do pezinho?
Fibrose cística
Quais doenças estão na fase IV do teste do pezinho?
Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
Método de escolha das doenças triadas no teste do pezinho
Doença frequente Sem achados clínicos precoces Tto reduz sintomas/sequelas Disponibilidade dos testes (boa sens. e espec. + economicamente viável) Programa de acompanhamento
Técnica de coleta do teste do pezinho
Punção no calcanhar
Coleta em papel filtro
Secagem em temperatura ambiente e local seco por aprox. 3 horas
Período de coleta do teste do pezinho
Ideal: entre 3º e 5º dia de vida
Depois de 48h de amamentação
Até 28-30 dias de vida
Coleta do teste do pezinho em prematuros
Coleta de sangue periférico 3 amostras: - admissão UTI - 48-72h de vida - 28 dias/alta
Coleta do teste do pezinho em RN transfundido
Recoletar em 120 dias
Triagem da fenilcetonúria
Fenilalanina quantitativa (filtro) - triagem Fenilalanina quantitativa (sangue) - confirmação Falso-negativo se coleta precoce (antes das 48h de amamentação)
Triagem do hipotireoidismo congênito
TSH e T4L (filtro) - triagem
TSH e T4L (sangue) - confirmação
Falso-positivo se prematuridade, baixo peso ou uso materno de iodo
Triagem da doença falciforme
Eletroforese Hb - triagem
Eletroforese Hb dos PAIS - confirmação
Falso-negativo se transfusão sanguínea
Achados de eletroforese Hb
HbAA/HbA: Hb normal HbFa: Hb normal RN HbSS/HbS: anemia falciforme HbFS: anemia falciforme RN HbAS: traço falciforme HbFAS: traço falciforme RN HbSC: hemoglobinopatia SC HbSD: hemoglobinopatia SD
Triagem da fibrose cística
Tripsina imunorreativa IRT (filtro) - triagem
Se alterado, repetir IRT no filtro em 2-4 semanas
Se ainda alterado, teste do cloro no suor - confirmação
Falso-positivo se hipóxia ou estresse
Falso-negativo se íleo meconial (fazer teste do cloro no suor MESMO se IRT normal no filtro)