Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Disease Processes and Diagnostics - Personalized Medicine > Population genetics > Flashcards

Population genetics Flashcards

1
Q

Hvad er populations genetik?

A

Beskrivelse af genetisk variation i en population og følge denne variation over tid.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvordan skabes genetisk variation?

A

Mutationer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er en missense mutation?

A

Ændring af et basepar som giver en ændring af aminosyrefrekvensen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad er en nonsense mutation?

A

En ændring af et basepar der laver en aminosyre om til et stop codon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er en frameshift mutation?

A

En deletion eller insertion af basepar, som rykker læserammen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad kan genetisk variation bestemmes ud fra?

A

Microsatellites
Minisatellite
Copy number variant (CNV)
Single nucleotide polymorphisms (SNP)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvilke variantioner kan der være mellem CNV?

A 
Segmental duplikation 
Multiallel copy number variant 
Kromosomal copy number variant 
Deletion 
Complex copy number variant.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvordan beskriver man frekvensen af den dominerende allel?

A

Ved bogstavet p

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvordan beskriver man frekvensen af den recissive allel?

A

Ved bogstavet q

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvordan udregner man allele frekvensen af p?

A

(2 x n_AA + n_Aa)/2 x N
Hvor n_AA er antallet af personer med genotypen AA
Hvor n_Aa er antallet af personer med genotypen Aa.
N er antallet af alle talte genotyper.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvordan udregner man allele frekvensen af q?

A

(2 x n_aa + n_Aa)/2 x N
Hvor n_aa er antallet af personer med genotypen aa
Hvor n_Aa er antallet af personer med genotypen Aa.
N er antallet af alle talte genotyper.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan udregner man genotype frekvensen?

A

Man tager antallet af genotypen og dividerer det med det totale antal af genotyper.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad er antagelserne for Hardy-Wienberg loven?

A 
Der er tilfældig parring 
Ingen selektion 
Ingen genetisk drift 
Ingen migration 
Ingen mutationer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad beskriver Hardy-Wienberg loven?

A

Forholdet melle allel- og genotype frekvensen i en naturlig population.
Man kan bruge den til at forudsige noget om frekvensen af den næste generations genotype.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvad HWs frekvens for genotypen AA?

A

p^2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad HWs frekvens for genotypen Aa?

A

2pq

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad HWs frekvens for genotypen aa?

A

q^2

18
Q

Hvordan tester man om man kan anvende HW på en population?

A

Ved en q^2 test

(observerede - forventede)^2 / forventede

19
Q

Hvordan regner man den forventede værdi der bruges i q^2 testen?

A

AA: p^2 x N
Aa: 2pq x N
aa: q^2 x N
Hvor N er den totale population

20
Q

Hvis man har en genotype frekvens som f.eks. hedder 1 ud af 2500 får en sygdom, hvordan omregner man så dette til en allel frekvens?

A

Man tager kvadratroden af genotype frekvensen.

21
Q

Ved en genotype på hvor der er flere dominerende alleler, A1, A2 og A3, hvad hedder genotype frekvensen da for de forskellige genotyper efter random mating?

A 
A1,A1 = p1^2 
A2,A2 = p2^2
A3,A3 = p3^2  
A1,A2 = 2p1p2
A1,A3 = 2p1p3
A2,A3 = 2p2p3
22
Q

Ved en genotype på hvor der er flere dominerende alleler, A1, A2 og A3, hvad hedder allel frekvensen da for de forskellige genotyper efter random mating?

A 
p1 = 2 x p1 + p2 + p3
p2 =  2 x p2 + p1 + p3
p3 = 2 x p3 + p1 + p2
23
Q

Eksisterer den naturlige population, som følger HW antagelser?

A

Nej

24
Q

Hvad er heterosis?

A

Når afkom har en bedre genotype end tidligere generationer.

25
Q

Hvornår er inbreeding en god ting?

A

Når man nedarve planter.

26
Q

Hvad er inbreeding depression?

A

Akkumulering af skadelige recessive alleler.
Et eksempel er kongerækker, hvor man gifter sig med kusiner, som resulterede i at Charles II fra spanien ikke kunne få børn.

27
Q

Hvad er inbreeding koefficienten?

A

Sandsynligheden for at to alleler i et individ kan følges ttilbage til den samme kopi fra en forfædre.

28
Q

Hvad er formlen for inbreeding koefficienten?

A

Fx = (1/2)^n x (1+Fa)
n er det antal individer som er med i inbreeding loopet foruden den person man udregner koefficienten for.
Fa er det individ man regner tilbage til, der hvor man mener kopien stammer fra.

29
Q

Hvordan tager man højde for inbreeding i HW frekvensen af genotypen?

A

AA: p^2+pqF
Aa: 2pq - 2pqF
aa: q^2 +pqF
F er inbreeding koefficienten

30
Q

Hvad resulterer inbreeding i når man kigger på HW frekvensen af genotyper?

A

At der bliver et stærkt overtal af homozygoter.

31
Q

Hvad er eksempler på mutationer og hvordan hænger der sammen med selektion?

A

Seglcelleanæmi er bl.a. en mutation, som evalutionært er kommet i Afrika, da malaria der er problem. For de personer der har seglcelleanæmi, de er også beskyttet for malaria. Derved er mutationen for HbS allelen en selekteret mutation.
Anden selekteret mutation er evnen til at tåle laktose. Forhen var alle homosapiens laktoseintolerance.

32
Q

Hvad gør migration ift. populations genetik?

A

F.eks. at seglcelleanæmi ikke kun hører til Afrika, men at man nu oplever det i DK også pga. migration. Derfor skal man som dansk sundhedvæsen også tage stilling til disse sygdomme.

33
Q

Hvad er genetisk drift?

A

Er ændringer i allel frekvensen mellem generation pga sampling error. Det er når vi mister eller øger en allel frekvens.

34
Q

Hvornår er en population statisk?

A

Hvis man tæller alleler i en population må disse ikke være ændret, når man flere år efter tæller samme population hvor der ikke er sket nogle ændringer

35
Q

Hvornår er en population dynamisk?

A

Hvis man tæller alleler i en population er antallet ændret når man flere år efter tæller samme population

36
Q

Hvordan ændre mutationer frekvensen af alleler og genotyper?

A

Der introduceres nye alleler, som giver diversitet i en population.

37
Q

Hvordan ændre migration frekvensen af alleler og genotyper?

A

Introducerer nye allel diversiteter i en population går op, hvor diversitet mellem population går ned.

38
Q

Hvordan ændre genetisk drift frekvensen af alleler og genotyper?

A

Tab af nye allel diversitet i en population går ned, hvor diversiteten mellem populationer går op.

39
Q

Hvordan ændre selektion frekvensen af alleler og genotyper?

A

Fjerner skadelige allel diversiteter i populationer, hvor diversiteten mellem populationer både kan gå op eller ned.

40
Q

Hvordan ændre ingen tilfældig parring frekvensen af alleler og genotyper?

A

Ændre ikke alleler men genotyper.

Disease Processes and Diagnostics - Personalized Medicine (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions