Talla Baja Flashcards
Menciona 5 factores fisiologicos para la liberacion de la hGH:
GH-RH Stress, ejercicio Sueños (Fase REM) Hipoglucemia GHrelin
Menciona 5 factores inhibitorios de la secrecion de la hGH:
Somastostatina
IGF-1
Obesidad (liberación de ácidos grasos libres)
Hiperglucemia (glucosa)
Patologías asociadas a un aumento en la de la secreción de la hormona de crecimiento?
Desnutricion
Deplecion proteica
Patologias asociadas una inhibicion de la liberacion de hGH:
Lesion hipotalamo-hipofisis
Hipotiroidismo
¿Cuales son las células encargadas de sintetizar la hormona de crecimiento?
Células somatotropas
¿Cual cromosoma se encontraria alterado(clonacion) en un paciente con alteracion de la hormona:
- hGH:
- GHRH:
- hGH: Cromosoma 17
- GHRH: Cromosoma 20
Cual es la mutacion de los siguientes padecimiento:
- Deficiencia familiar de hGH:
- Talla baja con hGH inactiva:
- Deficiencia familiar de hGH: Mutacion del receptor GH-RH
- Talla baja con hGH inactiva: Mutacion de hGH-1
Cual mutacion se esperaria encontrar en una acrondoplasia, hipocondroplasia o un displasia tanatoforica:
Mutacion en los receptores de crecimiento de fibroblastos (FGFR-3)
¿Cuales son algunas de las causas mas comunes de talla baja?
- Talla baja familiar
- Desnutricion
- Padecimiento cronicos
- Raros casos “deficiencia de la hormona de crecimiento en niños”.
Mediante que marcadores antropometricos diferenciariamos una talla baja asociada a desnutricion a una talla baja primaria:
Desnutricion primaria: Peso bajo para la talla
Talla baja primaria: peso normal para la talla
Cuando un niño tiene apariencia normal que patologias deberias excluir antes de hacer un diagnostico:
- Maltrato
- Deprivacion emocional
- Desnutricion o vegetarianismo
- <2 años: hipotiroidismo o desnutrición
- 2-10 años: Def. de hGH, hipotiroidismo
- Puberes: deficiencia d ehGH, Hipotiroidismo, hipogonadismo u otras deficiencia hipofisiarias.
Describe el perfil hormonal de una “enano tipo laron”:
- hGH plasmatico (normal o alto)
- IGF-1 (bajo)
Es la unica excepcion de talla baja de tipo normal en los seres humanos:
Pigmeos (Valores normales de hGH y IGF-1-2 son bajos
¿Patologia congenita asociada a talla baja?
Sx. de Laron
Hipoplasia hipofisiaria
Rasgos faciales caracteristicos de los pacientes con sx. de laron o cualquier tipo de enanismo:
Cara de querubines
Cual es el cuadro clinico de una talla baja:
Cara de querubines (Protusion de los huesos frontales y poco desarrollo del puente nasal, cabello delgado, creclimiento lento de las uñas, tendencia a la obesidad central, varones (micropene) y criptorquidia (20%)
Menciona dos buenos indicadores para hacer diagnostico de talla baja congenita?
IGF-1
IGFBP-3
*En niños mayores de 5 años
Ademas de la IGF-1, la IGFBP-3 que otras hormonas deberiamos de revisar en un posible diagnostico de talla baja:
Las hormonas tiroideas
¿Si encontraramos una alteracion en el IGF-1 ¿Cual cromosoma estaria alterado??
Cromosoma 12
Cuales son algunas de las etiologias adquiridas para una talla baja:
Neoplasia Traumatismos craneoencefalicos Sx. del niño maltratado Infeccion o inflamacion del SNC Radiacion o quimioterapias Enf. autoinmunes Infartos hipofisiarios o aneurismas
Cual es el estándar de oro para diagnosticar una talla baja:
- Hipoglucemia inducida con insulina (0.1 UI / Kg) dosis única en bolo
- Estimulacion con GH-RH, 100 microgramos (revision del somatotropo “comprobar su integridad”.
Menciona algunas causas endocrina de la talla baja:
Hipotiroidismo Pseudohipoparatiroidismo Trastorno del metabolismo de la vitamina D. Diabetes mellitus tipo 1 Diabetes insipida Turner / Noonan
Cuales serian los posibles resultados al realizar una esitmulacion con GH-RH;
<7-10 ng/ml (deficiencia parcial)
<5 ng/ml (deficiencia severa)
¿Cuales serian los estudios radiográficos para un paciente con talla baja?
Edad osea
Placas de cráneo
TAC
