Testes de Triagem Neonatal Flashcards

1
Q

Quais doenças são triadas no teste do pezinho?

A
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Doença falciforme
Fibrose cística
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase
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Q

Quais doenças estão na fase I do teste do pezinho?

A

Fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito

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3
Q

Quais doenças estão na fase II do teste do pezinho?

A

Doença falciforme

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4
Q

Quais doenças estão na fase III do teste do pezinho?

A

Fibrose cística

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Q

Quais doenças estão na fase IV do teste do pezinho?

A

Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase

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6
Q

Método de escolha das doenças triadas no teste do pezinho

A
Doença frequente
Sem achados clínicos precoces
Tto reduz sintomas/sequelas
Disponibilidade dos testes (boa sens. e espec. + economicamente viável)
Programa de acompanhamento
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7
Q

Técnica de coleta do teste do pezinho

A

Punção no calcanhar
Coleta em papel filtro
Secagem em temperatura ambiente e local seco por aprox. 3 horas

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8
Q

Período de coleta do teste do pezinho

A

Ideal: entre 3º e 5º dia de vida
Depois de 48h de amamentação
Até 28-30 dias de vida

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9
Q

Coleta do teste do pezinho em prematuros

A
Coleta de sangue periférico
3 amostras:
- admissão UTI
- 48-72h de vida
- 28 dias/alta
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10
Q

Coleta do teste do pezinho em RN transfundido

A

Recoletar em 120 dias

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11
Q

Triagem da fenilcetonúria

A
Fenilalanina quantitativa (filtro) - triagem
Fenilalanina quantitativa (sangue) - confirmação
Falso-negativo se coleta precoce (antes das 48h de amamentação)
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12
Q

Triagem do hipotireoidismo congênito

A

TSH e T4L (filtro) - triagem
TSH e T4L (sangue) - confirmação
Falso-positivo se prematuridade, baixo peso ou uso materno de iodo

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13
Q

Triagem da doença falciforme

A

Eletroforese Hb - triagem
Eletroforese Hb dos PAIS - confirmação
Falso-negativo se transfusão sanguínea

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14
Q

Achados de eletroforese Hb

A
HbAA/HbA: Hb normal
HbFa: Hb normal RN
HbSS/HbS: anemia falciforme
HbFS: anemia falciforme RN
HbAS: traço falciforme
HbFAS: traço falciforme RN
HbSC: hemoglobinopatia SC
HbSD: hemoglobinopatia SD
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15
Q

Triagem da fibrose cística

A

Tripsina imunorreativa IRT (filtro) - triagem
Se alterado, repetir IRT no filtro em 2-4 semanas
Se ainda alterado, teste do cloro no suor - confirmação
Falso-positivo se hipóxia ou estresse
Falso-negativo se íleo meconial (fazer teste do cloro no suor MESMO se IRT normal no filtro)

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16
Q

Triagem da hiperplasia adrenal congênita

A

17OHprogesterona (filtro) - triagem
17OHprogesterona (sangue) - confirmação
Falso-positivo se prematuridade ou baixo peso

17
Q

Triagem da deficiência de biotinidase

A

Dosagem de biotina (filtro) - triagem
Avaliação da atividade da biotinidase sérica - confirmação
Falso-negativo se transfusão sanguínea

18
Q

Hemoglobina fetal desaparece completamente após que idade?

A

6 meses

19
Q

Técnica do teste do olhinho

A
Realizado nas primeiras 24 horas de vida
Sala em penumbra
Eixo visual alinhado ao oftalmoscópio
Oftalmoscópio a 40-50cm do RN
Reflexo em ambos os olhos
20
Q

O que o reflexo vermelho indica no teste do olhinho?

A

Eixo óptico livre

21
Q

Causas de leucocoria

A

Obstrução do eixo visual: catarata congênita ou glaucoma congênito
Opacidade dos meios: retinoblastoma, retinocoroidite ou persistência do vítreo hiperplásico

22
Q

Conduta se teste do olhinho alterado

A

Encaminhar ao oftalmologista

23
Q

Teste do olhinho é feito apenas uma vez. V ou F?

A

Falso. O teste é repetido em toda consulta de puericultura até os 2 anos e 1x/ano dos 3 ao 5 anos

24
Q

O que é leucocoria?

A

Reflexo pupilar esbranquiçado

25
Q

Triagem da perda auditiva infantil

A

Triagem com teste da orelhinha
Universal
Entre 24-48 horas de vida
Até 1º mês de vida

26
Q

Fatores de risco para perda auditiva infantil

A
História familiar de surdez congênita
Anomalias craniofaciais
Síndrome de Alport
Síndrome de Pendred
TORCHS
UTI > 5 dias
Sepse/meningite neonatal
Uso de drogas ototóxicas
Hiperbilirrubinemia
Doença neurológica neonatal
Muito baixo peso ao nascer (< 1500g)
Anóxia perinatal grave
27
Q

Emissões otoacústicas evocadas (EOAE)

A

Para todas as crianças
Avalia sistema auditivo pré-neural (condução e cóclea)
Rápido e barato
Sem sedação
Falso-positivo se vérnix caseoso
Falso-negativo se perda retrococlear (fatores de risco)

28
Q

Potencial evocado auditivo do tronco encefálico (PEATE)

A

Avaliação de crianças com fatores de risco
Avalia sistema auditivo neural
Complexo e caro
Precisa de sedação
Falso-positivo se imaturidade do sistema nervoso (até 4 meses)

29
Q

Conduta da triagem auditiva SEM fatores de risco

A
EOAE
1ª falha: repetir EOAE
2ª falha: PEATE
1ª falha do PEATE: repetir em 1 mês
2ª falha PEATE: avaliação clínica para confirmação de perda auditiva
30
Q

Conduta da triagem auditiva COM fatores de risco

A

PEATE
1ª falha PEATE: repetir em 1 mês
2ª falha PEATE: avaliação clínica para confirmação de perda auditiva

31
Q

Técnica do teste do coraçãozinho

A

Oximetria de pulso em membro superior direito (pré-ductal) e em 1 dos membros inferiores (pós-ductal) entre 24-48h de vida

32
Q

Conduta após teste do coraçãozinho alterado

A

Repetir em 1 hora

33
Q

Teste do coraçãozinho normal

A

SatO2 maior ou igual a 95% nas duas medidas
E
Diferença < 3% entre as duas medidas

34
Q

Teste do coraçãozinho anormal

A

SatO2 < 95% em algum membro
OU
Diferença maior ou igual a 3%

35
Q

Conduta após repetição do teste do coraçãozinho com resultado anormal

A

Ecocardiograma em até 24 horas

36
Q

Teste do coraçãozinho identifica que alterações?

A

Cardiopatias congênitas dependentes de canal arterial

37
Q

Em quanto tempo há fechamento do canal arterial?

A

Entre 4 e 7 dias de vida

38
Q

Quais são as cardiopatias congênitas dependentes de canal arterial?

A
Atresia pulmonar (fluxo pulmonar depende do canal)
Hipoplasia de coração esquerdo e coartação de aorta crítica (fluxo sistêmico depende do canal)
Transposição das grandes artérias (circulação em paralelo)