Tema 7. Neoplasias endocrinas múltiples

Question 1

Seguimiento de pacientes con mutación menos agresiva del RET

Answer 1

Medir calcitonina tras estimulación con pentagastrina anualmente y ecografía del cuello

Question 2

Principal causa de muerte en pacientes con MEN 1

Answer 2

Gastrinomas

Question 3

Defecto genético en 11q13 realizar…

Answer 3

MEN1

• Anualmente PRL, glucosa, insulina, gastrina, calcio…
• Cada 3 años TAC o RMN abdominal
• Cada 3-5 años RMN hipofisaria

Question 4

MEN 2B o MEN 3

Answer 4

Cáncer medular de tiroides + Feocromocitoma + Neuromas mucosos + Hábito marfanoide + Disfunción de ganglios autonómicos intestinales que culminan en diverticulos y megacolon

Question 5

MEN 4

Answer 5

Tumores de órganos reproductivos,

mutación del gen CDNKIB

Question 6

McCune Albright

Answer 6

Displasia fibrosa poliostótica
Manchas café con leche
Pubertad precoz

Question 7

Nevus azules y lentiginosos

Answer 7

Complejo de Carney

Question 8

SAP 1

Answer 8

Mutación APECED (AR)

Candidiasis mucocutánea + Hipoparatiroidismo + Insuficiencia suprarrenal +/- (hipotiroidismo y anemia perniciosa)

Question 9

SAP 2 = SCHMIDT

Answer 9

Poligénica DR3/DR4

Insuficiencia suprarrenal primaria + Enfermedad tiroidea autoinmune (Hashimoto/hipertiroidismo) + DM1 + Hipogonadismo

Question 10

POEMS o CROW-FUKASE

Answer 10

Polineuropatía sensitivo-motora 
Organomegalia 
Endocrinopatías 
M proteína M-->plasmocitomas
S Skin (hiperpigmentación, hirsutismo, hiperhidrosis...)