Teste do Pezinho

Question 1

Quais são as doenças identificadas no teste do pezinho?

Answer 1

Hiperplasia adrenal congênita, Fibrose Cística, Hipotireoidismo congênito, Doenças Falciformes, Fenilcetonúria, Deficiência de biotinidase

Question 2

Qual o tempo ideal para realizar o exame?

Answer 2

3o e 5o dia

Question 3

Quais são os três tipos de HAC?

Answer 3

Clássica (perdedora de sal), virilizante simples (não perde sal), não clássica (tardia)

Question 4

Na forma clássica há deficiência de _________ que gera aumento de _______________

Answer 4

deficiência de 21-hidroxilase (em 70% das vezes) gerando aumento de 17-hidroxiprogesterona

Question 5

Na forma clássica o corpo não produz: _______/______ ( HAC )

Answer 5

Cortisol / Aldosterona

Question 6

A ausência dos hormônios na forma clássica (HAC) repercute observação clinica e laboratorial de:

Answer 6

depleção de volume e diminuição da pressão /// hiponatremia e hipercalemia

Question 7

Os sintomas da forma clássica de HAC (5)

Answer 7

vômitos sem diarreia, 
choro sem lágrimas, 
pulso fino, 
turgor diminuido, 
perda ponderal ( --- ambiguidade genital)

Question 8

A HAC é uma herança:

Answer 8

autossômica recessiva

Question 9

Qual o tratamento para casos agudos de HAC clássica?

Answer 9

repor volume e mineralocorticoide

Question 10

Qual a conduta na emergência de uma HAC clássica?

Answer 10

dosar Na+ e K+ na urgência

Question 11

Na forma virilizante simples como estão os hormônios e como se identifica?

Answer 11

Não há deficiência hormonal e se identifica por hiperandrogenismo

Question 12

A fibrose cística se caracteriza por ser uma herança:

Answer 12

autossômica recessiva

Question 13

A fibrose cística é devido a:

Answer 13

mau funcionamento do transporte de íons na membrana

Question 14

Como é feita a triagem de Fibrose Cística

Answer 14

tripsina imunorreativa

Question 15

Uma vez que a tripsina imunorreativa der + o segundo exame deve ser:

Answer 15

2o teste de IRT (tripsina imunoreativa) e se passou 30 dias teste de cloro e sódio no suor

Question 16

Qual deve ser o cuidado em pacientes com fibrose cística?

Answer 16

PSEUDOMONAS

Question 17

Quais os sinais clínicos de hipotireoidismo congênito?

Answer 17

letargia, choro rouco, icterícia neonatal, lentidão

Question 18

O hipotireoidismo congênito é:

Answer 18

o distúrbio endócrino congênito mais comum que pode evoluir para retardo mental

Question 19

Qual o tratamento de hipot congênito

Answer 19

Levotiroxina oral - o mais precoce possível

Question 20

Como se faz a triagem de HIPOT CONG:

Answer 20

dosagem sérica de TSH e T4 livre/total

Question 21

A triagem de Hipot cong pode não identificar:

Answer 21

o distúrbio secundário

Question 22

O hipotireoidismo congênito é causado, 85% das vezes por:

Answer 22

disgenesia tireoidiana

Question 23

A deficiência de biotinidase se manifesta:

Answer 23

na 7a semana com disturbios neurológicos e cutâneos

Question 24

O quadro clínico de deficiência de biotinidase:

Answer 24

hepatomegalia, convulsão e lesão de pele

Question 25

Tratamento da deficiência de biotinidase:

Answer 25

tratar com vitamina h - BIOTINIDASE