Terminology and introduction to genetics

Question 1

Beskriv det central dogme

Answer 1

Består af DNA der som enten kan replikeres eller transkripteres til mRNA, som transporteres til cytosolen for at translateres til protein af ribosomerne

Question 2

Beskriv evidense-baseret medicin

Answer 2

Et estimat af respons/risiko ved brug af epidemiologiske kohort og kliniske studier.

Question 3

Beskriv præcisions medicin

Answer 3

Sandsynlighedensscoring for at maximerer respons og minimerer risiko.

Question 4

Beskriv personaliserede medicin

Answer 4

Overvågning af respons for at optimerer dosis, timing og levering

Question 5

Beskriv individualiserede medicin

Answer 5

Tilpasser intervention til den enkelte patient, hvor man ser på behov og præferencer.

Question 6

Hvad er personaliserede medicin?

Answer 6

Ønsket om at bruge genomisk information til at forbedre helbred.

Question 7

Hvorfor er der et behov for personaliserede medicin?

Answer 7

Fordi patienter responderer forskelligt på medicin og man ser forskellig bivirkninger fra individ til individ.

Question 8

Når man ser på genomics, hvad undersøger man så?

Answer 8

Gener

Question 9

Når man ser på transcriptpmics, hvad undersøger man så?

Answer 9

mRNA

Question 10

Når man ser på proteomics, hvad undersøger man så?

Answer 10

Proteiner

Question 11

Når man ser på metabolomics, hvad undersøger man så?

Answer 11

Metabolitter

Question 12

Når man ser på microbiomics, hvad undersøger man så?

Answer 12

F.eks. tarmbakterier

Question 13

Når man ser på methylomics, hvad undersøger man så?

Answer 13

DNA methylering

Question 14

Hvorfor er der et så stærkt fokus på genetik?

Answer 14

Fordi DNA er et blueprint, som er identisk fra vugge-til-grav. Man kan ofte forudsige ud fra ens genetik, hvilke risiko for sygdom der er.

Question 15

Hvad er en reading fame?

Answer 15

Det er den DNA frekvens som er mellem to stop codons, som man kan aflæse vha. baseparrene.

Question 16

Hvad er et lokus?

Answer 16

Et gens lokation på et kromosom, som består af alleler.

Question 17

I hvilken meiosisk deling kan give dannelsen af karytypen 47, XYY?

Answer 17

Ved nondisjunction i den paternale meiosiske deling II.

Question 18

Hvad er allele heterogenitet?

Answer 18

Forskellige muterrede alleler der kan give den samme fænotype.

Question 19

Hvad er locus heterogenitet?

Answer 19

Alleler i forskellige loci der giver den samme fænotype.

Question 20

Hvad er polygenetisk nedarvning?

Answer 20

Flere gener der sammen bestemmer ens fænotype eller sygdom (det kunne være højde).

Question 21

Hvad er inkomplet penetrance?

Answer 21

Er når man har den patogene variant, men at man ikke udtrykker sygdommen

Question 22

Giv et eksempel på indkomplet penetrance

Answer 22

F.eks. mutation i BRCA1 genet, vil kun 80% af kvinder med denne mutation udvikle brystkræft.

Question 23

Hvad er multifaktorielt nedarvning?

Answer 23

Er polygenetisk nedarvning med miljømæssige faktorer.

Question 24

Hvad er variabel expression?

Answer 24

Når man har den patogene variant men man udtrykker sygdommen forskelligt. Nogen er hårdere ramt end andre.

Question 25

Hvad er co-dominance?

Answer 25

Når to alleler dominerer lige meget. Det kan være blodtyper.