Teste do Pezinho Flashcards
Quais são as doenças identificadas no teste do pezinho?
Hiperplasia adrenal congênita, Fibrose Cística, Hipotireoidismo congênito, Doenças Falciformes, Fenilcetonúria, Deficiência de biotinidase
Qual o tempo ideal para realizar o exame?
3o e 5o dia
Quais são os três tipos de HAC?
Clássica (perdedora de sal), virilizante simples (não perde sal), não clássica (tardia)
Na forma clássica há deficiência de _________ que gera aumento de _______________
deficiência de 21-hidroxilase (em 70% das vezes) gerando aumento de 17-hidroxiprogesterona
Na forma clássica o corpo não produz: _______/______ ( HAC )
Cortisol / Aldosterona
A ausência dos hormônios na forma clássica (HAC) repercute observação clinica e laboratorial de:
depleção de volume e diminuição da pressão /// hiponatremia e hipercalemia
Os sintomas da forma clássica de HAC (5)
vômitos sem diarreia, choro sem lágrimas, pulso fino, turgor diminuido, perda ponderal ( --- ambiguidade genital)
A HAC é uma herança:
autossômica recessiva
Qual o tratamento para casos agudos de HAC clássica?
repor volume e mineralocorticoide
Qual a conduta na emergência de uma HAC clássica?
dosar Na+ e K+ na urgência
Na forma virilizante simples como estão os hormônios e como se identifica?
Não há deficiência hormonal e se identifica por hiperandrogenismo
A fibrose cística se caracteriza por ser uma herança:
autossômica recessiva
A fibrose cística é devido a:
mau funcionamento do transporte de íons na membrana
Como é feita a triagem de Fibrose Cística
tripsina imunorreativa
Uma vez que a tripsina imunorreativa der + o segundo exame deve ser:
2o teste de IRT (tripsina imunoreativa) e se passou 30 dias teste de cloro e sódio no suor
Qual deve ser o cuidado em pacientes com fibrose cística?
PSEUDOMONAS
Quais os sinais clínicos de hipotireoidismo congênito?
letargia, choro rouco, icterícia neonatal, lentidão
O hipotireoidismo congênito é:
o distúrbio endócrino congênito mais comum que pode evoluir para retardo mental
Qual o tratamento de hipot congênito
Levotiroxina oral - o mais precoce possível
Como se faz a triagem de HIPOT CONG:
dosagem sérica de TSH e T4 livre/total
A triagem de Hipot cong pode não identificar:
o distúrbio secundário
O hipotireoidismo congênito é causado, 85% das vezes por:
disgenesia tireoidiana
A deficiência de biotinidase se manifesta:
na 7a semana com disturbios neurológicos e cutâneos
O quadro clínico de deficiência de biotinidase:
hepatomegalia, convulsão e lesão de pele
Tratamento da deficiência de biotinidase:
tratar com vitamina h - BIOTINIDASE
