Population genetics Flashcards
Hvad er populations genetik?
Beskrivelse af genetisk variation i en population og følge denne variation over tid.
Hvordan skabes genetisk variation?
Mutationer
Hvad er en missense mutation?
Ændring af et basepar som giver en ændring af aminosyrefrekvensen.
Hvad er en nonsense mutation?
En ændring af et basepar der laver en aminosyre om til et stop codon.
Hvad er en frameshift mutation?
En deletion eller insertion af basepar, som rykker læserammen.
Hvad kan genetisk variation bestemmes ud fra?
Microsatellites
Minisatellite
Copy number variant (CNV)
Single nucleotide polymorphisms (SNP)
Hvilke variantioner kan der være mellem CNV?
Segmental duplikation Multiallel copy number variant Kromosomal copy number variant Deletion Complex copy number variant.
Hvordan beskriver man frekvensen af den dominerende allel?
Ved bogstavet p
Hvordan beskriver man frekvensen af den recissive allel?
Ved bogstavet q
Hvordan udregner man allele frekvensen af p?
(2 x n_AA + n_Aa)/2 x N
Hvor n_AA er antallet af personer med genotypen AA
Hvor n_Aa er antallet af personer med genotypen Aa.
N er antallet af alle talte genotyper.
Hvordan udregner man allele frekvensen af q?
(2 x n_aa + n_Aa)/2 x N
Hvor n_aa er antallet af personer med genotypen aa
Hvor n_Aa er antallet af personer med genotypen Aa.
N er antallet af alle talte genotyper.
Hvordan udregner man genotype frekvensen?
Man tager antallet af genotypen og dividerer det med det totale antal af genotyper.
Hvad er antagelserne for Hardy-Wienberg loven?
Der er tilfældig parring Ingen selektion Ingen genetisk drift Ingen migration Ingen mutationer
Hvad beskriver Hardy-Wienberg loven?
Forholdet melle allel- og genotype frekvensen i en naturlig population.
Man kan bruge den til at forudsige noget om frekvensen af den næste generations genotype.
Hvad HWs frekvens for genotypen AA?
p^2
Hvad HWs frekvens for genotypen Aa?
2pq
Hvad HWs frekvens for genotypen aa?
q^2
Hvordan tester man om man kan anvende HW på en population?
Ved en q^2 test
(observerede - forventede)^2 / forventede
Hvordan regner man den forventede værdi der bruges i q^2 testen?
AA: p^2 x N
Aa: 2pq x N
aa: q^2 x N
Hvor N er den totale population
Hvis man har en genotype frekvens som f.eks. hedder 1 ud af 2500 får en sygdom, hvordan omregner man så dette til en allel frekvens?
Man tager kvadratroden af genotype frekvensen.
Ved en genotype på hvor der er flere dominerende alleler, A1, A2 og A3, hvad hedder genotype frekvensen da for de forskellige genotyper efter random mating?
A1,A1 = p1^2 A2,A2 = p2^2 A3,A3 = p3^2 A1,A2 = 2p1p2 A1,A3 = 2p1p3 A2,A3 = 2p2p3
Ved en genotype på hvor der er flere dominerende alleler, A1, A2 og A3, hvad hedder allel frekvensen da for de forskellige genotyper efter random mating?
p1 = 2 x p1 + p2 + p3 p2 = 2 x p2 + p1 + p3 p3 = 2 x p3 + p1 + p2
Eksisterer den naturlige population, som følger HW antagelser?
Nej
Hvad er heterosis?
Når afkom har en bedre genotype end tidligere generationer.
Hvornår er inbreeding en god ting?
Når man nedarve planter.
Hvad er inbreeding depression?
Akkumulering af skadelige recessive alleler.
Et eksempel er kongerækker, hvor man gifter sig med kusiner, som resulterede i at Charles II fra spanien ikke kunne få børn.
Hvad er inbreeding koefficienten?
Sandsynligheden for at to alleler i et individ kan følges ttilbage til den samme kopi fra en forfædre.
Hvad er formlen for inbreeding koefficienten?
Fx = (1/2)^n x (1+Fa)
n er det antal individer som er med i inbreeding loopet foruden den person man udregner koefficienten for.
Fa er det individ man regner tilbage til, der hvor man mener kopien stammer fra.
Hvordan tager man højde for inbreeding i HW frekvensen af genotypen?
AA: p^2+pqF
Aa: 2pq - 2pqF
aa: q^2 +pqF
F er inbreeding koefficienten
Hvad resulterer inbreeding i når man kigger på HW frekvensen af genotyper?
At der bliver et stærkt overtal af homozygoter.
Hvad er eksempler på mutationer og hvordan hænger der sammen med selektion?
Seglcelleanæmi er bl.a. en mutation, som evalutionært er kommet i Afrika, da malaria der er problem. For de personer der har seglcelleanæmi, de er også beskyttet for malaria. Derved er mutationen for HbS allelen en selekteret mutation.
Anden selekteret mutation er evnen til at tåle laktose. Forhen var alle homosapiens laktoseintolerance.
Hvad gør migration ift. populations genetik?
F.eks. at seglcelleanæmi ikke kun hører til Afrika, men at man nu oplever det i DK også pga. migration. Derfor skal man som dansk sundhedvæsen også tage stilling til disse sygdomme.
Hvad er genetisk drift?
Er ændringer i allel frekvensen mellem generation pga sampling error. Det er når vi mister eller øger en allel frekvens.
Hvornår er en population statisk?
Hvis man tæller alleler i en population må disse ikke være ændret, når man flere år efter tæller samme population hvor der ikke er sket nogle ændringer
Hvornår er en population dynamisk?
Hvis man tæller alleler i en population er antallet ændret når man flere år efter tæller samme population
Hvordan ændre mutationer frekvensen af alleler og genotyper?
Der introduceres nye alleler, som giver diversitet i en population.
Hvordan ændre migration frekvensen af alleler og genotyper?
Introducerer nye allel diversiteter i en population går op, hvor diversitet mellem population går ned.
Hvordan ændre genetisk drift frekvensen af alleler og genotyper?
Tab af nye allel diversitet i en population går ned, hvor diversiteten mellem populationer går op.
Hvordan ændre selektion frekvensen af alleler og genotyper?
Fjerner skadelige allel diversiteter i populationer, hvor diversiteten mellem populationer både kan gå op eller ned.
Hvordan ændre ingen tilfældig parring frekvensen af alleler og genotyper?
Ændre ikke alleler men genotyper.
