Terminology and introduction to genetics Flashcards
Beskriv det central dogme
Består af DNA der som enten kan replikeres eller transkripteres til mRNA, som transporteres til cytosolen for at translateres til protein af ribosomerne
Beskriv evidense-baseret medicin
Et estimat af respons/risiko ved brug af epidemiologiske kohort og kliniske studier.
Beskriv præcisions medicin
Sandsynlighedensscoring for at maximerer respons og minimerer risiko.
Beskriv personaliserede medicin
Overvågning af respons for at optimerer dosis, timing og levering
Beskriv individualiserede medicin
Tilpasser intervention til den enkelte patient, hvor man ser på behov og præferencer.
Hvad er personaliserede medicin?
Ønsket om at bruge genomisk information til at forbedre helbred.
Hvorfor er der et behov for personaliserede medicin?
Fordi patienter responderer forskelligt på medicin og man ser forskellig bivirkninger fra individ til individ.
Når man ser på genomics, hvad undersøger man så?
Gener
Når man ser på transcriptpmics, hvad undersøger man så?
mRNA
Når man ser på proteomics, hvad undersøger man så?
Proteiner
Når man ser på metabolomics, hvad undersøger man så?
Metabolitter
Når man ser på microbiomics, hvad undersøger man så?
F.eks. tarmbakterier
Når man ser på methylomics, hvad undersøger man så?
DNA methylering
Hvorfor er der et så stærkt fokus på genetik?
Fordi DNA er et blueprint, som er identisk fra vugge-til-grav. Man kan ofte forudsige ud fra ens genetik, hvilke risiko for sygdom der er.
Hvad er en reading fame?
Det er den DNA frekvens som er mellem to stop codons, som man kan aflæse vha. baseparrene.
Hvad er et lokus?
Et gens lokation på et kromosom, som består af alleler.
I hvilken meiosisk deling kan give dannelsen af karytypen 47, XYY?
Ved nondisjunction i den paternale meiosiske deling II.
Hvad er allele heterogenitet?
Forskellige muterrede alleler der kan give den samme fænotype.
Hvad er locus heterogenitet?
Alleler i forskellige loci der giver den samme fænotype.
Hvad er polygenetisk nedarvning?
Flere gener der sammen bestemmer ens fænotype eller sygdom (det kunne være højde).
Hvad er inkomplet penetrance?
Er når man har den patogene variant, men at man ikke udtrykker sygdommen
Giv et eksempel på indkomplet penetrance
F.eks. mutation i BRCA1 genet, vil kun 80% af kvinder med denne mutation udvikle brystkræft.
Hvad er multifaktorielt nedarvning?
Er polygenetisk nedarvning med miljømæssige faktorer.
Hvad er variabel expression?
Når man har den patogene variant men man udtrykker sygdommen forskelligt. Nogen er hårdere ramt end andre.
Hvad er co-dominance?
Når to alleler dominerer lige meget. Det kan være blodtyper.