Teratología Flashcards
Teratógeno
Cualquier agente (sustancia qq, virus, agentes ambientales, factores físicos y fármacos).
Hadégeno
Agente que interfiere con la maduración y formación normal de un órgano.
Trofógeno
Agente que altera el crecimiento.
Conductas instituidas en la actualidad para identificar la teratogenicidad después de la liberación de un fármaco para uso clínico
Estudios de seguimientos
Vigilancia de casos y testigos.
Defectos idénticos con causas distintas
Fenocopias
Fármaco asociado con labio y paladar hendido
Hidantoína
De que depende la transferencia placentaria
Del metabolismo materno (características del fármaco) y metabolismo placentario (sistemas enzimáticos del citocromo P450).
Síndrome consecutivo que se produce en las primeras 8 semanas
Embriopatía
Síndrome consecutivo que se produce después de las 8 semanas
Fetopatía
Periodo de ‘‘todo o nada’’
Periodo anterior a la implantación (2 semanas desde la fecundación hasta la implantación).
Periodo embrionario
2da y 8va semana, organogénesis
Periodo fetal
Maduración y el desarrollo funcional después de las 8 semanas.
Órganos vulnerables durante el periodo fetal
Cerebro (alcohol) y flujo sanguíneo cardiaco (hipoplasia de las cámaras cardiacas izquierdas o coartación aórtica).
Fármacos de la categoría A
Levotiroxina, complementación con potasio y vitaminas prenatales.
Fármacos de la categoria B
Antibióticos, como penicilinas, macrólidos y la mayor parte de las cefalosporinas.
Fármacos de la categoría C
Albuterol (asma), zidovudina y lamivudina (VIH), antihipertensores (B-b y antagonistas de los conductos de Ca). Topiramato, levetiracetam (anticonvulsivos).
Fármacos de la categoría D
Corticoesteroides sistémicos, azatioprina, fenitoína, carbamazepina, ácido valproico y litio.
Fármacos de la categoría X
Vacuna para la rubéola
Fenotipos similares al síndrome fetal por hidantoína
Exposición prenatal a carbamazepina, síndrome alcohólico fetal.
Anomalías congénitas producidas por el trastorno en las vías metabólicas del ácido fólico
Defectos del tubo neural, defectos cardiacos, labio y paladar hendidos, síndrome de Down.
El ácido fólico es esencial para la síntesis de:
Metionina
¿Para qué es necesaria la metionina?
Reacciones de metilación y por lo tanto, para la producción de proteínas, lípidos y mielina.
Fármacos que afectan la absorción de folato o actuan como sus antagonistas
Hidantoína, carbamazepina, ácido valproico y fenobarbital.
Mutación del gen metileno tetrahidrofolato reductasa
Se relaciona con defectos del tubo neural y otras malformaciones, pero sólo cuando la madre tiene un consumo insuficiente de ácido fólico.
Cual es la relación entre la hidantoína y la mutación genetica que causa niveles bajos de epóxido hidrolasa.
La hidantoína, carbamazepina y fenobarbital se metabolizan en los microsomas hasta óxidos y epóxidos de areno. Cuando la actividad de la enzima epóxido hidrolasa es débil, los intermediaros de la oxidación se acumulan en el tejido fetal causando efectos carcinógenos, mutagenos y otras acciones tóxicas.
Mutación genetica en la que se encuentra relación entre el tabaquismo y el paladar hendido aislado.
Polimorfismo en el gen para el factor de crecimiento de transformacion-1 (TGF-1).
¿Qué es un gen homeocaja?
Estos genes comparten una región homologa. Son reguladores y codifican proteínas nucleares que actúan como factores de transcripción para controlar la expresión de otros genes importantes para el desarrollo. Son importantes para establecer la identidad posicional de varias estructuras del cuerpo, desde el área branquial hasta el cóccix.
Teratógenos para un gen homeocaja
Ácido retinoico y ácido valproico.
¿Qué gen es alterado por el ácido valproico?
Genes homeocaja Hox
Criterios diagnósticos para el síndrome alcohólico fetal
- Rasgos faciales dismórficos
- Fisuras palpebrales pequeñas, borde bermellón delgado, filtrum plano. - Alteración del crecimiento pre o posnatal.
- Anormalidades del SNC.
- Estructurales (tamaño de la cabeza percentil <10, anormalidad cerebral significativa en las imágenes), neurológicas, funcionales (deficiencias cognitivas o intelectuales globales, deficiencia funcionales al menos en 3 dominios).
Defectos congénitos relacionados con el alcohol
Cardiacos, esqueléticos, renal, ojos, oídos, menores.
Riesgo de malformaciones en mujeres epilépticas tratadas con valproato
9%
Riesgo de RN con defecto congénito en todas las mujeres
3%
Defectos informados con más frecuencia en mujeres epilépticas con o sin un fármaco
Henduduras bucofaciales, malformaciones cardiacas y defectos del tubo neural.
Síndrome fetal por hidantoína
Anomalías craneofaciales, hipoplasia de uñas de las manos, deficiencia de crecimiento, retraso del desarrollo, defectos cardíacos, hendiduras.
Fenobarbital
Daños derivados del metabolismo anormal del folato: defectos del tubo neural, hendiduras bucales, anomalías cardíacas y malformaciones de las vías urinarias.
IECAs fetotóxicos y tóxicos en el embrion
Enalapril, captopril y lisinopril.
¿Por qué los IECA son fetotóxicos?
Interrumpen el SRAA, que es esencial para el desarrollo renal normal, causan hipotension e hipoperfusion fetal -> isquemia renal, disgenesia tubular renal y anuria. El oligohidramnios podria impedir el desarrollo pulmonar fetal y causar contracturas en las extermidades. La hipoperfusión tambien restringe el crecimiento, causa acortamiento relativo de las extremidades y desarrollo anormal de la bóveda craneal.
Nombre del fenómeno causado por IECAs
Fetopatía por inhibidor de ACE.
Antimicóticos que causas malformaciones congénitas
Fluconazol e itraconazol
Malformaciones vinculadas con el Fluconazol
Anormalidades craneales, paladar hendido, fusión humeral-radial y otros trastornos en el brazo.
Trimestre en el que los AINES pueden tener EA en el feto
3er trimestre, cuando se toma por más de 72h.
AINE que causa constricción del conducto arterioso fetal con HTP subsiguiente
Indometacina
Efectos de la Indometacina en el feto
Reduce el gasto urinario, disminuye el volumen de líquido amniótico (aumenta la concentracion de vasopresina y la capacidad de respuesta a ésta).
¿Qué es la Leflunomida?
Es una inhibidor de la síntesis de pirimidina usado en el tratamiento de la artritis reumatoide.
Fármaco desarrollado como plan de tratamiento/eliminaciñon de la Leflunomida
Colestiramina
Antipalúdico relacionado con un aumento de 5x del riesgo de óbito
Mefloquina
Aminoglucósidos tóxicos en el embarazo
Gentamicina o estreptomicina
Síndrome causado por el cloranfenicol
Síndrome del lactante gris
Manifestaciones del síndrome del lactante gris
Cianosis, colapso vascular y muerte.
Aminoglucósidos que cruzan placenta
Cloranfenicol y Sulfonamidas
Efecto de las sulfonamidas en el RN
Desplazan la bilirrubina de los sitios de unión con proteínas, acentúa las preocupaciones teóricas sobre la hiperbilirrubinemia en el RN prematuro si se administran cerca del parto.
¿Cuándo es aceptable el uso de tetraciclinas?
En el tratamiento de la sífilis materna en mujeres alérgicas a la penicilina en las que no es posible la desensibilización.
Efectos de las tetraciclinas en el feto
Coloracion amarilla parda en los dientes temporales. Pueden depositarse en los huesos largos del feto cuando se consume después de las 25 semanas.
Mecanismo de la ciclofosfamida
En el 1er trimestre, este fármaco alquilante produce una agresión química a los tejidos fetales en desarrollo, causando muerte celular y alteraciones en el ADN heredables en las células sobrevivientes.
Usos del metotrexato
Embarazo ectópico o abortivo. Soriasis y enfermedades del tejido conjuntivo,
Características del síndrome fetal por metotrexato-aminopterina
Restricción del crecimiento, falta de osificación de la bóveda craneal, craneosinostosis, border supraorbitarios hipoplásicos, orejas pequeñas con rotación posterios, micrognatia y anomalías graves de las extremidades.
Mecanismo de acción del tamoxifeno
Fármaco no esteroideo no selectivo del receptor para estrógeno.
Usos del tamoxifeno
Adyuvante para tratar el cáncer mamario
Usos de la amantadina
Prevenir, modificar o tratar la influenza.
Categoría del tamoxifeno
Categoría D
Usos de la ribavirina
Se administra en inhalación de aerosol para tratar infecciones por el virus sincitial respiratorio en lactantes y niños pequeños. Las embarazadas se exponen al trabajar en UCI infantiles.
Mecanismo de acción de bosentán
Antagonista del receptor para endotelina que se prescribe en el tratamiento de la HTP.
Semana en la que los genitales externos son bipotenciales
Semana 9
Durante que semanas el tejido genital tiene la capacidad de responder a los andrógenos exógenos y se puede lograr masculinización completa.
7-12 semanas
Efecto fetal de la exposición temprana a los andrógenos
Hiperplasia suprarrenal congénita autosómica recesiva
Exposición de un feto femenino a testosterona/esteroides anabólicos
Fusión labioescrotal (exposición en el 1er trimestre) y crecimiento fálico (exposición tardía)
Usos del danazol
Endometriosis. PTI, migraña, sd. premestrual y algunas enfermedades mamarias
Con que malformacion se relacionan los corticosteroides sistémicos
Hendiduras faciales
Mecanismo de acción del Mofetilo de micofenolato (ácido micofenólico)
Inhibidor de la monofosfato de inosina deshidrogenasa
Usos del Mofetilo de micofenolato
Prevención de rechazo de trasplantes renales, hepático o cardiaco. Enfermedades autoinmunitarias.
Categoría del Mofetilo de micofenolato
Categoría D
Malformación a la que se vincula el Mofetilo de micofenolato
Malformaciones que afectan al oído
Que efecto tiene el Yodo radioactivo 131 en el feto
Cruza placenta y puede anular la tiroides fetal, aumenta el riesgo para cáncer tiroideo infantil.
Efectos del Mercurio en el feto
Retraso en el desarrollo y anormalidades neurologicas leves hasta microcefalia y daño cerebral grave
En que alimentos se encuentra el Mercurio
Peces
¿Qué es la anomalía de Ebstein?
Desplazamiento descendente o apical de la válvula tricúspide que causa auriculización del VD
Efectos neonatales después del uso materno de SSRI durante el embarazo
Síndrome conductual neonatal (nerviosismo o temblores, aumento del tono muscular, trastornos digestivos o de la alimentación, irritabilidad o agitación y dificultad respiratoria) y la HTPP en el RN (resistencia vascular pulmonar elevada, cortocircuito de der-izq e hipoxemia profunda).
Formas naturales de la vitamina A
Caroteno B (precursor de la provitamina A) y Retinol (vitamina A preformada).
Usos del Bexaroteno
Linfoma de celulas T refractario
Categoria del Bexaroteno
Categoria X
Malformaciones por Isotretinoína
Cráneo, cara, corazon, SNC y timo
Usos de la Isotretinoína
Acné quístico
Diferencia entre el etretinato y la isotretinoína
Los trastornos se observan incluso cuando la concepción ocurre despues de suspender el farmaco.
Usos del etretinato
Psoriasis
Fármaco que produce focomelia
Tretinoína
Dos defectos producidos por la warfarina
Embriopatía por Warfarina (6ta y 9na semana) y Hemorragia (2do y 3er trimestre).
