Polygenic risk score Flashcards
Hvad er PRS?
Er en måde hvorpå man kan vide sin risiko for at udvikle en sygdom baseret på det totale antal af ændringer af SNPs der er relateret til sygdommen.
Hvordan udregnes PRS?
Man tager genotypen for SNP og ganger den med hældingen for den linære regression, som er effektstørrelse ad SNP. Disse tager man summen af for hver genotype.
Genotypen numeres som 0 for AA 1 for Aa og 2 for aa.
Hvad har man brug for, for at lave en PRS?
En stor GWAS analyse med mange testpersoner.
En uafhængig cohorte, som er blevet genotypet
At nogle i cohorten har fænotypen, som man kigger på.
Hvad er vigtigt at tage med i sine overvejelser i en PRS?
Hvor i verdenen man kommer fra.
Da PRS i EU ikke er den samme som i Africa.
Man skal aldrig lade PRS stå alene.
Risiko scoren giver lige nu kun en lille del af information om det genetiske bidrag.
Hvad ville man kunne bruge PRS til i fremtiden, når man har mere data at lave sit PRS ud fra?
Man vil kunne identificerer flere i risikogruppen, som kan tilbydes screening.
Man kan diagnosticerer bedre og forebygge visse sygdomme (bryst kræft, diabetes)
Man kan skrædder syg behandlinger bedre til den enkelte patient.
