Multifactorial inheritance Flashcards
Nævn nogle multifaktuelle sygdomme
Overvægt Blodtryk Diabetes Lungekræft Astma/allergier
Hvad er nedarvningsmønstre af multifaktuelle sygdomme afhængige af
Antalet ad risiko gener
Effektstørrelse af hver gen
Interaktionen mellem gener og miljømæssige faktorer.
Hvilken form for fordeling følger multifaktuelle egenskaber?
En normalfordeling
Giv nogle eksempler på multifaktuelle egenskaber
Højde
Vægt
Blodtryk
IQ
Forklar kort hvad threshold modellen beskriver
At det kun er individer som overskrider en vis threshold, som vil bliver syge.
Ofte er threshold for drenge lavere end for piger. Hvad betyder det at piger har en højere threshold?
De har i gennemsnit en højere genetisk burde, da de må have flere risiko gener.
Derfor har de også en højere chance for at få et sygt barn, især hvis det er en dreng.
Er recurrence risk afhængig af populations frekvensen?
Nej
Hvordan kan recurrence risk findes?
Man ser på empiriske estimater, som er baseret på observationer.
Dertil ser man på familietræet og på probandens søskende.
Hvorfor er recurrence risk populations specific?
Når man udregner recurrence risk for en population så passer den specifik på den, da recurrence risk for multifaktuelle sygdomme er påvirket af miljø er ens population det også og miljø er forskellig mellem populationer.
Hvad er de fire kriterier for at en sygdom er multifaktuel fremfor monogenetisk med lav penetrans eller variabel expression?
Hvis recurrence risk stiger i familier hvor der er flere syge individer.
Der er en højere recurrence risk i familier med svært syge probands.
Hvis man observerer forskellig threshold mellem piger og drenge og man ser en højere risiko for syge der hvor probanden har en høj threshold.
Hvis recurrence risk falder hurtigere med øget genelogisk distance.
Hvordan er monozygote tvillinger genetisk?
100 % identiske
Hvordan er dizygote tvillinger genetisk?
Deler 50 % arvemateriale ligesom søskende.
Hvad betyder condordant pair?
Når et tvillingepar deler samme fænotype
Hvad betyder discondordant pair?
Når kun en af tvillingerne har en fænotype
Hvad er concorance rate?
Sandsynligheden for at den anden tvilling også har fænotypen.
Hvad betyder heritability?
Andel af variansen som kan forklares ud fra genetik.
Hvad betyder heritability på 0?
Intet af variansen kan forklares ud fra genetik, men det skyldes miljømæssige faktorer eller tilfældigheder.
Hvad betyder heritability på 1?
Alt observerede variation kan forklares ud fra genetik
Hvad betyder heritability på 0.5?
Halvdelen kan forklares ud fra genetik og den anden ud fra miljø.
Hvordan beregner man heritability?
Cmz - Cdz / 1- Cdz
Hvordan skal concordance rate være mellem monozygote- og dizygote tvillinger før man kan sige at genetik spiller ind?
Der skal være en forskel mellem deres to concordance rate. Jo større forskel des mere genetik.
Hvis man har en polygenetisk dominant sygdom med fuld penetrans hvor de muterede alleler sidder på hhv. 2 og 3 locus hvad vil concordance rate da være for hhv. monozygote og dizygote tvillinger?
2 locus MZ: 1 DZ: 1/4
3 locus MZ: 1 DZ: 1/8
Hvordan kan man se hvor mange loci der er involveret i multifaktuelle sygdomme ved at se på concordance rate?
Hvis der er en stor forskel mellem MZ og DZ, så er der flere loci involveret.
Hvilke udfordringer kan der være i tvillinge studier?
Miljøet mellem MZ og DZ er ikke den samme
Ofte er MZ behandlet mere ens hvor DZ ikke er, som gør at MZ er mere tilbøjelige til at udvikle samme trait.
MZ kan forsøge at udvikle forskellige personligheder i et forsøg på at adskille deres individualiteter.
Der kan opstå somatiske mutationer for MZ, som derved ikke gør den 100 % identiske.
