Teórico A - S2 Flashcards
Semana 2
Forma más común de trisomía 21
95% trisomía libre por no disyunción meiótica 1 materna
Trisomía más común en NV
Trisomía 21 1:700-800
Recién nacido a término, producto de embarazo sin control prenatal. Madre de 40 años. Al examen físico presenta hipotonía generalizada, reflejo de Moro débil, fisuras palpebrales oblicuas, cuello corto y ancho, epicanto, puente nasal plano, macroglosia, pliegue palmar único y clinodactilia del 5º dedo. Se ausculta soplo cardíaco, por lo que se solicita ecocardiograma. Se sospecha cromosomopatía y se envía cariotipo.
¿Cuál es tu diagnóstico?
Trisomía 21
Expectativa de vida de px con Síndrome Down
~60 años
Segunda trisomía más común, principalmente mujeres
Trisomía 18 (Edwards)
Recién nacida de 38 semanas, producto de embarazo con polihidramnios. Al nacer, presenta bajo peso (2100 g), hipotonía y dificultad para la succión. Al examen físico destacan occipucio prominente, orejas de implantación baja, micrognatia, manos en puño con superposición del segundo sobre el tercer dedo, pie en mecedora y esternón corto. Se ausculta soplo cardíaco. Se sospecha cromosomopatía y se solicita cariotipo.
¿Cuál es tu diagnóstico?
Trisomía 18 (Edwards)
Trisomía menos común en NV, 60% sobrevivientes mujeres
Trisomía 13 (Patau)
Tipos de trisomía 13
80% trisomía libre
20% translocación robertsoniana
Recién nacido de 37 semanas, producto de embarazo con polihidramnios. Al nacer, presenta dificultad respiratoria y episodios de apnea. Al examen físico se observa microcefalia, hipotelorismo, labio y paladar hendido, orejas de implantación baja y polidactilia postaxial. También presenta onfalocele, pies en mecedora y tono muscular disminuido. Se ausculta soplo cardíaco. Dada la presencia de múltiples malformaciones, se solicitan estudios genéticos.
¿Cuál es tu diagnóstico?
Trisomía 13 (Patau)
Factor de riesgo principal para trisomías
Edad materna avanzada
Si el paciente presenta cariotipo con 21q21, ¿cuál es el riesgo de recurrencia?
100%, por padre portador de translocación
Gold standard de tamizaje prenatal para trisomías
Ultrasonido genético (12-14°SDG)
Tamizaje prenatal secundario después de realizar ultrasonido
NIPT (ADN fetal en sangre materna)
¿Cómo se encuentra la proteína plasmática A asociada al embarazo (PPAP-A) en las trisomías?
BAJA
¿Cómo se encuentra la ßhCG en trisomía 21?
ALTA
¿Cuándo se realiza el quadruple screening?
14-17° SDG
¿Qué se busca en el ultrasonido estructural del segundo trimestre ante sospecha de trisomía?
Malformaciones anatómicas
Diagnóstico definitivo de trisomía
Cariotipo
Biopsia de vellosidades (10-13°SDG)
Amniocentesis (15°SDG)
