Teorías del envejecimiento genético somáticas Flashcards
Progeria
Síndrome del envejecimiento acelerado
Síndromes asociados a la teoría
Síndrome de Werner: Adulto
Síndrome de Hutchinson Giford: Infantil
Síndrome de Down
¿De qué habla la teoría genético somática?
Sobre que existen determinados genes que tienen una expresión fenotípica, predispocisión a enfermedades y síndromes de envejecimiento acelerado
¿Cuál es la causa genética del síndrome de Werner?
📍 Autosómica recesiva 🧬
📍 Mutación en el cromosoma 8, afectando la helicasa WRN (importante en la reparación del ADN).
¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas del SX Werner?
⚠️ Envejecimiento prematuro con:
🔹 Aterosclerosis acelerada 🫀
🔹 Intolerancia a la glucosa 🍬
🔹 Canas y pérdida de cabello 👨🦳
🔹 Atrofia cutánea 🏥 (piel delgada y frágil).
🔹 Menopausia temprana ♀️
🔹 Cataratas bilaterales 👁️👁️
🔹 Mayor riesgo de tumores sarcomatosos 🎗️
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Werner?
📌 Muerte temprana ⚰️ antes de los 50 años, generalmente por complicaciones cardiovasculares o cáncer.
¿Cuál es la causa genética del síndrome de Hutchinson-Gilford?
📍 Autosómica dominante, pero ocurre por mutaciones de novo 🧬.
📍 Mutación en el gen LMNA (Lámina A), que produce progerina, causando inestabilidad celular.
¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Hutchinson?
⚠️ Envejecimiento acelerado desde los primeros años de vida con:
🔹 Piel arrugada y fina 🏥
🔹 Postura encorvada 🧑🦯
🔹 Retraso en el crecimiento 📏
🔹 Alopecia temprana 👨🦲
🔹 Alteraciones óseas 🦴 (osteoporosis, articulaciones rígidas).
🔹 Aterosclerosis acelerada 🫀
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Hutchinson-Gilford?
📌 Defunción antes de los 30 años, generalmente por enfermedad cardiovascular ⚠️.
¿Cuáles son algunas complicaciones y características asociadas al Síndrome de Down en la adultez?
Desarrollo de enfermedades vasculares 🫀
Intolerancia a la glucosa 🍬
Pérdida de pelo 💇♀️
Enfermedad degenerativa ósea y articular 🦴🤕
Mayor riesgo de cáncer 🎗️
Demencia 🧠
Mortalidad: La muerte suele ocurrir entre 50 y 70 años.
¿Qué recomendación médica se sugiere para adultos con Síndrome de Down (ejemplo) que presentan enfermedades crónicas?
Se recomienda consulta con el geriatra aunque tengan 40 años, para un seguimiento adecuado de enfermedades crónicas y manejo de condiciones asociadas.
