Teratología Flashcards
Teratógeno
Cualquier agente (sustancia qq, virus, agentes ambientales, factores físicos y fármacos).
Hadégeno
Agente que interfiere con la maduración y formación normal de un órgano.
Trofógeno
Agente que altera el crecimiento.
Conductas instituidas en la actualidad para identificar la teratogenicidad después de la liberación de un fármaco para uso clínico
Estudios de seguimientos
Vigilancia de casos y testigos.
Defectos idénticos con causas distintas
Fenocopias
Fármaco asociado con labio y paladar hendido
Hidantoína
De que depende la transferencia placentaria
Del metabolismo materno (características del fármaco) y metabolismo placentario (sistemas enzimáticos del citocromo P450).
Síndrome consecutivo que se produce en las primeras 8 semanas
Embriopatía
Síndrome consecutivo que se produce después de las 8 semanas
Fetopatía
Periodo de ‘‘todo o nada’’
Periodo anterior a la implantación (2 semanas desde la fecundación hasta la implantación).
Periodo embrionario
2da y 8va semana, organogénesis
Periodo fetal
Maduración y el desarrollo funcional después de las 8 semanas.
Órganos vulnerables durante el periodo fetal
Cerebro (alcohol) y flujo sanguíneo cardiaco (hipoplasia de las cámaras cardiacas izquierdas o coartación aórtica).
Fármacos de la categoría A
Levotiroxina, complementación con potasio y vitaminas prenatales.
Fármacos de la categoria B
Antibióticos, como penicilinas, macrólidos y la mayor parte de las cefalosporinas.
Fármacos de la categoría C
Albuterol (asma), zidovudina y lamivudina (VIH), antihipertensores (B-b y antagonistas de los conductos de Ca). Topiramato, levetiracetam (anticonvulsivos).
Fármacos de la categoría D
Corticoesteroides sistémicos, azatioprina, fenitoína, carbamazepina, ácido valproico y litio.
Fármacos de la categoría X
Vacuna para la rubéola
Fenotipos similares al síndrome fetal por hidantoína
Exposición prenatal a carbamazepina, síndrome alcohólico fetal.
Anomalías congénitas producidas por el trastorno en las vías metabólicas del ácido fólico
Defectos del tubo neural, defectos cardiacos, labio y paladar hendidos, síndrome de Down.
El ácido fólico es esencial para la síntesis de:
Metionina
¿Para qué es necesaria la metionina?
Reacciones de metilación y por lo tanto, para la producción de proteínas, lípidos y mielina.
Fármacos que afectan la absorción de folato o actuan como sus antagonistas
Hidantoína, carbamazepina, ácido valproico y fenobarbital.
Mutación del gen metileno tetrahidrofolato reductasa
Se relaciona con defectos del tubo neural y otras malformaciones, pero sólo cuando la madre tiene un consumo insuficiente de ácido fólico.
Cual es la relación entre la hidantoína y la mutación genetica que causa niveles bajos de epóxido hidrolasa.
La hidantoína, carbamazepina y fenobarbital se metabolizan en los microsomas hasta óxidos y epóxidos de areno. Cuando la actividad de la enzima epóxido hidrolasa es débil, los intermediaros de la oxidación se acumulan en el tejido fetal causando efectos carcinógenos, mutagenos y otras acciones tóxicas.
Mutación genetica en la que se encuentra relación entre el tabaquismo y el paladar hendido aislado.
Polimorfismo en el gen para el factor de crecimiento de transformacion-1 (TGF-1).
¿Qué es un gen homeocaja?
Estos genes comparten una región homologa. Son reguladores y codifican proteínas nucleares que actúan como factores de transcripción para controlar la expresión de otros genes importantes para el desarrollo. Son importantes para establecer la identidad posicional de varias estructuras del cuerpo, desde el área branquial hasta el cóccix.
Teratógenos para un gen homeocaja
Ácido retinoico y ácido valproico.
¿Qué gen es alterado por el ácido valproico?
Genes homeocaja Hox
Criterios diagnósticos para el síndrome alcohólico fetal
- Rasgos faciales dismórficos
- Fisuras palpebrales pequeñas, borde bermellón delgado, filtrum plano. - Alteración del crecimiento pre o posnatal.
- Anormalidades del SNC.
- Estructurales (tamaño de la cabeza percentil <10, anormalidad cerebral significativa en las imágenes), neurológicas, funcionales (deficiencias cognitivas o intelectuales globales, deficiencia funcionales al menos en 3 dominios).
Defectos congénitos relacionados con el alcohol
Cardiacos, esqueléticos, renal, ojos, oídos, menores.
Riesgo de malformaciones en mujeres epilépticas tratadas con valproato
9%
Riesgo de RN con defecto congénito en todas las mujeres
3%
Defectos informados con más frecuencia en mujeres epilépticas con o sin un fármaco
Henduduras bucofaciales, malformaciones cardiacas y defectos del tubo neural.