Multifactorial inheritance

Question 1

Nævn nogle multifaktuelle sygdomme

Answer 1

Overvægt 
Blodtryk 
Diabetes 
Lungekræft 
Astma/allergier

Question 2

Hvad er nedarvningsmønstre af multifaktuelle sygdomme afhængige af

Answer 2

Antalet ad risiko gener
Effektstørrelse af hver gen
Interaktionen mellem gener og miljømæssige faktorer.

Question 3

Hvilken form for fordeling følger multifaktuelle egenskaber?

Answer 3

En normalfordeling

Question 4

Giv nogle eksempler på multifaktuelle egenskaber

Answer 4

Højde
Vægt
Blodtryk
IQ

Question 5

Forklar kort hvad threshold modellen beskriver

Answer 5

At det kun er individer som overskrider en vis threshold, som vil bliver syge.

Question 6

Ofte er threshold for drenge lavere end for piger. Hvad betyder det at piger har en højere threshold?

Answer 6

De har i gennemsnit en højere genetisk burde, da de må have flere risiko gener.
Derfor har de også en højere chance for at få et sygt barn, især hvis det er en dreng.

Question 7

Er recurrence risk afhængig af populations frekvensen?

Answer 7

Nej

Question 8

Hvordan kan recurrence risk findes?

Answer 8

Man ser på empiriske estimater, som er baseret på observationer.
Dertil ser man på familietræet og på probandens søskende.

Question 9

Hvorfor er recurrence risk populations specific?

Answer 9

Når man udregner recurrence risk for en population så passer den specifik på den, da recurrence risk for multifaktuelle sygdomme er påvirket af miljø er ens population det også og miljø er forskellig mellem populationer.

Question 10

Hvad er de fire kriterier for at en sygdom er multifaktuel fremfor monogenetisk med lav penetrans eller variabel expression?

Answer 10

Hvis recurrence risk stiger i familier hvor der er flere syge individer.
Der er en højere recurrence risk i familier med svært syge probands.
Hvis man observerer forskellig threshold mellem piger og drenge og man ser en højere risiko for syge der hvor probanden har en høj threshold.
Hvis recurrence risk falder hurtigere med øget genelogisk distance.

Question 11

Hvordan er monozygote tvillinger genetisk?

Answer 11

100 % identiske

Question 12

Hvordan er dizygote tvillinger genetisk?

Answer 12

Deler 50 % arvemateriale ligesom søskende.

Question 13

Hvad betyder condordant pair?

Answer 13

Når et tvillingepar deler samme fænotype

Question 14

Hvad betyder discondordant pair?

Answer 14

Når kun en af tvillingerne har en fænotype

Question 15

Hvad er concorance rate?

Answer 15

Sandsynligheden for at den anden tvilling også har fænotypen.

Question 16

Hvad betyder heritability?

Answer 16

Andel af variansen som kan forklares ud fra genetik.

Question 17

Hvad betyder heritability på 0?

Answer 17

Intet af variansen kan forklares ud fra genetik, men det skyldes miljømæssige faktorer eller tilfældigheder.

Question 18

Hvad betyder heritability på 1?

Answer 18

Alt observerede variation kan forklares ud fra genetik

Question 19

Hvad betyder heritability på 0.5?

Answer 19

Halvdelen kan forklares ud fra genetik og den anden ud fra miljø.

Question 20

Hvordan beregner man heritability?

Answer 20

Cmz - Cdz / 1- Cdz

Question 21

Hvordan skal concordance rate være mellem monozygote- og dizygote tvillinger før man kan sige at genetik spiller ind?

Answer 21

Der skal være en forskel mellem deres to concordance rate. Jo større forskel des mere genetik.

Question 22

Hvis man har en polygenetisk dominant sygdom med fuld penetrans hvor de muterede alleler sidder på hhv. 2 og 3 locus hvad vil concordance rate da være for hhv. monozygote og dizygote tvillinger?

Answer 22

2 locus MZ: 1 DZ: 1/4

3 locus MZ: 1 DZ: 1/8

Question 23

Hvordan kan man se hvor mange loci der er involveret i multifaktuelle sygdomme ved at se på concordance rate?

Answer 23

Hvis der er en stor forskel mellem MZ og DZ, så er der flere loci involveret.

Question 24

Hvilke udfordringer kan der være i tvillinge studier?

Answer 24

Miljøet mellem MZ og DZ er ikke den samme
Ofte er MZ behandlet mere ens hvor DZ ikke er, som gør at MZ er mere tilbøjelige til at udvikle samme trait.
MZ kan forsøge at udvikle forskellige personligheder i et forsøg på at adskille deres individualiteter.
Der kan opstå somatiske mutationer for MZ, som derved ikke gør den 100 % identiske.