Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatrik > TENTA P-Endokrin > Flashcards

TENTA P-Endokrin Flashcards

1
Q

Vad frågar du efter i anamnes vid tillväxtrubbning?

A
  • vem är orolig och varför
  • Hereditet: sjukdomar(endokrin), syndrom, kortvuxenhet, pubertet debut.

-perinatal: SGA/LGA/normal, hypoglykemi(GH brist), matningsvårighet(silverR), APGAR.

  • tillväxt och pubertets tecken: kurvan och tanner stage.
  • kost och träning: vad äter barnet, hur mycket.
  • social anamnes: ork, skolgång/prestation.
  • övriga symtom: syn-påverkan, huvudvärk, illamående/kränkning, ork.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

vilka prover beställs för utredning av tidig eller sen PUBERTET?

A
  • LH, FSH
  • Estradiol eller testosteron.
  • SHBG
  • Prolaktin

DIFF diagnostisk tas också
- blodstatus- kronisk sjukdom?
- Lever status- leversjukdom.
TSH, T3/4 (+TPO-ak)- hypotyreos
IGF-1, IGFBP3- GH brist
-TgA- celiaki.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Diabetes diagnos kräver antigen symtom + ett avvikande biokemisk värde eller två olika mätningar som avviker. Vad är symtom på diabetes?

A
  • ökad törst
  • viktnedgång
  • stora urinmängder
  • trötthet

ketoacidos ger även illamående, kräkningar, buksmärta, acetonlukt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vilka patologiska värden gäller för diagnos av diabetes?

A
  1. Faste glukos >7,0
  2. Glukos >11,1
  3. OGTT >11

(4. u-sticka med glukos)
HbA1c är INTE ett screeningsprov på barn då denna kan vara normal. Annars är HbA1c >48 tecken på diabetes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vilka prover kan du vilja ta på akutmottagningen vid misstänkt diabetes ketoacidos?

A

P-glukos, U-glukos, HbA1c, pH, standardbikarbonat, b-ketoner, u-ketoner, elektrolyter, (vid blodgas får man svar på pH, standardbikarbonat och elektrolyter).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad är definitionen för ketoacidos?

A

P-glukos >11 mmol/l och venöst pH <7,3

eller standardbikarbonat <15 mmol/l och ketonemi/ketonuri.

Beta-hydroxismörsyra (B-ketoner) > 3,0 mmol/l räknas numera också som ett diagnostiskt kriterium för ketoacidos.

Ketoacidos kan dock förekomma även vid blodsockervärden <10 mmol/l, så kallad euglykemisk ketoacidos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hur förväntar du dig att natrium, kalium och osmolalitet ser ut i vid ketoacidos. Förklara orsak/mekanismer till de påverkade värdena.

A

För lågt natrium (eller under ref) pga:
- förluster av Na i urinen drivet av osmotisk diures (högt glukosvärde).
-Utspädningseffekt av ökad extracellulär vatten.
- Ökad diures+hypoton vätskeersättning.

Högt kalium (i övre ref eller eventuellt över) pga:
- att insulin bristen medför att den insulinberoende glukos – kalium cotransport minskar. Insulin stimulerar i normalfallet natrium–kaliumpumpen i skelettmuskelceller, vilket gör att kalium förflyttas intracellulärt framförallt efter måltid, men detta sker inte vid insulinbrist.

  • att högt B-glukos ger en osmotisk gradient som tvingar vatten ur cellen och det drar med sig K
  • att K+ byts mot H+ när buffringskapaciteten i blodet inte räcker till och pH sjunker dvs att acidosen ger en ökning av K+ i blodet.

Osmolaliteten blir hög, trots lågt natrium, pga högt glukos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hur förväntar du dig att barn utifrån ketoacidos andas och hur ser pCO2 värdet ut? Förklara mekanismen.

A

Metabol acidos kompenseras med att hyperventilera vilket sänker pCO2 . Andningsmönstret kallas Kussmauls andning, en djup/snabb andning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Redogör för och motivera principerna för behandling av ketoacidos hos ett barn. Av din beskrivning ska framgå i vilken ordning olika åtgärder görs och i de fall åtgärden inte är obligat när den är indicerad (du förväntas inte redogöra för den mest allvarliga komplikation vid ketoacidos).

A
  1. I första fas (0-2 timmarna) av behandlingen ges iv kristalloid lösning(NaCl) detta minskar blodsocker, understöttar cirkulationen som är påverkad vid dehydrering. Vid svår dehydrering och prechock/chock ges behandling med albumin iv. Acidoskorrektion ges endast på vitalindikation (inkluderande livshotande hyperkalemi) och kan övervägas vid pH <6,9.
  2. I de nästa faser (II-III) påbörjas en långsam rehydrering med vätska, glukos och elektrolyter under 48 timmar (5 % av kroppsvikt per 24 timmar plus underhåll). Detta är viktigt för hjärnan för att förebygga hjärnödem.+ Tillsats av mycket Na och K pga. att tidigare förluster (120-160 mmol/l Na och 40-80 mmol/L K)+ Insulinbehandling, tidigast 1 timme och senast 2 timmar efter det att vätskebehandlingen har kommit igång. Målet är sänkning av B-glukos med max 5 mmol/l/timme ned till 15 mmol/l tills acidosen korrigerats dvs pH > 7.3. Tillförsel av glukos kan behöva ökas för att kunna ge insulin och fortsätta behandlingen. Insulintillförsel minskar K i blodbanan.

Vid svår hypokalemi (< 2,5 mmol/, sällsynt), avvaktas med insulin

  1. I den sista fasen (fas IV) har acidosen korrigerats helt (pH>7.3) och barnet kan börja dricka per os men den långsamma iv. vätskebehandlingen, glukos och elektrolyter (minus per os vätska) fortsätter. Normal glukosnivå eftersträvas nu.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Varför ger vi inte insulin som bolus eller innan startad vätsketerapi?

A

insulin som bolusdos ges inte då det medför ökad risk för snabbt blodsockerfall och cerebralt ödem. Detta då en snabb sänkning av glukos i blod ger en snabb sänkning av osmolaliteten i blodbanan och om inte natrium parallellt stiger och då kommer vätska att gå från blodbanan och in i cellerna.

Insulintillförsel före påbörjad vätskebehandling kan leda till chock och hjärnödem eftersom sänkt blodsocker utan samtidig volymtillförsel medför ett sänkt osmotiskt tryck.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

T1D är associerad med andra sjukdomar, vilka?

A

Hypotyreos, celiaki, atrofisk gastrit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Du är på BVC och där har du en liten flicka med Uppfödningsbesvär, Undertemperatur, Hesa skrik, Ökat sömnbehov, Förstoppning, Hypotoni och hade Prolongerad ikterus, du börjar misstänka ett tillstånd, vilket? vilka prover tar du för att bekräfta misstanken?

A

kongenital hypotyreos.
Jag börjar med att beställa:
- TSH
fritt T4, T3.

Senare kanske vi gör UL-tyreoidea eller skintigrafi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vilka orsaker kan finnas bakom 1er reps. 2er hypotyreos?

A
  • autoimmun tyreoidit (hashimotos)
  • jod brist
  • iatrogen, läkemedel

sekundär:
- skada i hypofys/hypothalamus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

vad kan ligga bakom om ett bar
1. tappar i vikt och längd
2. tappar enbart längd

A
  1. GI-sjukdom, svält
  2. Hypotyreos, endokrin sjukdom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

du får i handen dessa provsvar: TSH: <0,01, fT4: 38, TPO-ak: 304 (ref: <34), TRAK: 6 (ref <1,8), vilken diagnos misstänker du?
Förklara varför proverna ser ut så(patogenes) samt varför TPO-ak finns.

A

hypertyreos, Graves sjukdom.
TSH blir låg pga. negativ feedback från T4 på TRH och TSH. Samtidigt blir T4 högt för att TRAK antikroppar binder TSH-receptorn och stimulerar produktionen av T4.

TPO-ak ses i 65% av graves fallen, även om den är mer av en indikator på autoimmun tyreoidit(hashimotos).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

hur handlägger Graves sjukdom, den närmsta månaden?

A

Ul- tyreoidea/scintigrafi

behandling för Graves görs antigen enligt titreringregim till lägsta effektiva dos eller enligt block-and replace. I minst 2 år.

  • tyreostatika-Tiamzol 0,5mg/kg + regelbunden provtagning, först inom 1v därefter varannan, tills värden normaliseras.
    om T4 blir låg ges levaxin 0,1mg/kg, annars väntar man 2-4v.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Autoimmun tyreoiditen Hashimotos ses mer hos tonårsflickor. Vad är behandlings indikationer?

A
  • TSH > 10
  • om <3 åå, TSH >5
  • Om TPO/Tg-ak + TSH >5.
  • Om symtom på hypotyreos
  • Om avvikande UL
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Barn till mor med Graves födds. vilka kontroller tas och hur ofta kontrolleras barnet?

A

TRAK på mamma samt se hur det legat under graviditeten.
På barnet tas TRAK, TSH, T4/3, vid födsel och efter 2d. Om ok och inga TRAK kan detta avslutas, men om ej ok/TRAK + så provtas de 1x/v i4v.

Övervakning (af, beteende, puls) var 4e timme, om stabil kan det glesas ut.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

beskriv dostitreringsregim för tyreostatika behandling

A

ge Tiamazol 0,5mg/kg/d.
vänta 2-4v och därefter ge 30% dos. Nu kan levaxin tillägg behövas (0,1mg/m2/d). Vissa kan behöva Propanolol (för takykardi) då ges 2mg/kg/d (delat på 3 doser).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

beskriv block and replace behandlingsregimen

A

ge thacapzol(tiamazol) 0,5mg/kg/d fördelat på 2 doser.
Efter 2-4v. ge levaxin 0,1mg/m2/d.
vb ges propanolol 2mg/kg.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

vilka frågor vill du ställa ett barn med tecken på hypertyreos?

A

ärftlighet för autoimmun sjd,
duration av symptom,
svullnad hals,
synpåverkan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

svettning, lös avföring, viktnedgång, oro, hjärtklappning, sover sämre och trötthet talar för—-

A

hypertyreos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

vilka behandlingsalternativ har vi för hypertyreos?

A
  • kirurgi
  • radiojod
  • farmakologisk med tyreostatika och ev. levaxin.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Exoftalmus, Struma, Takykardi, Diarré, Viktnedgång, Ökad längdtillväxt, Nervositet, Sämre skolresultat, Värmekänsla, Muskelsvaghet, Osteoporos, Tremor är alla tecken på —

A

hypertyreos/tyreotoxicos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

vad är prognostiska faktorer för hypertyreos?

A
  • TRAK som är högt
  • Struma
  • prepubertal debut
  • hög T4 >50pmol.
  • Oftalmopati

tyder på att sjukdomen kommer kräva lång behandling eller kirurgisk åtgärd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Om patient har låg TSH, hög T4/3 men inga antikroppar(TRAK/TPO/Tg) vad kan då vara diff. diagnoser och vad behöver vi beställa?

A

beställ en scintigrafi-tyreoidea

diff diagnoser:
- Toxisk adenom
- Multinodös struma
- TRAK negativ Graves
- Familjär tyreotoxicos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

T1D, hypotyreos och —– hänger ofta ihop.

A

Addisons sjukdom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

17-prig kille med T1D, söker idag för trötthet, yrsel, minskad aptit, viktnedgång. Vid besöket noteras ökad hud-pigmentering kring veck.

Status:
AT: trött, hängig.
Tyreoidea palp ua.
BT: 85/55 i liggande och 70/40 i sittande.
Hud: fläckvis pigmentering

du misstänker att pojken drabbats av Addisons sjukdom, hur vill du gå vidare i handläggningen(prover och behandling)?

A
  • Blodstatus, Na/K, krea, s-kortisol, ACTH, 21-Hydroxylas-ak.
    man kan utreda med synachtentest

behandling:
- Glukokortikosteroid 2-4x1
- Mineralkortikoid 1-2x1

vid kris ges Solu-cortef.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

hyponatremi + hypokalemi + hypoglykemi inger misstanke om—-

A

addisons sjukdom.

30
Q

CAH är en av de tillstånd som screenas i PKU provet, dock kan vissa barn missas, varför?

A

Vissa barn missas då de har en kvarvarande funktion i 21-hydroxylas så blir 17-OH-Progesteron inte tillräckligt högt för att ge signal i provet.

31
Q

Mark är en ung pojke med tidig pubertet, som bebis hade mark hypoglykemi trots att riskfaktorer saknades. Du börjar fundera på CAH som diff diagnos. vilka andra diff. diagnoser finns det och vilka prover beställer du som led i utredningen?

A

Diff. diagnoser för tidig pubertet: CAH, pubertas praecox, binjurebarkstumör.

jag beställer:
CAH misstanke:
- 17-OH-Progesteron, högt.
- ACTH, högt (bra om 17-OH-P ej är högt än)
- LH, omätbar.
- FSH, låg.
- Testosteron, hög.

För Pubertas praecox:
- FSH, hög
- LH, hög
- DHEAS, hög
- Testosteron, hög.

Binjurebarkstumör:
- LH, hög
- FSH, hög
- DHEA, hög
- Testosteron, hög.
- Urin steroidsampling, höga metaboliter från omogna former av steroider och testosteron.

32
Q

Vad är behandling för CAH och vad är dess mål?

A
  • Hydrokortison 15mg/kvm/d fördelat på 3 doser.
  • vid saltförluster ges Florinef(Aldosteron)
    + Vb. Hydrokortison injektion 100mg.

mål är att ersätta kortisol, upprätthålla normal blodsocker, saltbalans och blodtryck i stress. Utöver det vill vi minska virilisering hos flickor, säkerställa normal tillväxt och kroppssammansättning.

33
Q

vad kan vara konsekvenser av CAH behandling?

A

benskörhet, kortvuxenhet, låg fruktsamhet, övervikt.

34
Q

Vid diabetes kan man testa för 3-hydroxibuturat, varför det?

A

för att under insulinbrist kommer hormoner som
- kortisol, GH, katekolaminer, glukagon
leda till ökad LIPOLYS vilket ger FFA som via levern bryts ner till Acetyl-CoA. Detta bildar i sin tur ketonkroppar; acetoacetat, aceton och 3-hydroxibuturat.

35
Q

Vad är för- och nackdelar med glukokorticoider?

A

fördelar är att dessa kan användas för att behandla många tillstånd vilket öka livskvalité, hos barn kan behandling av astma och eksem innebära bättre sömn, psykomotorisk utveckling .

Nackdelar är att det kan ge sämre tillväxt, insulin resistens, benskörhet, skör hud mm.

36
Q

vad är synacthen test?

A

test där man ger ACTH för att se om binjuren kan producera mer kortisol, används för att utreda om kortisol svikt föreligger.
normal ska P-kortisol >500 men om <300 föreligger svikt. Man mäter kortisol innan samt 30 och 60min efter given ACTH spruta.

37
Q

nämn tillstånd som obesitas leder till hos barn redan innan 18 års ålder. Hur ökar fetma risken för dessa tillstånd?

A

Hypertoni- via mikroinflammation i kärl vilket bidrar till ateroskleros.
Varusfelställning- pga. belastning.
Höftfysiolys- pga. belastning.
MODY eller T2D- pga. insulin resistens orskad av bla. inflammation.
Leversteatos-
Tidig-sen pubertet: initiering av central pubertet är beroende av signaler från fettet t ex leptin. Hyperadrogenism är associerad med fetma pga insulin resistens och sänkt SHBG.
psykisk sjukdom
sömnapné: pga. fett ackumulering.

38
Q

Barn som ökar i vikt men ej i längd ska misstänkas ha —-

A

hypotyreos eller hyperkortisolism(cushings sjukdom)

39
Q

Barn som ökar i vikt men är stabil i vikt kan ha bakomliggande sjukdomar som —

A

Prader willi syndrom- saknar mättnadskänsla
Monogen fetma- saknar mättnadskänsla
Neuropsykiatrisk problematik

40
Q

vad menas med polygen fetma och varför blir det så?

A

Att flera gener spelar in i utvecklingen av fetma, ses särskilt hos LGA och SGA detta beror på att deras fetal period varit påverkad av antigen svält eller insulinresistens så dessa barn föds med låga IGF-1 trösklar och annan fett komposition. Ex. få celler och låg tröskel som leder till snabbare överfyll fettcell och inflammation som följd.

41
Q

hur kan vi behandla barnfetma?

A

det viktigaste är beteende terapi och att involvera familjen. Vi har primärpreventiva åtgärder i skola och BVC.

isoBMI >25: råd och stöd
>30: läkarbesök, råd, fysisk aktivitet på recept. Samt utredning om komplikation uppstått.

42
Q

vad är barnklinikens ansvar vad gäller barnfetma?

A

utesluta sekundär morbiditet som diabetes, lipidrubbning, hypertoni, sömnstörning, belastningsskador.

43
Q

hur påverkar fetma pibertetsutveckling?

A

Hög fett kan ge mycket leptin frisättning vilket ger tidig pubertet, men samtidigt kan fett bildar androgener som leder till mindre SHBG som i sin tur försenar pubertet.

44
Q

18mån flicka med bristande viktutveckling samt kräkningar och buksmärta, vilka diff diagnoser kan föreligga?

A
  • GERD- testa med PPI
  • Hypotyreos- ta prover
  • Mjölkintolerans- uteslut komjölk och utvärder. ev IgE-ak
  • Svält.
  • Celiaki.
45
Q

IUGR kräver —— eller —- för diagnos. Detta är viktig att upptäcka för att veta vilka foster som ska övervakas med tillväxtmätning ——-. För att dessa foster löper högre risk för IUFD.

A

minst 2 avvikande mätningar eller tecken på placenta insufficiens.
Följs med mätningar var 14e dag. Om allvarlig fall skall barnet förlösas tidigt.

46
Q

Bebisar med IUGR föds ofta SGA dvsa med vikt som avviker med minst - 2SD. Dessa bebisar får ofta en “catch-up” tillväxt under första levnadsåret, men hur ska vi handlägga ett barn som ej får catch up tillväxt?

A

vi börjar utreda för GH-brist.
1. IGF- 1, vid GH brist är denna låg.
IGF1-BP3
2. GH- stimulationstest eller sekretionsprofil.
Om dessa utfaller låga, tydande på GH brist, så behandlas barnet DIREKT med
- GH

utöver det så görs en genetisk utredning för att det är vanligt att hypofysbrister kommer tillsammans.

47
Q

vilka risker finns med IUGR?

A
  • intrauterin fosterdöd
  • hypoglykemi
  • polycytemi
  • persisterande pulmonell hypertension.
  • GI perforation
48
Q

under UL grav. V20 görs en flödesmätning över 3 kärl och en ductus, namnge dessa och beskriv varför detta görs?

A

man mäter flödet över
a. uterina
a. umbilicalis
a. cerebri media
och ductus venosus.

detta görs för att identifiera placenta insufficiens, som kan ge bla. IUGR.

49
Q

Du träffar UlRika, hon är gv 20. Du tar SF mått, därefter gör du en UL. På denna ses ett minskad flöde över A. uterina och umbilicalis, medan A. cerebri media och ductus venosus har ökad flöde. Vad är detta tecken på och hur går du vidare i handläggningen?

A

tecken på placenta insufficiens.

Går vidare med att mäta mage, lår och huvud. Beroende på hur vikten är så följer man upp:
- <-15% : nya mätningar varannan vecka
<-22%: gör flödesmätning och CTG
<-33%: allavarlig genes. ev behov av prematur induktion

50
Q

Vilka hormoner styr fetal tillväxt?

A

Ffa. är det IGF-1/2 via IGF-1receptorn.
Insulin, T3 och kortison har även effekt.

51
Q

Varför kan barn överleva med defekt IGF1/2 men inte om IGF-1R störs?
ge exempel på tillstånd med störd IGF-1/2 funktion.

A

för att det är via IGF-1R som effekterna uppstår bla. tillväxt, utveckling av hjärnceller.

ex Silver russel syndrom(saknar IGF-2) och Beckwith wiedeman(Mkt IGF2)

52
Q

Silver russel syndrome och Beckwith Wiedeman syndrom leder båda till SGA bebisar. Hur behandlas dessa barn?

A

barnen får GH. de kan även behöva brommsa pubertetsutvecklingen och få råd om fysisk aktivitet då de har risk för obesitas pga. insulinresistens.

53
Q

Du träffar ett litet barn som är >2år åldern. Hen har tappat i längd helt plötsligt, vilka tillstånd kan ligga bakom detta?

A
  • GI: Celiaki, Vit D brist, IBD
  • Lever-, njursjukdom
  • Cushings sjukdom
  • Hypotyreos
  • Cystisk fibros
  • Fysiologisk pga. syndrom som Turners, downs.
54
Q

du har ett barn med låg IGF-1 men normal IGFBP-3, är detta en GH brist?

A

nej, detta ses vid undernäring.

55
Q

När ska du misstänka GH brist?

A
  • låg IGF-1
  • Dålig tillväxt
  • 2+ hypofyshormonbrister
56
Q

Beskriv hur GH-brist påverkar tillväxt förloppet.

A

GH brist barnet föds ofta AGA, men från 8 mån ålder börjar längdpåverkan, fram till 3åå då barnet kan fortsätta växa kanal parallellt men -1,5SD från target height(medel föräldrar längd) och -2SD från genomsnitt.

Vid sår GH brist då det ofta föreligger hypofyssvikt kan man få en längdpåverkan som ökar med åldern.

57
Q

GH brist leder inte bara till tillväxtrubbning, vilka andra komplikationer ger det?

A
  • hypoglykemier
  • bukfetma
  • låg muskelmassa
  • Dålig hår och nagel kvalité
  • FÖRSENAD pubertetsutveckling.
58
Q

Vid upptcäkt av GH brist ska man dra tankarna åt att annat kan föreligga, vad?

A

Vid GH brist kan andra hormonbrister föreligga, därför utreds dessa genetisk.

59
Q

vilka diff.diagnoser ska uteslutas vid GH-brist utredning?

A
  • malnutrition då är IGF1BP-3 normal
  • IBD, celiaki, VitD brist
  • Larons syndrom- defekt GH-R
  • Noonas syndrom- PTPN-11 mutation->ej känslig för GH/IGF-1.
  • Hypotyreos
  • akut infektion
60
Q

Cushings är ovanligt hos barn. När ska det misstänkas? hur kan du utreda om cushings föreligger?

A

Vid dålig tillväxt och ökad vikt, avstannad pubertetsutveckling, trötthet samt Cushings bilden med striae, buffalo hump, bukfetma, hypertoni, hyperpigmentering.

dygnssamlingar med urin för mått av dygnskortisol, eller inneliggande för dygnskurva kortisol runt midnatt.

61
Q
A
62
Q

Vilka tillstånd kan uppstå vid SHOX-brist? berätta kort vad som karakteriserar dessa

A

turners syndrom- flickor
- ofullständig/utebliven pubertet
- LH/FSH kraftigt stegrat första levnadsåren.
- kortvuxenhet.

Skelettdysplasi(Levi-weil)
- malleol deformitet
- kortvuxenhet
- hög sitthöjdsprocent.

63
Q

för lite SHOX är inte bra, men för mycket är inte bra heller. Ge exempel på en sådan tillstånd, vad karakteriserar dessa barn?

A

Klinefelters syndrom. Mycket långa barn pga. pre-pubertal tillväxt. Små testiklar. Utöver det har de överrörliga leder, skolios,

64
Q

pseudopubertet preacox kan bero på–

A

CAH med 21-hydroxylas brist som leder till ansamling av 17-OH-progesteron vilket leder till hyperandrogensim.
pojkar har dock bevarad små testiklar.

65
Q

vad är tidig och sen pubertet hos flickor reps. pojkar?

A

flickor
normal: 9-13åå
tidig: <8åå
sen>16åå

pojkar
normal: 10-14åå
tidig <9åå.
sen

66
Q

vad kan orsaka sen pubertetsutveckling?

A
  • ärftlighet
  • hypotyreos
  • cushings
  • syndrom: turners, kallmans,
  • hög fysisk aktivitet
  • undernäring-anorexi
  • IBD
  • reumatisk sjukdom
  • hypofystumör
67
Q

hur påverkar östrogen tillväxt och pubertet?

A

östrogen ger snabb tillväxt under pubertet genom att stimulera GH-R. Däremot kan det ge tidig slutning av tillväxtplattan.

68
Q

Basal utredning av tillväxtrubbning innefattar anamnes och status. Vilka områden frågar du om?

A
  • vem är orolig och varför
  • hereditet för längd, pubertet, endokrina rubbningar.
  • perinatal info: APGAR, FV, komplikationer, psykomotorisk utveckling.
  • tillväxtkurva
  • Kost: amning, IBD, celiaki, anorexi.
  • Könshormonpåvrekan: tanner utv.
  • Hypofys orsakade symtom: huvudvärk, synpåverkan, illamående.
  • fysisk aktivitet.
69
Q

vilka prover vill du beställa när du utreder tillväxtstörning?

A
  • IGF-1 och IGF1-BP3
  • TSH reflex
  • T/Ö och SHBG
  • Blodstatus, lever, njurstatus.
  • transglutaminas, gliadin-ak.
  • elastas(pankreasinsuff)
70
Q

vilka prover/ undersökningar beställs vid utredning av pubertetsrubbning?

A

LH, FSH, SHBG, Testosteron/estradiol, prolaktin
MR skalle

71
Q

Vilka prover/undersökningar beställs vid utredning av hyperandrogenism/kortisolsvikt?

A
  • ACTH
  • SHBG
  • 17-OH-P
  • kortisol
  • Testosteron
  • DHEAS
  • andostendion
  • Steroidprofil i urin

UL/MR-binjure
MR-skalle.

72
Q
A

Pediatrik (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions