Testes de Triagem Neonatal Flashcards by Laryssa Costa

Quais doenças são triadas no teste do pezinho?

Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Doença falciforme
Fibrose cística
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase

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Quais doenças estão na fase I do teste do pezinho?

Fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito

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Quais doenças estão na fase II do teste do pezinho?

Doença falciforme

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Quais doenças estão na fase III do teste do pezinho?

Fibrose cística

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Quais doenças estão na fase IV do teste do pezinho?

Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase

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Método de escolha das doenças triadas no teste do pezinho

Doença frequente
Sem achados clínicos precoces
Tto reduz sintomas/sequelas
Disponibilidade dos testes (boa sens. e espec. + economicamente viável)
Programa de acompanhamento

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Técnica de coleta do teste do pezinho

Punção no calcanhar
Coleta em papel filtro
Secagem em temperatura ambiente e local seco por aprox. 3 horas

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Período de coleta do teste do pezinho

Ideal: entre 3º e 5º dia de vida
Depois de 48h de amamentação
Até 28-30 dias de vida

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Coleta do teste do pezinho em prematuros

Coleta de sangue periférico
3 amostras:
- admissão UTI
- 48-72h de vida
- 28 dias/alta

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Coleta do teste do pezinho em RN transfundido

Recoletar em 120 dias

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Triagem da fenilcetonúria

Fenilalanina quantitativa (filtro) - triagem
Fenilalanina quantitativa (sangue) - confirmação
Falso-negativo se coleta precoce (antes das 48h de amamentação)

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Triagem do hipotireoidismo congênito

TSH e T4L (filtro) - triagem
TSH e T4L (sangue) - confirmação
Falso-positivo se prematuridade, baixo peso ou uso materno de iodo

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Triagem da doença falciforme

Eletroforese Hb - triagem
Eletroforese Hb dos PAIS - confirmação
Falso-negativo se transfusão sanguínea

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Achados de eletroforese Hb

HbAA/HbA: Hb normal
HbFa: Hb normal RN
HbSS/HbS: anemia falciforme
HbFS: anemia falciforme RN
HbAS: traço falciforme
HbFAS: traço falciforme RN
HbSC: hemoglobinopatia SC
HbSD: hemoglobinopatia SD

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Triagem da fibrose cística

Tripsina imunorreativa IRT (filtro) - triagem
Se alterado, repetir IRT no filtro em 2-4 semanas
Se ainda alterado, teste do cloro no suor - confirmação
Falso-positivo se hipóxia ou estresse
Falso-negativo se íleo meconial (fazer teste do cloro no suor MESMO se IRT normal no filtro)

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Triagem da hiperplasia adrenal congênita

17OHprogesterona (filtro) - triagem
17OHprogesterona (sangue) - confirmação
Falso-positivo se prematuridade ou baixo peso

Triagem da deficiência de biotinidase

Dosagem de biotina (filtro) - triagem
Avaliação da atividade da biotinidase sérica - confirmação
Falso-negativo se transfusão sanguínea

Hemoglobina fetal desaparece completamente após que idade?

6 meses

Técnica do teste do olhinho

Realizado nas primeiras 24 horas de vida
Sala em penumbra
Eixo visual alinhado ao oftalmoscópio
Oftalmoscópio a 40-50cm do RN
Reflexo em ambos os olhos

O que o reflexo vermelho indica no teste do olhinho?

Eixo óptico livre

Causas de leucocoria

Obstrução do eixo visual: catarata congênita ou glaucoma congênito
Opacidade dos meios: retinoblastoma, retinocoroidite ou persistência do vítreo hiperplásico

Conduta se teste do olhinho alterado

Encaminhar ao oftalmologista

Teste do olhinho é feito apenas uma vez. V ou F?

Falso. O teste é repetido em toda consulta de puericultura até os 2 anos e 1x/ano dos 3 ao 5 anos

O que é leucocoria?

Reflexo pupilar esbranquiçado

Triagem da perda auditiva infantil

Triagem com teste da orelhinha Universal Entre 24-48 horas de vida Até 1º mês de vida

Fatores de risco para perda auditiva infantil

``` História familiar de surdez congênita Anomalias craniofaciais Síndrome de Alport Síndrome de Pendred TORCHS UTI > 5 dias Sepse/meningite neonatal Uso de drogas ototóxicas Hiperbilirrubinemia Doença neurológica neonatal Muito baixo peso ao nascer (< 1500g) Anóxia perinatal grave ```

Emissões otoacústicas evocadas (EOAE)

Para todas as crianças Avalia sistema auditivo pré-neural (condução e cóclea) Rápido e barato Sem sedação Falso-positivo se vérnix caseoso Falso-negativo se perda retrococlear (fatores de risco)

Potencial evocado auditivo do tronco encefálico (PEATE)

Avaliação de crianças com fatores de risco Avalia sistema auditivo neural Complexo e caro Precisa de sedação Falso-positivo se imaturidade do sistema nervoso (até 4 meses)

Conduta da triagem auditiva SEM fatores de risco

``` EOAE 1ª falha: repetir EOAE 2ª falha: PEATE 1ª falha do PEATE: repetir em 1 mês 2ª falha PEATE: avaliação clínica para confirmação de perda auditiva ```

Conduta da triagem auditiva COM fatores de risco

PEATE 1ª falha PEATE: repetir em 1 mês 2ª falha PEATE: avaliação clínica para confirmação de perda auditiva

Técnica do teste do coraçãozinho

Oximetria de pulso em membro superior direito (pré-ductal) e em 1 dos membros inferiores (pós-ductal) entre 24-48h de vida

Conduta após teste do coraçãozinho alterado

Repetir em 1 hora

Teste do coraçãozinho normal

SatO2 maior ou igual a 95% nas duas medidas E Diferença < 3% entre as duas medidas

Teste do coraçãozinho anormal

SatO2 < 95% em algum membro OU Diferença maior ou igual a 3%

Conduta após repetição do teste do coraçãozinho com resultado anormal

Ecocardiograma em até 24 horas

Teste do coraçãozinho identifica que alterações?

Cardiopatias congênitas dependentes de canal arterial

Em quanto tempo há fechamento do canal arterial?

Entre 4 e 7 dias de vida

Quais são as cardiopatias congênitas dependentes de canal arterial?

``` Atresia pulmonar (fluxo pulmonar depende do canal) Hipoplasia de coração esquerdo e coartação de aorta crítica (fluxo sistêmico depende do canal) Transposição das grandes artérias (circulação em paralelo) ```