Tamiz neonatal Flashcards
Alteraciones observadas en una resonancia magnética con Fenilcetunuria clásica no diagnosticada tempranamente
Lesiones en sustancia blanca y sustancia gris
Edad en la que se debe iniciar el tratamiento para evitar el retraso mental o discapacidad intelectual irreversible en pacientes con fenilcetonuria
En los primeros 20 días
Patrón de herencia de fenilcetonuria
Autosómico recesivo
Alteración en la fenilcetonuria
Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa
Cromosoma cuya mutación dan origen a la fenilcetonuria
12q22-24.1
Concentraciones de fenilalanina que se recomienda mantener a los pacientes con fenilcetonuria en todas las edades
120 a 360 umol/L
Estudio diagnóstico definitivo de galactosemia
Medición de galactosa Uridiltransferasa (GALT) y galactosa 1-fosfato en plasma por reacción enzimática
¿Cuál es el punto de corte en México para establecer una prueba de tamizaje (Papel filtro) positiva para
hipotiroidismo congénito?
> 20 mU/L
Estudio estándar de oro para el abordaje etiológico del hipotiroidismo congénito
Gamagrama tiroideo
La GPC establece que el paciente con hipotiroidismo congénito deberá recibir preferentemente tratamiento a los
15 días (cuándo el tratamiento es iniciado dentro del primer mes la expectativa de un desarrollo intelectual es excelente)
