Teórico A - S4 Flashcards
Semana 4
DSMV: enfermedad del neurodesarrollo caracterizada por déficits en comunicación social e interacción social, así como patrones repetitivos de comportamiento, intereses y actividades
Autismo
Mayor prevalencia de sexo en autismo
Hombres 4:1
Factor importante en los síntomas del autismo
Detección por parte de los padres
Factores genéticos del autismo
Teoría: alteración del desarrollo cerebral y conectividad neuronal, con factores epigenéticos
Factores neurobiológicos del autismo
Crecimiento acelerado del cráneo, alteración en volumen gris-blanco, cambios corticales y diferenciación anormal de las neuronas
Factores de edad parental en autismo
A mayor edad, mayor predisposición a mutaciones
Factores ambientales o perinatales de autismo
Exposición a teratogénicos o infecciones
Manifestación clínica de comunicación en autismo
2/3 tienen falta de comunicación antes de los 2 años
Manifestación clínica de habilidades en autismo
1/3 tienen regresión de habilidades de comunicación y otras
Alteraciones de la comunicación e interacción en autismo
- Desinterés por convivir, solo para propias necesidades
- No imitan ni contacto visual
- Indiferente al contacto físico
- Ausencia de atención conjunta
Comunicación no verbal en autismo
- Dificultad para interpretar comportamiento
- Tono monótono sin expresión
Comportamiento restrictivo y repetitivo en autismo
- Estereotipado
- Resistencia al cambio
Condiciones asociadas al autismo
- Retraso intelectual y del lenguaje
- Ansiedad, TDAH, depresión
- Dificultad en aprendizaje
- Problemas de sueño y alimentación
Comunicación pragmática en autismo
- Alteración lingüística
- Ecolalia
Restricción de intereses en autismo
- Concentración excesiva en intereses
- Preocupación por temas irrelevantes (aspiradoras, licuadoras…)
Diagnóstico para autismo
- Déficit en comunicación social en múltiples escenarios
- Patrones repetitivos
- Afecta su función diaria
- Aparición temprana
- No parece retraso mental
Evaluación social de severidad en autismo
- Nivel 1: discapacidad notable, no inicia interacción, pocos amigos
- Nivel 2: déficit comunicativo, incapacidad para interactuar
- Nivel 3: Discapacidad severa
Evaluación de patrones de severidad en autismo
- Nivel 1: Dificultad ante cambios, interés específico
- Nivel 2: comportamiento interfiere con acción
- Nivel 3: interfiere grave (aleteo, meserse…)
Screening para autismo
M-CHAT 16~30 meses
Etapas del M-CHAT
- 20 preguntas
- Mismas preguntas con enfoque en fallas
Puntajes de M-CHAT
- 0-2 → no hay riesgo
- 3-7 → riesgo medio
- 8-20 → riesgo alto
Diagnósticos diferenciales de autismo
Asperger, síndrome de Rett y síndrome de X frágil
¿Cómo caracteriza el DSM V el asperger?
Parte del autismo
Diferencias entre autismo y asperger
- Asperger no tiene retraso del habla o psicomotor
- Hay una predominancia importante en hombres
¿En quién se presenta mayormente el síndrome de Rett?
En mujeres
Característica principal de Rett
Desarrollo normal, seguido de regresión importante (perímetro cefálico, convulsiones…)
Mutación más común en Sx de Rett
MECP2
Fisiopatología de síndrome de Rett
99% mutación de novo
Teoría del funcionamiento de MECP2
Disminuye el gen, y lleva a fallo en la maduración sináptica de la corteza cerebral
Clasificaciones de síndrome de Rett
- Típica
- Atípica (sin clínica completa)
Niña de 2 años, previamente con desarrollo neurológico normal, cuyos padres refieren una regresión en sus habilidades motoras y del lenguaje en los últimos meses. La paciente ha perdido la capacidad de usar sus manos de manera intencionada y ha desarrollado movimientos estereotipados de frotamiento manual. Presenta también episodios de hiperventilación y bruxismo. En la exploración, se observa microcefalia adquirida, hipotonía y ataxia.
¿qué sospechas?
Síndrome de Rett típico
Variantes del síndrome de Rett
- Preserva habla
- Crisis convulsivas graves
- Rolando: FOXG1 (clínica temprana)
Diagnóstico de Rett típico
- Periodo de regresión seguido de estabilidad
- Cumple todos los criterios
- No necesita evaluar criterios de respaldo
Diagnóstico de Rett atípico
- Periodo de regresión seguido de estabilidad
- Al menos dos criterios principales
Genética de X frágil
Alargamiento del codón CGG con mutación en gen FMR1 en cromosoma Xq27.3
Niño de 6 años, llevado a consulta por retraso en el desarrollo del lenguaje y dificultades en la interacción social. Los padres refieren que tiene problemas de atención, es muy inquieto y le cuesta seguir instrucciones. En la exploración física, presenta cara alargada, orejas grandes y prominentes, macrocefalia y articulaciones hiperlaxas. Durante la consulta, muestra conductas de ansiedad y evita el contacto visual. Se solicita estudio genético para evaluar la presencia de una mutación en un gen asociado a discapacidad intelectual hereditaria.
¿Cuál es tu diagnóstico?
Síndrome de X frágil
Diagnóstico para X frágil
Ante sospecha de autismo o retraso sin explicación, hacer análisis molecular (PCR)
TDAH
Hiperactividad, impulsividad e inatención
V o F
Los síntomas en el TDAH no alteran las funciones diarias de la persona
Falso, alteran el funcionamiento cognitivo, académico, conductual y emocional
¿A qué enfermedades psiquiátricas se asocia el TDAH?
Oposicionista desafiante, depresión, ansiedad, autismo y trastornos del sueño
Genética de TDAH
Herencia multifactorial del 75%, con mayor prevalencia en familiares de 1er grado
Neuroanatomía en TDAH
- Asimetría de núcleo caudado
- Disminución de volumen cerebral
- Aumento de materia gris en corteza temporal posterior y parietal inferior
Metabolismo de catecolaminas en TDAH
Desbalance en el metabolismo de epinefrina y dopamina
Niño de 7 años, llevado a consulta por dificultad para concentrarse y comportamiento impulsivo en la escuela. La maestra refiere que interrumpe constantemente, tiene problemas para esperar su turno y suele levantarse del asiento en momentos inapropiados. En casa, los padres mencionan que es muy inquieto, parece estar en constante movimiento y le cuesta terminar tareas. En la exploración, se observa un niño alerta, con dificultad para mantener la atención en una sola actividad y tendencia a hablar excesivamente
¿qué sospechas?
TDAH
Niño de 4 años, llevado a consulta por retraso en el desarrollo del lenguaje y dificultades en la interacción social. Los padres refieren que evita el contacto visual, no responde cuando lo llaman por su nombre y prefiere jugar solo, enfocándose en objetos de manera repetitiva. Presenta movimientos estereotipados, como aleteo de manos cuando se emociona. En la exploración, se observa hipersensibilidad a estímulos sonoros y dificultad para la comunicación verbal y no verbal.
¿Cuál es tu diagnóstico?
Autismo
Evaluación de paciente con sospecha de TDAH
Iniciar evaluación después de los 4 años, checar HC para exposición a sustancias, trauma, dieta, sueño, problemas familiares, estrés y escuela
Diagnóstico de TDAH hiperactivo
> 6 criterios de hiperactividad en menores de 17 años, más de 5 criterios en adultos y menos de 6 criterios de inatención
Diagnóstico de TDAH inatención
> 6 criterios de inatención en menores de 17 años, más de 5 criterios en adultos y menos de 6 criterios de hiperactividad
Diagnóstico de TDAH combinado
> 6 criterios de inatención y >6 criterios de hiperactividad
